简介:摘要成簇癫痫发作是癫痫患者尤其是耐药性癫痫患者中常见的临床现象,与患者平常的发作频率、持续时间、发作类型等不同,其发作后精神障碍、癫痫持续状态和病死率较一般癫痫发作高,严重影响癫痫患者及护理人员的生活质量。目前关于成簇癫痫发作的发病机制、诊断标准及治疗原则尚不明确。本文以“seizure cluster”“acute repitetive seizures”及“成簇癫痫发作”作为关键词,检索“Pubmed”“万方医学”及“中国知网”数据库1990—2019年的相关文献,对目前关于成簇发作的定义、患病率、危险因素、癫痫灶定位、潜在机制及目前的治疗意见等做一综述,以期医护人员更清晰地认识及科学地处理成簇癫痫发作,降低成簇癫痫发作患者癫痫持续状态及其他严重并发症的发生率,提高患者及护理人员的整体生活质量。
简介:摘要目的调查维持性血液透析患者高钾血症和反复高钾血症的发生率,并分析相关因素。方法回顾性收集2020年1至12月于南京医科大学第一附属医院血液净化中心进行维持性血液透析患者的临床资料。根据血钾水平分为血钾正常组和高钾血症组,高钾血症组根据发生高钾的次数分为单次高钾血症组和反复高钾血症组,评估不同血钾异常的发生情况,分析其相关因素。结果共纳入352例患者,血钾正常组129例(36.6%),男99例,年龄(62±15)岁;高钾血症组223例(63.4%),男153例,年龄(60±14)岁。多因素logistic回归分析结果显示,与血钾正常组相比,三班透析(OR=4.012,95%CI:1.519~10.601,P=0.005)、合并糖尿病(OR=1.947,95%CI:1.148~3.304,P=0.013)、透前血钾检验次数(OR=1.561,95%CI:1.292~1.885,P<0.001)是高钾血症的独立相关因素。在223例高钾血症患者中,单次高钾血症组78例(35.0%),反复高钾血症组145例(65.0%)。多因素logistic回归分析结果显示,与单次高钾血症组相比,血钙(OR=21.885,95%CI:3.740~128.077,P=0.001)、透前血钾峰值(OR=63.157,95%CI:25.265~157.876,P<0.001)、透前血钾检测次数(OR=1.814,95%CI:1.378~2.388,P<0.001)是高钾血症反复发作的独立相关因素。结论维持性血液透析患者高钾血症发生率高,特别是合并糖尿病、三班透析者,需定期复查血钾。血钙和透前血钾峰值高是高钾血症反复发作的独立相关因素。
简介:摘要目的观察儿童发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的临床、基因突变特点及随访结局。方法收集2018年11月至2019年11月在首都医科大学附属北京天坛医院儿科门诊就诊的7例PKD患儿及其家系成员的临床资料。采集6例患儿及其父母外周血,采用PCR及Sanger测序方法筛查富脯氨酸跨膜蛋白2(proline-rich transmembrane protein 2,PRRT2)基因突变。结果7例PKD患儿中,男4例,女3例,起病年龄为5岁1个月~14岁2个月,中位年龄11岁6个月。2例患儿为2个PKD家系中的先证者,5例为散发。运动障碍表现为静止变为运动状态时出现运动不能启动或异常姿势,表现为肌张力不全5例,兼有肌张力不全和舞蹈2例。发作频率为每天5~15次,发作持续时间每次数秒至40 s,发作时均无意识障碍。2个PKD家系中,患儿本身PRRT2基因突变,突变来自于父亲。散发病例中,4例行基因检查,3例发现PRRT2基因突变。基因检测患儿中突变均为c.649_650insC(p.R217PfsX8)。所有患儿服用卡马西平后未再发作,随访时间为5~17个月。结论PKD患儿表现为发作性运动障碍,由运动状态改变所诱发,发作频繁,PKD家系或散发病例均可由PRRT2基因突变导致,突变c.649_650insC是该基因热点突变,小剂量卡马西平治疗效果良好。
