简介：摘要目的分析一例肾活检病理学表现为弥漫系膜硬化的激素耐药肾病综合征患儿的遗传学病因。方法提取患儿及其父母外周血样本的DNA，应用目标区域捕获二代测序法对患儿进行已知遗传性肾病综合征的基因变异检测，对候选变异位点用Sanger测序法对患儿及其父母进行验证。结果患儿携带TRPC6基因第2外显子c.325G>A(p.Gly109Ser)杂合错义变异，其父母未检测到相同变异。根据美国医学遗传学会遗传变异分类标准和指南，判断该变异为致病性。结论TRPC6基因c.325G>A杂合错义变异可能是该患儿的遗传学病因。上述发现扩展了TRPC6基因变异相关的临床表型谱。

简介：·Glaucomaisoneoftheleadingcausesofvisualimpairmentandblindnessworldwide.Ofknownriskfactorsforglaucoma,anincreasedinintraocularpressureismosthighlycorrelatedwithglaucomatousdamage.Irrespectiveofthecause,apoptosisoftheretinalganglioncellsistheeventualoutcome.Itiswidelyacceptedthatglaucomaisaneurodegenerativediseasethatisstronglycorrelatedwithcentralnervoussystemdisorders,suchasAlzheimer’sdisease.Thesetwodisordersalsosharesomesimilaritiesinpathogenicmechanisms.Recentstudiessuggestthatthetransientreceptorpotentialcanonical6channelcouldworktogetherwithbrain-derivedneurotrophicfactortopromoteneuronsurvivalinbrainandretina.Inthisstudy,weproposethattransientreceptorpotentialcanonical6maycontributetothepathogenesisofhumanglaucomaandbecomeapotentialtherapeutictarget.

简介：

简介：目的：观察巴戟天糖链（MOO）促进人脐静脉内皮细胞（ECV304）增殖中对其下游瞬时受体电位蛋白C家族中TRPC6通道蛋白信号转导的影响和血管生成基因谱的作用，以探讨

简介：摘要目的探讨TRPC6基因变异致儿童激素耐药型肾病综合征（SRNS）的特征、治疗及预后。方法回顾性分析2017年1月至2019年12月在上海市儿童医院肾脏风湿科住院的4例（SRNS）且经基因检测为TRPC6变异患儿的临床资料。以“肾病综合征”“TRPC6”“儿童”“nephrotic syndrome”“TRPC6 variation”“child”为检索词，检索建库至2020年8月中国知网数据库、万方数据库、维普数据库及PubMed数据库并进行文献复习。结果4例SRNS患儿中，男1例、女3例，起病年龄4岁1月龄至12岁2月龄。临床均以浮肿、大量蛋白尿、低蛋白血症起病，4例出现贫血，2例出现继发性甲状旁腺功能亢进，1例肾萎缩。肾脏病理结果示1例为免疫复合物相关性肾炎，3例为局灶节段肾小球硬化。4例患儿病初予足量糖皮质激素治疗4周以上，均为激素耐药，后予糖皮质激素联合免疫抑制剂（如环磷酰胺、钙调神经磷酸酶抑制剂、霉酚酸酯）治疗，症状没有改善。4例患儿2~6个月进展为终末期肾病。全外显子测序显示4例患儿TRPC6基因变异类型分别为c.2684G>T、c.523C>T、c.2678G>A、c.2683C>T，均为新发变异。文献检索纳入中文文献1篇，外文文献9篇，共27例。汇总分析31例（包括本组）病例资料，其中18例错义变异，移码变异、同义变异、剪切变异各1例。起病年龄4月龄至14岁，18例患儿临床表现为大量蛋白尿、低蛋白血症，6例仅表现为蛋白尿，19例患儿病理类型为局灶节段肾小球硬化，IgA肾病、微小病变各2例，塌陷性肾小球病、C1q肾病、免疫复合物相关性肾小球肾炎各1例。18例患儿激素治疗无效，11例钙调神经磷酸酶抑制剂类药物无效。该疾病预后不佳，12例患儿出现肾衰竭，进展至终末期肾病时间为 4个月至13.8年。结论TRPC6基因变异致SRNS的患儿起病年龄较小，病理特征多为局灶节段肾小球硬化，激素及免疫抑制剂治疗多无效，进展迅速预后差。

