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简介：摘要1例主诉为双眼上眼皮抬举受限18个月的患儿就诊眼科。根据临床特点、全身发育情况、染色体微阵列分析检测结果，诊断为2q37缺失综合征相关眼面部畸形。患儿行双眼上睑下垂矫正联合双眼内眦赘皮矫正术后，双眼上睑位于角膜上缘，无需抬头视物，眼周外观也得到明显改善。

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简介：摘要目的探讨1例语言发育滞后患儿的遗传学病因。方法对患儿进行外周血染色体G显带分析以及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism microarray，SNP array)检测。结果患儿染色体核型为46，XY，r(22)(p11.2q13)，SNP array检测在22q13区发现一处1.67 Mb的缺失，具体为arr[Hg19]22q13.33(49 531 302～51 197 766)×1。结论患儿同时携带22号环状染色体以及22q13微缺失，为明确其病因和遗传咨询提供了重要的线索。

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简介：目的探讨干燥综合征(Sjoegrensyndrome，SS)的临床特点。方法回顾性分析22例干燥综合征患者的发病形式、临床症状、发病至确诊的间隔时间及辅助检查结果。结果干燥综合征主要发生于40—50岁女性。原发性SS患者常以单一症状起病，而继发性SS患者大部分以复合症状起病，症状缺乏特异性。继发性干燥综合征患者的关节痛、皮疹、血象改变明显较原发性多见。肾脏损害也是干燥综合征的重要症状之一，原发性干燥综合征的肾脏损害以小管间质为主，而继发性干燥综合征则以小球为主。IgG、抗ANA、抗SSA抗体、抗SSB抗体、γ—球蛋白等指标的阳性检查结果在干燥综合征患者中较为常见。结论原发性与继发性干燥综合征有不同的临床特点，均易漏、误诊。IgG、ANA、SSA、SSB、γ—球蛋白等指标具有较高的敏感性，可以作为初步筛选指标。

简介：摘要目的探讨合并11p缺失综合征的肾母细胞瘤的诊治特点和预后。方法回顾性分析2008年1月至2019年11月北京儿童医院收治的10例经病理证实为肾母细胞瘤合并11p缺失综合征患儿的临床资料。男6例，女4例。平均年龄23.6(13~36)个月。9例因眼部异常于婴儿期确诊虹膜缺如，1例发现肾占位后查体发现眼部异常并确诊虹膜缺如。2例男童合并隐睾。2例男童合并尿道下裂，其中1例诊断为轻度尿道下裂，暂未手术；1例行尿道成形术。余5例未见泌尿生殖系统异常。所有患儿术前均行腹部B超和腹部增强CT检查。B超检查示肾实质内实性占位或可见不均匀回声区。腹部增强CT检查示肾占位直径1.8~12.7 cm，局部不均匀增强回声。肿瘤位于左侧1例，右侧6例，其中右侧肾母细胞瘤伴左侧肾母细胞瘤病2例；双侧3例。7例术前行化疗，分别为双侧肾母细胞瘤3例，单侧肾母细胞瘤合并对侧肾母细胞瘤病1例，单侧肿瘤体积较大超过中线3例。化疗方案分别为长春新碱(VCR)+放线菌素D(ACTD)5例，VCR+ACTD+环磷酰胺(CTX)+多柔比星(DOX)/顺铂(CDDP)+依托泊苷(VP16)和VCR+CTX+DOX各1例。7例单侧肿瘤患儿中，4例行根治性肾切除术，1例行肿瘤剜除术，2例单侧肿瘤合并对侧瘤病患儿行单侧肿瘤剜除术。3例双侧肿瘤患儿中，2例分期行双侧肿瘤剜除术；1例行一侧根治性肾切除术，对侧肿瘤剜除术。结果本组10例术后病理诊断均为肾母细胞瘤。3例术前未行化疗者美国儿童肿瘤协作组(COG)分期Ⅰ期1例，Ⅲ期2例；7例术前化疗者国际儿童肿瘤协会(SIOP)分期Ⅱ期2例，Ⅲ期2例，Ⅴ期3例。术后9例行规律化疗，其中Ⅰ期1例，予DD4A方案(长春新碱+更生霉素)；Ⅱ期2例，分别予DD4A、EE4A方案(长春新碱+更生霉素+多柔比星)；Ⅲ期3例，分别予EE4A方案1例，DD4A方案2例；Ⅴ期3例，分别予EE4A方案1例，DD4A方案2例。10例平均随访时间为56.4(6~136)个月。9例未见肿瘤复发和转移，1例术后复发再次行瘤灶切除术后6个月死亡。9例术后复查血肌酐和尿肌酐均未见明显异常。10例术后智力筛查结果显示6例智力发育明显落后于同龄儿，4例与同龄儿相比未见明显异常。术后3例行基因检测，结果显示存在11p13及相邻远端基因缺失。结论11p缺失综合征临床罕见，对于新生儿伴随散发性先天性虹膜缺如者应高度警惕11p缺失综合征，通过基因检测可明确诊断。确诊后应行肾脏超声检查以便早期发现肾肿瘤。合并11p缺失综合征的肾母细胞瘤，如条件允许应争取行保留肾脏的肿瘤剜除术，以降低远期发生肾功能衰竭的概率。本病的远期随访尤为重要。

