简介:摘要对青岛市妇女儿童医院收治的1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,26 d,表现为体质量不增、睡眠多、轻度喂养困难、肌张力低下,全外显子测序发现ASXL3基因存在新发杂合无义突变(c.3464C>A),为致病突变,国内外尚未见报道。6月龄特殊面容明显,爪形手、双侧手腕向尺侧偏斜,随访发现精神运动发育落后。
简介:摘要3D显示技术利用双眼视差原理,通过一定方法使左右眼看到不同的影像,经过大脑视觉皮质的处理,融合产生立体视觉图像。由于其高清立体的手术视野、准确的空间定位能力,3D显示技术在外科应用广泛。由于眼内操作复杂,操作空间较小,眼科显微手术需借助显微镜进行,尤其微创玻璃体视网膜手术是眼科手术中难度最高、学习曲线最长的手术。应用3D显示系统进行眼科手术有提高手术精确性、减少视网膜光毒性、缓解术者颈背部压力、促进医务人员之间的交流与配合等优点。目前,NGENUITY和TrueVision系统主要应用于眼科3D显示系统,均需佩戴3D眼镜实现3D效果,裸眼3D系统是未来发展的主要方向。将3D显示系统与眼科手术辅助机器人系统相结合为发展眼科远程手术提供了新的思路。今后仍需不断地提升3D显示系统的性能,从而更好地应用于临床。本文就3D显示系统在眼前节手术及玻璃体视网膜手术中的研究及应用进行综述。
简介:摘要目的分析福建省2018年输入性B3基因型麻疹病毒的病原学特征。方法采用实时荧光定量RT-PCR筛查和扩增麻疹病毒核酸阳性咽拭子及Vero/Slam细胞培养阳性产物。对麻疹病毒N基因羧基末端634个核苷酸片段进行扩增测序,比对分析构建基因亲缘性关系树。结果分离获得2株麻疹病毒株,18条病毒核酸序列。所有福建株在亲缘关系上与WHO B3基因型参考株同属一个分支,其中标本MV18-41和MV18-42与2018年分离于中国香港地区的毒株(HongKong.CHN/35.18)核酸同源性为100.0%;其他毒株序列与2018年分离于日本的毒株(Mvs/Osaka.JPN/38.18/B3)同源性最高(99.9%)。福建株与除B3基因型外,23种WHO不同麻疹基因型参考株之间比较,福建株与B1基因型参考株核苷酸和氨基酸同源差异性最小,分别为95.1%~95.4%和95.3%;与H1基因型参考株同源差异性最大,其中与中国目前优势流行的参考株MVi/Hunan.CHN/0.93/7核苷酸和氨基酸同源差异分别为88.7%~89.0%和87.3%;在病毒N蛋白羧基末端150个氨基酸位点上,福建株与疫苗株(Shanghai-191)之间存在13个变异位点,但这些位点并未引起该蛋白区域的功能变化。结论福建省成功分离获得2株B3基因型麻疹毒株,B3基因型麻疹病毒是福建省发现的新基因型麻疹病毒,在补充和丰富福建省麻疹病毒分子流行病学本底资料的同时也进一步警示必需加强输入性病例的监测,才能更好地完成福建省麻疹病毒的控制和消除工作。
简介:摘要目的探讨原发性肝癌患者的生存预后及影响因素。方法采用回顾性描述性研究方法。收集2000年1月至2018年8月重庆市恶性肿瘤特病办理系统中3 106例有特殊病种医保原发性肝癌患者的临床病理资料;男2 559例,女547例;年龄为(60±13)岁,年龄范围为19~95岁。观察指标:(1)人口学特征。(2)临床治疗与病理学检查情况。(3)随访及生存情况。(4)预后影响因素分析。采用电话、门诊或住院复查方式进行随访,了解患者生存情况。随访时间为确诊后第1年每3个月随访1次,之后每年随访1次。随访时间截至2018年12月。正态分布的计量资料以±s表示,偏态分布的计量资料以M(范围)表示。计数资料以绝对数和(或)百分比表示。剔除随访缺失数据后进行生存分析,采用Kaplan-Meier法计算生存率并绘制生存曲线。剔除随访缺失数据、病理学类型缺失数据、TNM分期缺失数据后进行预后影响因素分析,单因素分析采用Log-rank检验,多因素分析采用COX比例风险模型。结果(1)人口学特征:3 106例原发性肝癌患者性别(男、女),年龄(<30岁、30~44岁、45~59岁、60~74岁、≥75岁),民族(汉族、其他民族),婚姻状况(已婚、其他),职业[企业单位和(或)工人、事业单位和(或)公务员、自由职业和(或)个体户、无业人员、公司职员、其他职业]分别为2 559、547例,35、362、1 131、1 163、415例,3 053、53例,2 896、210例,880、342、130、101、124、1 529例。