简介：摘要目的抗合成酶综合征（ASS）是一种罕见的自身免疫病，本研究目的增加对该疾病的认识，减少漏诊率。方法回顾分析8例原诊断为pSS后筛查抗合成酶抗体阳性患者的临床资料并进行描述性统计分析。结果8例患者中全部病例诊断pSS符合2002年美欧共识小组提出的SS欧洲标准修订版或2016年ACR/EULAR SS分类标准，诊断ASS符合2010年Conners或2011年Solomon分类标准。临床事件中8例（100%）患者有间质性肺病病史，7例（88%）患者病程中曾出现不明原因高热（口腔温度>38.5℃）。所有患者的抗Ro-52抗体阳性，4例患者抗PL-7抗体阳性，2例患者抗EJ抗体阳性，1例患者抗PL-7抗体和抗EJ抗体同时阳性，1例患者抗PL-12抗体阳性。结论pSS患者存在严重间质性肺病或病程中出现不明原因高热时需筛查抗合成酶抗体，排查ASS可能。

简介：本研究把碳酸盐(NaHCO3、Na2CO3)对植物造成的逆境称为“碳酸盐逆境”(Carbonatestress)。从水稻根cDNA文库中筛选出一些与碳酸盐逆境相关的基因,水稻线粒体ATP合成酶6kDa亚基基因(简称:RMtATP6基因)为其中之一。该基因编码的氨基酸序列与Jansch等人(1996)从马铃薯(Solanumtuberosum)线粒体中纯化的线粒体ATP合成酶6kDa亚基氨基酸序列(F1F0ATP合成酶的F0部分)具有同源性,但是这个小蛋白的功能尚不清楚,其基因也没有被鉴定。本研究克隆了这个基因(Accessionnumber:AB055076),并解析了在碳酸盐逆境胁迫下它的表达特性。RMtATP6基因编码的蛋白预测分子量为6578kDa,预测的细胞内存在位置为线粒体膜间间隙,结果预示了RMtATP6基因编码的蛋白为水稻线粒体ATP合成酶6kDa亚基基因。Southern杂交结果表明RMtATP6基因是水稻核基因组中的一个单拷贝基因。通过对RMtATP6基因在植物中的表达特性及在碳酸盐逆境下在酵母中的功能解析,表明了该基因与碳酸盐逆境有关。

简介：目的探讨几丁质合成酶1与蚊抗药性之间的相关性。方法采用实时定量PCR的方法验证实验室和现场不同抗性品系几丁质合成酶1的表达差异。另外，溴氰菊酯短期诱导前后几丁质合成酶1的表达水平也得到验证。结果几丁质合成酶1在不同抗性水平蚊之间存在差异表达。接触杀虫剂前后，几丁质合成酶1的表达水平也存在差异。结论几丁质合成酶l与蚊抗药性水平之间存在相关性。

简介：目前，在铁皮石斛多糖的研究主要集中在多糖的结构、生物活性等方面，对多糖合成相关基因研究较少，本研究通过对‘红鑫1号’铁皮石斛幼苗期和二年生植株以及‘红鑫6号’铁皮石斛二年生植株叶、茎、根三部位蔗糖合成酶基因进行RT-PCR扩增与测序，发现‘红鑫1号’与‘红鑫6号’铁皮石斛的蔗糖合成酶前体mRNA存在拼接差异的现象，主要形成三种不同的mRNA转录本，其翻译得到的蔗糖合成酶，结构功能没有改变；分析序列的可变剪切的差异；同时对铁皮石斛叶、茎、根嬲的表达量进行半定量RT-PCR检测，蔗糖合成酶基因在植株中不同部位表达量不同，其表达模式表现为茎〉叶〉根。本研究为铁皮石斛蔗糖合成酶基因功能研究提供了科学依据。

简介：作为常见的一种临床综合征,癫痫发病机理复杂,谷氨酸在其发生发展中起着非常重要的作用,而谷氨酰胺合成酶是谷氨酸代谢中的关键酶类,因此其在癫痫中可能也有一定的作用,但各家观点不一,多数研究倾向于支持谷氨酰胺合成酶的活性降低或者数量减少都会对癫痫的发生和发展有直接的关系。但对于谷氨酰胺合成酶的研究,许多都是来自于星形胶质细胞的培养物和脑片,体外的结果在体内的环境中都会出现不同的结果。因此对于癫痫和谷氨酰胺合成酶的关系,还有待于进一步研究探索。

