简介：单基因遗传病（singlegenedisorders／monogenicdisorders）简称单基因病，是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以又称为孟德尔遗传病（mendeliangeneticdiseases）。单基因病的研究进展加深了对致病突变和基因调控机制的理解，并有效促进了诊断工具的发展，

简介：目的探讨维持性血液透析（maintenancehemodialysis，MHD）患者钙磷代谢异常及继发性甲状旁腺功能亢进的患病情况，并分析其相关危险因素。方法选择2013年4月至2014年3月滁州市第一人民医院血液净化中心行MHD的203例患者进行调查，收集其一般资料，测定血钙、血磷、血全段甲状旁腺素（immunoreactiveparathyroidhormone，iPTH），分析终末期肾脏疾病患者的患病率、达标率以及相关危险因素。结果203例患者中，高钙血症50例，患病率为24．63％；低钙血症11例，患病率为5．42％；高磷血症88例，患病率为43．35％；低磷血症19例，患病率为9．36％；高iPTH86例，患病率为42．36％；低iPTH52例，患病率为25．62％。符合KDI-GO关于慢性肾脏病一矿物质和骨代谢异常诊断的患者比例高达97．54％。本组MHD患者血钙、血磷、iPTH达标率分别为69．95％、48．77％、32．02％。血钙、血磷、iPTH均达标仅17例（占8．37％）。血钙和血磷的达标率低于透析预后与实践模式研究4（thedialysisoutcomesandpracticepatientssutdy4，DOPPS4）。多因素Logistic回归分析显示，高iPTH的危险因素为高磷血症、低钙血症、碱性磷酸酶；低iPTH的危险因素为透析时间、年龄、碳酸钙服用史、活性维生素D服用史。结论MHD患者慢性肾脏病一矿物质和骨代谢异常的发病率较高，与DOPPs4比较，慢性肾脏病一矿物质和骨代谢异常各项指标达标率较低，其并发症危害值得注意。重视血钙、血磷、血iPTH的检测，及时纠正血钙、血磷、血iPTH的紊乱可减少透析相关慢性肾脏病一矿物质和骨代谢异常的发生。

简介：目的调查维持性血液透析(MHD)患者睡眠质量,并分析影响其睡眠质量的因素,为进一步研究相应的预防措施及干预手段提供思路和依据。方法采用匹茨堡睡眠质量指数(PSQI)量表调查150名MHD患者的睡眠情况,并统计患者的年龄、性别、婚姻状况、透析时间、透析频率、平均超滤量、血红蛋白、甲状旁腺素(PTH)、白蛋白、尿素清除指数(Kt/V)。计算PSQI评分后进行分组,将PSQI评分≤5分者归为睡眠质量好组,PSQI评分>5分者归为睡眠质量差组,并进行各因素、各维度的比较。结果结果150名MHD患者中82名(54.66%)患者PSQI总分大于5分。睡眠质量差组与睡眠质量好组在年龄、透析时间、血红蛋白、PTH、Kt/V等指标方面差异有显著性(P<0.05)。而在白蛋白、平均超滤量指标方面无显著差异(P>0.05)。60岁以上患者与60岁以下患者PSQI量表中PSQI总分、睡眠效率、催眠药物方面比较差异有统计学意义(P<0.05),在睡眠质量、睡眠时间、入睡时间、睡眠障碍及日间功能障碍方面比较差异无统计学意义(P>0.05);透析时间3年以上和透析时间3年以下的患者在PSQI量表中总分及各项评分比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论MHD患者的睡眠质量普遍较差。高龄、透析时间长、血红蛋白降低、PTH升高、Kt/V降低更易导致睡眠质量差。

简介：目的调查持续性不卧床腹膜透析患者贫血及铁代谢的情况，分析贫血与铁代谢的关系及影响因素。方法选取在我院规律随访的持续性不卧床腹膜透析患者77例进行横断面调查。排除感染、器官衰竭、恶性肿瘤、肝脏疾病及急性失血者等，记录患者临床资料，检测贫血及铁代谢相关指标。采用SPSS13．0软件进行统计学处理。结果77例患者年龄20-79岁，男、女比例为1：1．6，腹透龄3个月～10年。病因构成：原发性肾小球肾炎占66．9％，高血压肾病占16．9％，糖尿病肾脏病占9．9％，其他病因占5．8％，仍贫血者92．2％，轻度贫血占55．8％。40．3％患者存在铁缺乏，23．4％存在铁负荷，41．6％铁代谢指标达目标值。贫血程度与铁缺乏无相关关系，贫血程度与铁负荷、血肌酐及全段甲状旁腺素水平正相关。甲状旁腺素与铁缺乏正相关，年龄、贫血程度与铁负荷正相关。血钙、血白蛋白水平与铁负荷负相关。结论腹膜透析患者普遍存在不同程度贫血，铁缺乏发生率较高，铁代谢指标达标率较低，补铁应注意避免铁负荷过重。