(2)临床治疗与病理学检查情况:3 106例原发性肝癌患者住院治疗时间(<10 d、10~19 d、20~29 d、≥30 d),手术治疗(无、有),病理学类型(肝细胞癌、胆管细胞癌、混合型及其他),TNM分期(Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期、Ⅳ期)分别为771、1 312、661、362例,915、2 191例,836、63、24例,29、28、90、624例。3 106例患者中,病理学类型数据缺失2 183例,TNM分期数据缺失2 335例。(3)随访及生存情况:3 106例原发性肝癌患者中,2 561例获得随访,随访时间为3.0~96.0个月,中位随访时间为27.6个月。2 561例患者总体生存时间为1.0~96.0个月,中位总体生存时间为24.7个月,1、3、5年总体生存率分别为63.2%、42.3%、29.5%。(4)预后影响因素分析:单因素分析结果显示年龄、婚姻状况、职业、住院治疗时间、手术治疗、病理学类型、TNM分期是患者预后的影响因素(χ2=31.820,6.752,39.100,120.889,226.700,10.452,48.602,P<0.05)。多因素分析结果显示:已婚,住院治疗时间≥30 d,手术治疗是患者预后的独立保护因素(风险比=1.463,0.572,0.575,95%可信区间为1.044~2.049,0.413~0.793,0.438~0.755,P<0.05),TNM分期Ⅲ期、Ⅳ期是患者预后的独立危险因素(风险比=3.941,5.036,95%可信区间为1.687~9.211,2.237~11.335,P<0.05)。结论原发性肝癌患者预后较差;已婚,住院治疗时间≥30 d,手术治疗是患者预后的独立保护因素;TNM分期Ⅲ期、Ⅳ期是患者预后的独立危险因素。
简介:摘要总结西安国际医学中心医院于2020年1月4日收治的1例突触蛋白-3α IgG阳性自身免疫性脑炎患者的临床、实验室检查、治疗和预后特点。该患者为男性,56岁,病前存在感染的前驱症状,主要表现为快速进展的认知功能障碍、精神行为异常,难治性癫痫、癫痫持续状态,偏侧肌张力障碍伴不自主运动,伴有心率、呼吸增快,大汗淋漓等自主神经受累表现,可疑存在中枢性低通气,临床表现类似抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎。影像学提示双侧海马、颞叶、岛叶对称性液体衰减反转恢复序列高信号。脑脊液检查常规、生化基本正常,甲状腺功能正常,人类免疫缺陷病毒、梅毒阴性,脑脊液病毒系列正常。经过甲泼尼龙冲击治疗及后续静脉滴注人免疫球蛋白治疗,患者病情未见好转,出院数天后死亡。突触蛋白-3α抗体介导的自身免疫性脑炎临床表现类似NMDAR脑炎,临床表现严重,在临床检查NMDAR抗体阴性时需要进一步检测突触蛋白-3α抗体以明确诊断。
简介:摘要目的结合3D打印技术与可降解复合材料,探讨可用于中耳听力重建的组织工程听骨支架的制备方法。方法选择国产高分子聚合物聚乳酸-羟基乙酸共聚物(polylactic acid-glycolic acid copolymer, PLGA)和可降解陶瓷β-磷酸三钙(β-tricalcium phosphate,β-TCP),按设计配比应用低温沉积方法制备打印原料。采用自主研发的低温沉积打印装置,根据所需支架的外形设计编程代码,选择合适的打印程序文件,低温环境下制备组织工程听骨支架。支架打印成型后冷冻干燥,灭菌备用。分别用光镜、扫描电镜观察支架表观特征与内部结构,检测其孔径、孔隙率以及力学特性。结果3D打印后可获得所需降解支架,呈小柱状,直径1.5 mm,长度6.0 mm,光学显微镜下可见其表面有微孔。扫描电镜下构成支架的单丝呈横竖交织的经纬结构,间距1.2 mm,单丝间有交联孔道互相连接。支架表面可见直径100~400 μm类圆形或四边形孔隙,其间的交联孔道直径约50 μm,周边圆形微孔直径约10~40 μm。在PLGA材料表面附着粒径约700 nm的β-TCP微粒。整体支架的平均孔隙率为(83.43±0.01)%,负载重组人骨形态发生蛋白-2(recombinant human bone morphogenetic protein-2,rhBMP-2)含量约0.7 μg/mm3。经冻干处理后支架机械强度适中,拉伸及挤压后无明显变形,符合组织工程骨力学要求。结论运用低温沉积打印法,通过严格控制的流程与条件,可制备供植入实验的高分子聚合物-可降解陶瓷听骨组织工程支架。该复合材料具有合适的孔隙率及力学特性,可负载成骨诱导因子。
