简介：摘要目的探讨婴儿Pearson综合征的基因、临床表现、诊断及治疗。方法回顾分析1例以铁粒幼细胞性贫血为突出表现的Pearson综合征的临床资料。结果1例3个月2 d患儿，女，因面色苍白2月余就诊，实验室检查示正细胞或大细胞低色素性贫血，骨髓涂片铁染色示环形铁粒幼红细胞占12%。线粒体全基因16 569bp高通量测序检测结果显示：发现与疾病表型相关的高度可疑变异(缺失区域为：chrM：8483-13446)。患儿临床诊断为线粒体DNA缺失综合征、Pearson综合征。临床上采取对症支持治疗。结论Pearson综合征是一种罕见的线粒体疾病，临床表现较为复杂，涉及多个系统，包括血液系统、胰腺、肝脏、肾脏、肌肉和神经系统等。目前尚无特效治疗方案，预后不良。

简介：摘要目的提高对急性早幼粒细胞白血病（APL）用维甲酸治疗前出现分化综合征（DS）的认识。方法报道1例APL患者在使用维甲酸治疗前出现DS的临床特征，并进行文献复习。结果该APL患者在使用维甲酸治疗前出现发热、胸闷、呼吸困难等临床表现，经抗感染、抗心力衰竭治疗后症状无改善，予地塞米松10 mg治疗5 d后呼吸困难等症状缓解，肺部渗出病灶明显减少，生命体征恢复正常。结论APL患者出现DS可与维甲酸治疗无关。

简介：摘要肺静脉隔离的目标是形成透壁、连续和永久的心房肌损伤。目前多数术者常采用较低的消融功率（20~35 W）和较长的消融时间（20~30 s），其肺静脉电位恢复传导率较高，肺静脉毗邻组织损伤也时有发生，且手术和消融时间较长。近年来，高功率短时程消融策略开始应用于动物实验和部分临床研究，初步结果显示可以增加消融线透壁性和连续性，减少消融时间，未增加并发症发生率。远期疗效有待更大规模更长时间研究证实。

简介：摘要导管消融在心房颤动治疗中的价值日益凸显，但总体疗效仍不尽如人意，高功率短时程(HPSD)消融是近年来提出的新策略，消融功率高，损伤灶浅而宽大，有助于提升肺静脉隔离的成功率；消融时间短，手术效率高并减少卒中发生，减轻心脏负荷。然而，高功率消融操作窗口窄，参数的细微变化即可影响损伤灶形成。本文以HPSD消融为中心，系统阐述HPSD消融的理论及其在心房颤动治疗中的经验与困惑，并对未来进行展望。

简介：摘要目的评价短时程脊髓电刺激对带状疱疹相关性疼痛的镇痛效果及有效性，为临床治疗提供参考。方法由两名研究人员计算机检索1982年1月1日至2021年11月19日PubMed、The Cochrane Library、Web of Science、Embase、中国知网（CNKI）、VIP、万方医学网、Sinomed数据库中进行搜索。根据纳入及排除标准，收集短时程脊髓电刺激治疗带状疱疹相关性疼痛的随机对照试验，采用Cochrane偏倚风险工具评估纳入研究文献质量。文献数据使用Revman 5.3软件进行Meta分析。结果最终12项随机对照试验纳入研究，共902例患者。Meta分析结果表明：与脉冲射频及神经阻滞比较，3个月内短时程脊髓电刺激的临床疗效未见明显差异，3个月后短时程脊髓电刺激治疗显示出较好的临床效果。镇痛效果：3个月[MD=-1.02，95%CI （-1.92，-0.11），P=0.03]；6个月[MD=-0.93，95%CI （-1.30，0.56），P<0.001]；睡眠改善：3个月[MD=-1.98，95%CI （-2.40，-1.56），P<0.001]。与药物治疗比较，1个月内短时程脊髓电刺激治疗的临床效果显著，镇痛效果：1 d [MD=-1.50，95%CI （-1.93，-1.07），P<0.001]；3 d [MD=-0.77，95%CI （-3.06，-0.71），P=0.002]；1周[MD=-1.85，95%CI （-2.21，-1.49），P<0.001]；2周[MD=-1.60，95%CI （-2.09，-1.11），P<0.001]；1个月[MD=-1.30，95%CI （-1.79，-0.81），P<0.001]；睡眠改善：1 d [MD=-1.30，95%CI （-2.02，-10.58），P<0.001]；1周[MD=-2.09，95%CI （-2.97，-1.22），P<0.001]；2周[MD=-2.45，95%CI （-4.11，-0.78），P=0.004]；1个月[MD=-1.40，95%CI （-2.03，-0.77），P<0.001]。结论与脉冲射频、神经阻滞及药物治疗比较，短时程脊髓电刺激是一种有效且安全的治疗方法，可减轻带状疱疹相关性疼痛患者疼痛并改善睡眠质量；与脉冲射频及神经阻滞比较，远期效果更好。