简介：摘要奥拉帕利(olaparib)、卢卡帕利(rucaparib)及尼拉帕利(niraparib)均为聚腺苷酸二磷酸核糖聚合酶抑制剂(PARPi)，是一类具有广阔发展前景的新型抗癌药物。PARPi通过靶向抑制细胞核内的聚腺苷酸二磷酸核糖聚合酶(PARP)，从而特异性杀死同源重组修复通路(homologous recombination repair pathway)缺陷的癌细胞。在我国，卢卡帕利已完成临床试验，奥拉帕利及尼拉帕利则于2019年被中国国家药品监督管理局(NMPA)正式批准，用于对铂类药物敏感的复发性卵巢癌患者的维持治疗。中国目前仍缺乏对此类药物的临床应用经验。这3种药物均已在美国、欧洲、中国香港地区上市，并已完成临床试验研究阶段。笔者拟就目前PARPi在卵巢癌治疗过程中的适用人群、疗效及安全性等研究现状进行详细阐述，旨在为PARPi在临床进一步推广、应用提供参考。

简介：摘要目的研究胃癌患者5-氟尿嘧啶(5-fluorouracil，5-FU)相关代谢酶胸苷酸合成酶(thymidylate synthase，TS)的基因多态性与mRNA及蛋白表达的相关性。方法收集云南籍31例胃癌患者的癌组织，采用直接PCR电泳法检测胃癌患者TS基因5′UTR 2R/3R基因型，PCR-RFLP方法检测5′UTR 3R G>C及3′UTR＋/-6 bp基因型，分别用实时荧光定量PCR及蛋白免疫印迹法检测胃癌患者TS的mRNA和蛋白表达量。采用单因素ANOVA检验TS基因多态性与mRNA和蛋白表达的相关性。结果TS基因5′UTR 3R/3R、2R/3R基因型患者较2R/2R基因型患者的蛋白表达量明显升高(P＝0.003、P＝0.016)，3′UTR＋/-6 bp基因型患者较-/-6 bp基因型患者的mRNA和蛋白表达量明显升高(P＝0.043、P＝0.011)，其余多态性位点的基因型与mRNA和蛋白表达量无相关性(P>0.05)。结论TS基因5′UTR 2R/3R和3′UTR ＋/-6 bp多态性与TS蛋白表达存在相关性，TS基因多态性可能通过改变表达水平影响TS的酶活性进而影响5-FU的疗效。

简介：目的探讨糖原合成酶激酶-3β（Glycogensynthasekinase-3β，GSK-3β）与胃癌细胞凋亡以及P13K蛋白表达之间的关系。方法应用免疫组织化学PV系列二步法检测63例人胃癌组织和8例正常胃黏膜组织中GSK-3β和P13K的蛋白表达。结果GSK-3β蛋白在63例胃癌中的阳性率为49．21％。GSK-3β的蛋白表达与胃癌的分化程度无关，而与TNM分期以及淋巴结转移均密切相关（P〈0．05）。在63例人胃癌组织中，GSK-3β、P13K蛋白表达之间呈显著负相关（P=0．017，r=-0．300）。结论GSK-3β低表达抑制了胃癌细胞凋亡，并有一定的预后意义。在胃癌的发生发展GSK-3β与P13K可能有拮抗作用。

简介：摘要目的提高对抗合成酶抗体综合征（ASS）的诊断认识。方法回顾性分析2016年1月至2020年2月在无锡市人民医院住院的以其他CTD起病，病程中发现合并ASS的6例患者的临床及实验室特征、及转归情况。结果6例中4例为女性，发病年龄34~72岁，首诊至诊断ASS间隔4~59个月。首诊为SS 2例，RA 1例，MCTD 1例，SSc 1例、未分化CTD（UCTD）1例。首诊时5例有干咳和（或）气喘表现，发热4例，关节炎和雷诺现象3例。ANA、抗SSA 52 000抗体阳性5例，ANA以胞质型多见。6例患者首诊时高分辨率CT（HRCT）均已发现肺间质病变（ILD），均为非特异性间质性肺炎（NSIP）型。病程中，患者因出现反复肝酶或肌酶异常3例、新发技工手3例、肺间质病变进展4例反复就诊。进一步完善肌炎抗体检测，发现肌炎特异性抗体阳性。结论ASS可在其他CTD病程中或与其他CTD同时起病，首诊时ILD呈NSIP型、胞质型ANA阳性，抗SSA52 000抗体阳性者需警惕，治疗中如果出现反复肝酶和（或）肌酶升高、技工手、肺间质病变进展，需考虑合并ASS可能，肌炎特异性抗体有助于临床ASS诊断。

