简介:摘要:目的 探讨凉山地区支气管肺泡灌洗液腺苷脱氨酶(ADA)、血小板(PLT)、血清腺苷脱氨酶(ADA)检测在肺结核中的诊断价值。方法:收集2023年在我院就诊考虑肺部感染同时行电子支气管镜检查的238例患者,根据是否肺结核,将其分为结核组(116例)与非结核组(122例),比较两组肺泡灌洗液ADA 、PLT、D-二聚体、血清ADA、血沉(ESR)的水平。采用受试者工作曲线(ROC)计算PLT、血清ADA、支气管肺泡灌洗液(BALF) 中ADA、在诊断肺结核时的曲线下面积(AUC),并通过约登指数计算截断值。结果 结核组肺泡灌洗液ADA、PLT、血清ADA水平明显高于非结核组(P<0.05),D-Dimer、血沉在两组间差异无统计学意义(P>0.05)。肺泡灌洗液ADA 、PLT、血清ADA在诊断肺结核时的截断值分别为5.62ng/mL、258.5× 10 /L、11.5U/L,敏感性及特异性分别为56.9%、59.8%,71.6%、59.8%,58.6%、56.6%。结论 肺泡灌洗液 ADA、PLT、血清ADA检测在结核组明显升高,对肺结核的临床诊断具有一定的应用价值。
简介:摘要目的总结1例丙氨酰-转运RNA合成酶2(AARS2)基因突变相关脑白质营养不良患者的临床表现、影像学特征、基因突变位点,以进一步提高对此种罕见病的认识。方法收集北京中医药大学厦门医院与复旦大学附属华山医院2020年10月确诊的1例AARS2基因突变相关脑白质营养不良患者的临床资料。结果患者为男性,25岁,临床表现为慢性起病的运动障碍、共济失调、眼球震颤,伴银屑病。头颅磁共振成像(MRI)显示双侧白质病变、小脑萎缩:脊柱MRI示椎体不全性融合。基因检测显示患者AARS2基因存在杂合复合突变[c.985C>T chr6:44275041(p.R329C)和c.452T>C chr6:44279256(p.M151T)]。结论AARS2基因突变相关脑白质营养不良是临床上较为罕见的一种线粒体病,可表现为进展性下肢运动障碍和共济失调,认知功能相对保留,影像学上可表现为胼胝体、双侧脑室旁脑白质对称性病变。AARS2基因杂合复合突变[c.985C>T chr6:44275041(p.R329C)和c.452T>C chr6:44279256(p.M151T)]是导致遗传性脑白质营养不良的致病因素之一。
简介:摘要目的探讨1例N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症家系的遗传学病因,并为该家系再次生育提供遗传咨询和产前诊断。方法应用Trio全外显子组测序寻找N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症家系的致病原因。根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMGG)推荐的基因变异临床意义分类标准对检出的变异进行分类,评估其致病风险。该家系再次生育时,应用Sanger测序针对检出的变异进行产前诊断。结果Trio全外显子组测序结果显示:患儿NAGS基因存在c.68delG和c.796G>C复合杂合变异,其父母分别携带c.796G>C和c.68delG杂合变异。上述变异均未见文献报道,根据ACMGG变异判读指南,c.68delG为"疑似致病"变异(PVS1+PM2),c.796G>C为"临床意义不明确"变异(PM2+BP4)。Sanger测序验证了Trio全外显子组测序的检测结果,并在羊水细胞中仅检测出c.796G>C杂合变异。该胎儿出生后6个月随访,未发现明显异常。结论NAGS基因c.68delG和c.796G>C复合杂合变异可能为该家系中患儿的致病原因,基因检测结果为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。
