简介:摘要目的分析一例46,XX性发育睾丸疾病合并前列腺生殖细胞肿瘤患者的临床特点、遗传学和病理学特征并探讨其致病原因。方法对患者进行临床特征分析及病理学检查,用染色体核型分析及荧光原位杂交技术分析其遗传学特征。结果患者身高偏矮、双侧睾丸小、乳房轻度增大,血清甲胎蛋白浓度显著升高,卵泡刺激素、促黄体生成素、泌乳素升高,睾酮水平偏低。染色体核型为46,XX,荧光原位杂交提示一条X染色体短臂末端上存在SRY基因。病理学诊断为前列腺原发性生殖细胞肿瘤,主要为卵黄囊瘤。结论确诊一例46,XX性发育睾丸疾病合并原发前列腺生殖细胞肿瘤病例,丰富了该疾病的基因和表型谱,并为该病治疗提供一些思路。
简介:摘要报道1例罕见的新生儿肺间质肿瘤。男性新生儿,出生1 d因呼吸困难就诊, 影像学诊断新生儿肺炎,左胸腔占位,疑先天性肺隔离症和肺囊肿。病变行手术切除,术后病理检查和免疫组织化学诊断为胎儿肺间质肿瘤(FLIT)。该报道旨在引起儿科和病理医师对新生儿FLIT的认识、关注和研究,以积累更多的循证医学数据,避免不适当诊断。
简介:摘要本文报道了1例2020年8月6日天津市第一中心医院收治的罕见肝巨大吻合状血管瘤患者的诊疗过程。患者女性,59岁,主因"查体发现肝占位1周"入院,查腹部增强CT及普美显增强核磁提示肝Ⅳ、Ⅷ段富血供肿物,考虑血管肉瘤可能。行肝部分切除术,术后病理证实为肝吻合状血管瘤。