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简介：摘要肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征（TRAPS）属于少见的遗传性自身免疫性疾病，临床表现缺乏特异性，易误诊、漏诊，大部分患者预后较好，严重者出现淀粉样变性，预后较差。本例患者因合并肺结核，在完成规范抗结核疗程后仍有反复发热，排除感染、肿瘤、其他自身免疫性疾病行基因学检测后得以确诊，为精准治疗及改善预后提供了依据。

简介：摘要目的探讨低钾性周期性麻痹家系的临床特征及SCN4A基因变异情况。方法收集患者的临床资料，外周血中提取先证者及弟弟、父母DNA，用全外显子测序明确先证者的突变位点，根据变异位点设计特异性引物，用PCR检测突变位点从而进一步明确家系的致病原因。结果患者，男，19岁，汉族，该患者表现周期性麻痹，发作时血钾低，家族中其父亲及爷爷有类似症状，通过基因检测技术在患者SCN4A基因12号外显子检测到1个杂合错义变异(p.R672H)，先证者父亲也检测到相同突变。结论本研究发现的SCN4A基因杂合错义变异(p.R672H)导致家族型低钾性周期性麻痹，为患者将来的遗传咨询提供参考，并丰富基因型与临床表现之间关系的研究资料。

简介：摘要目的探讨低钾性周期性麻痹家系的临床特征及SCN4A基因变异情况。方法收集患者的临床资料，外周血中提取先证者及弟弟、父母DNA，用全外显子测序明确先证者的突变位点，根据变异位点设计特异性引物，用PCR检测突变位点从而进一步明确家系的致病原因。结果患者，男，19岁，汉族，该患者表现周期性麻痹，发作时血钾低，家族中其父亲及爷爷有类似症状，通过基因检测技术在患者SCN4A基因12号外显子检测到1个杂合错义变异(p.R672H)，先证者父亲也检测到相同突变。结论本研究发现的SCN4A基因杂合错义变异(p.R672H)导致家族型低钾性周期性麻痹，为患者将来的遗传咨询提供参考，并丰富基因型与临床表现之间关系的研究资料。

简介：摘要周期性库欣综合征（cyclic Cushing syndrome，CCS）是库欣综合征（Cushing syndrome）一种特殊表现形式，皮质醇呈规律周期性或不规律波动性分泌增多，可伴或不伴有临床表现的变化；需注意因皮质醇分泌的周期性特点对各项功能试验的干扰，内分泌检查易出现阴性结果，动态监测十分必要。本文详细分析1例由异位ACTH综合征（ectopic ACTH syndrome，EAS）导致的CCS的诊疗过程，并进行相关文献复习并总结CCS发生率及临床特点、定性诊断、病因分类及鉴别诊断以及EAS的病因及特点，EAS原发病灶的寻找及治疗。

简介：摘要目的研究周期性康复训练联合脊柱后凸成形术对骨质疏松性椎体压缩性骨折的效果。方法选取2019年3月至2020年3月本院收治的骨质疏松性椎体压缩性骨折患者54例进行研究，根据患者意愿将其分为研究组（n=26）和对照组（n=28），对照组单纯行脊柱后凸成形术进行治疗，观察组在该手术基础上联合使用周期性康复训练进行治疗，比较两组患者Oswestry功能障碍指数、ADL日常生活活动能力评分及疼痛改善效果。结果干预前，两组患者DOI量表、NRS评分及ADL评分比较，差异均无统计学意义（均P＞0.05）。干预1、3个月后，研究组下腰痛评价表Oswestry功能障碍的DOI量表评分分别为（21.42±6.82）分、（17.34±5.47）分，显著低于对照组和干预前，差异均有统计学意义（均P＜0.05）；干预1、3个月后，研究组ADL评分分别为（70.54±19.42）分、（75.67±18.59）分，显著高于对照组和干预前，差异均有统计学意义（均P＜0.05）；干预1、3个月后，研究组NRS疼痛评分分别为（4.14±0.83）分、（3.73±1.01）分，显著低于对照组和干预前，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。结论骨质疏松性椎体压缩性骨折采用周期性康复训练联合脊柱后凸成形术治疗，可提升患者腰椎功能恢复，降低腰部疼痛，逐渐恢复日常生活活动能力，具有临床推广价值。

