简介：遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(Hereditarypersistenceoffetalhemoglobin,HPFH)是成人红细胞中持续存在过量的胎儿血红蛋白(Fetalhemoglobin,HbF),血液学检查正常的遗传综合征。携带者常无临床症状。HPFH具有高度的遗传异质性,分子机制主要涉及11p15上β-类珠蛋白基因的遗传缺陷导致的HbF异常高表达。最近的研究表明,HPFH具有数量性状遗传特点,其发生机制可能不局限于单纯的β-类珠蛋白基因上的遗传缺陷,HPFH还与多个基因座的异常有关,具有数量性状位点(quantitativetraitloci,QTL)的遗传特征。主要包括QTL6q23和QTL2p15等的异常。通过HPFH来探索珠蛋白基因的网络化表达调控机制,为镰状细胞性贫血、重型地中海贫血等疾病的治疗研究开拓了新路径。

简介：在床上发生的某些场面与我们想象中的并不相符，但如果对男人直说，有可能会伤害他的自尊心，并引发负面情绪“既然如此，我睡了”，使原本的浪漫夜变成了赌气夜。只有用正确的方式和他交流，才有可能改变现状。性心理学家若艾尔·海位为我们一个问题一个问题的讲解。

简介：压力性尿失禁（stressurinaryincontinence,SUI）现已逐渐成为一个社会学和卫生学问题。近年,SUI手术治疗在全国范围得到推广,临床医师在术前应该完成患者SUI症状的评估,通过全面、有效的术前检查明确患者是否尿失禁,尿失禁的类型,SUI的分型及有无合并疾病以确保需要手术的患者在最适当的治疗时机接受最佳方案的手术治疗。

简介：张玫和刘辉是一对再婚夫妻。张玫在与刘辉结婚之前，曾经有一段幸福婚姻，后来丈夫突遇车祸身亡，一年后，从悲伤中逐渐走出的她，经人介绍与刘辉走入了婚姻。而离异几年未遇到心仪结婚对象的刘辉，见到张玫的第一眼，便被她的美丽所吸引，急吼吼地与她牵了手，步入了婚姻的殿堂。

简介：你有没有做过性梦?人们经常在梦里得到非常美妙的性感受，梦幻中的性体验，其实跟性生活本身一样自然又平常。

简介：一眼看上去，润囡是那种内向且不爱说话的人。按说这样的女人应该惹人怜、招人爱，可她却很无助地在姐妹们面前说：“他是不是生理有问题？老公从结婚以后对我确实不错，但他在性生活上却很少让我满意过。最夸张的一次是某个特别的日子，我准备了一大桌子菜外加一小瓶酒，本以为当晚会多么难忘，谁想最后的结果是我躺在床上半天他还是不兴奋，然后我拉过旁边的毯子盖在身上，整个人就跟个什么似的晾在床上。

简介：目的：通过对急性间质性肾炎进行临床分析得出最有利于急性间质性肾炎的治疗。方法：主要是对这50例患者进行实验室检查,病理学检查来回患者进行诊断。实验室检查：主要是对患者进行血清肌酐、尿素氮以及血尿酸的检查,还有就是尿常规检查以及必要的超声检查。病理学检查：对50例患者进行肾活检,先行HE染色,然后在光镜下对细胞进行检查以及免疫荧光和电镜检查。治疗方法：对于临床表现很严重的患者可以使用甲基泼尼松冲击后用泼尼松口服。要是症状比较轻的患者的可以进行对症支持治疗,介于两者之间的话可以口服泼尼松,对有需要透析的患者进行血透治疗。结果：经过一个月治疗以后,其中有24例患者肾功能恢复正常,占48%,7例进行血透的患者有5例患者摆脱透析治疗,19例患者有蛋白的患者中有9例尿蛋白完全转阴。结论：对于急性间质性肾炎的治疗关键还是及时诊断治疗,不过最主要的还是以预防为主会比较稳妥。

简介：病例摘要:患者25岁,主因"停经35+3周,G1P0,双胎,发现血压高1个月,不规律宫缩逐渐加重1d"2000年1月29日18:00入院.患者月经规律,末次月经99年5月25日,停经3个月余出现双下肢浮肿,渐加重,波及下腹部,休息后无好转,于外院产检诊为双胎,未定期产检.孕7个多月出现血压升高,达150/90mmHg,无自觉症状,未治疗.1月28日在外院检查,血压150/135mmHg,尿蛋白(+++),未治疗.因出现不规律宫缩,渐加重,故转入我院.4d前感冒、鼻塞未服药.基础血压120/60mmHg,孕期增重15kg.自述3年前患"甲亢",服用他巴唑后已愈(具体不详).入院查体:血压150/90mmHg,心率94次/分,律齐,未闻及杂音.

