简介：摘要目的分析及总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）患儿的临床表现、诊断及治疗原则。方法总结滨州医学院附属医院儿童神经科临床诊治的2例MELAS综合征患儿病例资料，查阅及复习中外相关文献。结果病例1，女，12岁，临床表现为卒中样发作、癫痫发作、顽固性头痛、呕吐、运动耐力差、身材矮小、背部多毛等症状；头颅磁共振可见枕叶病变，血生化及脑脊液可见乳酸水平明显升高；患儿及其母线粒体基因检测发现MT-TL1基因的m.3243A>G变异。病例2，女，5岁，患儿有癫痫发作、身材矮小、多毛，且血乳酸明显增高、心肌酶谱异常，线粒体基因检测发现MT-TL1基因的m.3243A>G变异。2例均明确诊断为MELAS综合征。通过临床实践并结合相关文献，进一步明确2例患儿的治疗方案及药物用量，目前正在随访中。结论掌握MELAS综合征的临床特点能更快速有效找到诊断依据，通过文献复习进一步明确了MELAS综合征的发病机制、辅助检查的选择方案、诊断依据及治疗原则。

简介：摘要目的总结Shprintzen-Goldberg综合征的临床特点，提高对此病的认识。方法总结深圳市儿童医院诊断的1例Shprintzen-Goldberg综合征临床资料，并查阅相关文献。结果患儿，男，G2P2，足月顺产，无神经系统疾病家族史。孕产期正常，出生后肌张力低，目前运动发育落后，1岁，不会抬头，不会坐，不会爬，无抽搐。查体：特殊面容，长头畸形，前额突出，眼距增宽，浅眼眶，上腭狭窄，高颚弓，小下颌，心肺听诊未见异常，腹部查体未见异常，手指和脚趾细长。辅助检查：头颅MRI示双侧侧脑室增宽，略变形，以左侧侧脑室前角较显著，双侧脑室室管膜下囊肿，颅颈交界区枕骨大孔及下方椎管狭窄，椎管前后径约5 mm，颈髓呈受压表现。头颅CT提示颅缝早闭。心脏彩超提示房间隔左向右分流，大小约0.37 cm。染色体核型正常：46XY。全外显子测序提示：SKI基因c.100G>C突变，为错义突变。父母基因正常，为新发突变。根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南，该变异初步判定为致病性变异。查阅文献，患儿符合Shprintzen-Goldberg综合征的临床表现，基因相符，突变位点既往未报道过，但该突变位点在基因的功能区，结合蛋白功能预测软件，考虑为致病变异，加上临床表现，考虑该诊断。此疾病在中文文献未见详细的报道，为常染色体显性遗传病。主要表现为外貌的发育异常，可合并多系统的损害，表现为智力低下，颅缝早闭，四肢细长为主，类似马凡综合征。治疗以对症支持为主。结论发育落后+颅缝早闭+类似马凡综合征表现应该考虑Shprintzen-Goldberg综合征可能，及时颅骨三维CT检查及完善基因检测明确诊断，早期干预改善预后。

简介：摘要pSS的动脉粥样硬化风险较高，与普通人群相比，也更容易发生心脑血管疾病。传统的心血管疾病危险因素如高血压、血脂异常、糖尿病等对其有一定贡献；此外，pSS自身以及治疗药物也是其发病的重要因素。建议对pSS患者进行必要的心血管风险评估，同时，也需要更多的高质量试验研究这些患者的最佳治疗，从而预防心脑血管事件。

简介：摘要APS是一种自身免疫病，以导致动脉和（或）静脉血栓形成，复发性流产（RPL）和抗磷脂抗体（APL）持续阳性为特征。研究表明，NK细胞数量、功能的异常及其分泌的细胞因子失衡可能是病理妊娠及血栓形成的重要原因之一。NK细胞在APS引起的免疫紊乱与不良妊娠及血栓形成密切相关，因此，本文对NK细胞及其与APS进行综述。

简介：摘要弥漫性肺泡出血是SS的一种罕见而危险的肺部表现，具有病情凶险、进展迅速的特点，国内外鲜有报道。本文报道1例SS伴弥漫性肺泡出血的青年女性患者，既往有视神经脊髓炎病史，表现为反复咯血、气促、晕厥，予甲泼尼龙40 mg治疗后肺泡出血控制欠佳，后经甲泼尼龙0.5 g/d冲击等治疗后病情缓解，随访3年无明显疾病进展。CTD伴弥漫性肺泡出血需注意早期识别、尽早足量激素及免疫抑制剂治疗。

