简介：

简介：

简介：摘要：共同发展德智善劳动是五育政策共同努力的重要内容，也是培育全面人才的必要途径。而学校中的体育教育起着基础性的作用，帮助学生拥有强壮的身体、健康的个性发展和坚定的意志，帮助学生理解课程内容，学会如何珍惜健康和生命。体育教育创新研究是由社会需求决定的，以激发我国体育教育事业的动态发展，体育教育改革必须要有创造性。“2+1+1+E”模式则将国家规定必修课程和选修课程相结合，响应五育并举的政策同时，加深对体育教育事业的推动发展，为全面发展学生的身体素质、核心素养的培养做出有效的提升。

简介：摘要分析2019年3月遵义医科大学附属医院收治的Cornelia de Lange综合征(CdLs)患儿2例的临床资料及基因变异结果。2例均在婴儿期起病，表现为难治性癫痫，均伴发育落后及特殊外貌，基因检测显示X染色体上SMC1A基因突变，例1为c.2561dupA(p.K854fs)移码突变；例2为c.3441+1G>A(exon24)剪接突变，均为新生杂合突变，位点未见文献报道。2例患儿为SMC1A基因突变所致CdLs，进一步扩大了CdLs的基因型。提示对于早期癫痫起病伴特殊外貌及发育落后的患儿需考虑CdLs的可能，必要时需行基因检测。

简介：摘要目的探讨长链非编码RNA核受体亚家族2 F组成员2反义RNA 1(lncRNA NR2F2-AS1)对类风湿关节炎滑膜成纤维细胞(RASF)增殖、迁移侵袭的影响及分子机制。方法选取郑州大学第一附属医院35例RA患者滑膜组织及正常滑膜组织，实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)检测NR2F2-AS1和微小RNA(miR)-588的表达水平；将RASF分为si-NR2F2-AS1组、si-NC组、miR-588组、miR-NC组、si-NR2F2-AS1+anti-miR-588组、si-NR2F2-AS1+anti-miR-NC组；细胞计数试剂盒(CCK-8)检测细胞活性；克隆形成实验检测细胞克隆形成数；划痕实验检测细胞划痕愈合率；Transwell检测细胞侵袭数；蛋白质印迹法检测蛋白表达；双荧光素酶报告实验检测NR2F2-AS1和miR-588的靶向关系。用SPSS 20.0软件进行统计学分析。结果RA患者滑膜组织中NR2F2-AS1表达水平高于正常滑膜组织(3.50±0.23比1.00±0.06，t＝62.223，P<0.05)，而miR-588表达水平低于正常滑膜组织(0.29±0.04比1.00±0.09，t＝42.649，P<0.05)。si-NR2F2-AS1组细胞活性低于si-NC组(0.55±0.04比1.03±0.08，t＝16.100，P<0.05)，细胞克隆形成数低于si-NC组[(47.58±5.03)个比(103.93±10.24)个，t＝14.818，P<0.05]、侵袭细胞数[(55.31±5.28)个比(123.37±10.09)个，t＝17.929，P<0.05]低于si-NC组，划痕愈合率低于si-NC组[(23.21±2.47)%比(64.19±5.55)%，t＝20.238，P<0.05]，E钙黏蛋白(E-cadherin)表达水平高于si-NC组，N钙黏蛋白(N-cadherin)表达水平低于si-NC组(P<0.05)。过表达miR-588与其作用相同。NR2F2-AS1靶向调控miR-588；下调miR-588表达逆转抑制NR2F2-AS1表达对RASF增殖、迁移侵袭的作用。结论抑制lncRNA NR2F2-AS1表达可通过靶向调控miR-588抑制RA滑膜成纤维细胞的增殖、迁移侵袭。

简介：

简介：摘要回顾性分析南京医科大学附属儿童医院新生儿医疗中心收治的1例Kleefstra综合征并SLC2A1基因突变新生儿的临床资料，分析其实验室检查、基因特点及诊治过程，本例为国内外首次报道Kleefstra综合征并SLC2A1基因突变的新生儿病例，表现为早发型癫痫，基因分析是目前明确诊断最可靠的方法。