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简介：摘要垂体促甲状腺激素（TSH）细胞腺瘤是临床罕见的垂体腺瘤类型。本文报道1例合并周期性麻痹及雄激素异常升高的患者，以反复四肢麻痛、活动障碍起病，进而发现血钾低、睾酮水平显著升高，甲状腺激素明显升高而TSH水平未被抑制，垂体磁共振成像（MRI）提示垂体腺瘤，诊断为垂体TSH细胞腺瘤。完善术前准备后行手术治疗，术后甲状腺功能恢复正常，垂体MRI未见肿瘤残留及复发。

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简介：【摘要】目的：研究integrin α1/p38信号通路在IL-6及周期性机械应力作用下髓核细胞（NPC）生物学效用调控中的作用。方法：30只清洁级SD大鼠（180～200g），雌性。无菌条件下完成椎间盘原代NPC细胞的制备及传代培养。取第三代对数生长期的NPC细胞进行实验，给予周期性机械应力并加入IL-6浓度为100μg/L，同时根据分组分别加入10%含血清培养基（对照组）、integrin α1功能阻断性抗体（integrin α1抑制剂组）、10μM SB203580（p38抑制剂组）进行处理 24h。评测

简介：摘要：电铲中涉及的关键部件比较多，这就应保证电铲关键部件维修力度，通过预防性维修及时解决电铲关键部件潜在故障隐患，避免电铲在使用过程中出现更严重的故障问题，从而保障电铲运行效果和使用寿命。本文就电铲关键部件进行研究，明确电铲关键部件预防性维修的重要性和要求，并从多个角度出发确定电铲关键部件预防性维修周期。严格遵循合理策略确定电铲关键部件预防性维修周期，以此保证电铲关键部件预防性维修周期的合理性和可靠性。

简介：摘 要 目前各行业、企业的降本增效要求势在必行，机车作为铁路部门重要的运营设备，扩大其资产效益是满足降本增效需求的必然措施。以机车全寿命周期作为基础，寻找、分析在全寿命周期内影响可用性指标的因素，针对关键问题提供综合解决方案是满足降本增效要求的重要方式。

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简介：【摘要】唇舌破烂即口疮之属，是口腔疾病中最常见，发病率较高，同时又是比较顽固的一种疾病。临床中往往呈反复发作、迁延不愈型，许多患者因此苦不堪言。鉴于此笔者在本次研究中通过汇总中医相关心肝论，总结其治反复发作性口疮经验，以期为相关领域的研究奠定一定的理论及实践基础。

简介：摘要目的探讨新生儿期出现的一次发作事件中癫痫性痉挛发作（ES）与局灶性发作（FS）共存（FS-ES现象）的临床特点、病因及预后。方法回顾性分析2018年1月至2019年12月在复旦大学附属儿科医院新生儿科住院的经过视频脑电图（VEEG）明确存在FS-ES现象的15例新生儿的病例资料。结果15例新生儿中男7例、女8例；出生胎龄为39（32~42）周，出生体重3 100（1 825~3 850）g；首次发生惊厥的年龄为2（1~10）日龄；首次发现FS-ES现象为25（14~32）日龄；惊厥停止年龄7（1~27）月龄。所有患儿首次惊厥的类型均为局灶性发作。15例患儿的FS-ES现象均以FS起始，12例ES紧随FS之后，2例ES存在于FS过程中，1例2种形式均有出现。病因有遗传因素（9例）、颅内感染（1例）、脑结构异常（2例），另还有3例原因不明。除1例患儿预后良好外，其余患儿均预后不良。结论新生儿期出现FS-ES现象时均以FS起始，病因多样，遗传因素占多数，预后多数不良。