简介：摘要目的探讨microRNA-26a-5p（miR-26a-5p）对糖尿病肾脏疾病（diabetic kidney disease，DKD）足细胞损伤的保护作用及其机制。方法（1）体内实验：4周龄db/db小鼠按数字表法被分为db/db组、db/db+agomir-NC组、db/db+miR-26a-5p agomir组，每组10只，设同周龄db/m小鼠10只作为正常对照组。饲养至10周龄时观察各组小鼠肾组织病理改变，检测肾脏肥大指数（kidney weight/body weight，KW/BW）、空腹血糖（fasting blood glucose，FBG）和尿白蛋白肌酐比（urinary albumin to creatinine ratio，ACR）等指标；采用荧光原位杂交法观察miR-26a-5p的定位，实时荧光定量PCR法测定肾组织miR-26a-5p水平，免疫组化及Western印迹法测定瞬时受体电位阳离子通道蛋白6（transient receptor potential cation channel-6，TRPC6）和Nephrin表达。（2）体外实验：小鼠足细胞（MPC5）被分为正常糖组、高渗组、高糖组、高糖+miR-26a-5p mimic组和高糖+mimic-NC组共5组，测定各组足细胞miR-26a-5p及TRPC6和Nephrin蛋白的表达水平，通过荧光素酶报告基因实验验证miR-26a-5p和TRPC6 mRNA的靶向结合关系。结果（1）体内实验：与db/m小鼠相比，db/db小鼠肾组织光镜下见肾小球体积增大，电镜下见基底膜增厚，足突融合率增加，ACR、FBG和血脂升高（均P<0.01），miR-26a-5p及Nephrin表达减少（均P<0.05），而TRPC6表达增多（P<0.05）；与db/db+agomir-NC组相比，db/db+miR-26a-5p agomir组小鼠肾脏病理改变减轻，肾组织TRPC6表达和ACR降低（均P<0.05），Nephrin表达增多（P<0.05）。（2）体外实验：与正常糖组比较，高糖组足细胞miR-26a-5p表达减少（P<0.01），Nephrin表达减少而TRPC6表达增多（均P<0.05）；与高糖+mimic-NC组比较，高糖+miR-26a-5p mimic组足细胞TRPC6表达减少（P<0.05），Nephrin表达增加（P<0.05）；荧光素酶实验提示miR-26a-5p靶向调节TRPC6表达。结论DKD足细胞中miR-26a-5p表达减少，miR-26a-5p可以通过抑制TRPC6表达减轻DKD足细胞损伤。

简介：无

简介：摘要瞬时受体电位通道(TRPchannels)是位于细胞膜上的一类重要的非选择性阳离子通道家族。有研究报道细胞内钙离子（Ca2+）与肿瘤关系密切，直接参与肿瘤的生长、分化和侵袭等过程。瞬时受体电位C1（TRPC1）是TRP家族中的一员，主要位于细胞膜表面，通过介导Ca2+内流调节肿瘤细胞的生物学行为。研究发现调控Ca2+进入细胞的TRPC1通道与多种肿瘤的发生和侵袭有关。如果能阻遏此过程，为肿瘤的治疗带来了新的希望。现对近年来TRPC1通道在肿瘤发生发展中的作用及机制研究做整理分析。

简介：

简介：【摘要】 竖井多绳摩擦提升机更换首绳是矿山机电专业大型施工项目，其技术含量高，安全风险大，施工工艺复杂。针对赤峰柴矿提升系统的工况，介绍一种“以旧带新”的首绳更换工艺方法及安全措施，该工艺能极大的减轻换绳工作强度，缩短换绳时间，降低安全风险，取得较好经济效益和社会效益。

