简介：

简介：摘要肝豆状核变性是一种罕见的由ATP7B基因突变引起肝细胞铜沉积为主的常染色体隐性遗传病。该病的临床表现复杂多样，先前的研究认为尚没有一项单一的检查可以明确地诊断或排除该疾病。本文旨在通过大量中外文献阅读总结当前国内外诊断指南中各项指标存在的局限性，并进一步探索基因检测的实用性，以期及时诊断以不同症状为首发表现的患者，有助于减少治疗延误、改善患者预后以及提高卫生专业人员对该罕见遗传性疾病的认识。

简介：摘要肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）即Wilson病，是基因异常导致肝细胞铜转运障碍的常染色体隐性遗传病。HLD患者怀孕是安全的，妊娠期间应继续驱铜治疗，根据病情减少用药剂量，做好定期监测。铜控制满意的HLD患者比未经治疗的HLD患者有更好的妊娠结局。妊娠期间的治疗应个体化，需要产科、肝病科、肝移植科、遗传咨询、药剂科、麻醉科、儿科等多学科协同进行围产期保健。

简介：摘要肝豆状核变性（Wilson病，WD）是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。它是由ATP7B基因突变引起，导致铜从胆汁排泄障碍，进而在肝脏和脑等部位病理性沉积。早期诊断、早期治疗可以显著改善患者预后。但目前关于妊娠期WD的治疗和管理仍未达成明确共识。现对妊娠期WD的临床管理进行总结，以供临床医生参考。

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简介：摘要目的分析肝豆状核变性患者腹部脏器的声像图的表现，探讨超声检查对肝豆状核变性的诊断价值。方法总结我院自2004年8月至2012年10月共31例肝豆状核变性患者的腹部脏器的超声检查的声像图特点。结果31例患者中，尿铜增高27例，血清铜蓝蛋白降低26例，血铜降低29例，角膜K-F环阳性30例，肝脏声像图异常31例，肾脏声像图异常7例。结论肝豆状核变性肝脏声像图改变明显，但与慢性乙肝等疾病区别较难，需参考临床表现及有关检查。

简介：摘要目的探讨肝豆状核变性(HLD)临床误诊原因。方法回顾性分析了2001年1月－2012年12月门诊和住院66例确诊为HLD的误诊情况。结果66例患者中误诊32例（48.5%）；误诊为神经精神系统疾病12例（37.5%），肝病9例（28.1%），肾病3例（9.4%），骨关节病3例（9.4%），佝偻病或抗D佝偻病3例（9.4%），血液系统疾病2例（6.2%）。结论早期误诊的主要原因是对HLD临床表现形式复杂、多样认识不足，病史问诊不详、相关的实验室检查不及时、不全面，尤其是临床医师诊断思维片面性是导致误诊的关键。

简介：目的探讨肝豆状核变性的颅脑CT特征。方法分析3例经临床确诊的肝豆状核变性患者的临床症状和颅脑CT征象,结合文献将其分为3期。结果3期即：①早期1例,即病灶仅分布于基底节区,CT表现为对称性蝴蝶翼样低密度阴影,其他部位未见累及;②中期1例,即病灶对称性分布于双侧基底节区、丘脑、红核、黑质及脑干,CT表现为病灶密度较低的蝴蝶翼状阴影;③晚期1例,即双侧基底节、丘脑、红核、黑质及脑干均受累,病灶密度更低,同时双侧额叶广泛侵犯,部分颞叶、顶叶及小脑齿状核局灶性受累,CT表现为片状低密度阴影。结论肝豆状核变性颅脑CT表现具有特征性,结合临床症状和实验室检查明确诊断,并为临床治疗效果的评价提供比较客观的神经影像依据。

简介：摘要目的讨论小儿肝豆状核变性的诊断和治疗。方法根据患者的临床表现结合检查结果进行诊断并治疗。结果儿童肝豆状核变性以肝脏损害为主；本病首诊误诊率高，21例中首诊误诊8例。对患者进行正规治疗，19例患儿的症状完全缓解，2例患儿症状控制不佳，有效率达90.5%。结论肝豆状核变性早期表现多样，易造成误诊。详询病史及辅助检查可尽早诊断，及时采取正规治疗提高患儿生存质量。

简介：摘要由于在隧道施工中，岩溶发育的随意性、不可推测性，溶洞、溶腔走向的不可预见性，充填溶洞对物探手段存在一定的误导性，钻孔揭示溶腔存在偶然性，施工中出现突水突泥现象为工程带来极大安全隐患。如何正确、综合的运用超前地质预报手段，摸清可能的岩溶发育情况，并对可能引发突水突泥的岩溶进行超前、综合防治，是保证隧道施工及运营安全的重中之重。