简介:摘要目的观察儿童发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的临床、基因突变特点及随访结局。方法收集2018年11月至2019年11月在首都医科大学附属北京天坛医院儿科门诊就诊的7例PKD患儿及其家系成员的临床资料。采集6例患儿及其父母外周血,采用PCR及Sanger测序方法筛查富脯氨酸跨膜蛋白2(proline-rich transmembrane protein 2,PRRT2)基因突变。结果7例PKD患儿中,男4例,女3例,起病年龄为5岁1个月~14岁2个月,中位年龄11岁6个月。2例患儿为2个PKD家系中的先证者,5例为散发。运动障碍表现为静止变为运动状态时出现运动不能启动或异常姿势,表现为肌张力不全5例,兼有肌张力不全和舞蹈2例。发作频率为每天5~15次,发作持续时间每次数秒至40 s,发作时均无意识障碍。2个PKD家系中,患儿本身PRRT2基因突变,突变来自于父亲。散发病例中,4例行基因检查,3例发现PRRT2基因突变。基因检测患儿中突变均为c.649_650insC(p.R217PfsX8)。所有患儿服用卡马西平后未再发作,随访时间为5~17个月。结论PKD患儿表现为发作性运动障碍,由运动状态改变所诱发,发作频繁,PKD家系或散发病例均可由PRRT2基因突变导致,突变c.649_650insC是该基因热点突变,小剂量卡马西平治疗效果良好。
简介:摘要Erdheim-Chester病(ECD)是罕见的多系统受累组织细胞浸润性疾病,骨最常受累,但临床及常规影像学表现不特异,骨活检风险高、创伤大,导致本病诊治困难。本文详细描述一例发作性骨痛-四肢骨硬化的中年女性的骨病变及鉴别诊断,对于影像学提示对称性多发长骨骨干骨质硬化的患者应高度警惕ECD,及时完善骨活检,为该类罕见疾病提供临床诊治经验。
简介:【摘要】目的:观察双联抗血小板药物治疗短暂性脑缺血发作的临床疗效。方法:我院2019年6月-2020年6月收治的66例短暂性脑缺血发作患者为本次研究对象,按照是否实施双联抗血小板药物治疗将患者分为对照组(33例:单一应用阿司匹林治疗)与实验组(33例:阿司匹林、氯吡格雷双联抗血小板药物治疗),比较两组患者治疗效果。结果:实验组患者治疗2个疗程后总有效率(96.97%)明显高于对照组,数据差异明显(P0.05)。结论:短暂性脑缺血发作患者阿司匹林、氯吡格雷双联抗血小板药物治疗效果显著优于单一应用阿司匹林治疗效果。
简介:摘要目的研究发作期的脑电、心率特征及临床特点对婴幼儿屏气发作鉴别诊断的意义。方法对2016年11月至2019年12月在华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院确诊屏气发作的14例婴幼儿资料进行回顾性分析。结果14例患儿脑电图检查中共监测到16次屏气发作,3次为轻度(不伴意识丧失),发作期脑电为慢-慢模式,分别持续约(23.3±5.8) s和(16.7±5.8) s。13次为重度(伴意识丧失),意识恢复时间为(16.7±12.3) s,12次发作期脑电为慢-平-慢模式,分别持续约(26.4±8.5) s、(8.0±5.1) s和(84.6±46.6) s;第2个慢波期一般为前头部突出广泛性低频段δ慢波节律开始,持续(6.7±1.5) s后演变为弥漫性慢波活动。16次屏气发作中患儿口唇发绀出现在第1个慢波期,意识丧失多出现在平期。短暂心动过缓7次出现在第2个慢波期,4次出现在第1个慢波期,2次出现在平期。结论婴幼儿轻度屏气发作脑电模式为慢-慢模式,重度多为慢-平-慢模式;第1个慢波期慢波常快速演变,意识丧失多出现在平期,意识恢复时间与平期长短密切相关;重度第2个慢波期多为额极突出广泛性低频δ节律开始,屏气发作常伴短暂心动过缓。