简介：摘要目的分析抗合成酶综合征（ASS）患者肌肉病理特征及其与抗氨酰tRNA合成酶（ARS）抗体和临床特征的关系。方法收集中日友好医院2008—2018年收治的ASS患者的临床资料，所有患者肌肉病理切片均行主要组织相容性复合物（MHC）-Ⅰ、CD3、CD4、CD8和CD20免疫组织化学染色。根据肌肉病理特征将ASS分为如下6种病理类型：病理DM（pDM），病理PM（pPM），非特异性肌炎（USM），坏死性肌病（NAM），仅肌细胞膜MHC-Ⅰ表达（MHC-Ⅰ）和正常组。同时采用免疫印迹法检测患者血清中抗ARS抗体。应用SPSS 17.0软件进行统计学分析。计量资料组间比较使用t检验、Mann-Whitney U检验或方差分析。计数资料使用χ2检验或Fisher检验。结果ASS患者共77例，平均年龄（50±12）岁，病程9（3~24）个月。抗组氨酰tRNA合成酶（Jo-1）抗体、抗苏氨酰tRNA合成酶（PL-7）抗体、抗丙氨酰tRNA合成酶（PL-12）抗体、抗甘氨酰tRNA合成酶（EJ）抗体和抗异亮氨酰tRNA合成酶（OJ）抗体的阳性率分别为47%（36例）、29%（22例）、12%（9例）、13%（10例）和0。所有ASS患者中，病理类型最常见的为USM型（37例，48%），其次为pDM型（14例，18%），正常型（13例，17%），NAM型（10例，13%）和MHC-Ⅰ型（3例，4%），没有病理特征表现为pPM的患者。病理类型为pDM的患者在各抗ARS抗体组间差异有统计学意义（χ2=9.075，P=0.028），其中抗EJ组的比例最高（40%），抗PL-7组最低（5%），2组之间差异有统计学意义（χ2=6.555，P=0.024）。此外，肌组织中表达CD20+B细胞阳性的患者的比例在抗EJ组中最高（30%），抗Jo-1组最低（4%），各组间差异有统计学意义（χ2=12.837，P<0.01）。结论ASS的肌肉病理特征呈现多形性，与不同的抗ARS抗体相关，在临床上开展肌活检病理检测和区分病理类型对ASS的诊断和分型有重要意义。

简介：目的:观察ZD1694对小鼠体内S180肉瘤生长的抑制作用及其在体外对人胃腺癌SGC-7901细胞增殖的影响.方法:采用荷瘤小鼠模型,腹腔注射不同剂量的ZD1694,分单次给药与连续5d分次给药两种方案.处死动物后称取肿瘤组织重量,计算抑瘤率.另外采用MTT比色法及流式细胞仪观察ZD1694对人SGC-7901胃腺癌细胞株生长的影响.结果:ZD1694可抑制小鼠体内S180肉瘤的生长,其抑瘤率无论是单次给药组(200、100、50mg·kg-1)还是连续5d给药组(40、20、10mg·kg-1·d-1),均可见剂量依赖性增加.ZD1694(0.001～1000mmol·L-1)对SGC-7901人胃腺癌细胞的生长抑制率呈浓度依赖性和时间依赖性增加,可使G0-G1期细胞增多,S期和G2-M期细胞减少.结论:ZD1694对荷瘤小鼠产生明显的抗瘤作用,一次性给药的抑瘤率大于相同剂量分5次给药的抑瘤率.该药在体外可抑制人胃腺癌SGC-7901细胞生长,使细胞发生G1期阻滞.

简介：摘要目的观察葡甲酸环腺苷酸辅助治疗病毒性心肌炎的疗效。方法随机抽取我院2012年5月-2013年11月心血管科收治的病毒性心肌炎患者100例，分为研究组与对照组，每组各50例。针对对照组给予常规治疗，研究组在对照组基础上给予静脉滴注葡甲酸环腺苷酸治疗，每次2-5mg/(kg.次)，一天两次。观察两组患者的治疗效果。结果研究组总有效率为92％，对照组总有效率为74％，研究组总有效率明显优于对照组，具有统计学意义。结论葡甲酸环腺苷酸辅助治疗病毒性心肌炎效果显著。

简介：摘要硫化氢(hydrogen sulfide，H2S)是一种有毒气体分子，在调节机体稳态和细胞信号转导中起着重要的生理作用，研究表明，生成H2S主要有三种酶：硫胱醚β合酶(cystathionine β-synthase，CBS)、硫胱醚γ裂解酶(cystathionine γ-lyase，CSE)、3巯基丙酮酸硫基转移酶(3-mercaptopyruvate sulfurtransferase，3MST)，这些酶调节体内H2S的生成。机体调节中枢神经系统中CBS、3MST、CSE水平，这些酶的高低可引起神经的改变。这篇综述主要讨论了H2S及其激酶对神经系统的影响。另外也可能对神经系统疾病有良性影响，比如：阿尔兹海默症(Alzheimer's disease, AD)、帕金森(Parkinson's disease，PD)、亨廷顿病(Huntington's disease, HD)、肌萎缩性脊髓侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)。