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简介：摘要目的探讨两例17q12微缺失综合征胎儿的遗传学病因。方法采用染色体核型分析、全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)与染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)技术对胎儿进行检测，检索中国知网、万方和PubMed等数据库，对该综合征的产前超声表现、妊娠结局及临床表型进行总结。结果两例胎儿均表现肾实质回声增强，合并肾囊性发育不良或羊水偏多，染色体核型分析均未见异常，但WES和CMA检测结果提示染色体17q12区存在缺失，诊断为17q12微缺失综合征。文献共报道433例17q12微缺失综合征，其常见表型包括肾囊肿和糖尿病。在240例胎儿病例中，72.9%超声提示单侧或双侧肾实质回声增强，23.3%提示单侧或双侧肾多发囊肿；有68例产前诊断报告了妊娠结局，其中70.5%选择了终止妊娠。结论WES与CMA检测能够有效诊断17q12微缺失综合征，其主要表现包括肾实质回声增强、肾囊肿、肾脏疾病和早发型糖尿病。在产前咨询中应充分告知预后情况，结合孕妇个人意愿、孕产史、家庭情况等给予优生建议。

简介：摘要总结1例6q25.3缺失致Coffin-Siris综合征1型患儿的临床资料及基因突变特点。患儿为7岁6个月女童，有喂养困难、反复感染、语言及运动发育迟缓、智力低下、喉软骨发育不良等表现，浓眉、牙齿稀疏、背部多毛，伴多动及攻击性行为、癫痫发作、共济失调。先证者染色体核型分析未见异常；基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）示染色体6q25.3区域存在约4.27 Mb杂合缺失，包含ARID1B基因在内的17个基因，其父母CNV-seq无异常。家系全外显子基因测序示先证者ARID1B基因第1~20外显子全部缺失，父母为野生型。先证者临床症状较重，单倍剂量不足是先证者的遗传学病因。