简介：摘要SS是一种常见的全身性自身免疫病，缺乏特异性临床表现和生物标志，早期不易诊断，容易漏诊误诊。与健康人群相比，SS患者有较高发生淋巴瘤的风险。近期发现抗唾液蛋白1、抗碳酸酐酶6和抗腮腺分泌蛋白抗体较传统抗SSA/Ro抗体、抗SSB/La抗体出现的更早，有望成为诊断早期SS的特异性生物学标志。抗丝切蛋白1、抗α-烯醇化酶和Rho鸟嘌呤核苷酸解离抑制因子2抗体对于区别pSS患者、pSS/胃黏膜相关淋巴组织（MALT）淋巴瘤患者、健康对照组有很高的价值，有望成为预测SS并发MALT淋巴瘤的重要生物学标志。本文就上述几种抗体与SS的相互关系研究进展作相关介绍。

简介：无

简介：摘要对2020年2月4日入住河北省儿童医院的1例鞘氨醇磷酸裂解酶不全综合征(SPLIS)患儿进行回顾性研究。患儿从婴儿期开始出现水肿，伴鱼鳞病、肾上腺钙化、听力下降。实验室检查：血白蛋白降低，高胆固醇血症，大量蛋白尿，肝功能、肾功能异常，低钠血症，放弃治疗后在家中死亡。全外显子测序(WES)：SGPL1基因2个杂合突变：chr10：72604336，c.134G>A，p.W45X；chr10：72629563，c.719G>T，p.S240I。SPLIS为常染色体隐性遗传，婴儿期起病，有肾脏、皮肤、内分泌、神经、免疫等多系统受累，建议基因检查，及时诊断，适当干预。可尝试应用维生素B6治疗，部分有效。腺相关病毒介导的SGPL1基因置换疗法可作为治愈SPLIS的新研究方向。

简介：摘要目的探讨Potocki-Shaffer综合征(PSS)的临床诊断特点和遗传学特征。方法对2021年2月中山大学附属第六医院儿科确诊的1例PSS患儿的临床表现、生化检查及基因检测等临床资料进行回顾性分析，并以"Potocki-Shaffer syndrome"、"ALX4 gene""EXT2 gene""PHF21A gene"为关键词，检索万方数据、中国知网、PubMed数据库自建库至2021年12月收录的文献，并对在线人类孟德尔遗传数据库收录的基因进行检索，总结PSS患者的临床特点和遗传学特征。结果本例患儿，男，5个月21 d，因"发现体重增长过快3月余"入院。患儿表现为智力障碍、运动发育迟缓、过度生长、隐匿性阴茎、听力障碍及肌张力低等。全外显子碱基序列测序发现患儿Chr11：44069455－48188946区域存在杂合缺失变异，其包含常染色体显性遗传基因EXT2、ALX4和PHF21A杂合缺失，临床诊断为PSS。文献检索共收集14篇文献(均为英文)，包括本例患儿共36例，其中14例为碱基变异，22例为大片段缺失。涉及PHF21A基因23例(智力障碍22例，运动发育障碍21例，语言发育迟缓18例)，涉及EXT2基因22例(外生骨疣13例)，涉及ALX4基因19例(双顶骨孔15例)；36例中颅面异常27例。结论PSS临床表型与3个常染色体显性遗传基因ALX4、EXT2和PHF21A密切相关，主要表现为智力障碍、颅面异常、语言运动发育障碍、外生骨疣及双顶骨孔等；基因检测有助于PSS的临床确诊，其变异类型以单碱基变异和大片段缺失为主。

简介：摘要发热感染相关性癫痫综合征是最严重、罕见的癫痫性脑病之一，常影响既往健康且发育正常的学龄期儿童，前驱非特异性感染数天后出现逐渐加重的惊厥发作，并迅速进展为惊厥持续状态，其病因及发病机制不明，缺乏特定生物学标志物，治疗效果较差，但早期识别、合理治疗有助于改善预后。