简介：摘要 2021

简介：摘要 2021

简介：摘要乳腺癌易感基因（breast cancer susceptibility gene，BRCA）包括BRCA1和BRCA2，是重要的抑癌基因，其编码产物参与DNA损伤同源性重组修复。BRCA1/2基因检测在卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等相关肿瘤的遗传风险评估、治疗选择、预后判断等方面具有重要意义。变异解读是BRCA1/2基因检测中一个关键的环节。BRCA1/2基因变异解读需要依据各类信息（包括来自群体数据库、疾病数据库、文献和家系情况等）进行综合评判。为结合临床实践并补充相关领域更新，编写组在2017版《BRCA数据解读中国专家共识》基础上，增加了对肿瘤BRCA1/2基因变异解读的阐述，并对BRCA1/2基因检测报告等内容进行了一些细节上的更新，以进一步指导与规范我国BRCA1/2基因检测数据的解读和临床应用。

简介：摘要目的探讨1个先天性重度耳聋家系的致病基因变异类型，明确其可能的遗传学病因。方法运用高通量测序的方法对家系中的先证者进行415个遗传性耳聋相关基因的序列检测，应用Sanger测序法对高通量测序结果进行验证并对先证者父母和妹妹进行基因变异位点验证。结果先证者基因组DNA中检测到与双基因Usher综合征1D/F型耳聋相关的CDH23基因c.5131G>A(p.Val1711Ile)杂合变异和PCDH15基因c.2884C>T(p.Arg962Cys)杂合变异，先证者父亲携带PCDH15基因c.2884C>T(p.Arg962Cys)杂合变异，先证者母亲携带CDH23基因c.5131G>A(p.Val1711Ile)杂合变异。先证者妹妹听力正常，携带CDH23基因c.5131G>A(p.Val1711Ile)杂合变异，不携带PCDH15基因c.2884C>T(p.Arg962Cys)杂合变异。按照美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南进行致病性评级，CDH23基因c.5131G>A(p.Val1711Ile)变异和PCDH15基因c.2884C>T(p.Arg962Cys)变异均为可能致病性变异(PS1+PM2+PP3+PP4)。结论CDH23基因c.5131G>A(p.Val1711Ile)变异和PCDH15基因c.2884C>T(p.Arg962Cys)变异可能为该家系耳聋发生的遗传学原因。

简介：摘要目的探讨低分子肝素联合瑞替普酶治疗恶性肿瘤合并下肢静脉血栓患者的疗效及对血浆凝血酶原片段1＋2(F1＋2)、组织因子阳性微粒(TF＋MP)、凝血酶-抗凝血酶复合物(TAT)的影响。方法选取2016年7月至2019年10月长沙市第三医院64例恶性肿瘤合并下肢静脉血栓患者进行前瞻性研究，以简单随机化法分为观察组(n＝32)、对照组(n＝32)。对照组予以低分子肝素治疗，观察组予以低分子肝素联合瑞替普酶治疗。比较两组疗效、临床症状改善时间、不良反应发生率、治疗前后下肢周径差、血流速度、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、血浆F1＋2、TF＋MP、TAT水平，分析血浆F1＋2、TF＋MP、TAT水平与临床症状改善时间、下肢周径差、血流速度、APTT、PT的相关性。结果观察组总有效率(87.50%)高于对照组(65.63%)(P<0.05)；观察组临床症状改善时间短于对照组(P<0.05)；观察组治疗后下肢周径差低于对照组，血流速度高于对照组(P<0.05)；观察组治疗后APTT、PT高于对照组(P<0.05)；观察组治疗后血浆F1＋2、TF＋MP、TAT水平低于对照组(P<0.05)；血浆F1＋2、TF＋MP、TAT水平与症状改善时间、下肢周径差呈正相关，与血流速度、APTT、PT呈负相关(P<0.05)；观察组治疗期间不良反应发生率(18.75%)与对照组(12.50%)比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论恶性肿瘤合并下肢静脉血栓患者血浆F1＋2、TF＋MP、TAT水平可作为评估患者病情及治疗效果的生物学指标，采用低分子肝素联合瑞替普酶治疗能显著降低患者血浆F1＋2、TF＋MP、TAT水平，促进症状改善，有效减小下肢周径差，改善血流速度及凝血功能，疗效显著，且具有一定安全性。