简介：精子成活率低下，是婚后男子不育的重要原因。成活率、计数均达不到规定标准，经化验测定为准，正常男性一次排精2-5毫升，每毫升含精子6千万～2亿个，少于2千万影响生育。活动度：包括活动、活动力、活动期。总的具有活动力的精子应占70～90％，其中应有50～60％离体2～3小时仍能活动，或其活动力应持续3-6小时，活动力减弱或死精过多均影响受孕。

简介：自从Popovich1976年提出连续不卧床腹膜透析(CAPD)的概念以来，腹膜透析(PD)方法的临床使用率得到较快增长，临床效果也明显提高。目前CAPD患者已占世界透析总人数的14%。根据连续观察5年以上的结果，CAPD与HD对于患者的存活率尚没有明显的差别。另外，腹膜透析的技术存活率也在不断提高，资料表明，虽然持续进行腹膜透析治疗达到10年以上的报道还不多．但是随着透析技术的不断改进。

简介：腹膜透析（peritonealdialysis，PD）是终末期肾脏病（endstagerenaldisease，ESRD）的主要替代治疗方法之一，在保护残余肾功能、维持血液动力学稳定及中分子物质清除等方面具有明显优势。PD患者日趋增加，降低PD患者病死率，使其获得良好的长期生存，一直是大家共同关注的课题。本文将影响PD患者病死率的相关危险因素综述如下。

简介：中医诊断学是一门不断完善、成长的学科。如舌诊学，在明以前很少有医书详细论及，自明代杜本《敖氏伤寒金镜录》第一部舌诊专著肇始，至清代温病学的蜂起，舌诊学成为望诊学中不可遗缺的一部分。它与脉诊学是中医诊断学中的两大擎柱，故有“温病重舌，杂病重脉”之说。随着现代医学的发展，中医诊断学亦在不断完善，

简介：目的：了解2011年单中心初始血液透析患者透前贫血情况,并进行相关影响因素分析。方法：按标准纳入广州市第一人民医院2011年1月1日~2011年12月31日新增的初始血液透析患者92例。收集人口学资料、肾病病史、就诊史、原发病、合并症及实验室检查指标。使用多元线性回归分析血红蛋白与性别、年龄、缴费类别、肾病病史、就诊史、糖尿病、感染、红细胞生成刺激剂（erythropoiesis-stimulatingagents,ESA）使用史、估计肾小球滤过率（estimatedglomerularfiltrationrate,eGFR）、二氧化碳结合力（ECO2）、血清白蛋白（Alb）。结果：92例患者平均年龄（57.8±16.9）岁,平均Hb（72.7±14.6）g/L；与Hb〈90g/L组相比,Hb≥90g/L组有更多的肾内科就诊史和有ESA使用史,差异有统计学意义；多元线性回归分析显示,影响Hb的危险因素包括合并感染、有ESA使用史、eGFR和Alb。结论：本中心初次血液透析患者进入透析时贫血严重,贫血严重程度与合并感染、有ESA使用史、eGFR和Alb水平相关。

简介：为评估中低风险（G1~G2期）的非肌层浸润性膀胱癌的远期复发率和进展率,开展了一项704例患者的单中心回顾性分析。入组为经尿道切除术后的原发性TaG1、TaG2、T1G1和T1G2期膀胱尿路上皮癌患者,通过尿脱落细胞学检查确定无并发原位癌,并通过膀胱镜检查和上尿路成像进行随访和监测。中位随访时间为64.9个月（最长120个月）,结果显示,在所有的患者中,59.3%无复发.