简介：摘要目的通过检测创伤性脑损伤(traumatic brain injury, TBI)合并海水淹溺(seawater drowning, SWD)大鼠伤后不同时间点的脑组织含水量、Na＋、K＋离子含量及血脑屏障(BBB)通透性，探讨此类复合伤后脑水肿的时程变化。方法216只SD大鼠随机分为对照组(n＝6)、假手术(Sham)组(n＝14)、TBI组(n＝98)、TBI＋SWD组(n＝98)。采用Marmarou颅脑致伤法及气管内泵入海水法建立TBI＋SWD大鼠模型。采用干湿质量法、火焰分光光度法、伊文思蓝(Evans blue, EB)染色法分别检测脑组织含水量、Na＋、K＋离子含量及BBB通透性。结果TBI组脑组织含水量、Na＋含量在伤后12 h开始明显增高，伤后2～3 d达到峰值，伤后14 d恢复正常；K＋含量伤后12 h开始降低，2～3 d达到最低点，7 d仍低于正常水平；EB含量增高且呈双高峰，分别出现在伤后3 h及伤后2 d，后者峰值更高。TBI＋SWD组伤后脑组织含水量、Na＋及EB含量较TBI组明显增高，而K＋含量较TBI组明显降低。TBI＋SWD组伤后脑组织含水量、Na＋含量在伤后3 h开始增高，12 h达到峰值且持续到伤后7 d、14 d仍高于正常水平；脑组织K＋含量在伤后3 h明显下降，12 h达到低谷，持续到3 d，伤后7 d仍明显低于正常水平；脑组织EB含量伤后3 h明显增高，伤后12 h达到峰值，持续到伤后3 d，伤后14 d仍高于正常水平。结论SWD加重TBI大鼠的脑水肿反应。TBI＋SWD大鼠伤后早期即出现严重的脑水肿反应且持续时间长。

简介：摘要目的探讨短时程脊髓电刺激(SCS)治疗带状疱疹性神经痛的临床疗效。方法回顾性收集自2017年1月至2019年1月广州医科大学附属第二医院疼痛科收治的病程在3个月内的急性、亚急性期带状疱疹性神经痛患者资料，所有患者均行短时程SCS治疗。记录患者治疗前、治疗后第7天、第30天及第90天时药量变化情况、疼痛与睡眠变化情况，以及后遗症和并发症。结果(1)术后第30天，超过50%的患者停止用药。术后第90天，75.2%(82例)的患者停药；24.8%(27例)的患者仍有疼痛发作，需继续服用药物，但药量较前减少。(2)患者术后视觉模拟评分法(VAS)评分、睡眠质量评分均随时间延长逐渐降低，术后第7天开始与术前评分差异即有统计学意义(P< 0.05)。(3)术后第90天，24.8%(27例)的患者发展成为带状疱疹后遗神经痛，VAS评分4~6分，未影响日常生活及睡眠。所有患者均未出现严重并发症。结论短时程SCS治疗可以明显缓解患者疼痛，有效降低带状疱疹性神经痛向带状疱疹后遗神经痛转化的几率。

简介：摘要东伏河闸站位于盐城市东伏河与三墩港交汇处，是第三防洪区重要的防洪排涝工程。近年来，随着城市生态调水日益频繁，对闸门启闭要求越来越高。该闸站自流孔闸门为钢结构一字门，长期缺乏机械启闭装置，闸门启闭均需人力拉动，在内河、外河有水位差的情况下，无法及时启闭到位。对调度的反应时间慢，运行效率低。

