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35 个结果
  • 简介:目的探讨月龄<3个月的胆汁淤积与胆道闭锁(BA)患儿进行胆道造影术的指征。方法选取2016年4月至2017年4月,在首都儿科研究所附属儿童医院新生儿科接受胆道造影术的110例患儿为研究对象。根据胆道造影术诊断结果,将其分为BA组(n=36)和胆汁淤积组(n=74)。回顾性分析BA组和胆汁淤积组患儿的一般临床资料、生化指标及超声检查结果。采用成组t检验,对2组患儿年龄、黄疸持续时间及天冬氨酸氨基转移酶(AST)、总胆红素(TBIL)、直接胆红素(DBIL)、白蛋白、球蛋白、血清Ca^2+、胆汁酸、血氨、乳酸和碱性磷酸酶(ALP)水平等进行统计学比较。采用Mann-WhitneyU秩和检验,对2组患儿γ-谷氨酰转肽酶(GGT)、丙氨酸转氨酶(ALT)水平等进行统计学比较。采用χ^2检验,对2组患儿性别构成比、白陶土样便发生率及肝大、脾大、GGT水平≥300U/L、TBIL浓度≥150.0μmol/L和DBIL浓度≥100.0μmol/L所占比例进行统计学比较。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。结果①2组患儿年龄、黄疸开始时间、黄疸持续时间、肝大和脾大所占比例等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。②2组患儿性别构成比比较,差异有统计学意义(χ^2=13.580,P<0.001)。BA组患儿白陶土样便发生率及GGT水平≥300U/L、TBIL浓度≥150.0μmol/L、DBIL浓度≥100.0μmol/L与超声检查结果提示为BA患儿所占比例,均显著高于胆汁淤积组,并且差异均有统计学意义(χ^2=18.396、37.914、25.728、27.957、53.606,P<0.001)。BA组患儿GGT水平和DBIL浓度分别为526.0U/L(409.9~1187.4U/L)和(116.3±32.2)μmol/L,显著高于胆汁淤积组的101.9U/L(71.8~440.7U/L)和(88.8±38.8)μmol/L,2组分别比较,差异均有统计学意义(Z=2.955,P=0.003;t=3.214,P=0.006)。③白陶土样便,GGT水平,超声检查结果提示胆囊收缩<50%或者胆囊皱缩、僵硬或者无胆囊,以及超�

  • 标签: 胆道闭锁 胆汁淤积 胆管造影术 超声检查 婴儿 新生 疾病 婴儿 新生
  • 简介:目的探讨围绝经期焦虑患者骨科手术腰麻-硬膜外联合麻醉(CSEA)前和术中心理干预的效果。方法选择2010年1月至2011年1月,在凉山州中西医结合医院和西昌力平医院采用《焦虑自评量表》确诊为ASAⅠ~Ⅱ级的拟行骨科手术的围绝经期焦虑患者50例为研究对象,并将其随机分为观察组(n=25)和对照组(n=25)。观察两组患者术前、术中和手术结束时收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、心率(HR)和动脉血氧饱和度(SpO2)变化(本研究遵循的程序符合凉山州中西医结合医院和西昌力平医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象本人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。两组患者年龄、体重指数(BMI)、围绝经期症状、麻醉方式及ASA分级等比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。结果观察组与对照组术前ASA评分结果显示,均存焦虑情绪,两组比较[(56.86±3.68)分vs.(58.02±3.96)分],差异无统计学意义(t=1.07,P〉0.05)。观察组围绝经期焦虑患者术前、术中和手术结束时生命体征平稳。对照组患者SBP,DBP和HR值升高显著,与观察组比较,差异有统计学意义(P〈0.05);两组SpO2值均较稳定,两组比较,差异无显著意义(P〉0.05)。结论对围绝经期焦虑患者行骨科手术,CSEA前、术中给予心理干预,方法简单、实用、效果好,但是否适于拟行骨科手术的围绝经焦虑患者推广应用,尚需多中心、大样本随机对照研究进一步证实。