简介：目的：了解常规间歇性血透（IHD）、IHD串联活性炭吸附器YTS-200、IHD串联树脂吸附器HA-330、持续缓慢低效血液透析（SLED）、日间持续性静脉-静脉血液滤过（CVVH）5种治疗模式对急慢性肾衰竭患者血磷的清除情况。方法：慢性维持性血透患者30例交叉行IHD、IHD＋YTS-200、IHD＋HA-330治疗；20例危重急慢性肾衰竭患者交叉行SLED、CVVH治疗。治疗前后检查血磷和血尿素，计算其下降率，比较治疗模式对其影响。结果：上5种治疗模式对肾衰竭患者血磷均有明显的清除，磷下降率（P—RR）：IHD41．16±13．774、IHD＋YTS-20050.236±10．968、IHD＋HA-33045.67±17．05、SLED54.12±17.277、CVVH为28.06±22．71；秩和检验示SLED与IHD＋YTS-200治疗之间无差异，IHD与IHD＋HA-330治疗之间无差异（P〉0．05），其余的模式间比较均有统计学差异（P〈0.05）。BUN下降率（URR）：IHD77.39±5．38、Im＋YTS-20074.82±6.36、IHD＋HA-33073．踟±5．45、SLED80．59±9．9、CVVH43．66±18．19；配对T检验示同一治疗URR明显高于P—RR（P〈0．05）。结论：IHD、IHD＋YTS-200、IHD＋HA-330、SLED、日间CVVH5种治疗模式对肾衰竭患者血磷的清除不同于BUN，每次每种治疗P—RR明显小于URR；YTS-200吸附器对血磷有显著的吸附效果；IHD＋YTS-200、SLED治疗对血磷的清除效果类似，显著高于其他3种血液净化模式；SLED的P—RR显著高于相同时间日间CVVH（10h）；SLED对高血磷治疗有高性价比优势。

简介：膀胱癌目前在我国仍是发病率最高的泌尿系恶性肿瘤[1],其发病率居西方国家常见癌症的第4位,死亡率居第9位,在泌尿生殖系肿瘤其发病率居第2位,仅次于前列腺癌[2]。新发的膀胱癌病例中,

简介：目的：观察单味中药金钱草、石韦、车前子对肾结石的预防作用。方法：90只大鼠随机分为5组,采用1.25%乙二醇和1%氯化铵制备大鼠肾结石模型,用上述3种单味中药的免煎剂型分别给各实验组大鼠肾结石模型灌胃,对照组用枸橼酸钾,4周后观察尿和肾组织中草酸钙结晶的形成情况。结果：单味中药金钱草组、石韦组、车前子组大鼠肾内草酸钙结晶明显少于模型组,而与西药枸橼酸钾组相当。金钱草组、石韦组、车前子组大鼠尿中草酸钙结晶的排泄均明显多于模型组。结论：单味中药金钱草、石韦、车前子对预防大鼠肾结石的形成有确切效果,并与西药枸橼酸钾相当,其作用可能主要是通过增加尿中草酸钙结晶的排泄而达到的。

简介：该研究旨在探讨博莱霉素联合依托泊苷和顺铂的新辅助化疗方案（BEP方案）对晚期广泛期卵黄囊瘤（YSTs）的治疗作用。1982年7月至2015年12月,共有58例YST患者接受了初步治疗,其中有18例因不能满足手术治疗条件而先行接受了BEP方案新辅助化疗。18例中部分患者是因疾病导致身体虚弱（ECOG评分≥2）而不能承受手术,另部分患者是因病变广泛而失去最佳手术切除机会,本研究对这部分患者进行了回顾性研究。

简介：前列腺癌发病率在美国和欧洲稳居男性恶性肿瘤的第一、第二位,肿瘤相关死亡率的第二位。在我国前列腺癌的发病率呈现明显的上升趋势。根据中国疾病控制中心的统计数据,1988～1992年、1993～1997年和1998～2002年这3个时间段中国部分城市和地区前列腺癌发病率分别为1.96/10万、3.09/10万、4.36/10万,不同地区也有着明显的差别,上海、北京等大城市明显高于其他地区。

