简介：目的探讨无创DNA产前检测在产前诊断中的应用及价值。方法对2012年1月至2014年12月在西京医院妇产科做羊水穿刺的病人资料回顾性分析,发现因无创阳性做羊水穿刺的孕妇84例,用羊水染色体核型分析和FISH对其结果进行验证,并对两者不一致的结果进行电话随访。结果无创DNA84例阳性结果中21-三体48例,经羊水穿刺后确认为假阳性的有2例;18-三体11例,经羊水穿刺后确认为假阳性3例;13-三体4例,经羊水穿刺验证2例为假阳性;性染色体异常21例,经验证6例假阳性。结论孕妇外周血中游离胎儿DNA检测对21-三体检测准确率达95.8%,18-三体准确率73%,性染色体检出准确率71%,13-三体准确率50%。无创DNA是产前筛查21-三体的有效方法,对其他染色体异常的检测还需要进一步提高现有检测技术。

简介：目的探讨男性不育患者精子DNA碎片与精液各参数的相关性,研究精子DNA完整性在评估男性生育力方面的应用价值。方法回顾性分析2014年1月至2015年11月就诊于邢台不孕不育专科医院生殖中心男科的不育患者265例,采集精液标本,通过计算机辅助行常规精液分析,采用瑞-吉染色镜检观察精子形态及通过精子染色体扩散试验（SCD法）行精子DNA碎片率检测,对精子DNA碎片率与年龄、精液各参数（精子浓度、前向运动精子、正常精子形态）进行分组比较及相关分析。结果不同年龄段精子DNA碎片组间比较差异有统计学意义（P〈0.05）;不同精子DNA碎片化指数（DNAfragmentationindex,DFI）、精子浓度组间比较差异无统计学意义（P〉0.05）,前向活动精子、正常形态精子组间比较差异有统计学意义（P〈0.05）;年龄与精子DNA碎片存在正相关关系,前向运动精子率、正常形态精子率均与精子DNA碎片存在负相关关系。结论年龄是影响精子DNA损伤的因素,精子DNA损伤可能是导致精子活力和正常形态精子的影响因素。

简介：产时胎儿电子监护（electronicfetalmonitoring，EFM）目标是减少产时胎儿窒息的发生，防止中度和重度胎儿窒息以及新生儿不良结局。产时胎心减速的类型包括：早期减速、晚期减速、可变减速及延长减速。正确判断和识别产时胎心减速的类型和临床意义，掌握正确的处理方法，对减少新生儿抽搐、窒息、脑瘫或产时胎儿死亡起到了关键作用，同时又可减少过度的干预。

简介：目的探讨凶险型前置胎盘的危险因素、临床特点及其诊治过程。方法回顾性分析浙江省宁波市妇女儿童医院产科2013年1月至2014年8月收治的48例凶险型前置胎盘、333例普通型前置胎盘及67例其他型前置胎盘患者的临床资料,比较其危险因素、临床特点及诊治过程。结果凶险型前置胎盘的胎盘植入（54.2%）、产后出血（68.8%）、平均出血量（2522.9±2917.6）ml、子宫切除（18.8%）、自体血回输（83.3%）及异体血输注（37.5%）,与普通型前置胎盘相比[22.2%,40.2%,（1007.0±697.1）ml,0.9%,45.3%,11.1%],差异均有统计学意义（P〈0.05）;与其体型前置胎盘相比[37.3%,56.7%,（1401.2±1375.6）ml,1.5%,58.2%,20.9%],平均出血量、子宫切除率、自体血回输间,差异均有统计学意义（P〈0.05）,胎盘植入、产后出血、异体血回输间,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论凶险型前置胎盘需要充分的围手术期准备,制定有效的个体化的手术方案,减少术中出血及并发症,采取自体血回输,减少异体血输注,确保母婴安全。