简介：摘要目的探讨伴非典型插入易位的急性早幼粒细胞白血病（APL）患者的临床特点及预后。方法回顾性分析靖江市人民医院收治的2例染色体核型正常伴非典型插入易位的APL患者的临床表现、遗传学检查结果及治疗经过，并进行文献复习。结果2例患者均为老年男性，染色体核型均正常，荧光原位杂交（FISH）检测示插入型ins（15；17），反转录聚合酶链反应（RT-PCR）结果提示PML-RARα融合基因阳性，诊断为APL经诱导治疗后，达细胞形态学、分子生物学及细胞遗传学完全缓解。结论伴非典型插入易位的APL少见，伴ins（15；17）患者治疗效果同经典型APL，预后较好。

简介：摘要目的探讨不同治疗方案治疗初诊急性早幼粒细胞白血病（APL）的临床效果和治疗费用。方法回顾性分析2011年1月至2020年12月靖江市人民医院收治的37例初诊APL患者资料，患者接受不同治疗方案进行诱导治疗及完全缓解（CR）后巩固治疗，其中11例接受全反式维甲酸（ATRA）联合蒽环类药物诱导化疗，缓解后以ATRA联合化疗方案巩固（ATRA+化疗组）；13例接受ATRA联合三氧化二砷（ATO）+蒽环类药物诱导化疗，缓解后以ATRA联合化疗方案巩固（ATRA+ATO+化疗组）；13例接受ATRA联合ATO双诱导治疗，缓解后以ATRA联合ATO巩固（ATRA+ATO双诱导组）。分析3组初诊APL患者的临床疗效和治疗费用。结果ATRA+化疗组、ATRA+ATO+化疗组和ATRA+ATO双诱导组中获得CR患者分别有10、12、12例，差异无统计学意义（P>0.05）。3组间血液学、心脏、消化道不良反应和感染发生差异均无统计学意义（均P>0.05）。ATRA+化疗组、ATRA+ATO+化疗组、ATRA+ATO双诱导组诱导治疗费用分别为（73 755±4 820）元、（74 101±5 097）元、（52 944±4 099）元，巩固治疗费用分别为（26 366±2 497）元、（25 801±2 528）元、（19 674±1 940）元，治疗时间分别为（41±4）d、（39±4）d、（34±3）d，差异均有统计学意义（F值分别为84.77、31.90、9.62，均P<0.001）。结论ATRA联合ATO进行诱导及巩固的无化疗治疗方案治疗初诊APL患者，在临床疗效无明显差异的情况下，具有成本效益高的优势。

简介：摘要目的急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia，APL)患儿在三氧化二砷(arsenic trioxide，ATO)治疗前后均具有显著的凝血功能异常，严重者可迅速进展至弥散性血管内凝血(disseminated intravascular coagulation，DIC)。研究APL患儿发生DIC的高危因素并动态观察ATO对APL患儿凝血功能的影响。方法收集2012年1月至2018年1月于中国医科大学附属盛京医院小儿血液内科初诊的28例APL患儿的基本信息、初诊时相关实验室检查指标及诱导阶段应用ATO治疗各个分段时间点凝血指标，回顾性分析这些因素与DIC发生的相关性及随治疗时间的推移，凝血指标的动态性变化趋势。结果28例患儿中，24例(85.7%)发生DIC。APL患儿的年龄、性别、初诊时血常规指标、纤维蛋白原(fibrinogen，FIB)水平、乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase，LDH)与DIC发生均无显著相关性(P>0.05)。不同分组中不同时间点的血浆凝血酶原时间(prothrombin time，PT)、FIB差异具有统计学意义(P<0.05)。高危组PT在治疗前[(17.58±2.99)s]高于治疗第3～4天、7～10天、14～16天、22～26天[(15.3±1.86)s、(13.81±1.18)s、(14.13±0.62)s、(14.2±1.59)s](P＝0.016)。PLT≥20×109/L组PT在治疗前及治疗第3～4天[(15.02±2.83)s、(14.59±2.19)s]均高于治疗第7～10天、14～16天、22～26天[(13.25±2.01)s、(13.31±1.51)s、(13.47±1.64)s]，P<0.01)。结论APL患儿的年龄、性别、初诊时血常规指标、FIB水平、LDH与发生DIC无显著相关性。ATO诱导治疗前及诱导的第3～4天为初诊APL患儿凝血功能出现显著异常的时间点。

