简介:摘要目的探讨Bipartition截骨术结合颅骨重塑治疗眶距增宽症伴发面中部发育不良的临床效果。方法回顾性分析2005年7月和2018年8月上海交通大学医学院附属第九人民医院收治的2例眶距增宽症合并颌面部发育畸形患者的临床资料。男1例,女1例,年龄分别为17、19岁。术前采集患者全头颅CT数据,进行三维重建,对手术进行设计,并进行手术模拟,确定术中去骨量及V形截骨线角度。手术采用经颅内径路,额部颅骨开窗,完成颅面整体Monobloc联合截骨游离整块颅-眶-上颌骨组织后,再根据术前三维设计的方案行Bipartition截骨V形截除眶间骨块及沿中线纵向劈开硬腭,最终使颅面骨分为2段完全游离的骨块,重塑额部,将双侧眶-上颌骨块内旋并固定,以肋软骨隆鼻。术后随访观察患者恢复情况、并发症发生情况,以及眼球活动、视力、嗅觉、鼻部形态、骨性眶间距(IOD)、眶距增宽外观形态的改善程度。结果2例患者均去除眶鼻骨15 mm; IOD分别缩窄为17 mm和19 mm。2例患者均在术后出现轻度脑脊液漏,分别去枕平卧5 d和8 d后自愈。男患者出现冠状切口处局部皮肤感染,换药1周后痊愈。女患者术后1周鼻尖近鼻小柱部分破溃,清创修整后痊愈。随访4~11个月,2例患者的眼球活动可,视力可,无复视,辐辏功能正常,嗅觉正常。鼻部重建形态可,眶距增宽的外观形态得到有效纠正,但鼻部形态及内眦赘皮仍需进一步修整。结论Bipartition截骨术能有效治疗面中部过宽,通过两侧颅-眶-颧-上颌骨块内旋固定可使高拱形腭降低,使上颌咬合平面平坦。
简介:摘要目的测量患儿经过眶距增宽症O型截骨矫正,及用肋骨/肋软骨复合体移植矫正初期鼻畸形后,眼眶及鼻部的相关参数。方法2013年1月至2018年12月,在上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科颅颌面治疗中心,经眶距增宽症O型截骨矫正及同时用肋骨/肋软骨复合体移植矫正初期鼻畸形60例患儿,男36例,女24例,年龄6~10岁,平均7.3岁。60例患儿在术前后1年随访时,均进行头颅CT三维扫描和拍照。通过三维测量比较其骨性内眦间距(IOD)和鼻部美学参数(鼻背宽度、鼻翼宽度、鼻背高度、鼻尖突出度/鼻长)的变化。结果60例患儿家长均对术后效果满意。三维测量显示,术后患儿IOD值由术前(39.88±1.98) mm矫正为(20.56±2.37) mm,治疗前后比较,差异有统计学意义(t=7.25,P<0.05);提示眶距增宽症状、IOD值、鼻部美学参数均有明显改善。肋骨/肋软骨复合体的吸收率16%~19%,无移植物的偏曲变形;偶见感染、脑脊液漏、发育不全等并发症,未见严重并发症。结论对于眶距增宽症的患儿用O型截骨的同时用肋骨/肋软骨复合体移植矫正初期鼻畸形可收到较好的效果。
简介:摘要目的在3对表型存在差异(眶距增宽/眶距正常)的单卵双胞胎中鉴定面裂相关眶距增宽症的致病基因突变并进行验证和机制研究。方法纳入2014年5月至2019年5月就诊于上海交通大学医学院附属第九人民医院的3对单卵双胞胎,男2例,女4例,年龄5~18岁,双胞胎中均为1例眶距增宽症患者,1例眶距正常者,且眶距增宽均为面裂所致。对3对双胞胎进行全基因组测序,筛选眶距增宽症的突变基因。纳入该院同期33例面裂相关眶距增宽症患者和50例健康人作为验证样本,采用Sanger法进行外显子测序,验证全基因组测序筛选出的致病基因。在整形外科手术中获取患者和健康人颅面部骨膜组织,进行细胞培养,测定两组的碱性磷酸酶(ALP)活性,并进行茜素红染色鉴定细胞成骨分化情况;分别采用实时定量PCR和蛋白质印迹法检测两组骨膜细胞Notch和Wnt信号传导通路mRNA、蛋白表达水平。正态分布计量数据以均数±标准差表示,多组之间比较采用单因素方差分析,多组之间两两比较采用Bonferroni’s检验。结果全基因组测序分析显示,3对双胞胎中的眶距增宽症患者均在MAML3基因发现1个新的同义突变(c.1479 G>A,p.Q493Q)。Sanger法外显子测序结果中,33例眶距增宽症患者中有17例(51.5%)携带该突变;而在50例正常对照者中没有检测到该突变。骨膜来源细胞学实验结果显示:患者来源细胞中MAML3的mRNA和蛋白表达水平均低于健康者来源细胞;成骨诱导后3、7、14 d,患者来源细胞中ALP活性均高于健康者来源细胞(8.540±1.450、20.740±2.514、24.090±3.213 vs. 5.268±0.482、11.680±1.527、13.200±0.592;P值均<0.05);成骨诱导后14 d,茜素红染色结果显示患者来源细胞内红斑形成多于健康者来源细胞,提示MAML3突变可能导致人骨膜来源细胞过度成骨分化;成骨诱导后14 d,与健康者来源细胞相比,Notch信号途径下游的靶转录因子hes1、hes5的mRNA和蛋白表达水平在患者骨膜来源细胞中均下调,Wnt信号途径的Wnt3a、β-catenin mRNA和蛋白表达水平上调。结论MAML3基因(c.1479G>A,p.Q493Q)突变是面裂相关眶距增宽症的一种致病基因,该基因突变使患者颅面部骨膜组织中MAML3蛋白表达水平下调。Notch和Wnt/β-catenin信号途径在眶距增宽症发病中起重要作用。
