简介:摘要随着诊断能力和多学科管理水平的提升,分子生物学和基因工程技术的快速发展,儿童神经遗传罕见病的诊治模式正在发生改变,由基于症状学和综合征诊治的传统模式逐渐进入到靶向病因和致病机制的疾病修正治疗模式。酶替代治疗、造血干细胞移植、反义寡核苷酸技术、基因治疗等技术的临床应用,改变了部分儿童神经遗传罕见病无药可治或严重致残致死的现状。因此,儿童神经专科医生需要改变诊疗的理念和模式,掌握和应用这些新技术,领先的研究团队应积极开展相关机制研究和临床试验,推进创新疗法的研发。
简介:从前有位名叫匠石的工匠,有一次,他带着徒弟们去齐国,经过曲辕时,看见路旁有一棵大树。这棵树有百尺粗,八十尺高。无数的路人在树下流连,无不对这棵大树啧啧称奇。但匠石却对这棵罕见的大树视而不见,径直往前赶路。徒弟们很好奇,追上师父,问道:'师父,我们自从跟随您走南闯北学手艺以来,还从来没有碰见这样大的木材,您为什么连看也不看它一眼呢?'