简介：

简介：

简介：摘要

简介：摘要：目的  探讨叶酸基因检测诊断不明原因复发性自然流产（RSA）的价值。方法  以100例不明原因RSA患者为对象。随机分为观察组（叶酸规范治疗）与对照组（未接受叶酸治疗），检测两组叶酸MTHFR基因型，分析其与RSA的关系。结果  观察组血浆叶酸、红细胞叶酸水平高于对照组（P

简介：

简介：

简介：摘要:大骨节病是一种原因未明的以软骨坏死为主要改变的慢性、地方性、变形性骨关节病，近年来基因多态性与疾病遗传易感性的关系日益受到人们的关注。现结合近年来基因多态性与大骨节病研究的有关文献，就大骨节病遗传易感性的研究进展作一综述。

简介：

简介：

简介：【摘要】目的 探讨CNTNAP2 基因的2 个SNP位点rs2710102和rs7794745与广西地区儿童孤独症之间的相关性。方法：采集727例孤独症儿童及821名健康儿童外周静脉血3-5ml,用ABI3100/3130基因分析仪进行测序和基因分型分析,对所获分型数据进行病例对照关联分析。结果： CNTNAP2 基因rs 2710102 T→C 的突变与孤独症易感性没有相关性；CNTNAP2 基因rs7794745 A→T 的突变与孤独症易感性有相关，基因型为TT的个体患ASD的风险较AA基因型个体高（OR=3.62，95%CI=2.56-5.14），AT基因型个体患病风险也增加（OR=1.86，95%CI=1.3-2.60）。结论：CNTNAP2 基因的rs7794745位点的多态性与广西地区儿童孤独症可能相关。

简介：

简介：

简介：

简介：

简介：【摘要】目的：研究应用4DCT明确肝癌患者放疗内靶区的效果。方法：选择40例肝癌患者，在放射治疗前，分别开展MRI以及4DCT。结果：对比配准前，配准后肿瘤靶区体积明显更大（P＜0.05）；对比配准前，配准后大体内靶区体积明显更大（P＜0.05）；对比自动配准，对门静脉或者腹腔干行Reg Refine配准后移位明显缩小（P＜0.05）；MRI的肝脏体积（2002.5±843.6）cm3，4DCT是（2048.6±937.1）cm3，肝脏体积交叠度（110.1±22.6）%。结论：应用4DCT明确肝癌患者放疗内靶区的效果理想。

简介：

简介：   摘要：驱动蛋白Kif4（kinesin superfamily protein 4，Kif4）是驱动蛋白超家族成员之一，在真核细胞DNA的修复、有丝分裂的调节以及神经元细胞的发育等生命活动中扮演重要角色。近年来，因其功能和表达的异常与包括肿瘤在内的多种疾病的关系密切而引起了人们的关注。更好的了解Kif4的致病机制，将有助于我们加深对相关疾病的认识，为疾病的早期诊断、治疗和预后评估提供帮助。

简介：【摘要】目的 探讨甲状腺细针穿刺细胞学联合 BRAF基因检测的诊断价值。方法 遴选 2018年 12月到 2020年 5月于我院经超声介导的甲状腺结节穿刺 70例，辅以 FNAB与 BRAF V600E基因检测，在甲状腺乳头状癌（ Papillary thyroid carcinoma,PTC）中， BRAF（ V600）突变是迄今报道最多的基因突变，对其分别予以 FNAB、 FNAB联合 BRAF（ V600E）两种诊断方式，检测甲状腺穿刺细胞中的 BRAF   （ V600E）突变有助于提高细针抽吸细胞学检查（ fine-needle aspiration cytology， FNAC）诊断的准确性。 结果 FNAB联合 BRAF（ V600E）比 FNAB具有更好的灵敏性与特异度， c²=18.461， P<0.001，具有统计学意义。结论 将 FNAB细胞学诊断与 BRAF  V600E 检测结果相结合，可提高 PTC的检出率，提高术前诊断的准确率。

简介：【摘 要】目的：分析甘肃省常见遗传性耳聋基因携带率和突变谱。方法：回顾性选取2020年2月-2021年2月甘肃省新生儿5090例，将其足跟血样本抽取出来进行十五项遗传性耳聋基因检测，分析甘肃省常见遗传性耳聋基因携带率和突变谱。结果：5090例新生儿中，携带遗传性耳聋基因238例，遗传性耳聋基因携带率为4.68%，其中男性128例，女性110例，遗传性耳聋基因携带率分别为2.51%、2.16%，男性新生儿遗传性耳聋基因携带率高于女性新生儿（PG均质突变。结论：甘肃省常见遗传性耳聋基因携带率和突变谱能够将参考提供给临床防控工作。

简介：【摘要】目的：筛选出胃癌患者预后相关的囊泡介导转运相关基因（VMTRGs），构建风险评分预后模型并评估预后模型的准确性，探究该模型在免疫与药敏等方面的作用。方法：从TCGA数据库获取胃癌患者的测序数据及临床病理参数，从GSEA官网获取VMTRGs并进行差异表达分析，使用单因素Cox及多因素Cox回归分析筛选出预后相关的VMTRGs并构建风险评分预后模型及列线图，将TCGA胃癌患者随机分组及使用外部独立数据库GSE84437验证模型的预测效果。对风险评分预后模型进行肿瘤突变负荷、药物敏感性相关分析。结果：构建了由4个VMTRGs（F5、APOA1、CD36、SPARC）构成的风险评分预后模型，通过验证显示该预后模型有良好的预测能力且是胃癌患者预后的独立预测因子，其构建的列线图也有良好的预测能力。风险评分高、低风险组在肿瘤突变负荷、药物敏感性分析方面存在差异。结论：构建了一个由4个基因构成的胃癌预后风险模型，作为现有TNM分期的补充，能够预测胃癌患者预后、免疫治疗效果及药物敏感性，指导患者的个体化治疗。