  • 标签: 围绝经期 焦虑自评量表 腰麻-硬膜外联合麻醉 心理干预
  • 简介:目的探讨改良开腹子宫全切除术(MTAH)、腹腔镜下子宫全切除术(TLH)和经阴道子宫全切除术(TVH)在子宫大小超过孕龄12孕周切除术中的应用。方法回顾性分析2009年1月至2011年1月在本院因子宫肌瘤行子宫全切除术(子宫大小超过孕龄12孕周)的88例患者的临床病历资料。将其按照3种不同术式分为:MTAH组(n=36),TLH组(n=28)和TVH组(n=24)。分析各组手术时间、术中出血量、抗菌药物使用时间、并发发生率、肛门排气时间、住院时间和住院费用,比较各组术中和术后情况(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象本人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。3组患者年龄、拟切除子宫大小及手术操作(相同医生)等比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。结果手术时间、术中出血量和住院费用比较,TLH组分别长于、多于和大于另外两组,差异有统计学意义(P〈0.05);而MTAH组和TVH组比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。抗菌药物使用时间比较,MTAH组长于另外两组,差异有统计学意义(P〈0.05);而TLH组和TVL组比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。3组并发发生率、肛门排气时间和住院时间比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。结论对于子宫大小超过孕龄12孕周患者的子宫切除术,MTAH,TLH和TVH3种术式各具优势,且不可互相替代,应结合患者自身情况、医疗条件和技术水平等综合考虑,尽量选择微创和经济的术式。

  • 标签: 改良开腹子宫全切除术 腹腔镜下子宫全切除术 经阴道子宫全切除术 人工气腹
  • 简介:子宫内膜异位(EMs)是目前严重困扰育龄期女性的常见疾病,因其发病机制复杂,病因尚未阐明,以及其易种植、复发等类似肿瘤的特性,迄今尚无确切诊治手段。最新研究发现,EMs属于一种自身免疫性疾病,与T细胞免疫密切相关。CD4+T细胞的2个重要亚型,辅助性T细胞(Th)17与调节性T细胞(Treg)比例(Th17/Treg)失衡及其所致的腹腔内环境稳态失衡,均与EMs发生、病变程度及其导致不孕等临床特征有关。笔者拟就Th17/Treg与免疫内环境失衡在EMs中的最新研究现状进行阐述。

  • 标签: 子宫内膜异位症 自身免疫疾病 T细胞抗原受体特异性 TH17细胞 T淋巴细胞 调节 免疫内环境失衡
  • 简介:目的探讨改良输卵管保守性手术对输卵管壶腹部妊娠患者的安全性、治疗效果及术后生殖状态的影响。方法选择2015年1月1日至2016年3月31日,在上海市普陀区妇婴保健院确诊为输卵管壶腹部妊娠的70例患者为研究对象。这70例患者均有生育要求,需保留输卵管。按照随机数字表法,将其分为研究组(n=36,采用改良输卵管保守性手术治疗)和对照组(n=34,采用单纯腹腔镜下输卵管妊娠开窗取胚术治疗)。采用回顾性分析方法,收集2组患者一般临床资料,包括年龄、孕次、停经天数等,以及2组患者治疗情况,包括手术时间、术中出血量,术后持续性异位妊娠(PEP)发生率,术后第6、12个月宫内妊娠和复发性异位妊娠(REP)发生率,以及治愈率等。采用成组t检验,对2组患者年龄、停经天数、术前血β-人绒毛膜促性腺激素(hCG)水平、手术时间、术中出血量等进行统计学分析。采用Wilcoxon秩和检验,对2组患者孕次、术后疼痛持续时间等进行统计学分析。采用χ2检验,对宫内妊娠率,PEP、REP发生率及治愈率等进行统计学分析。采用MannWhitneyU检验,对术后第3、7天不同疼痛程度所占比例进行统计学分析。本研究遵循的程序符合上海市普陀区妇婴保健院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准(批准编号:2014-18),并与所有受试者签署临床研究知情同意书。结果(1)2组患者的年龄、孕次、停经天数、术前血β-hCG水平等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。(2)研究组患者手术时间为(58.3±11.2)min,显著长于对照组的(30.1±10.7)min,并且差异有统计学意义(t=10.759,P〈0.001)。研究组术中出血量为(35.2±6.3)mL,显著高于对照组的(20.4±5.6)mL,并且差异亦有统计学意义(t=10.370,P〈0.001)。(3)2组患者于术后第6个月的宫内妊娠率和REP发生率�

  • 标签: 妊娠 输卵管 生殖 输卵管妊娠开窗取胚术 宫腔镜 留置导丝
  • 简介:患者女性,23岁。因“妊龄为34孕周、阴道流液14h、超声发现FGR”,于2012—02—0122:48pm急诊转入本院产科。病史采集:G3P1,LMP为2011-06—07,EDC为2012—03—14。平素月经规律,未定期产前检查。自述妊龄约为30孕周时外院发现血糖增高(最高为21mmol/L),未正规治疗。

  • 标签: 妊娠期肝内胆汁淤积症 妊娠期糖尿病 文献复习 死胎 阴道流液 病史采集
  • 简介:目的探讨血清免疫球蛋白(serumimmunoglobulin,Ig)M和高敏C反应蛋白(highsensitivityC—reactiveprotein,hsCRP)联合测定在新生儿败血早期诊断中的意义。方法选择2006年1月至2009年1月,本院新生儿科收治的32例新生儿败血患儿(胎龄为37~41孕周)纳入败血组。随机抽取同期本院新生儿科收治的临床无感染征象足月新生儿29例纳入对照组(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得试验患儿监护人的知情同意,并与其签署临床研究知情同意书)。两组患儿胎龄、出生体重、头围和身长比较,差异无显著意义(P〉0.05)。采用BACTEC9050血培养仪,观察细菌生长结果和采用比浊法分别测定两组患儿血清免疫球赁白M和高敏C反应蛋白的水平。结果败血组治疗前,血清免疫球蛋白M和高敏C反应蛋自水平分别与对照组比较[(0.56±0.11)g/L和(43.80±6.12)mg/Lvs.(0.26±0.13)g/L和(8.35±2.39)mg/L],差异有显著意义(P〈0.05)。败血组治疗后,血清中免疫球蛋白M和高敏C反应蛋白水平分别与治疗前比较[(0.69±0.13)g/L和(7.59±4.44)mg/Lvs.(0.56±0.11)g/L和(43.80±6.12)mg/L],差异有显著意义(P〈0.05)。结论联合测定血清免疫球蛋白M与高敏C反应蛋白水平,对早期诊断新生儿败血有一定的临床价值。

  • 标签: 免疫球蛋白M 高敏C反应蛋白 败血症 新生儿
  • 简介:目的探讨新生儿6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺乏患儿生后早期血清总胆红素(TSB)水平变化特点。方法选择2014年1月1日~12月31日,于柳州市妇幼保健院产科出生的96例足月、广西籍新生儿为研究对象。根据脐带血G-6-PD酶活性定量测定结果,将96例新生儿分为G-6-PD缺乏组(n=31)和G-6-PD正常组(n=65)。统计学比较两组新生儿生后3h内,生后第1、2、3天TSB含量,TSB上升速率及新生儿高胆红素血发生率差异;分析两组新生儿生后3h内TSB含量与生后第1、2、3天TSB含量及TSB上升速率间相关性。两组新生儿出生体重、胎龄、母亲年龄、自然分娩率、催产素使用率、开始排胎便时间及胎便排完时间比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。本研究遵循的程序符合柳州市妇幼保健院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果1G-6-PD缺乏组新生儿性别构成比(男性74.2%、女性25.8%)与G-6-PD正常组性别构成比(男性52.3%、女性47.7%)比较,差异有统计学意义(χ^2=4.168,P=0.041)。2G-6-PD缺乏组新生儿生后3h内及生后第1、2、3天TSB含量,TSB上升速率,以及高胆红素血发生率[(2.7±0.6)mg/dL,(6.6±1.7)mg/dL,(10.4±2.2)mg/dL,(12.3±2.3)mg/dL,(0.14±0.04)mg/(dL·h),45.2%]均显著高于G-6-PD正常组新生儿[(2.4±0.4)mg/dL,(5.8±1.4)mg/dL,(9.2±2.0)mg/dL,(11.0±2.6)mg/dL,(0.12±0.04)mg/(dL·h),10.8%],且差异有统计学意义(t=3.349、2.540、2.648、2.274、2.659,P〈0.05;χ^2=14.527,P=0.000)。3G-6-PD缺乏组新生儿生后3h内TSB含量与生后第1、2、3天TSB含量及TSB上升速率间均分别存在正相关关系(r=0.393、0.619、0.596、0.549,P=0.029、0.000、0.001、0.001);G-6-PD正常组新生儿生后3h内TSB含量与生后第1、2、3天TSB含量及TSB上升速率间均分别存�

  • 标签: 葡糖磷酸脱氢酶缺乏 高胆红素血症 新生儿 胆红素 婴儿 新生
  • 简介:目的探讨新疆南疆地区苯丙酮尿(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因第7,11,12外显子突变特征。方法选择2009年3月至2013年12月在新疆南疆地区,经各级医疗机构确诊的42例PKU患儿(均于新生儿PKU筛查时即被确诊)为研究对象,采集其足跟血或静脉血,采用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序法进行PAH基因第7,11,12外显子的基因突变分析。本研究遵循的程序符合新疆维吾尔自治区人民医院等各级医疗机构人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象或其监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果在42例患儿的42对PAH等位基因中,检测出7种PAH基因突变类型,共计46个PAH基因突变位点,其分别为:23个第7外显子c.735G〉A(p.Val245Val)静默突变位点;8个第7外显子c.728G〉A(p.Arg243Gln)错义突变位点;2个第7外显子c.781C〉T(p.Arg261X)无义突变位点;1个第7外显子c.782G〉A(p.Arg261Gln)错义突变位点;6个第11外显子c.1155G〉C(p.Leu385Leu)静默突变位点;5个第12外显子c.1238G〉C(p.Arg413Pro)错义突变位点及1个第12外显子c.1252A〉C(p.Thr418Pro)错义突变位点。其中,第7外显子c.735G〉A(p.Val245Val)突变位点占此次检出突变位点比例最高,为50.00%(23/46),其突变频率为27.38%(23/84)。PAH基因的等位基因突变检出率为54.76%(46/84)。结论新疆南疆地区PKU患儿PAH基因第7,11,12外显子的突变特征为:静默突变和错义突变为主要突变,第7外显子出现的突变类型和数量最多。

  • 标签: 苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮尿症 突变
  • 简介:目的:观察不同浓度、相同容量的罗哌卡因在超声引导下经腹横平面腹壁神经(TAP)阻滞患儿腹腔镜术中、术后镇痛效果的差异。方法选择2012年9月至2013年3月四川大学华西医院儿童外科择期行腹腔镜下疝囊高位结扎术的120例患儿为研究对象,将其通过SPSS软件随机分为1组(n=30,采用0.0625%罗哌卡因),2组(n=30,采用0.125%罗哌卡因),3组(n=30,采用0.25%罗哌卡因)和空白对照组(n=30,采用生理盐水)(本研究遵循的程序符合四川大学华西医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试患儿监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。4组患儿年龄、体质量等一般情况比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。其均接受全身麻醉+超声引导下TAP阻滞。记录患儿术中生命体征变化、术后不同观察时刻FALCC评分、Ramsay评分、追加镇痛药物情况、不良反应及家长满意情况。结果①患儿术中生命体征变化方面,1,2,3组与空白对照组比较,差异有统计学意义(P〈0.05),而1组分别与2,3组比较,差异也有统计学意义(P〈0.05),2,3组间比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。②1,2,3组术后0.5h、1h、2h、4hFLACC评分与空白对照组比较,差异有统计学意义(P〈0.05);而术后8h3组FLACC评分明显低于1,2组和空白对照组(P〈0.05);4组间术后24hFLACC评分比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。③1,2,3组术后0.5h、1hRamsay评分与空白对照组比较,差异有统计学意义(P〈0.05);2,3组术后2h、4hRamsay评分与1组和空白对照组比较,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论1~3岁行腹腔镜下疝囊高位结扎术患儿应用超声引导下行TAP阻滞,选用罗哌卡因为局部麻醉药物,其术中、术后镇痛效果明确。相同容量下,高浓度局部麻醉药物较低浓度镇痛效果更完善、持续时间更长

  • 标签: 罗哌卡因 腹壁神经阻滞 儿童
  • 简介:近年来,幼儿园不断有孤独儿童出现,且大多来自知识分子家庭。2003年至今我园出现的5例孤独幼儿中就有3例是来自双博士家庭。面对自己孩子在语言、记忆、思维、社会性等方面都表现出与同龄人明显的差异,几位家长尽管心急如焚,但谁也不愿面对孩子罹患儿童孤独的事实。宁宁的家长认为像他们这样有着良好家庭教育环境及有较高文化程度的父母,孩子不会有问题;而丽丽的家长在孩子被确诊为孤独后,送孩子来园时匆匆离去,不愿和老师正面接触,亲子活动时也不愿与自己孩子呆在一起。