简介:摘要目的探讨缺血预处理对脑梗死大鼠脑细胞的保护作用及其机制。方法120只SD大鼠按随机数字表法分为缺血预处理组(50只)、脑梗死组(50只)、假手术组(10只)、正常组(10只),前2组大鼠采用改良Longa线栓法制备大脑中动脉闭塞(MCAO)致脑梗死模型(缺血预处理组大鼠在造模前将线栓置入大脑中动脉阻断血流15 min),假手术组大鼠行假缺血预处理和假阻断大脑中动脉血流,正常组大鼠不做任何处理。分别于正常组和假手术组造模后24 h,缺血预处理组和脑梗死组造模后2 h、6 h、12 h、24 h、48 h,每组取10只大鼠,采用TUNEL染色检测小鼠缺血半暗带区细胞凋亡率,免疫组化染色检测小鼠缺血半暗带区含半胱氨酸的天冬氨酸蛋白水解酶-3(Caspase-3)的表达,RT-PCR和Western blotting法分别检测小鼠缺血半暗带区精氨酰-tRNA合成酶(ArgRs)基因和ArgRs蛋白的表达。结果与正常组和假手术组比较,脑梗死组大鼠造模后不同时间点缺血半暗带区细胞凋亡率、Caspase-3阳性表达率、ArgRs基因和ArgRs蛋白的表达均明显升高,差异均有统计学意义(P<0.05)。与脑梗死组比较,缺血预处理组大鼠造模后不同时间点缺血半暗带区细胞凋亡率、Caspase-3阳性表达率、ArgRs基因和ArgRs蛋白的表达均明显降低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论脑缺血预处理可以抑制脑梗死大鼠脑缺血半暗带区ArgRS基因及ArgRS蛋白、Caspase-3的表达,减少脑细胞的凋亡,从而起到脑保护作用。
简介:摘要抗合成酶综合征(ASS)是特发性炎症性肌病(IIM)中一种常见的亚型,这类患者常合并间质性肺疾病(ILD),称为抗合成酶综合征相关性间质性肺炎(ASS-ILD)。大量研究结果表明,在ASS-ILD患者发病过程中存在免疫机制的异常,然而其致病机制尚不明确。现就ASS-ILD患者发病过程中的免疫相关病理机制进行简要综述。
简介:摘要目的探讨精氨酸酶1(Arg-1)和诱导型一氧化氮合成酶(iNOS)在肝细胞癌(HCC)中表达的相关性及临床意义。方法采用免疫组织化学法检测146例肝细胞癌及对应癌旁组织中Arg-1和iNOS的表达,采用χ2检验、Spearman等级相关分析、Kaplan-Meier生存分析及Cox多因素分析等统计学方法,分析两者表达的临床病理特征及其相关性和预后的关系。结果Arg-1和iNOS的阳性率分别为18.7%(23/123)和37.0%(54/146),明显低于癌旁组织100%(146/146)和93.8%(137/146),差异有统计学意义(χ2 = 212.521,P<0.01,χ2 = 104.276,P<0.01);两者表达存在一定的正相关性(r = 0.331,P<0.01)。Arg-1低表达与术前血清甲胎蛋白(AFP)水平、肿瘤大小、分化程度、组织学类型及Edmondson分级相关,iNOS低表达与分化程度、Edmondson分级相关性(P<0.05)。Kaplan-Meier生存分析显示,患者无复发生存期(RFS)Arg-1(+)组>Arg-1(-)组以及Arg-1(+)iNOS(+)组>Arg-1(+)iNOS(-)组>Arg-1(-)iNOS(+)组>Arg-1(-)iNOS(-)组(P<0.05);COX多因素分析显示年龄、肿瘤大小、Edmondson分级、脉管癌栓与RFS显著相关(P值均<0.05)。结论在HCC中Arg-1与iNOS表达存在正相关性,两者均可反映HCC的恶性程度,两者降低/缺失表达可能协同参与了HCC的发生与发展,联合检测Arg-1与iNOS对HCC的分化程度及预后判断可能具有一定的意义。