简介：摘要房性心动过速（房速）是临床较常见的房性心律失常之一。而起源于冠状静脉窦内的房速应用传统的射频消融模式存在成功率低、并发症发生率高等方面问题。高功率短时程放电消融模式是近两年由国外学者首先提出的一种新的射频消融方式和理论，主要用于心房颤动或某些特殊部位室性早搏的消融。本文报道1例应用高功率短时程射频消融心中静脉起源的房速的初步经验。

简介：无

简介：摘要目的研究白内障患者行连续视程人工晶状体（IOL）植入术后残余散光对视觉质量的影响。方法回顾性队列研究。收集2019年1月至2020年12月在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科行超声乳化白内障吸除连续视程IOL植入术的56例（56只眼）白内障患者的病历及随访资料，其中男性29例，女性27例，年龄（65±9）岁。根据患者术后残余散光度数分为低散光组（<0.75 D，28例）和高散光组（0.75~1.50 D，28例）。记录2个组患者术后3个月的裸眼远距离（5 m）、中距离（80 cm）、近距离（40 cm）视力与最佳矫正视力（最小分辨角对数视力），以及离焦曲线、快速对比敏感度、波前像差及VF-14视功能指数量表得分等数据并比较。统计学方法主要采用独立样本t检验及Mann-Whitney U检验。结果低散光组与高散光组患者术后裸眼远距离视力［M（Q1，Q3）］分别为0.05（-0.06，0.10）、0.08（0.00，0.22），裸眼中距离视力分别为0.11（0.00，0.20）、0.14（0.10，0.21），裸眼近距离视力分别为0.28（0.20，0.32）、0.26（0.20，0.30），最佳矫正视力分别为0.17（0.05，0.30）、0.14（0.04，0.22），2个组间比较差异均无统计学意义（均P>0.05）。低散光组与高散光组患者术后离焦曲线显示，附加球镜度数从+1.00至-4.00 D，以0.50 D为间隔的各处视力2个组间差异均无统计学意义（均P>0.05）。低散光组与高散光组患者在暗视状态的低、中、高频下的快速对比敏感度差异均无统计学意义（均P>0.05），2个组患者的对比敏感度函数曲线下面积分别为0.87±0.28、0.77±0.30，差异亦无统计学意义（P>0.05）。2个组患者在4.0 mm瞳孔直径下的全眼总像差分别为0.59±0.18、0.74±0.51，总高阶像差分别为0.30±0.13、0.37±0.25，全眼总像差、总高阶像差、彗差、三叶草像差及球差2个组间差异均无统计学意义（均P>0.05）。2个组患者的VF-14视功能指数量表总得分、近视力得分及远视力得分差异均无统计学意义（均P>0.05）。结论白内障患者行连续视程IOL植入术后残余散光度数为0.75~1.50 D与<0.75 D的视觉质量相当。

简介：摘要目的分析新辅助治疗联合手术治疗后复发的食管鳞癌再程治疗疗效及影响预后因素。方法回顾分析2011－2015年间新辅助治疗＋手术治疗后失败的152例胸段食管鳞癌治疗失败后总生存(OS)及不同挽救治疗的疗效及预后因素。Kaplan-Meier法计算OS，Cox模型多因素预后分析。结果术后首次复发的中位间隔时间为10.6(2.0～69.1)个月。复发后的中位OS期为8.0(0.8～43.3)个月。全组患者复发后的1、2、3年OS率分别为36.0%、15.1%、5.2%。单纯局部区域复发、单纯远处转移、局部区域复发合并远处转移患者进展后中位OS期分别为11.3(1.8～43.3)、6.7(1.2～28.6)、5.1(0.8～22.9)个月。多因素分析显示新辅助化疗、ypTNM分期、复发后综合治疗、局部区域复发与复发食管鳞癌OS相关(P＝0.009、0.012、0.000、0.026)。结论新辅助治疗模式、ypTNM分期、复发模式及复发后治疗模式是是影响新辅助治疗＋手术治疗后复发食管鳞癌的预后因素。新辅助治疗后复发食管鳞癌总体预后不佳，复发后应根据复发位置、新辅助治疗模式、患者体力状态等因素采用综合治疗模式以使患者取得最大挽救治疗获益。