简介：目的研究荧光原位杂交技术与无创DNA检测在快速诊断胎儿染色体数目异常的价值。方法使用荧光原位杂交技术（FISH）,应用特异性探针对包含5例无创DNA确诊异常病例的372例胎儿羊水细胞进行荧光原位杂交。结果荧光原位杂交共检出染色体数目异常20例,异常率为5.4%,包括唐氏患儿14例,占全部异常数的70%,18-三体综合征3例,45,X2例,XXY1例,其中无创DNA送检的5例异常病例中有4例均为唐氏患儿,比例为80%,荧光原位杂交检测结果与羊水细胞核型分析结果相比较,在染色体数目异常方面两者符合率为95.2%（20/21）。结论FISH技术用于快速诊断羊水细胞13、18、21、X,Y染色体数目时具有较高的临床价值,但不能作为单独的方法检测染色体异常,而无创DNA检验可作为产前筛查新技术向特定孕妇推广。

简介：目的探讨新一代测序技术的新型无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法2012年8月1日至2013年4月30日在安徽省妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者1365例,均为单胎,孕周(19.1±5.8)周,按照孕妇年龄及血清学筛查结果分为唐氏综合征筛查(唐筛)高危组、高龄组和其他原因组3组由北京贝瑞和康生物技术有限公司和湖南湘雅医院产前诊断中心合作开展的"大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测",对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行序列分析,对检测结果阳性者进行羊水穿刺及胎儿染色体核型分析;对检测结果阴性者行电话随访其胎儿出生后情况。结果①3组孕妇共计1365例均成功完成游离胎儿DNA检测,检测结果为阳性者共33例,包括21三体19例、18三体8例、45,X6例。其中唐筛高危组检出21三体8例、18三体7例、45,X4例;高龄组检出21三体9例、18三体1例、45,X2例;超声侧脑室增宽检出21三体1例、鼻骨缺失检出21三体一例。②游离胎儿DNA检测结果异常的33例孕妇中,28例进行了羊膜腔穿刺及染色体核型分析。19例21三体检测阳性者18例进行了羊膜腔穿刺,17例染色体核型均为47,XN,+21,另1例核型为46,XN(70)/47,XN,+21(10),最后经胎儿脐血染色体检测为46,XN,随访新生儿正常。胎儿鼻骨缺失发现时已24周,无创检出21三体,行脐带血检测结果为异位型21三体,核型46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21。结果检出率100%,准确率94.4%。8例18三体检测阳性者中有7例进行了羊膜腔穿刺,7例核型为47,XN,+18;两者结果完全一致,另l例拒绝羊水穿刺,引产中发现胎儿全身水肿。③6例45,X检测阳性者中有3例进行了羊膜腔穿刺,2例核型为45,X,1例为46,XX(出现了假阳性),另3例拒绝羊水穿刺,其敏感性和准确性无法统计。④3组孕妇血浆中游离胎儿DNA检测结果阴性者1312例,经电话随访,截止至2012

简介：目的探讨线粒体DNA缺失对人乳腺癌细胞药物敏感性的影响。方法采用溴化乙锭（EB）处理获得人乳腺癌细胞MDA—MB-231的线粒体DNA缺失（rho^0MDA—MB-231）细胞，电镜下观察细胞形态改变，胶原凝胶包埋三维立体培养法（CD—DST）对比分析细胞的药物敏感性，免疫组织化学方法检测P-糖蛋白（P—gP）、乳腺癌耐药蛋白（BCRP）的表达。结果与MDA—MB-231细胞比较，rho^0MDA—MB-231细胞线粒体数量增多，嵴消失呈空泡样改变，对化疗药物相对抵抗，P—gP、BCRP的表达明显增加。结论线粒体的损伤可能参与了乳腺癌细胞耐药表型的形成。

简介：<正>文章发表在2011年的《PrenatalDiagnosis》杂志上。该报道称,在对胎儿的Rh疾病(RhDisease,RhD)进行产前诊断的非损伤性方法可被大规模应用之前,样品运输的要求的规范是非常有必要的,故科研人员在对样品运输时间和母体血清中胎儿DNA的浓度之间的关系进行了研究。他们对972例之前通过两种不同的DNA提取方法进行realtimePCR来检测RhD的样品进行了定性和定量检