简介：摘要：新形势下，林业经济得到了快速的发展，已经成为我国国有经济的重要组成部分，对推动国民经济的发展起到了积极的促进作用。林业经济建设需要大量的林业项目资金作为支持，但如何在现实的林业项目建设工作中，合理的管理和利用好这笔林业项目资金，将其自身价值和使用率充分的体现出来，无疑成为现阶段众多林业相关工作人员急需解决的问题。为此，本文针对新形势下林业项目资金存在的方式及特征以及林业项目资金管理中存在的一些常见问题进行了深入的分析与研究，并总结出了几点林业项目资金管理意见建议，以供参考。

简介：

简介：摘要帕金森病(PD)是世界上第二常见的神经退行性疾病，它的发病机制与线粒体功能障碍、氧化应激反应以及钙稳态失衡有关。近年来，PD与Ca2+的关系成为研究热点，钙稳态失衡可通过不同的途径导致PD。细胞内Ca2+水平取决于钙库操纵性钙内流(SOCE)，而SOCE由钙释放激活钙通道调节分子1(Orai1)、基质相互作用分子1(STIM1)及瞬时受体电位通道1(TRPC1)相互作用组成的功能复合体调节。常见的PD神经毒素可通过降低Orai1-STIM1-TRPC1复合体功能，损伤SOCE及其下游的信号通路选择性损伤多巴胺能神经元，并且Orai1-STIM1-TRPC1复合体可能通过作用于小胶质细胞以及内质网调控神经炎症、自噬现象以影响PD的发生发展。因此恢复Orai1-STIM1-TRPC1复合体表达及功能，维持钙稳态可能成为PD的有效治疗靶点。

简介：目的分析我院61例行电视胸腔镜胸腺扩大切除术的重症肌无力患者的膈肌的TRPC3表达情况和临床预后，探讨TRPC3作为作为MG临床诊断及治疗预后指标的可能性。方法本研究选取了2011.02.28-2014.12.01期间于本院就诊的重症肌无力患者61例手术治疗资料进行研究分析，该61名患者入住本院之后均确诊患有重症肌无力疾病，CT确认为胸腺增生，术前接受正规内科治疗疗效不佳后转入我科行电视胸腔镜胸腺扩大切除术，追踪记录了所有患者的治疗效果和结果，并对患者的年龄、性别、病理类型和重症肌无力的严重程度等因素进行分析。术中均行胸腔镜下取膈肌活检。结果顺利行胸腔镜下手术为59例，中转开胸2例；围手术期因危象发作5例；随访期内（12-52个月）病症完全得到缓解的患者共有18例；病症部分改善的患者共有2例；治疗后完全无改善或继续恶化的患者共有17例。其中有43例患者TRCP3蛋白表达下降，18例表达不变或升高。TRPC3表达下降与患者年龄、性别、激素治疗和胆碱酯酶抑制剂治疗无关，与病程及术前的疾病危重程度有关，但是与术后的病情改善无关。结论电视胸腔镜胸腺扩大切除术对于治疗重症肌无力伴随胸腺增生的患者具有较好的疗效，TRCP3的表达与病情的严重程度相关，将其作为治疗靶点联合激素和胆碱酯酶抑制剂可能取得更好疗效。

简介：~~

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简介：蔷薇花开，候鸟搬完了家，夏天开始了。现在的白昼最长；在遥远的北方，完全没有黑夜了——太阳24个小时都在天上。

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简介：球员锦标赛经历一波三折终于在美国人马特·库查尔的夺冠声中落下帷幕,当库查尔抱起孩子和妻子庆祝时,那样的场景让人动容。拜伦尼尔森锦标赛,詹森·杜夫纳在第18洞果岭上那杆25英尺长推小鸟夺冠,令人难以置信!高尔夫真的需要一颗大心脏。六月,美国公开赛成为了最大的焦点,麦克罗伊、老虎·伍兹、维斯特伍德能重现辉煌?