简介：乳腺分泌性癌是一种较罕见的恶性程度较低的乳腺肿瘤，WHO将其归类为特殊类型乳腺癌中的少见类型，约占所有乳腺癌发病率的0．15％。男女均可发病，由于其在临床表现及影像学检查中缺乏特异性，加上临床发病率较低，术前穿刺及术中冰冻病理诊断存在一定的困难。

简介：脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)是一种基因突变导致脊髓前角细胞变性引起肌无力和肌萎缩等临床症状的一组疾病。遗传方式以常染色体隐性遗传为主,也有常染色体显性遗传和X连锁遗传[1,2]的报道。活产儿中发病率约为1/6000~1/10000,是第二常见的致死性常染色体隐性遗传病,仅次于囊性纤维化。文献显示,中国南方SMA致病基因SMN1携带者率为1/35~1/80[3],与国外

简介：目的本实验通过检测DLL4、MVD在卵巢正常组织、上皮性良性肿瘤组织、上皮性交界性肿瘤组织、上皮性恶性肿瘤组织中表达情况,探讨二者在卵巢上皮性恶性肿瘤中的相关性,为上皮性卵巢癌的早期诊断提供理论依据。方法利用免疫组化SABC法检测30例卵巢正常组织、30例上皮性良性肿瘤组织、30例上皮性交界性肿瘤组织、30例上皮性恶性肿瘤组织中DLL4、MVD表达情况,进一步分析二者之间的相关性。结果1DLL4表达阳性率在恶性肿瘤组织中高于交界性肿瘤组织、良性肿瘤组织、卵巢正常组织,差异有高度统计学意义（P〈0.01）;MVD表达情况：在恶性肿瘤组织中阳性表达率高于其他三组,差异有高度统计学意义（P〈0.01）,在交界性肿瘤组织中阳性表达率高于卵巢正常组织及良性肿瘤组织（P〈0.01）;2在卵巢上皮性恶性肿瘤中,DLL4与MVD呈正相关（rs=0.522,P〈0.01）。结论推测DLL4通过增加肿瘤血管密度,参与上皮性卵巢癌发展。

简介：患者,女,30岁,主因＂双胎妊娠29周＋6,发现双胎生长不一致,血压升高1天＂于2015-04-24收入院。患者平素月经规律,4/28d,量中,无痛经,末次月经2014-09-27,自然受孕。基础血压120/80mmHg。孕早期B超提示单绒毛膜双胎。妊娠19周＋4B超提示两胎儿未见明显畸形,双胎发育均与孕周相符。OGTT正常。患者入院当日2次测量血压均为140/90mmHg,偶有头晕,无头痛、眼花,尿蛋白（＋）。既往体健,否认高血压、糖尿病等病史。G3P1,5年前剖宫产1次。入院后B超：宫内孕双活胎,大胎儿头位,相当于30周-（＋4）,估计体质量1533g,RI=0.52,S/D=2.1,膀胱大小2.28cm×1.58cm,羊水最大深度5.1cm,胎儿二尖瓣反流（中度）,三尖瓣反流（中度）;小胎儿臀位,相当于26周-（＋1）,估计体质量784g,RI=0.68,S/D=3.11,膀胱大小1.43cm×1.93cm,羊水指数4.3cm,脐绕颈1周。入院诊断：G3P1宫内孕29周＋6,双胎妊娠,头臀位;单绒毛膜性双胎选择性胎儿生长受限,I型;轻度子痫前期;瘢痕子宫。

简介：目的评价治疗前外周血血小板（PLT）计数与卵巢上皮性癌患者临床疗效及预后的相关性。方法采用全血细胞自动检测分析仪检测98例卵巢上皮性癌（卵巢癌组）、52例卵巢交界性肿瘤、70例卵巢良性肿瘤、70例正常女性（对照组）外周血PLT,分析PLT增多与卵巢上皮性癌的临床疗效、临床病理因素及预后的相关性。结果卵巢癌组伴有血小板计数增多（PLT≥400×10~9/L）者占37.76%（37/98）,卵巢癌组术前血小板计数平均值[（274.35±63.42）×10~9/L]显著高于交界性肿瘤组[（215.23±58.55）×10~9/L]、良性肿瘤组[（195.46±45.43）×10~9/L]和对照组[（189.22±38.42）×10~9/L,P〈0.05]。卵巢癌未控组血小板增多的发生率72.2%（13/18）高于缓解组33.8%（27/63）,差异有统计学意义（P〈0.05）。卵巢癌患者血小板增多组与非血小板增多组FIGO分期、术后残留灶大小、腹水细胞学及3年生存率比较,差异均有统计学意义（P〈0.01）。结论治疗前血小板计数作为一种简单、经济指标,可有效预测卵巢上皮性癌患者的临床疗效,并对预后评估具有参考价值。