简介：摘要目的观察复方黄黛片联合全反式维甲酸用于治疗急性早幼粒细胞白血病的临床疗效。方法选择2013年2月至2015年2月于湖州市第一人民医院治疗的急性早幼粒细胞白血病患者120例为研究对象，按照随机数字表法分为研究组（60例）和对照组（60例）。对照组患者予以全反式维甲酸、巯嘌呤联合甲氨蝶呤治疗，研究组患者予以全反式维甲酸联合复方黄黛片治疗，记录患者血红蛋白（Hb）开始回升时间、血小板（PLT）开始回升时间和首次完全缓解时间；统计随访5年内患者病情复发及死亡情况，观察患者治疗期间药物不良反应发生情况。结果研究组患者Hb开始回升时间、PLT开始回升时间和首次完全缓解时间［（19.56±2.61）d、（20.42±2.73）d、（1.74±0.45）个月］均显著短于对照组［（28.42±3.85）d、（30.63±4.02）d、（3.31±0.69）个月］（t=10.328、9.746、8.521，均P<0.001）；研究组患者随访1年内和5年内复发率（11.37%和21.67%）显著低于对照组（28.33%和41.67%）（χ2=5.208、5.546，P=0.022、0.019），且研究组患者随访5年内病死率（8.33%）显著低于对照组（25.00%）（χ2=6.000，P=0.014）；研究组患者各类药物不良反应总发生率（28.33%）与对照组（26.67%）差异无统计学意义（χ2=0.042，P=0.838）。结论复方黄黛片联合全反式维甲酸可有效缩短急性早幼粒细胞白血病病情缓解周期，降低患者复发率和病死率，且安全性较高。

简介：摘要目的研究伴环状铁粒幼红细胞增多（RS）的骨髓增生异常综合征（MDS-RS）患者的基因突变特征及其临床意义。方法收集2001年1月至2019年6月于中国医学科学院血液病医院新诊断的255例原发性MDS-RS患者资料。129例采用一代测序、126例采用包含112个血液肿瘤相关基因的二代测序（NGS）进行基因突变分析。结果共193例（75.7%）检出SF3B1突变，其中SF3B1 K700E突变147例（76.2%）。非SF3B1基因突变较常见的有TET2（16.7%）、ASXL1（14.3%）、U2AF1（11.1%）、TP53（7.9%）、SETBP1（6.3%）和RUNX1（6.3%）。RS 5%~<15%患者SETBP1突变率显著高于RS≥15%患者（21.4%对4.5%，P=0.044），其余基因突变率差异无统计学意义（P值均>0.05）。在114例NGS检出SF3B1突变的患者中，RS 5%~<15%患者SF3B1等位基因突变频率（VAF）与骨髓RS比例呈正相关（r=0.486，P=0.078）；RS≥15%组SF3B1突变型患者骨髓RS比例显著高于野生型患者[40.0%（15.0%~80.0%）对25.5%（15.0%~82.0%），P<0.001]，且SF3B1 VAF与骨髓RS比例呈正相关（P=0.009，rs=0.261）。全部患者SF3B1突变型与野生型年龄、ANC、PLT、平均红细胞体积、RS比例、IPSS-R染色体核型及IPSS-R预后分组等方面差异有统计学意义（P值均<0.05）。多因素分析显示，SF3B1突变是影响总生存（OS）时间的独立良好预后因素（HR=0.265，95% CI 0.077~0.917，P=0.036），TP53突变是独立不良预后因素（HR=6.272，95% CI 1.725~22.809，P=0.005）。根据SF3B1和TP53突变状态将MDS-RS患者分为四组：SF3B1和TP53均突变组、SF3B1和TP53均野生组、SF3B1野生伴TP53突变组及SF3B1突变伴TP53野生组，四组患者OS时间差异显著（P<0.001）。组间两两比较显示SF3B1突变伴TP53野生组OS时间显著长于SF3B1野生伴TP53突变组、SF3B1和TP53野生组，而与SF3B1和TP53均突变组比较差异无统计学意义。结论SF3B1突变在MDS-RS中的发生率较高，几乎均是错义突变，以K700E突变最为常见。SF3B1突变是MDS-RS患者生存的独立良好预后因素，TP53突变是独立不良预后因素，二者联合可更精细地指导MDS-RS患者预后分层。

