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  • 简介:由中国医师协会、上海交通大学医学院附属新华医院和中南大学湘雅医院共同发起的国内首个儿童罕见病临床研究项目最近启动。该项目将系统的评价全基因组测序在不明原因智力落后(发育迟缓)、多发性畸形等罕见未确诊儿童患者中的应用指征及诊断效果。

  • 标签: 儿童患者 临床研究 罕见病 国内 中南大学湘雅医院 中国医师协会
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  • 简介:2009年7月22日上午,月球的巨大阴影横扫了中国东南部及太平洋地区,形成了日全食奇观。该照片由日本的同步地球卫星MTSAT于当地时间上午8:30拍摄,此刻中国东南部地区正处于月球的巨大阴影里。此次日全食的食甚时间最长的地区位于太平洋中部,达到了6分多钟。

  • 标签: 中国东南部 日全食 太平洋地区 MTSAT 东南部地区 太平洋中部
  • 简介:集歌唱家、作曲家、作家、科学家(化学、数学、物理学)、画家于一身的杰罗姆·汉斯,多才多艺,德高望重,像他这样奇才之士在乐坛实为少见。汉斯身材高大(有2米之高),声音洪亮,舞台形象英俊,是萨拉斯特罗(莫扎特《魔笛》)、梅菲斯特(古诺《浮士德》)、朗费斯(威尔第《阿依达》)、大宗教裁判长(威尔第《唐卡洛斯》)、鲍里斯·戈杜诺夫(穆索尔斯基的同名歌剧)及马克国王(瓦格纳《特里斯坦与伊索尔德》)等最理想的饰演者。

  • 标签: 汉斯 《特里斯坦与伊索尔德》 低音 美国 《唐卡洛斯》 《浮士德》
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  • 简介:摘要目的分析一例46,XX性发育睾丸疾病合并前列腺生殖细胞肿瘤患者的临床特点、遗传学和病理学特征并探讨其致病原因。方法对患者进行临床特征分析及病理学检查,用染色体核型分析及荧光原位杂交技术分析其遗传学特征。结果患者身高偏矮、双侧睾丸小、乳房轻度增大,血清甲胎蛋白浓度显著升高,卵泡刺激素、促黄体生成素、泌乳素升高,睾酮水平偏低。染色体核型为46,XX,荧光原位杂交提示一条X染色体短臂末端上存在SRY基因。病理学诊断为前列腺原发性生殖细胞肿瘤,主要为卵黄囊瘤。结论确诊一例46,XX性发育睾丸疾病合并原发前列腺生殖细胞肿瘤病例,丰富了该疾病的基因和表型谱,并为该病治疗提供一些思路。

  • 标签: 46,XX性发育睾丸疾病 前列腺肿瘤 性腺外生殖细胞肿瘤 卵黄囊瘤
  • 简介:摘要报道1例罕见的新生儿肺间质肿瘤。男性新生儿,出生1 d因呼吸困难就诊, 影像学诊断新生儿肺炎,左胸腔占位,疑先天性肺隔离症和肺囊肿。病变行手术切除,术后病理检查和免疫组织化学诊断为胎儿肺间质肿瘤(FLIT)。该报道旨在引起儿科和病理医师对新生儿FLIT的认识、关注和研究,以积累更多的循证医学数据,避免不适当诊断。

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  • 简介:摘要本文报道了1例2020年8月6日天津市第一中心医院收治的罕见肝巨大吻合状血管瘤患者的诊疗过程。患者女性,59岁,主因"查体发现肝占位1周"入院,查腹部增强CT及普美显增强核磁提示肝Ⅳ、Ⅷ段富血供肿物,考虑血管肉瘤可能。行肝部分切除术,术后病理证实为肝吻合状血管瘤。

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  • 简介:摘要罕见病多系统萎缩(MSA)是一种病因不明,常见于中老年人的神经系统变性疾病,其特点为病程进展较快、预后较差、诊断困难。目前尚无有效的治疗方法,主要以对症治疗为主。本文对高海拔地区1例MSA合并不宁腿综合征老年藏族患者数年的临床特征、神经病理学、鉴别诊断、影像学以及诊疗经过等方面进行归纳总结。

  • 标签: 高海拔 多系统萎缩 不宁腿综合征 帕金森病
  • 简介:猪传染性胸膜肺炎是由胸膜肺炎放线杆菌引起的一种高度接触性、致死性的呼吸道传染病,以急性出血性纤维素性肺炎和慢性纤维素性坏死性胸膜炎为特征,急性型表现为败血症、发热、咳嗽、高度呼吸困难,病死率极高;慢性型或亚临床型感染则可导致增重减缓和药物治疗费用增加。该病在世界范围内流行,多发生于30~60kg育肥猪,90kg以上育肥猪罕见报道。2015年9月初,河南省汝州市某自繁自养规模化猪场,

  • 标签: 传染性胸膜肺炎 纤维素性 规模化猪场 呼吸道传染病 呼吸困难 坏死性
  • 简介:本文通过对国际罕见药物管理现状的研究,结合罕见药物的市场特点以及我国的实际情况,明确在我国建立罕见药物制度的必要性,并提出建立我国罕见药物制度的策略立足点。

  • 标签: 罕见药物 管理制度 立法
  • 简介:患者男,22岁。2008年10月20日患者主诉:右眼被铁钉击中40分钟。眼科检查:右眼视力0.1,混合性充血(++),6:00位见23mm长的纵形角膜缘穿孔伤口,前房积血,瞳孔变形,角膜伤口见虹膜嵌顿,未见异物,内眼结构均窥不清,指测眼压T1;左眼矫正视力1.O,检查未见异常。急诊X线眼眶正侧位片示:右眼眶内未见明显异物。急诊收入院,诊断:右眼角膜穿孔伤,并急诊在局麻下行右眼角膜修补术。

  • 标签: 眼内异物 眼镜片 眼角膜穿孔伤 右眼视力 眼科检查 角膜伤口
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  • 简介:分析了2005年5月5日下午福建中南部飑线天气过程。结果表明:飑线发生在高空槽和地面锋面过境前,福建处于中低空西南急流中。大气层结不稳定、上干下湿配置、逆温层以及地面上的高温、低压系统、露点锋是有利飑线天气发生的条件。飑线下游地区的负变压加大了变压梯度,使风速增大。较强的螺旋度、中尺度扰动低涡系统为飑线过程的动力触发机制。

  • 标签: 飑线 露点锋 变压风尺度分离
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  • 简介:摘要OEC9800高KV、高MA时报错低KV、低MA以及OVERLOAD,原因分析曝光时负载太大,故障部位涉及高压油箱、高压电缆以及球管,检查发现旋转阳极靶面已被射线严重损坏,更换球管后故障解决。

  • 标签: 高KV OVER LOAD 球管 旋转阳极靶面
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  • 简介:从天气形势、气象要素、卫星云图及雷达回波等方面分析了2001年4月28日出现在江西境内、沿浙赣铁路线一带的大风、陆龙卷、冰雹等强对流天气的形成机制,指出这是1次典型的飑线天气过程,地面弱冷空气的入侵是本次过程的触发因素;高空低槽、低空急流的存在以及各层次温湿场的分布差异为这次过程提供了有利的天气尺度环境条件;露点锋附近对流绕扰动的发展与地形作用关系密切;高空槽尾端云系与暖区对流单体结合形成的弧形云带是本次过程的飑线云系.

  • 标签: 飑线 天气 分析