简介：胎儿水肿是指胎儿软组织水肿及体腔积液,超声表现为2处及2处以上的胎儿体腔异常积液,包括胸腔积液、腹腔积液、心包积液及皮肤水肿(皮肤厚度>5mm)[1],临床其他常用的辅助超声指标还有胎盘增厚(孕中期胎盘厚度>4cm[2'3])和羊水过多。胎儿水肿分为免疫性水肿和非免疫性水肿(nonimmunehydropsfetalis,NIHF)2种,其中NI-HF占90%以上,发生率为(1-3)(1700-3000)[4-6]。由于早中孕期的很多水肿胎儿在得到诊断前已胎死宫内,因此实际发生率可能更高[7]。

简介：编者按第38届国际泌尿妇科协会年会于2013年5月28日至6月1日在爱尔兰都柏林召开。在5天的会议期间，来自各国的学者就妇科泌尿学领域中一些国际上普遍关注的疾病进行了充分的讨论与交流。主要包括尿流动力学、压力性尿失禁、OAB／排尿功能障碍、评估／UDS、脱垂、生活质量、妊彤性功能障碍、后肛肠功能障4／手术并发症、基础科学／流行病学等方面的内容进行了交流，相互学习。

简介：目的分析卵巢交界性肿瘤患者的临床特点、治疗方案及预后,探讨影响卵巢交界性肿瘤患者的复发及预后因素。方法回顾性分析中国人民解放军第421医院2007年9月至2013年6月经术后病理证实的卵巢交界性肿瘤患者70例的临床资料及随访资料。结果70例卵巢交界性肿瘤患者平均年龄（39.19±17.58）岁;根据FIGO分期,Ⅰ期56例,Ⅱ期6例,Ⅲ期8例;病理类型浆液性35例,黏液性28例,其他7例;CA125升高33例,CA199升高19例;微乳头浸润7例,浸润性种植4例;所有患者均进行手术治疗,其中术后化疗23例,5例复发,肿瘤分期手术与单侧附件切除、单纯肿瘤剥除术5年生存率均为100%。结论卵巢交界性肿瘤发病年龄较轻,预后较好,手术为主要治疗方式,对早期患者可行保留生育功能的手术,但需进行长期随访观察。肿瘤病理分期,微乳头及浸润性种植可能是卵巢交界性肿瘤患者复发及预后的影响因素。

简介：美国科学家研究发现，不急于要孩子的夫妇最后生女孩的可能性比较大，而且这种现象有色人种比白色人种更明显。

简介：乳腺浸润性筛状癌（invasivecribriformcarcinoma,ICC）是一种少见的浸润性乳腺癌类型,其发病率约占乳腺癌的0.3%-3.5%,1983年由Page等[1]首次提出。随后ICC因其独特的病理学特点和良好的预后,逐渐受到学者们的关注,对ICC的流行病学和临床特点、病理学特征、诊断标准和治疗等方面已有较多共识,但也存在分歧。

简介：对于不孕症，相信很多人都听说过，而免疫性不孕症，大家应该都比较陌生，其实这也是不孕症的一种类型，属于生殖疾病。在现代社会发展进程加快的背景下，由于生活压力、精神压力、工作压力的增大，导致不孕不育患者日渐增多，给社会发展、夫妻关系、家庭幸福等各个方面带来了不利影响。因此，深入了解免疫性不孕症，查找诱因，明确病因，对指导临床针对性治疗，提高妊娠成功率有积极意义。

简介：目的探讨雌激素受体α基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性与特发性性早熟女童的相关性。方法选择2009年6月至2012年6月在江西省妇幼保健院门诊诊断为特发性性早熟（idiopathiccentralprecociouspuberty,ICPP）的女童80例作为研究组;选取同期在儿保科体检且身体健康的女童50例为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism,PCRRFLP）分析技术,检测两组女童雌激素受体α基因PvuⅡ和XbaⅠ遗传多态性。结果两组雌激素受体α基因XbaⅠ酶切位点基因型频率分布比较差异有统计学意义（P〈0.05）;两组等位基因频率的分布比较差异无统计学意义（P〉0.05）;两组PvuⅡ位点的基因型频率及等位基因频率分布比较差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论雌激素受体α基因XbaⅠ位点多态性与ICPP存在一定相关性,Xx基因型最易患病,雌激素受体α基因PvuⅡ位点多态性与ICPP的发生无明显关联。