简介：《实用新生儿学》第4版已于2011年1月由人民卫生出版社出版。本书由邵肖梅、叶鸿瑁和丘小汕教授主编。本书继承了前3个版次实用性和先进性的基本风格,既注重临床医学新技术和新方法的具体介绍,又详细叙述了学科发展的新理论、新动向和新思路。本书针对近年来国内外新生儿医学的进展全面修订了所有章节的内容,

简介：宝宝游戏训练注意事项可以说玩游戏就是宝宝的生活，宝宝也是在游戏中一天天成长起来的。

简介：目的探讨Wolman病的临床特点及分子诊断的意义。方法对1例符合Wolman病临床表现的患儿进行白细胞溶酶体酸性脂酶LIPA基因测序，分析其突变的类型。结果约5月龄女婴，发现“皮肤黄染10余天，加重伴发热3d”入院。查体见肝脾显著肿大，黄疸。实验室检查提示贫血，肝功能衰竭，高三酰甘油血症；X线胸腹片和腹部增强CT均提示特征性双侧肾上腺增大和广泛钙化。骨髓涂片可见海蓝色泡沫状组织细胞，PAS染色提示脂质沉积。DNA测序显示，LIPA基因编码区第7外显子上发生c．796G〉T，P．G266＊的纯合无义突变，导致266位甘氨酸（GGA）突变为终止密码（TGA）（P．G266＊），致溶酶体酸I生脂酶缺失。结论Wolman病婴儿期起病，以显著肝脾肿大、特征性双侧肾上腺增大和广泛钙化、高三酰甘油血症为特征，相应的酶学分析和，J，刚基因检测均可确诊Wolman病。

简介：　　神经母细胞瘤(Neuroblastoma)是最常见的小儿颅外恶性肿瘤,在小儿所有肿瘤相关死亡中约15%由它所致[1].该肿瘤具有原发部位隐匿,早期诊断困难,恶性程度高、发展迅速和早期转移等临床特点,往往预后较差.一项欧洲人群调查研究显示,神经母细胞瘤患者5年生存率仅为59%[2].……

简介：目的应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术（Array-CGH）,对中国人群不明原因的智力低下/发育迟缓（MR/DD）患儿进行全基因组拷贝数变异（CNVs）筛查,获得在这些不明原因MR/DD患儿中CNVs的检出率,并分析其中的罕见CNVs与MR/DD的相关性,以此评估Array-CGH对不明原因MR/DD可能的遗传病因诊断作用。方法根据特定筛选条件收集在首都儿科研究所临床诊断为不明原因MR/DD患儿,用Oligo244KDNA芯片筛查全基因组CNVs。针对所发现的CNVs,首先将其与国际基因组CNVs多态性数据库（databaseofgenomicvariants）进行比对,剔除常见多态性CNVs,将获得的罕见CNVs应用美国波士顿儿童医院遗传诊断实验室的临床分子诊断平台,结合基因组异常拷贝数数据库（DECIPHER）进行核查并与既往相关文献比对,以发现罕见CNVs在不明原因MR/DD患儿中的检出率。结果2004年7月至2008年7月共收集111例不明原因MR/DD患儿,平均年龄为6岁,男女比例为1.775。28例患儿发现36个罕见CNVs,CNVs平均长度为1326kb（29～8760kb）,这些CNVs均无法被常规染色体G带检查所识别。通过评估,19例患儿携带可能与MR/DD相关的CNVs,另1例患儿的CNVs临床意义不明确,Array-CGH在不明原因MR/DD患儿中发现携带与疾病相关的罕见CNVs的诊断率为17.1%（19/111例）。22/36个（66.1%）罕见CNVs曾被美国波士顿儿童医院Array-CGH数据库、DECIPHER数据库、既往MR/DD微阵列研究文献所报道。1例患儿在15q11.2-13.1存在2098kb的基因组缺失,覆盖Prader-Willi综合征/Angelman综合征关键区的多个候选基因,包括SNRPN、NECDIN、SnRNAs和UBE3A,结合该患儿面部表型、临床检查以及Array-CGH结果,诊断为非典型性Prader-Willi综合征。结论基因组CNVs相关的微缺失/重复是中国人群中不明原因MR/DD患儿的原因之一,高分辨Array-CGH技术可在不明原因MR/DD患儿中发现更多的遗传病因,帮助和提高不明原因MR/DD的分子

简介：开发目标培养宝宝的思考能力、判断能力。互动游戏准备4种宝宝爱吃的食物，4条彩色丝带，每条约40厘米长，还有透明胶带和高脚婴儿椅。

简介：开发目标训练宝宝的数字计算能力和数字辨认能力。互动游戏准备好两只手套，两只鞋子，两双筷子。妈妈取出两只鞋子和两只手套，向宝宝提问：“这是什么？它们有几个？”并引导宝宝说出是两个。妈妈再伸出两只手，说：“这是两只手，是两个。”妈妈和宝宝说话时尽量使用“2”，如：“看那两棵树。”