简介：<正>本文发表于2013年11月的《AmJObstetGynecol》上。既往针对高危孕妇的研究显示,外周血游离DNA检查诊断胎儿非整倍体敏感度高,假阳性极低。最近的一些研究却发现,部分病例外周血游离DNA检查显示18-三体和13-三体,然而细胞学检查结果正常,这可能反映了外周血游离DNA检查这种定量方法在阳性预测值方面的一些局限性,

简介：目的探究siRNA作用于不同类型子宫内膜癌细胞雌激素受体相关受体α（estrogenreceptor-relatedreceptorα,ERRα）的表达及细胞的凋亡情况。方法siRNA处理RL952、AN3-CA、HEC-1A和HEC-1B细胞,以RL952、AN3-CA为Ⅰ型子宫内膜癌体外模型,HEC-1A、HEC-1B为Ⅱ型子宫内膜癌体外模型;采用荧光定量PCR法检测ERRαmRNA的表达,Westernblot法检测ERRα蛋白的表达,流式细胞仪分别检测siRNA干扰后4株子宫内膜癌细胞的凋亡情况。结果siRNA组较对照组ERRαmRNA表达水平显著下降（RL952：0.701±0.017vs.1.165±0.019;AN3-CA：0.899±0.019vs.1.362±0.007;HEC-1A：0.093±0.004vs.0.541±0.038;HEC-1B：0.158±0.004vs.0.356±0.001;P均〈0.05）。各株细胞siRNA组与对照组ERRαmRNA的表达比较,差异有统计学意义（P〈0.05）,ERRαmRNA表达分别减少了39.77%、34.01%、82.82%和55.78%。Westernblot结果显示,4株细胞RNA干扰后ERRα蛋白表达与mRNA表达趋势一致。4株细胞凋亡率：RL952为（30.000±1.056）%vs.（10.572±1.027）%;AN3-CA为（32.931±1.613）%vs.（10.274±0.882）%;HEC-1A为（17.272±0.950）%vs.（8.704±0.608）%;HEC-1B为（18.703±1.877）%vs.（3.801±0.265）%,siRNA干扰4株细胞后凋亡率与各自对照组比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论siRNA能够有效抑制子宫内膜癌中ERRα的表达,ERRα低表达可能与子宫内膜癌细胞的凋亡增加密切相关。

简介：目的对比特殊病理类型子宫内膜癌(endometrialcarcinoma,EC)与子宫内膜样腺癌术前、术后相关因素的影响。方法收集2006年12月至2011年12月内蒙古医科大学附属医院病理诊断为特殊病理类型(子宫乳头状浆液性腺癌、透明细胞癌、癌肉瘤)的EC患者,均行分期手术,术后病理证实仍为此类病理类型的患者57例,将其与同一时间段子宫内膜样腺癌患者538例作对比,进行EC预后的单因素及多因素分析。结果子宫内膜样腺癌患者就诊年龄、初潮年龄小于特殊病理类型EC患者,高血压、糖尿病、肥胖(体质量指数>28kg/m2)所占比例、术前血清糖类抗原(carbohydrateantigen,CA)125阳性率、术前雌二醇(estradiol,E2)水平均高于特殊病理类型EC患者(P<0.05)。两组原发不孕、继发不孕、绝经年龄、绝经后阴道出血、血清CA199阳性率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。术后分期,特殊病理类型EC患者中Ⅱ期、Ⅲ期、Ⅳ期所占比例高于、Ⅰ期所占比例低于子宫内膜样腺癌患者(P<0.05)。术后特殊病理类型EC患者腹水细胞阳性率、p53阳性率高于、雌激素受体阳性率低于子宫内膜样腺癌患者(P<0.05);两组孕激素受体阳性率比较差异无统计学意义(P>0.05)。子宫内膜样腺癌术后生存率高于、复发率低于特殊病理类型EC患者(P<0.05)。结论术前E2增高、CA125增高,子宫内膜样腺癌可能性大。特殊病理类型EC患者发病时期别较晚,恶性程度高,危险因素多,易复发,5年生存率低,预后差。故早发现、早治疗,对提高患者预后有重要意义。

