简介:摘要目的分析肿瘤患者血浆中总钙与离子钙测定在诊断肿瘤性高钙血症中的临床使用价值。方法收集肝素锂抗凝血浆,主要使用离子选择电极法及邻甲酚酞络合酮法对78例恶性肿瘤患者(观察组)和45例健康者(对照组)血浆中的总钙和离子钙进行检测,并且检测清蛋白及pH值,计算校正总钙和校正离子钙,根据数据进行统计指标。结果测定结果发现,与对照组相比,恶性肿瘤患者血浆中的cTCa浓度、ICa及nICa水平明显升高,差异有统计学意义(P<0.01),但TCa水平差异无统计学意义(P>0.05)。nICa升高阳性率高于cTCa,分别为18.18%和6.48%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在肿瘤性高钙血症的诊断中,ICa具有较高的临床价值,可提高高钙血症的诊断率。
简介:摘要目的探讨SLC34A3基因变异致遗传性低磷血症性佝偻病伴高钙尿症的临床特点及遗传学机制。方法总结1例不明原因的佝偻病伴低磷血症患儿的临床特点。提取患儿及父母外周血基因组DNA,应用高通量测序分析可能的致病变异基因,应用Sanger测序对患儿父母相关基因进行验证。结果患儿表现为身材矮小、佝偻病、低磷血症、高钙尿;基因测序结果显示患儿SLC34A3基因存在c.532_533delCA(p.Q178Vfs*6)及c.894_925+69del(splice)复合杂合变异,Sanger测序验证患儿父母都是这两个变异之一的无症状杂合变异携带者;根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,2个变异均可评为致病性变异。结论SLC34A3基因c.532_533delCA(p.Q178Vfs*6)及c.894_925+69del(splice)复合杂合变异为该患儿的遗传学病因,两个变异既往均未见报道,丰富了人类遗传性低磷血症性佝偻病伴高钙尿症的基因变异谱,为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。