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简介：摘要目的探讨染色体13q22.1-13q31.3缺失患儿的临床特征、染色体核型分析及染色体微阵列技术(CMA)检测结果。方法选择2019年2月12日，于泉州市妇幼保健院·儿童医院康复科诊治的1例确诊为染色体13q22.1-13q31.3部分缺失的5个月龄男婴为研究对象。对本例男婴的染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测结果进行回顾性分析。以"13q"或"13q22"或"13q31"和"缺失"等为中、英文关键词，在万方数据知识服务平台、中国知网及PubMed等数据库中，对有关13q22.1-13q31.3缺失患者的研究文献进行检索。文献检索年限设定为2002年6月至2022年6月。本研究遵循的程序符合泉州市妇幼保健院·儿童医院伦理委员会规定，并获得该伦理委员会批准(审批文号：2020-31)。结果①本例男婴染色体核型为46，XY，del(13)(q32)，SNP-array检测结果为染色体13q22.1-13q31.3存在19.5 Mb缺失，缺失片段内含在线人类孟德尔遗传(OMIM)的MIR17HG (609415)、POU4F1(601632)和EDNRB (131244)等30个基因。根据本例男婴临床表型及查询相关数据库，其染色体13q22.1-13q31.3缺失被判读为致病性染色体拷贝数变异(CNV)。②文献复习结果：根据本研究设定的检索策略，共计检索到4篇相似区段染色体缺失研究相关英文文献，纳入研究患儿为4例，其分别为染色体13q21.1-13q31.1缺失(男性，确诊时年龄为13个月)，13q21.32-13q31.1缺失(男性，确诊时年龄为20岁)，13q22q31缺失(男性，确诊时年龄为9岁)，13q22.2-13q31.1缺失(女性，确诊时年龄为1岁)。结论本例男婴的染色体13q22.1-13q31.3部分缺失为国内首次报道，尚需进一步明确13q近端缺失与临床表型的关系。CMA技术有助于进一步明确染色体缺失片段长度及位置。

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简介：摘要目的对1例2q37微缺失综合征患儿进行诊断和精细定位。方法对患儿进行染色体G显带、多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)、单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)以及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)等检测。结果患儿染色体核型为46，XY，？del(2)，亚端粒区MLPA检测提示患儿2q37.3区CAPN10-3、ATG4B-7基因拷贝数减少，其父母染色体核型及MLPA检测均未见异常。SNP-array显示患儿2q37.1-37.3(233 331 507-243 029 573)区存在9.7 Mb的杂合缺失。FISH分析提示患儿为46，XY，ish del(2)(q37.3)(D2S447-)，即2q37末端缺失。结论联合应用MLPA、FISH和SNP-array等技术可从基因组水平对患儿作出精确的诊断，并为其遗传咨询提供依据。

简介：1病例资料患者女,35岁,G7P1,2004年剖宫产1女,健康,既往史无特殊。末次月经：2015年11月10日。孕24周,因B超发现胎儿异常到本中心就诊。唐氏筛查高风险,18-三体风险值1∶107。停经23周外院B超提示＂胎儿双侧肾盂临界性增宽,8.6/7.2mm＂;停经24周B超显示＂胎儿室间隔缺损,升主动脉稍狭窄,左肾盂稍宽＂;

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简介：摘要目的探讨基底动脉尖综合征(TOBS)患者的临床特点。方法对22例TOBS患者的临床诊疗资料进行回顾性分析。结果基底动脉尖综合征临床表现复杂多样，病情轻重不一，变化较大，使用颅脑MRI结合MRA或CTA能够较好进行早期诊断。结论基底动脉尖综合征的临床表现缺乏特征性，要提高认识和警惕，影像学检查对该病诊断至关重要，应尽可能早期检查和治疗，本病预后相对较差，死亡率较高，应进一步开展相关研究和治疗。

简介：目的总结分析急性呼吸窘迫综合征(ARDS)的临床特点，探讨其治疗要点。方法回顾性分析22例ARDS。均予机械通气及内科综合治疗，9例行持续血液滤过术(CRRT)。结果痊愈8例，改善6例，有效率63．3％：CRRT治疗有效率44．4％，死亡14例，病死率63．3％，其中死于MODS占78．6％，直接死于ARDS占214％。结论ARDS不只是呼吸问题，应重视ARDS-bMODS关系的研究。

简介：患儿,男,23个月,因抽搐6个月就诊。患儿于17个月时出现抽搐发作,表现为＂双眼向左凝视,左上肢抖动＂,每次持续1-2min,视频脑电图示右侧Rolandic区及前颞区棘波、棘慢波,诊断为癫癎,给予左乙拉西坦口服（目前30mg/kg/d）,仍1-2个月发作一次。