简介：摘要在实际的隧道工程施工中，常常会遇到诸多的自然灾害问题，其中极为重要的问题就是突泥突水灾害，鉴于此，笔者针对大规模水涌灾害问题进行了相应的分析和探究，而后提出了针对性的解决措施，旨在给相关隧道工程的突泥突水灾害问题提供相应的借鉴，以下为详述。

简介：［摘要］目的：通过对突发性与非突聋耳鸣患者的研究，探讨两者主观性耳鸣与听力损伤关系的特征。方法：选择2019年1月~2020年12月在本院的30例突发性聋伴耳鸣和30例病程不等的耳鸣伴中轻度听力下降的患者，回顾性分析其纯音检测，耳鸣频率匹配与声导测试（排除中耳问题）项目，观察和分析检测结果的特征，探讨突聋伴耳鸣和非突发性耳鸣的联系。结果：突聋组耳鸣匹配频率与听力损伤及其邻近频率的相符性均达到80%左右，而非突聋耳鸣患者的耳鸣匹配频率与听力下降的频率的相符性有约73%左右；两组耳鸣匹配的强度显示，50%左右为高出阈值上5分贝内，37%左右为高出阈值上5-10分贝，13%左右为高出阈值上11分贝，其中仅有极少数的耳鸣强度超出阈值20分贝甚至30分贝以上，两组无明显差异。结论：突聋与非突聋患者的耳鸣发生频率与其听力损伤情况有相关性，而与匹配响度、听力损失程度之间无明显关系。

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简介：摘要为帮助肝病相关临床医师在肝豆状核变性诊断和治疗中做出合理决策，中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组于2021年组织国内相关领域专家，以肝豆状核变性的临床和基础研究进展为依据，共同编写了该《肝豆状核变性诊疗指南（2022年版）》。

简介：摘要目的探讨肝移植治疗肝豆状核变性的临床疗效。方法回顾性分析中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院肝胆外科1999年1月至2021年11月接受肝移植手术治疗的16例肝豆状核变性受者的临床资料。其中男性9例，女性7例，年龄29.5岁(14~54)岁。采用电话、门诊及住院复查方式进行随访，随访起点为手术当日，以受者死亡为终点，观察受者术后生存情况、神经精神症状改善情况、角膜K-F环变化情况，比较术后1个月及1、3、5年的肝功能和血清铜蓝蛋白水平，随访截止时间为2021年11月24日。结果16例肝移植受者中采用经典原位肝移植15例，成人间活体部分肝移植1例，无围手术期死亡。16例受者均获得随访，随访时间为122个月(6~260)个月。16例受者1、5和10年的累积存活率分别为93.8%、85.2%和75.8%。10例角膜K-F环阳性受者术后均有不同程度的改善，其中2例分别于术后7个月和11个月消失。5例伴有严重的神经精神症状，除1例死亡外，其余4例术后均有不同程度的改善。所有受者术后1个月及1、3、5年的肝功能较术前明显改善，血清铜蓝蛋白水平升高，差异有统计学意义(P<0.05)。结论经典原位全肝移植和活体部分肝移植治疗肝豆状核变性能有效的改善受者铜代谢和神经精神症状，提高生活质量，延长生存期。

简介：摘要目的探讨肝型肝豆状核变性的临床特征及护理要点。方法回顾性分析我院近3月收治的2例肝豆状核变性患者，总结其临床特征及护理方法。结果加强对患者及家属的心理护理及指导患者的正确饮食后，患者的病情得到一定程度的缓解。结论肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，由于起病隐匿，容易被误诊，青少年不明原因的肝病要注意本病的可能性，加强此类患者的护理有助于疾病的恢复。

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简介：肝豆状核变性(又称肝脑变性)是1912年由英国神经学家wilson首先发现的，所以又叫做Wilson病，1912年正式命名为肝豆状核变性。本病是一种可治的铜代谢障碍引起脑、肝病变为主的全身性疾病，系一种常染色体隐性遗传性疾病。由于本病属少见病，多为隐匿起病，临床表现多样化．诊断困难，易漏诊、误诊，为加深对本病的认识，现将我院1990年10月至1997年10月收治的肝豆状核变性24例临床分析如下：

简介：摘要目的探讨肝豆状核变性患者血常规检验结果。方法选取2015年12月至2016年12月我院收治的肝豆状核变性（HLD）患者75例，为实验组，并选取同时期来我院进行健康体检人员75例，为对照组。利用五分类血细胞计数仪对两组实验对象进行血常规项目检查。结果经过比较发现，实验组RBC、HCT、WBC等指标相较于对照组显著降低，另外，LYMPH%、EO%等指标相较于对照组显著升高，P＜0.05，有统计学意义。结论HLD患者血细胞指标均出现异常，对患者血细胞指标进行检查对临床诊断治疗有指导意义。

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