简介：为了探讨糖尿病肾病(DN)的早期诊断方法，我院共检查了40例糖尿病患者的尿白蛋白排泄率(VAER)，并与20例健康人作对照。现将其结果报告如下。

简介：目的探讨影响尿毒症患者动静脉内瘘手术成功的危险因素,建立预测手术成功的回归模型。方法回顾性分析2015年1月至2017年11月在龙岩市第二医院肾内科诊断为终末期肾病患者共108例,收集患者基本资料以及彩超下的血管内径、流速、动脉内中膜厚度等指标;由2个具有3年以上血管通路经验的肾内科医师完成前臂动静脉内瘘手术。将手术的成功与否作为应变量,对各自变量进行单因素筛选分析,将有意义的自变量进一步行多因素非条件Logistic回归分析,建立Logistic回归模型,计算各因素的优势比（OR）,并应用受试者工作特征（ROC）曲线评价该模型判断手术成功率预测的准确性、灵敏度及特异性。结果经单因素Logistic回归分析,单因素分析比较显示手术前1d至手术当天平均收缩压（P=0.001）、纤维蛋白原（P=0.016）、总胆固醇（P=0.003）、是否存在糖尿病（P=0.000）、桡动脉内径（P=0.017）、头静脉内径（P=0.000）、动脉流速（P=0.000）为影响手术成功的因素。将指标引入多因素非条件Logistic回归分析得出回归模型：LogitP=15.637＋1.178×总胆固醇-0.071×桡动脉流速-81.642×头静脉内径。绘制该模型对手术成功率预判的受试者工作特征曲线（ROC曲线）,曲线下面积（AUC）（95%可信区间）分别是0.8883（0.7683To1.008）,P〈0.001,灵敏度83.33%,特异度94.44%。本预测模型方程对动静脉内瘘手术预测的准确率96.3%。结论本文应用Logistic回归分析方法综合临床多项指标,建立手术成功预测的模型,利用ROC曲线判断其预测效能,已达到提高手术的阳性预测值的目的。本研究是较为新颖的临床尝试,基于无创、简便易行、经济实惠、临床实用性高的彩超而建立,该模型对预测动静脉内瘘手术的早期成功率有一定的预测效果。

简介：目的研究钬激光(Ho:YAG)加术后表阿霉素单次灌注治疗浅表性膀胱癌的临床疗效.方法自2001年1月至2002年5月,采用经尿道腔内钬激光(Ho:YAG)切除肿瘤加术后表阿霉素单次灌注治疗浅表性膀胱癌22例,其中单发肿瘤16例,多发肿瘤6例.病理分级移行细胞癌G1～G2、分期T1～T2.结果手术一次性成功,时间15～40min,术中无闭孔神经反射,无膀胱穿孔、大出血.术后灌注表阿霉素后无不良反应,1例6个月后复发,复发率4.5%,再次予钬激光处理治愈.结论钬激光加表阿霉素单次灌注治疗浅表性膀胱癌,复发率较低,是安全有效,方便易行的治疗方法.

简介：目的：探讨改良免疫组化染色法在诊断乙型肝炎病毒相关性肾炎（HBV-GN）的应用前景。方法：改良免疫组化染色法采用高温高压＋XXIV型蛋白酶消化的抗原修复法，行一抗和二抗两步孵育法，其中二抗与酶标多聚体相连。病人肾组织标本同时行免疫荧光染色法检测作对照。结果：（1）40例血清学HBsAg阳性患者的肾穿组织标本中，改良免疫组化染色法HBsAg阳性27例，阳性率为67．5％；HBcAg阳性7例（其中HbsAg同时阳性6例，HbsAg阴性1例），阳性率为17．5％；HbsAg、HBcAg同时阴性12例。免疫荧光染色法HBsAg阳性29例（72．5％）；HBcAg阳性10例（25．0％，均同时呈HbsAg阳性）；HbsAg、HBcAg同时阴性11例。（2）两种染色比较，HbsAg阳性率相近（改良组化67．5％VS荧光72．5％），其中同时阳性的有22例，同时阴性的5例，总一致率为67．5％（27／40），阳性一致率在改良免疫组化染色中为81．5％（22／27），在免疫荧光染色中为75．9％（22／29）。（3）10例血清丙氨酸转氨酶升高的患者中，改良免疫组化HbsAg染色阳性9例，免疫荧光染色阳性7例；血白蛋白〈30g／L而尿Pro定量未达到〉3．5g／24h的患者7例；6例病理呈膜性或／和膜增殖性肾炎（其中改良组化染色阳性5例，荧光染色阳性3例）。有2例行肝组织穿刺活检，病理显示肝脏病变。结论：改良免疫组化染色可提高HBV-GN的乙肝抗原检测率，有临床应用推广价值。

简介：目的：构建大鼠Uqcrfs1的重组质粒并检测其在人胚胎肾293T细胞中的表达。方法：应用RT-PCR方法从大鼠肾脏组织总RNA中扩增出编码Uqcrfs1的cDNA,克隆至pUM-T载体并测序,然后亚克隆至真核表达载体pcDNA3.1/V5-His,酶切鉴定及测序正确后以磷酸钙共沉淀法瞬时转染HEK293T细胞,使用RT-PCR、WesternBlot方法检测重组质粒在转录及蛋白水平的表达。结果：测序结果证实PCR扩增得到编码Uqcrfs1的cDNA序列正确;磷酸钙共沉淀法转染HEK293T细胞后,在基因转录与蛋白表达水平,结果达到预期。结论：成功构建大鼠Uqcrfs1的重组质粒,该重组质粒可在HEK293T中过表达。