简介：摘要目的探究在急性早幼粒白血病(APL)细胞向粒系细胞终末分化过程中，miR-5581-5p的功能及其与三基序蛋白22(TRIM22)的相互作用。方法利用全反式维甲酸(ATRA)诱导APL细胞(NB4)向粒系细胞分化，以二甲基亚砜作为对照，实时荧光定量PCR(qRT-PCR)及Western blotting检测分化前后TRIM22的表达变化，qRT-PCR检测分化前后miR-5581-5p的表达变化。通过细胞转染miR-5581-5p mimic和inhibitor调控miRNA表达，并设阴性对照，qRT-PCR验证调控效果，荧光素酶结合实验检测二者是否存在靶向结合，Western blotting检测miRNA差异表达后对TRIM22的表达影响。流式细胞术检测调控miR-5581-5p对ATRA诱导的NB4细胞分化的影响。结果ATRA诱导NB4细胞向粒系细胞分化后，TRIM22在基因水平表达量较对照组明显升高(24.56±2.80 vs. 1.02±0.13；t＝8.392，P＝0.001)，在蛋白水平表达量也较对照组明显升高(0.80±0.01 vs. 0.17±0.01；t＝44.900，P<0.001)。而NB4细胞诱导分化后miR-5581-5p在基因水平表达量明显低于对照组(0.14±0.02 vs. 1.01±0.08；t＝10.840，P<0.001)。双荧光素酶报告基因结果显示，共转染miR-5581-5p mimic和TRIM22 WT组的荧光素酶活性明显低于共转染miR-5581-5p mimic和TRIM22 MUT组(0.73±0.02 vs. 0.98±0.03；t＝7.534，P＝0.002)。Western blotting检测发现，转染miR-5581-5p inhibitor后，TRIM22表达较阴性对照明显升高(0.44±0.01 vs. 0.21±0.01；t＝18.290，P<0.001)；转染miR-5581-5p mimic后，TRIM22表达较阴性对照明显下降(0.62±0.01 vs. 0.80±0.02；t＝6.402，P＝0.003)。ATRA作用后miR-5581-5p mimic组CD11b表达量明显低于对照组(45.80±1.80 vs. 56.61±1.88；t＝4.159，P＝0.014)，而miR-5581-5p inhibitor组CD11b表达量明显高于对照组(66.48±2.54 vs. 52.60±1.70；t＝4.539，P＝0.011)。结论miR-5581-5p靶向结合TRIM22 3′UTR区，通过负性调控机制影响TRIM22的表达。下调miR-5581-5p可增加TRIM22的表达，从而促进ATRA诱导的NB4细胞粒系分化。

简介：摘要目的提高对血液病患者并发Sweet综合征的认识，降低误诊率。方法回顾性分析2019年7月就诊于青岛市妇女儿童医院的1例以发热、皮肤结节为主要临床表现的Sweet综合征伴急性早幼粒细胞白血病（APL）患者临床资料，并复习相关文献。结果患者，女性，49岁，发病时在给予维A酸+亚砷酸诱导缓解治疗中出现皮肤结节反复，行结节活组织检查病理诊断为Sweet综合征，予小剂量激素治疗，患者皮肤结节逐渐消退，白血病达完全缓解。结论Sweet综合征是一种皮肤病，多继发于其他疾病，尤其是恶性血液病，提高对血液病患者并发Sweet综合征的认识，给予及时有效处理，改善患者预后。

简介：摘要文章对西气东输分输场站的调压设备工作原理进行介绍，分析节流降温的作用以及发生冰堵以及冻胀的可能性，对其容易发生的冰堵以及冻胀问题的原因和危害进行研究，提出了相应的分输场站冰堵和冻胀问题的防治措施，以供参考。