简介：<正>1论文题目及原文摘要1.1论文题目HighResolutionSizeAnalysisofFetalDNAintheUrineofPregnantWomenbyPaired-EndMassivelyParallelSequencing1.2摘要BackgroundFetalDNAinmaternalurine,ifpresent,wouldbeavaluablesourceoffetalgeneticmaterialfornoninvasiveprenataldiagnosis.However,theexistenceoffetalDNAinmaternalurinehasremainedcontroversial.Theissueisduetothelackofappropriatetechnologytorobustlydetectthepotentially

简介：<正>本文于年发表在2011的《NatureMedicine》杂志上。使用甲基化DNA免疫沉淀(MeDiP)与realtime定量PCR相结合可以得到胎儿染色体剂量的评价,这可以通过对胎儿特异的特异性甲基化区域(DMR)的分析无创地进行。通过测定存在于母体外周血的对胎儿特异的DMR样本甲基化比例完成了21-三体无创的产前诊断。这种对胎儿特异的甲基化比例的应用对14个21-三体与26个正常案例给出了正确的诊断。

简介：目的通过宫颈细胞学和DNA倍体分析,探讨未明确诊断意义的不典型鳞状细胞（ASCUS）伴有DNA倍体异常的临床意义。方法选择2010年7月至2011年7月湖北省宜昌市妇幼保健院在夷陵地区进行宫颈癌筛查的635例农村妇女的宫颈细胞学、病理学及DNA倍体分析资料进行分析。将宫颈脱落细胞制成两张玻片,一张巴氏染色行TBS诊断,另一张Feulgen染色行DNA倍体分析。结果在635例宫颈细胞学标本中,正常细胞学418例,ASCUS145例,不除外高度鳞状上皮内病变（ASC-H）17例,低度鳞状上皮内病变29例,高度鳞状上皮病变26例,其中伴DNA倍体异常（非整倍体细胞）者所占比例分别为2.6%（11/418）、22.8%（33/145）、76.5%（13/17）、89.7%（26/29）和96.2%（25/26）。在阴道镜下活检的145例ASCUS患者中,伴DNA倍体异常者33例,其中10例（30.3%）为CIN2及以上病变;DNA倍体正常者112例,其中9例（8.0%）为CIN2;两者比较,差异有统计学意义（P〈0.01）。17例ASC-H患者中,13例（76.5%）DNA倍体异常者均检出CIN2及以上病变;4例DNA倍体正常者检出1例CIN2,两者比较,差异有统计学意义（P〈0.01）。结论ASCUS、ASC-H伴有DNA倍体异常患者检出CIN2及以上病变风险增高。

简介：目的系统比较宫铜300宫内节育器（intrauterinedevice,IUD）与不同类型IUD的使用相关终止情况。方法通过文献检索PubMed、EMBASE、CENTRAL等9种数据库收集宫铜300与不同类型含铜IUD比较的相关文献,根据循证医学的纳入与排除标准筛选出符合要求的随机对照实验文献（randomizedcontrolledtrial,RCT）。采用OpenMeta-analyst和RevMan5.3.3软件进行数据的分析与合并。结果共检索到6062篇中英文文献,最终纳入涉及使用相关终止结局指标的20篇文献,分析结果显示宫铜300与使用相关终止方面：（1）1年随访时：宫铜300与使用相关终止率显著高于TCu220C、活性γ型、MCu功能型;（2）2年随访时：宫铜300与使用相关终止率显著高于MCu功能型;（3）5年和10年随访时：宫铜300与使用相关终止率显著低于TCu380A;（4）随着IUD使用年限的增加,与使用相关终止率呈逐年上升趋势,但在36个月以后这种趋势趋于稳定。结论宫铜300短期使用的相关终止率高于TCu220C、活性γ型、MCu功能型,长期使用低于TCu380A;随着使用年限的增加,与使用相关终止率也逐渐增加。