简介：大麻THCA合成酶基因CsTHCA在调控大麻THC含量方面起着重要的作用。通过RT-PCR方法从大麻中克隆了CsTHCA,该基因开放阅读框全长1638bp,共编码545个氨基酸。通过pSKint中间载体,构建CsTHCARNA干扰植物转化载体并转化大麻茎尖,获得转基因植株,通过分析大麻中THCA合成酶基因的表达并结合薄层色谱法和SPE-HPLC法发现,转基因植株中基因表达量降低且THC含量降低,这表明CsTHCA通过某种机理正调控THC的含量。

简介：蔗糖磷酸合成酶（Sucrosephosphatesynthase,SPS）是高等植物体内控制蔗糖合成的关键酶之一。研究SPS及其基因的组成、调控与表达,对进一步了解植物体内的糖代谢与糖积累具有重要意义。对SPS基因及其在作物上的应用研究进行了综述,包括SPS基因在糖料作物、粮食作物、纤维作物、药用作物及园艺作物等方面的研究进展。

简介：第一章前言目前，肥胖问题已经成为21世纪人类面临的艰巨问题，美国甚至把肥胖问题和吸毒，枪支泛滥并列成为最严重的社会问题。传统的减肥方法根本不能满足大多数人的要求。近些年的研究发现，脂肪酸合成酶（FAS）可能是治疗肥胖和癌症的双重靶点，但是目前脂肪酸合成酶的抑制剂少之又少。已知的抑制剂浅蓝菌素有一定的毒性，

简介：摘要目的探讨腺苷酸环化激酶(AMPK)-雷帕霉素靶蛋白(mTOR)信号通路参与小鼠急性肾损伤的机制。方法将健康雄性C57BL/6小鼠随机分为对照组、模型组及SB2111组，每组各10只。模型组与SB2111组小鼠采用脂多糖(LPS)建立急性肾损伤模型，对照组以等剂量的生理盐水代替。SB2111组另外给予经腹腔右侧注射2 mL AMPK阻断剂SB2111治疗。观察与记录三组小鼠的一般状况、病理特征并检测肾功能情况。结果模型组与SB2111组的体重都显著少于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)；模型组的肾脏重量大于对照组(P<0.05)，而SB2111组的肾脏重量与对照组比较，差异无统计学意义(P>0.05)。模型组与SB2111组的24 h尿蛋白、血肌酐、血尿素氮均高于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)，而SB2111组的24 h尿蛋白、血肌酐、血尿素氮均低于模型组，差异有统计学意义(P<0.05)。对照组肾小管上皮细胞胞质丰富，肾组织的肾小球和肾小管结构正常；模型组肾小球充血肿胀、肾小管腔有管型形成；SB2111组部分肾小球充血，近端肾小管上皮细胞轻度肿胀，出现少量炎症细胞浸润。模型组与SB2111组的肾组织TNF-α、TGF-β1水平与AMPK、mTOR相对表达水平都显著高于对照组，而SB2111组的肾组织TNF-α、TGF-β1水平与AMPK、mTOR相对表达水平均低于模型组，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论AMPK-mTOR信号通路在小鼠急性肾损伤中呈现激活状况，抑制AMPK-mTOR信号通路的表达能抑制TNF-α和TGF-β1的表达水平，促进小鼠肾功能的恢复。

简介：摘要N6-腺苷酸甲基化(m6A)是大多数真核生物的信使RNA(mRNA)中最常见的修饰之一，它动态可逆地参与RNA生命周期的各个阶段，从RNA加工、出核、翻译到RNA降解。这种修饰是由甲基化酶(writers)安装，可以被去甲基化酶(erasers)逆转，以及被识别蛋白(readers)读取，受到它们的共同调控。随着m6A修饰的检测和测序技术的发展以及单碱基分辨率等新兴技术的兴起，多种m6A相关蛋白陆续被鉴定出来，它们共同调控基因表达的机制已得到了更深入的解析。在此基础上，m6A在肿瘤增殖、迁移、侵袭等过程中发挥的作用日益凸显，相关机制的阐明对肿瘤的诊断与预后表现着极为重要的作用。

简介：查尔酮合成酶（chalconesynthas，CHS）是黄酮类次生代谢物生物合成途径中的一个关键酶。为了解CHS与花青素含量的相关性，本研究根据转录组数据，利用RT—PCR技术在甘薯中克隆了一个CHS基因（IbCHS1），并对其表达特征进行了分析。结果表明：IbCHS1基因cDNA长1556bp，包含1个1167bp的开放阅读框，编码388个氨基酸。IbCHS1蛋白具有典型的植物CHS结构特征，和其他植物中的类似蛋白具有很高的同源性。表达分析显示，IbCHS1主要在紫肉甘薯中表达，其表达水平与不同品种甘薯中的花青素含量正相关。

简介：