简介：摘要目的探讨低分子肝素联合瑞替普酶治疗恶性肿瘤合并下肢静脉血栓患者的疗效及对血浆凝血酶原片段1＋2(F1＋2)、组织因子阳性微粒(TF＋MP)、凝血酶-抗凝血酶复合物(TAT)的影响。方法选取2016年7月至2019年10月长沙市第三医院64例恶性肿瘤合并下肢静脉血栓患者进行前瞻性研究，以简单随机化法分为观察组(n＝32)、对照组(n＝32)。对照组予以低分子肝素治疗，观察组予以低分子肝素联合瑞替普酶治疗。比较两组疗效、临床症状改善时间、不良反应发生率、治疗前后下肢周径差、血流速度、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、血浆F1＋2、TF＋MP、TAT水平，分析血浆F1＋2、TF＋MP、TAT水平与临床症状改善时间、下肢周径差、血流速度、APTT、PT的相关性。结果观察组总有效率(87.50%)高于对照组(65.63%)(P<0.05)；观察组临床症状改善时间短于对照组(P<0.05)；观察组治疗后下肢周径差低于对照组，血流速度高于对照组(P<0.05)；观察组治疗后APTT、PT高于对照组(P<0.05)；观察组治疗后血浆F1＋2、TF＋MP、TAT水平低于对照组(P<0.05)；血浆F1＋2、TF＋MP、TAT水平与症状改善时间、下肢周径差呈正相关，与血流速度、APTT、PT呈负相关(P<0.05)；观察组治疗期间不良反应发生率(18.75%)与对照组(12.50%)比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论恶性肿瘤合并下肢静脉血栓患者血浆F1＋2、TF＋MP、TAT水平可作为评估患者病情及治疗效果的生物学指标，采用低分子肝素联合瑞替普酶治疗能显著降低患者血浆F1＋2、TF＋MP、TAT水平，促进症状改善，有效减小下肢周径差，改善血流速度及凝血功能，疗效显著，且具有一定安全性。

简介：[摘 要]随着我国经济的日益增长，各行各业对电力需求越来越大，对电能质量指标的要求也越来越高。企业对自身配电系统进行综合电能质量治理，可以从各方面降低用电成本，提高企业效益，获得经济收益。 [关键词] 电能质量综合治理配电系统效益 损耗

简介：

简介：摘要

简介：摘要对南京医科大学附属儿童医院内分泌科2018年10月接诊的1例Weaver综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，9岁2月龄，因"发现生长较快9年"就诊。患儿出生后发现生长较快，智力反应欠佳，言语不清，视物不清，脸型长，前额突，眼距宽，内眦赘皮，鼻梁塌陷，双手足有指垫，走路步态不协调，双足呈内"八"字。基因检测：EZH2基因15号外显子c.1720A>G(p.K574E)杂合变异，国内外尚未见报道，经Sanger测序验证，未检测到患儿父母携带该变异，由于该病系常染色体显性遗传，且患儿父母及胞哥均无相应症状，因此推断该突变为自发突变。结合患儿的特殊面容、临床表现及分子遗传学结果，诊断为Weaver综合征。

简介：摘要：本文探索了采用配备特有的 O-mega 一体平台石墨管的安捷伦石墨炉原子吸收光谱仪快速农耕用地土壤中 Pb 元素的方法。在样品测试序列中，每隔 20 个样品监测一次试剂空白、土壤质控样和实验室连续验证校正溶液，以验证样品测定数据的准确度 和可靠性，并对该方法长期稳定性进行了验证。连续运行一百多个土壤样品，所得到的土 壤质控样的回收率为 101%–105%，实验室连续验证校正溶液的回收率为 104%–115%，有助于样品通量大的实验室提高效率，并同时保证分析结果的有效性和可靠性。

简介：摘要: 本文介绍了三菱M701F4型燃气轮机的工作原理，针对燃气轮机透平2级轮盘腔室温度超温的原因进行了机理性的研究分析，并根据已有的经验，提出了相应的诊断与改善建议。

简介：摘要溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员2A1（SLCO2A1）基因可介导编码有机阴离子转运多肽2A1（OATP2A1），而OATP2A1在人体组织器官内广泛表达，对前列腺素的代谢发挥重要调节作用，参与多种病理生理过程。SLCO2A1基因异常可通过OATP2A1影响前列腺素的代谢，从而导致疾病。目前已知的SLCO2A1基因相关性疾病主要包括原发性肥厚性骨关节病（PHO）和SLCO2A1基因相关慢性肠病（CEAS）两种，临床上对于此类疾病的关注日趋增多。本文结合SLCO2A1基因的功能特点，介绍近年来SLCO2A1基因相关性疾病的致病机制、临床特征及治疗进展等。