简介:摘要腺苷脱氨酶2缺乏症是一种自身炎症性疾病,由腺苷脱氨酶2基因功能缺失性突变导致,2014年首次被报道。腺苷脱氨酶2缺乏症以儿童期起病的脑卒中、免疫缺陷和骨髓衰竭为突出表现,发病机制尚不清楚,肿瘤坏死因子α拮抗剂有较好的治疗效果。本文将综述腺苷脱氨酶2缺乏症的临床表型、基因型、发病机制、诊断和管理进展,让更多的儿科医生了解并能早期识别这一可导致神经系统后遗症的罕见疾病。
简介:摘要目的探讨腺苷脱氨酶(ADA)在胸腔积液鉴别诊断的临床价值。方法回顾分析128例产生胸腔积液患者的病历资料,依据临床诊断分为88例结核性胸腔积液和40例恶性胸腔积液病例,分析胸腔积液腺苷脱氨酶活性,及血清腺苷脱氨酶活性,两组数据进行对比分析。结果88例结核性胸腔积液腺苷脱氨酶活性65.7±12.4U/L较40例恶性胸腔积液腺苷脱氨酶活性9.2±3.6U/L明显高,同时也高于血清腺苷脱氨酶活性12.7±2.6U/L,结核性胸腔积液腺苷脱氨酶活性与恶性胸腔积液腺苷脱氨酶活性均有显著差异性p<0.01,结核性病例血清腺苷脱氨酶活性与恶性胸腔积液腺苷脱氨酶活性无显著差异性P>0.05。结核组腺苷脱氨酶活性胸腔积液/血清腺苷脱氨酶活性>1.0,恶性胸腔积液组腺苷脱氨酶活性胸腔积液/腺苷脱氨酶活性血清<1.0。结论腺苷脱氨酶(ADA)活性测定对胸腔积液性质鉴别诊断提供了科学合理、快速便捷的检验项目。
简介:摘要腺苷是体内一种嘌呤核苷,具有多种生物学功能,同时也是一种重要的免疫调节因子,对免疫细胞尤其是淋巴细胞的分化、成熟、迁移具有重要作用。腺苷与细胞膜上不同的受体结合产生不同的效应,细胞外腺苷水平是决定激活受体亚型的关键因素,受合成、转运和代谢的影响,并且与组织能量状态密切相关。腺苷脱氨酶作为腺苷代谢通路的关键酶,有多项研究证实其能够通过调节细胞外腺苷水平影响腺苷的免疫功能。过去对于腺苷脱氨酶的研究主要集中在酶活性方面,近年来的研究发现了腺苷脱氨酶的其他重要功能,将其归为兼职功能蛋白。腺苷脱氨酶与细胞表面的锚定蛋白CD26、腺苷受体结合后,影响免疫细胞的发育成熟、增殖分化、功能活化等,独立于其催化功能发挥免疫调节功能。近年来腺苷脱氨酶的免疫调节功能受到越来越多的关注,本文回顾了有关腺苷脱氨酶调节免疫系统功能的新进展。
简介:目的:分析血清腺苷脱氨酶对肺结核的临床意义。方法:从2020.1-2022.12我院收治的肺结核患者中抽取80例组成观察组,另选同期我院接纳的80例体检正常者组成对照组,观察组接受3个月的抗结核治疗。于观察组、对照组比较血清腺苷脱氨酶水平,于观察组治疗前、后比较血清腺苷脱氨酶水平。结果:观察组治疗前的血清腺苷脱氨酶水平为(28.49±13.31),明显高于对照组的(8.21±3.59);观察组治疗后血清腺苷脱氨酶水平虽明显降低(17.82±10.48),但仍明显高于对照组的。以上数据对比均有明显差异(P<0.05)。此外,治疗前,痰抗酸杆菌涂片阴、阳性患者血清腺苷脱氨酶水平分别为(24.52±10.47)、(26.32±11.46),对比无明显差异(P>0.05)。结论:血清腺苷脱氨酶水平不仅可以作为诊断肺结核患者的辅助参考指标(包括痰抗酸杆菌涂片阴性患者及症状不明显患者),还能为医生判断疗效提供重要依据,推广价值较高。