简介：摘要PCOS基本病机为肾虚，肾虚痰湿证为其常见证型，患者多合并肥胖。PCOS病程日久，痰湿留于局部，日久不消，而形成气滞、血瘀等病理状态，终致气、血、水同病，则痰湿可转化为复杂的痰浊之邪，痰浊积聚可表现为面色晦黯、排卵障碍等，多合并代谢综合征。临床可以补肾健脾、利湿化浊为主要治法，并调节全身气机升降，适当应用活血化瘀法，使气机畅、瘀滞除、新血生、浊邪自除。

简介：无

简介：摘要肺淋巴流动障碍是指经由淋巴管进入肺部和胸腔的异常淋巴流动。这种异常的淋巴流动扩散到纵隔、肺实质、胸膜表面和支气管黏膜下层，被称为肺淋巴灌注综合征(PLPS)，常引起严重的临床症状及并发症。随着21世纪淋巴成像的进步以及对正常淋巴生物学的理解不断推进，目前人们对PLPS有了进一步的认识。现对PLPS的发病机制、临床表现和治疗进展进行综述。

简介：摘要目的检测分析2例Sjögren-Larsson综合征患者的致病基因突变。方法收集首都儿科研究所皮肤科门诊诊治的2例Sjögren-Larsson综合征患儿临床资料，通过基因检测明确致病基因突变位点。结果2例患者均有典型的鱼鳞病样皮肤表现，合并一定程度的智力障碍及生长发育运动能力落后情况，例1存在已报道ALDH3A2基因c.1157A>G的纯合突变；例2的ALDH3A2基因c.1157A>G及c.1309A>T复合杂合突变为新的致病突变。结论对可疑Sjögren-Larsson综合征患儿应尽早进行基因检测，有助于及早发现并明确诊断。

简介：摘要本文报道了1例以复发性胰腺假性囊肿为主要表现的胰管离断综合征，经过2次内镜下囊肿胃引流以及4次经内镜逆行胰胆管造影术治疗，最终成功放置胰管支架进行胰管断裂桥接治疗，术后囊肿吸收，患者恢复良好。此病例有助于临床医师认识胰管离断综合征，尤其是对于反复发作的胰腺假性囊肿更应当警惕本病。

简介：摘要：目的：探讨循证护理在肾病综合征护理中的作用。方法：回顾性分析某院2019年4月至2021年1月收治的61例肾病综合征患者的临床资料。其中常规护理干预33例为对照组，循证护理干预28例为观察组。统计并比较两组的临床结果。结果：（1）观察组并发症发生率明显低于对照组（0vs.24.24%），差异有统计学意义（P

简介：摘要：目的：探究积极护理对吉兰﹣巴雷综合征患者的康复影响。方法：通过采用一般护理、口腔护理、心理护理等多种护理形式帮助患者改善病情。结果：经过良好细致的护理，病人病情好转出院。结论：良好积极的护理有助于吉兰﹣巴雷综合征患者的病情康复。

简介：摘要：目的：在更年期综合征治疗的过程中探讨藏医治疗的效果。方法：研究开展的时间跨度为2021年2月－2022年2月；在该阶段对研究样本进行明确，主要来源于在我院接受治疗的更年期综合征患者，选取典型代表80例进行具体分析，采用计算机及相关软件对所有的患者进行编号，并使用软件分组。其中接受强力脑清素片口服治疗的40例患者分为参照组，另外40例患者治疗过程中采用藏医治疗方法视为研究组。对两组治疗期间的情况进行详细观察与记录，并进行对比分析。结果：进行两组治疗总有效率比较，较高的小组为研究组，其优势明显高于参照组（P＜0.05）。结论：在更年期综合征患者的治疗中采用藏医治疗方法，能够有效地提高患者的治疗效果，可加大推广力度，并具有较高的适用性。

简介：摘要：从专业治疗角度分析，多囊卵巢综合征（PCOS）是一种临床表现形式较为多样、内分泌紊乱及合并代谢功能异常的女性生殖内分泌疾病。临床认为，如果不给予此病足够多的重视或未给予患者科学全面的治疗方案，很有可能会诱发代谢综合征并危及到患者群体的远期健康。虽然PCOS不是一种罕见病，但医学界对PCOS的病因仍旧不够清晰，目前认为PCOS的发病机制与患者的环境因素、遗传因素等都有关系。考虑到PCOS表现出来的生化特征及临床症状上的高度异质性，现在提倡的是根据患者群体的个体化差异来实施综合性治疗，比如鼓励患者调整自己的生活方式、及时接受药物治疗等。

简介：