  • 标签: 儿童孤独症 教育环境 幼儿园 西北工业大学 沟通问题 孤独症儿童
  • 简介:我们班的丽丽属于轻度孤独患者。她的智力发展水平和同龄孩子的发展水平相当,但也存在着一定程度的情感障碍和行为问题,比如急躁或情绪不好时会咬手背或歇斯底里的大喊大叫,害怕和小朋友交流等。针对以上问题,对其行为矫正尝试了以下几种方法。

  • 标签: 孤独症儿童 西北工业大学 行为训练 幼儿园 生活 智力发展
  • 简介:目的探讨CD4+CD25+调节性T细胞(Treg)及其转录因子Foxp3在儿童传染性单核细胞增多(IM)发病中的作用。方法选择2010年4月至2011年1月于四川省人民医院诊治的35例IM患儿的外周静脉血标本(每例患儿分别采集2个)为研究对象,并按照标本采集时期分为IM急性期组(n=35)和IM恢复期组(n=35)。选择同期于本院儿童保健门诊进行常规体检的35例健康儿童的外周静脉血标本(每例儿童采集1个)为对照组(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。分别检测3组血样标本中CD3+,CD3+CD4+,CD3+CD8+,CD4+CD25+Treg表达率及Foxp3mRNA水平,并进行统计学分析。IM患儿与健康儿童的年龄及性别分布比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。结果IM急性期组外周血CD3+,CD3+CD4+,CD3+CD8+,CD4+/CD8+和CD4+CD25+Treg测定结果分别与IM恢复期组和对照组比较,差异有统计学意义(P〈0.01);IM急性期组Foxp3mRNA表达水平显著降低,分别与IM恢复期组和对照组比较,差异也有统计学意义(P〈0.01),IM恢复期组与对照组比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。IM急性期组CD4+CD25+Treg与Foxp3mRNA表达呈正相关关系(r=0.823,P〈0.05)。结论IM急性期存在明显免疫失衡,即CD3+CD8+明显增高,CD3+CD4+及CD4+/CD8+明显降低,其免疫失衡原因可能是由于CD4+CD25+Treg数量降低及其转录因子Foxp3表达下调导致的免疫抑制功能不足所致。

  • 标签: FOXP3 CD4+CD25+调节性T细胞 传染性单核细胞增多症 儿童
  • 简介:目的探讨联合应用氨甲环酸和缩宫素对降低子宫肌瘤剔除术围手术期出血量的有效性和安全性。方法选择2008年1月至2010年12月于本院拟行经腹子宫肌瘤剔除术后的患者150例为研究对象。将其按照入院顺序随机纳入A组(n=50,静脉滴注氨甲环酸+缩宫素止血治疗),B组(n=50,静脉滴注缩宫素止血治疗)和C组(n=50,静脉滴注氨甲环酸止血治疗)。围手术期止血措施采取双盲法进行,除研究设计者外,受试对象本人与研究实施者对具体措施均不知晓(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象本人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。对3种子宫肌瘤剔除术围手术期止血效果[术中及术后出血量、术后输血率、术后血红蛋白(Hb)水平]进行统计学分析。结果本研究4例受试对象因术中发现子宫肌瘤剔除术困难而改行子宫次全切除术。因此,A,B及C组实际纳入患者分别为49例,48例及49例。3组患者一般临床资料比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。所有患者对上述围手术期的止血措施均无明显不良反应。A组术中出血量[(257±180)mL]明显低于B组[(490±368)mL]和C组[(538±352)mL],组间比较,差异有统计学意义(P〈0.001);而B组和C组术中出血量比较,差异无统计学意义(P=0.513)。3组间术后出血量、术后Hb水平和输血率比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。结论氨甲环酸联合缩宫素可有效降低子宫肌瘤剔除术的术中出血量,并且明显优于二者单独应用。单独使用氨甲环酸或缩宫素对子宫肌瘤剔除术围手术期的止血效果相当。

  • 标签: 氨甲环酸 缩宫素 子宫肌瘤 出血量
  • 简介:目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶(HMGCL)基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因"不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h"收入本院。入院查体及辅助检查结果示:白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示:双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T(鸟嘌呤〉胸腺嘧啶)发生点突变,c.348+1G〉C(鸟嘌呤〉胞嘧啶)发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348+1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348+1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示:患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。

  • 标签: 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症 3-羟基3-甲基戊二酰裂解酶基因 有机酸 代谢疾病 儿童