简介:摘要目的探究本院临床分离的气单胞菌中mcr基因的携带情况和基因特征,为临床检测粘菌素耐药基因的携带和表达情况提供依据。方法应用PCR对183株气单胞菌进行mcr基因检测;微量肉汤稀释法检测粘菌素以及多粘菌素对mcr基因阳性气单胞菌的最低抑菌浓度(MIC);肉汤接合法和滤纸接合法进行接合转移试验;全基因组测序技术分析气单胞菌中mcr-3基因的存在环境。构建mcr-3携带基因的E.coli DH5α-pGEM-T::pmcr-3菌株以验证其粘菌素耐药表达情况。结果183株气单胞菌mcr-3基因的携带率为2.19%(4/183),未检测到mcr-1和mcr-2基因;药敏试验结果显示4株携带mcr-3基因的嗜水气单胞菌对粘菌素和多粘菌素均敏感(MIC<2 μg/ml);接合转移试验结果显示mcr-3基因无法进行水平转移;全基因组测序分析显示本院临床分离嗜水气单胞菌携带的mcr-3基因属于mcr-3.2以及mcr-3-like变异体,且上下游并未检测到相邻的转移元件。构建的重组菌株E.coli DH5α-pGEM-T::pmcr-3表现为粘菌素敏感表型(MIC=2 μg/ml)。结论我院临床分离气单胞菌中存在mcr-3基因,但其在嗜水气单胞菌不表达粘菌素耐药性,且暂时未发现支持其可以转移的证据。
简介:摘要目的以三维CT重建(3D-CTR)图像为标准,评价超声判断喉罩置入位置的准确性。方法选择本院行脑血管介入性支架手术患者134例,年龄18~64岁,体重30~100 kg,ASA分级Ⅰ或Ⅱ级。分别于喉罩置入前后进行颈部超声检查,术中进行数字减影血管造影检测获得3D-CTR图像。分析患者颈部超声和3D-CTR图像并进行分级。结果最终125例患者完成本研究。在喉罩垂直位置上,超声分级与3D-CTR分级呈正相关(r=0.742,P<0.05);超声判断喉罩旋转的灵敏度为73.0%(95%CI:62.0%~84.4%)、特异度92.8%(95%CI:86.9%~98.7%)、阳性预测值89.1%(95%CI:80.5%~97.7%)、阴性预测值81.0%(95%CI:72.6%~89.4%)、准确度74.2%(95%CI:65.2%~81.1%)。在喉罩深度分级方面,超声分级与3D-CTR分级呈正相关(r=0.332,P<0.05),超声判断喉罩深度的灵敏度为58.5%(95%CI:46.9%~70.1%)、特异度93.3%(95%CI:87.2%~99.4%)、阳性预测值90.5%(95%CI 82.0%~99.0%)、阴性预测值67.5%(95%CI:57.7%~77.3%)、准确度33.2%(95%CI:16.8%~47.8%)。超声判断喉罩最佳置入位置的阳性预测值61.1%(95%CI:48.6%~73.6%)。结论虽然超声无法测量喉罩尖端入食管的深度,但检测旋转的准确性较高,可以作为临床上检测喉罩位置,尤其是旋转的可靠工具。
简介:摘要功能性鼻整形手术是一种恢复或改善鼻的形状和功能的手术,在术中常用到植入或非植入性材料。3D打印是材料制造行业的一次技术革新,近年来在包括生命医学的多个科学领域发展迅猛。3D打印具有个性定制、精确制作的特点,这恰好与个体化需求明显的功能性鼻整形手术契合。本文就3D打印在功能性鼻整形手术术前规划和学习、术中辅助操作和引导、植入物等方面的研究和应用进行综述,并将应用3D打印与传统方法的功能性鼻整形手术进行对比,同时展望3D打印在该领域的未来发展。
简介:摘要目的探讨miR-301a-3p对大鼠星形胶质细胞凋亡与增殖的影响。方法获取并培养大鼠原代星形胶质细胞,将miR-301a-3p agomir以及antagomir分别转染至细胞。分Blank组、miR-NC对照组、miR-301a组、antagomir组,每组设3个复孔,每孔2×105个细胞,CCK8实验检测各组细胞的增殖能力变化;用流式细胞术及Caspase-3活性检测分析细胞凋亡的情况。结果与Blank组(48 h:0.83±0.09;72 h:1.20±0.21;96 h:1.65±0.17)和miR-NC组(48 h:0.79±0.10;72 h:1.12±0.25;96 h:1.60±0.15)相比,miR-301a组(48 h:1.16±0.07;72 h :1.56±0.11;96 h:2.13±0.14)细胞的增殖能力显著提高(P<0.05),miR-301a组细胞的凋亡率显著下降(Blank组:10.44±1.33,miR-NC组:9.84±1.40,miR-301a组:4.32±0.51,P<0.05);而antagomir组(48 h:0.52±0.12;72 h:0.72±0.09;96 h:1.01±0.15)细胞转染后增殖能力较Blank组和miR-NC组显著降低(P<0.05),antagomir组细胞的凋亡率显著升高(Blank组:10.44±1.33,miR-NC组:9.84±1.40,antagomir组:21.41±2.57,P<0.05)。结论miRNA-301a-3p过表达促进大鼠星形胶质细胞的增殖,抑制细胞的凋亡通路,降低细胞的凋亡,从而调控大鼠星形胶质细胞的生物学功能。