简介：融化的玩偶开发目标培养宝宝对因果关系的理解。互动游戏准备一个制冰盒，以及可以放进制冰盒里的几个小玩具。把小玩具放进制冰盒，在盒中加水，还可以在里面加入各种颜色的食用色素，放到冰箱里冷冻。

简介：

简介：游戏目的：认识五官。这种游戏可以帮助宝宝了解和认识自己的五官，初步感受五官的存在，增进宝宝与家人的亲密感。

简介：智能发育3～4岁宝宝的思维模式已经逐渐开始从直观动作思维发展为具体形象思维。

简介：宝宝出汗的护理出汗是正常的，尤其是小宝宝由于新陈代谢旺盛，加上小儿活泼好动，有的即使晚上上床后也不安宁，甚至入睡后头部也可出汗。所谓生理性多汗，是指宝宝发育良好，身体健康，无任何疾病引起的睡眠中出汗。而一些病理性出汗是在小儿安静状态下出现的，如佝偻病的出汗，表现为人睡后的前半夜，小儿头部明显出汗。由于枕部受汗液刺激，婴儿经常在睡觉时摇头与枕头摩擦，结果造成枕部头发稀疏、脱落，形成典型的枕部环状脱发，医学上称之为“枕秃”，是婴儿佝偻病的早期表现。

简介：要学会发现宝宝的学习类型一般宝宝的学习类型可分为三种：运动型、听觉型、视觉型。区分宝宝三种学习类型，并不是说宝宝光用视觉、听觉或者运动的单一途径进行学习，而是说不同的宝宝的某一个感觉通道比其他感觉通道更敏感。要充分发挥他们的长处，采用更有效的方法，这样可以让他们发展得更好。

简介：1概述药物基因组学（Pharmacogenomics/Pharmacogenetics,PGx）的概念已存在数十年,其主要目的是明确个体间药物反应差异的重要基因变异。测序技术、生物信息学技术和计算技术的突破使得PGx研究在近2年来取得了令人瞩目的成就。

简介：巧取食物开发目标培养宝宝的思考能力。互动游戏妈妈先准备一根细绳，一个有把的杯子，里面放上宝宝爱吃的食物。

简介：手指益智游戏手，是孩子认识物质世界的重要工具，也是触觉的主要器官，通过活动手指来刺激大脑，远比死记硬背更能增强大脑的活力，延缓脑细胞的衰老。所以，手的动作，特别是手指的动作，越复杂、越精巧、越娴熟，就越能在大脑皮层建立神经联系，从而使大脑变得更聪明。训陈孩子手的技能，对于开发智力十分重要。对待不同月龄的孩子，可以进行不同的手指游戏训练。

简介：宝宝的成长宝宝好抱了宝宝4个月了，这一时期宝宝的生长速度有所减慢。但爸爸妈妈还是能感到，这时的宝宝不像之前身体那么软了，已经很好抱了。长时间地抱着他，胳膊还会感到有点酸疼。看来宝宝与出生时相比，无论体重或身高都增加了许多，身体也壮了许多。

简介：1宝宝的童年只有一次，父母要慎重把握刚出生的宝宝思想和行为都处于几乎空白的状态，这需要父母通过适当的教育来填充。对宝宝的教育是从胎教开始的，父母可以用胎教为宝宝打下一个良好的思想和行为基础。

简介：Q宝宝添加辅食后要断奶吗？A有的妈妈认为宝宝添加辅食后，就要以辅食为主食而给宝宝断奶，其实，辅食之所以称为“辅”食，正是因为它是辅助母乳的食品，而不是取而代之。婴儿在一岁之前，母乳仍是主要食品和营养来源，尤其维生素主要来源在于母乳，而不是辅食。宝宝的身体对于母乳和辅食营养的吸收有着天壤之别：母乳中的营养基本上完全吸收，辅食中的很多营养却吸收不全。

简介：例1,男,9岁,因间断胸痛2月余,咳嗽1周,头痛、呕吐1d入院。患儿为云南人,有半生食溪蟹史。体查：体温38.4℃,脉搏63次/min,呼吸27次/min。嗜睡状,能简单回答问题,精神差,眼眶稍凹,右肺呼吸音偏低。余无异常。辅助检查：血常规示WBC9.29×109/L（参考值5~12×109/L）,嗜酸性粒细胞计数1.561×109/L（参考值0~0.1×109/L）,