简介:摘要目的探讨数字化技术及三维打印导板定位技术系统应用于同期矫治先天性颅缝早闭症继发眶距增宽症中的临床效果。方法2015年6月至2019年8月中国医学科学院整形外科医院收治4例先天性单侧冠状缝早闭继发眶距增宽患儿,其中男1例,女3例,年龄3~8岁,采用额眶前移联合倒U形截骨同期矫治头颅畸形及眶距增宽症。术前通过数字化技术设计手术方案,三维打印头颅模型及手术导板,术中以数字化导板指导截骨,术后通过数字化技术评价其效果。测量患者术前、术后头颅三维数据,计算前颅不对称性指数(ACVAI)及眶内壁间距,并通过ProPlan CMF 3.0对术后头颅三维模型和术前模拟进行配准,制作颜色梯度图,判断术后颅骨瓣及眼眶位置与术前设计是否相同。结果4例均按照术前数字化设计方案顺利完成手术,术中截骨导板高度吻合,导板的放置未损伤周围组织,截骨时间缩短至1~2 h。术后无脑脊液漏、感染、颅内血肿及眼球损伤等并发症。术后随访4个月至3年,4例患儿头颅、眶外形都获得很大改善,ACVAI均降至3.5%以下(-1.5%~3.0%),术后的眶内壁间距减小至正常范围(22~28 mm)。颜色梯度图显示,术后效果与术前手术设计模拟效果高度吻合。结论数字化技术及三维打印导板定位技术系统、规范化地应用于复杂先天性颅缝早闭继发眶距增宽症的治疗中,可明显提高截骨的精准性,降低手术风险,缩短手术时间,获得更为满意的外形。
简介:摘要目的了解原发性青光眼发病与脸型、眶距、瞳距的关系。方法2000年1月至2012年12月,对收住确诊的200例原发性青光眼患者,用Hertel眼球突出计测量眶距,用米尺测量瞳距和脸长。结果急性闭角型青光眼,男45例,平均年龄57.31岁,平均脸长202.4mm,眶距97.94mm,瞳距61.71mm。女56例,平均年龄58.71岁,平均脸长187mm,眶距94.95mm,瞳距59.76mm。慢性闭角型青光眼,男28例,平均年龄57.29岁,平均脸长199.8mm,眶距97.59mm,瞳距61.65mm。女21例,平均年龄55.29岁,平均脸长185.4mm,眶距93.64mm,瞳距60.29mm。开角型青光眼,男31例,平均年龄42.61岁,平均脸长197.39mm,眶距100.52mm,瞳距62.48mm。女19例,平均年龄37.71岁,平均脸长183.12mm,眶距94.35mm,瞳距60.12mm。原发性青光眼脸长、眶距、瞳距男性大于女性,其脸长度男女均以急性闭角型青光眼最大,开角型最小。眶距男性开角型青光眼最大,慢性闭角型青光眼最小,女性急性闭角型青光眼最大,慢性闭角型青光眼最小。结论脸型长度、眶距和瞳距与原发性青光眼的发病有因果关系。
简介:[摘要]目的:对胎儿侧脑室增宽的超声特点进行研究。方法:回顾性分析2019年2月~2020年3月我院检查出的39例侧脑室增宽胎儿的超声影像图特征。结果:①结合首次超声诊断情况,轻度侧脑室增宽15例,占38.5%,中度侧脑室增宽10例,占25.6%,重度侧脑室增宽分级14例,占35.9%。②39例侧脑室增宽胎儿,合并其他颅内结构异常或畸形27例,占69.2%。轻度侧脑室增宽合并其他颅内结构异常或畸形率
简介:目的探讨产前超声检测胎儿侧脑室增宽的临床意义.方法对孕20~41周的孕妇进行胎儿系统筛查,选择侧脑室>10mm的胎儿,每3~4周进行1次超声检查,观察侧脑室的动态变化及其他异常情况,进行染色体及病毒学检查,直至足月分娩,并随访至1岁.结果共检出133例侧脑室增宽的胎儿,其中轻度增宽的胎儿(10mm<侧脑室≤12mm)79例;77例自行消退,预后良好;2例因染色体异常引产.中度增宽的胎儿(12mm<侧脑室≤15mm)43例;25例自行消退,预后良好;4例宫内缺氧或发育迟缓,3例预后良好;12例因染色体异常或巨细胞病毒感染或合并其他畸形引产;2例侧脑室进行性增宽,最终因>15mm引产.重度增宽的胎儿(15mm<侧脑室)11例;9例合并其他畸形胎儿引产;2例孕至足月,其中1例出生后出现脑瘫,1例出生后智力和生长发育明显低于同龄儿.结论对侧脑室轻中度增宽的胎儿进行动态观察,并进一步进行染色体和病毒学检查,不合并其他畸形的胎儿妊娠结局良好,重度侧脑室增宽及合并其他畸形的胎儿,其妊娠结局不良.
简介:QRS增宽型心动过速是指QRS间期〉0.12s的心动过速,是一种严重的心律失常,主要是室性心动过速(ventriculartachycardia,VT)。但许多类型的室上性心动过速(sustainedventriculartachycardia,SVT)酷似VT。因此需要紧急状态下作出正确诊断,以免诊断失误,导致严重后果。