简介:摘要目的探讨基于3D打印技术辅助手术治疗复杂Pilon骨折的疗效。方法选取2017年6月至2018年6月武警海警总队医院骨外科住院治疗的复杂Pilon骨折患者52例为研究对象。根据手术方式分为研究组(n=26)和对照组(n=26)。对照组采用传统切开复位内固定术,研究组在对照组基础上辅以3D打印技术。比较两组患者治疗效果、手术时长、术中出血量、骨折愈合时间、住院时间、并发症发生率,踝关节功能评分、视觉模拟评分法(VAS)评分的差异。结果研究组总有效率为88.5%(23/26),较对照组的65.4%(17/23)高(χ2=3.900,P=0.048)。研究组的手术时长(t=-3.770,P<0.001)、骨折愈合时间(t=-2.206,P=0.032)和住院时间(t=-9.542,P<0.001)均较对照组短,术中出血量(t=-20.226,P<0.001)较对照组少,差异均有统计学意义。研究组并发症总发生率为15.4%(4/23),较对照组的42.3%(11/23)低(χ2=4.591,P=0.032)。随着时间的延长,两组患者的踝关节功能评分逐渐升高,VAS疼痛评分逐渐下降(P<0.05)。术后1个月,研究组踝关节功能评分(t=2.340,P=0.023)较对照组高,但两组患者VAS评分差异无统计学意义(t=-0.278,P=0.782)。末次随访时,研究组踝关节功能评分(t=2.760,P=0.008)较对照组高,VAS评分(t=-3.633,P<0.001)均较对照组低,差异均有统计学意义。结论基于3D打印技术辅助手术治疗复杂Pilon骨折效果优于传统切开复位内固定术,手术时长、骨折愈合时间和住院时间更短,术中出血量更少,并发症发生率更低,术后恢复效果更好。
简介:摘要目的探讨circhipk3在热射病神经损伤中小胶质细胞的表达情况,初步分析circhipk3对热射病神经损伤中小胶质细胞极化的影响。方法随机(随机数字法)将小鼠分为对照组及热射病0.8 h组 (HS 0.8 ),热射病8 h组(HS 8),热射病24 h组(HS 24)。通过建立小鼠热射病(HS)模型,取得热损伤脑组织,分离小胶质细胞并提取RNA。定量PCR法检测小胶质细胞中M1和M2标志分子,评估小胶质细胞极化方向及类型。检测circhipk3在热射病神经损伤中小胶质细胞的表达水平,通过干预circhipk3在小胶质细胞中的表达,进一步阐明circhipk3对小胶质细胞极化的影响。结果HS 8组在CD45、CD11-b表达较正常组明显上升[(4.41±0.18)vs.(1±0.15),P=0.000]、[(3.47±0.19)vs.(1±0.15),P=0.000],而HS 24组的CD45、CD11-b较HS 8组明显下降[(1.34±0.15)vs.(4.41±0.18),P=0.000]、[(1.38±0.21)vs.(3.47±0.19),P=0.001]。同时HS 8组在CD206、FIZZ、Arg1表达较对照组开始上升[(1.59±0.16)vs.(1±0.12),P=0.014]、[(1.62±0.15)vs.(1±0.15),P=0.002]、[(2.23±0.28)vs.(1±0.19),P=0.004],而HS 24组的CD206、FIZZ、Arg1较对照组显著升高[(2.67±0.20) vs.(1±0.12),P=0.002]、[(2.19±0.15)vs.(1±0.15),P=0.000]、[(3.04±0.18)vs.(1±0.19),P=0.001];circhipk3 mimicis显著增高Arg1表达[(7.26±0.06)vs.(3.86±0.06),P=0.000];同时circhipk3 inhibitor促进CD45及HO-1表达[(2.96±0.03)vs.(1.63±0.09),P=0.000]、[(2.52±0.10)vs.(1.30±0.02),P=0.000]。结论热射病早期神经损伤中小胶质细胞以M1型为主,HO-1可能是小胶质细胞M1型标记物之一,circhipk3在小胶质细胞中高表达主要促进其向M2型转化。