简介：目的探讨DNA甲基化在子宫内膜异位症发病机制中的作用以及DNA甲基转移酶抑制剂地西他滨在内异症治疗中的可行性。方法根据大鼠自体移植方法构建大鼠子宫内膜异位症模型,4周后2次开腹判断造模是否成功,用游标卡尺测量记录异位灶体积后将大鼠随机分为实验组（12只）、PBS组（12只）和对照组（11只）。同时选取未造模的正常大鼠作为空白组（10只）。实验组大鼠腹腔注射5-氮-2’-脱氧胞苷（2.5mg/kg/d）,PBS组注射等量PBS溶液,对照组未用药。应用免疫组织化学染色方法和WesternBlot法检测各组异位灶内DNA甲基转移酶1的表达情况。收集腹腔冲洗液用Elisa法检测肿瘤坏死因子（tumornecrosisfactor-α,TNF-α）含量。结果50只大鼠根据大鼠子宫内膜自体移植方法成功35只,造模成功率为70%（35/50）。实验组大鼠经药物处理后异位灶体积明显缩小（P〈0.05）,PBS组及对照组异位灶体积无明显改变（P〉0.05）。实验组用药后异位内膜组织上皮细胞体积缩小,腺体萎缩,囊液分泌减少;异位灶组织中DNA甲基转移酶1的表达低于PBS组及对照组（P〈0.05）,PBS组及对照组间表达无明显差异（P〉0.05）。治疗后实验组大鼠腹腔冲洗液中TNF-α含量较PBS组及对照组降低,造模组（实验组、PBS组、对照组）较空白组均升高（P〈0.05）。结论DNA甲基转移酶抑制剂能明显缩小异位灶体积,促进异位灶萎缩。DNA甲基转移酶抑制剂能抑制异位灶中DNA甲基转移酶表达,这可能是其抑制病灶生长的途径之一。DNA甲基转移酶抑制剂能抑制子宫内膜异位症大鼠模型腹腔环境中TNF-α的含量。

简介：目的探讨宫颈高度鳞状上皮内病变(high-gradesquamousintraepitheliallesion,HSIL)中P16、Ki67表达强度与人乳头瘤病毒(humanpapillomavirus,HPV)-DNA病毒载量之间相关性。方法用免疫组化法对2014年1月至2017年8月在中山市博爱医院妇科经病理确诊为HSIL并进一步行宫颈环形电切术的83例病例进行P16、Ki67检测,并回顾分析其活检前HPV-DNA病毒载量情况(HC2法)。结果所有病例HPV-DNA均为阳性,其中低、中、高病毒载量分别为11例(13.3%)、24例(28.9%)、48例(57.8%)。83例HSIL中P16阴性、局灶阳性、弥漫阳性分别为17例(20.5%)、37例(44.6%)、29例(34.9%),阳性率为79.5%(66/83)。Ki67阴性、低表达、高表达分别为19例(22.9%)、21例(25.3%)、43例(51.8%),阳性率为77.1%(64/83)。83例HSIL中P16阴性、局灶阳性、弥漫阳性组中HPV低、中、高病毒载量间差异有统计学意义(χ^2=16.916,P=0.002),P16表达强度与HPV-DNA病毒载量之间呈正相关(rs=0.408,P=0.000)。Ki67阴性、低表达、高表达组中HPV低、中、高病毒载量间差异有统计学意义(χ^2=16.453,P=0.002),Ki67表达强度与HPV-DNA病毒载量之间呈正相关(rs=0.404,P=0.000)。结论HPV载量与P16及Ki67的表达强度具有相关性,三者结合有助于监测HSIL的进展,从而对其进行更好的临床管理。