简介：目的探讨Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系的临床和分子遗传学特征。方法收集两个Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系详细的临床资料并绘制家系圈谱，签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应扩增MITF基因编码区的全部外显子，在ABI3100自动测序仪上进行正反向测序，利用GeneTool软件及遗传学网站的信息分析数据。结果Waardenburg综合征Ⅱ型临床表现变异较大，不是所有的患者均满足Waardenburg综合征Ⅱ型的诊断标准，眼睛色素分布异常（蓝虹膜）和正常的内眦间距是临床上最常见的表型特征。MITF基因第1，7号外显子在两个隶系中分别检测到一个错义突变和一个缺失突变，50例正常对照组均未检测到这两种突变。结论本文对两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系做出分子水平的基因诊断，其详细的临床资料有助于对该综合征的进一步认识；新的基因突变位点不仅丰富了人类基因突变数据库，而且为更好地了解MITF基因的功能提供了新的线索。

简介：中国聋儿康复研究中心是中国残联直属事业单位,是一所集聋儿康复、医疗、科研为一体的国家级康复研究机构,是全国听力语言康复领域的技术资源中心和业务指导、行业管理部门。2008年国家发改委正式批复中心扩建项目立项,根据业务发展需要、新学科的建设及二期扩建项目对人才的需求,2009年拟招聘:1.放射诊断医师1人;2.药师

简介：（本刊讯）中国聋儿康复研究中心面向社会公众开通全国统一咨询电话：4001033313。目前提供咨询的主要内容包括：1、国家各类救助项目；2、门诊部、语训部业务；3、助听器网上免费借用服务;4、投诉与建议。

简介：随着助听器和人工耳蜗技术的发展，现在大多数听障人士可以通过医疗、听力学干预和康复回归有声世界，从而减轻社会和家庭的经济负担。面对中国庞大的听力障碍人群．加快培养听力康复专业人才．促进该行业的正规化、系统化，是当前的一项重大任务。本文主要讲述中国听力学和言语-语言病理学专业教育的现状，并与美国听力学和言语-语言病理学专业教育进行对比，对中国的听力康复教育进行反思。

简介：中国听力语言康复研究中心面向社会公众开通全国统一咨询电话：4001033313。目前提供咨询的主要内容包括：1、国家各类救助项目；2、门诊部业务；3、语训部业务；4、助听器网上免费借用服务；5、投诉与建议。

简介：2009年6月13日上午8时，朝阳的光辉刚刚铺满大地，在美丽的古城兰州，“《爱尔启聪中国行》2009走进甘肃”大型启动仪式在热烈欢快的气氛中举行，覆盖全国200个城镇的“新生儿听力及基因联合筛查”大型公益活动正式拉开了帷幕。同时“甘肃省新生儿听力筛查项目”也全面启动，

简介：

简介：由中国医师协会主办,首都医科大学附属北京同仁医院、北京天坛医院、北京大学口腔医院等11家医院承办的第二届中国颅底外科多学科医师论坛于2011年8月5～7日在北京国际饭店召开。颅底区域广泛、结构复杂、功能重要,

简介：为了进一步学习借鉴目前国外言语康复领域的新技术．新发展．交流国内言语治疗方面所取得的经验，促进本专业学术研究的深度与广度，中国医师协会康复医师分会、北京康复医学会言语听力分会、美国明尼苏达大学．拟于2009年6月26日至6月28日在北京召开“第二届中国国际言语治疗学术大会”。

简介：＂2016年中国听力论坛＂将于2016年11月在北京举办。届时，将邀请国内外听力学领域的知名专家进行主题发言，并就听力技术，康复技术，听力服务规划与管理等相关内容设立分论坛，

简介：2014年1月9日，中国医师协会成立十二周年之际，召开了第三届理事会第三次常务理事会、二级机构工作会议及专家座谈会。中国医师协会张雁灵会长、杨民常务副会长兼秘书长在会上分别做了2013年中国医师协会工作报告：

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简介：畅听未来中国听力高级顾问委员会第四届会议（CAHA4）于2007年10月11日在江苏省南京市隆重召开！本次会议出席的嘉宾包括卫生部、残疾人联合会、丹麦大使馆、WHO世界卫生组织的高级官员、国际防聋联盟前总干事兼WHO全球防聋高级顾问PeterAlberti教授、中华医学会耳鼻咽喉科学分会主任委员韩德民教授、荣誉主任委员杨伟炎教授等，来自全国听力康复行业的专家50余人到会，代表了世界和中国听力障碍预防与康复行业的权威，是一次难得的学术盛会。

简介：WHO2001年估计全球至少2．5亿人有致残性听力损害，发展中国家的数量约为发达国家的2倍。全世界助听器的产量不足全球所需的1／10，其中75％销往北美和欧洲；日本、澳大利亚和新西兰占了余下25％的一半以上：发展中国家的助听器不仅量少而且服务昂贵。因此，WHO在1998年“发展中国家助听器服务——需要和技术评估研讨会”和1999年成立的助听器工作组努力工作的基础上，2001年发布了《发展中国家助听器及其服务指南》第1版（英文），2004年发布第2版（英文和中文）。

简介：2015年11月19日，中国残疾人康复协会听力语言康复专业委员会会议在北京国际会议中心召开。此次会议是第五届中国残疾人康复协会听力语言康复专业委员会换届以来的第一次主任委员办公会。第五届专业委员会主任委员、副主任委员、顾问及秘书处等21人参加了会议。第四届专业委员会常务副主任委员孙喜斌进行了上一届委员会工作总结，并就密切联系专家、打造专家交流平台，关注学科发展、加强人才培养及从业规范以及形成专业学组、提供“精准”服务等方面，对未来的工作提出了几点希望。

简介：目的分析在中国西北地区耳聋家系人群与散发人群之间GJB2基因突变频率的差异性,探讨GJB2基因突变在西北地区耳聋家系人群中的发生频率及其特点。方法收集中国西北地区29个家系的87例耳聋患者、散发非综合征型感音神经性耳聋患者169例及听力正常人117例血样,提取外周血DNA后,进行聚合酶链反应扩增GJB2基因编码区,将扩增产物进行直接测序。运用DNAStar5.0软件进行测序结果分析,对各组GJB2基因突变频率进行统计学分析。结果87例家系耳聋患者中存在GJB2致病突变28例,占32.18%;169例散发耳聋患者中GJB2基因致病突变24例,占14.20%;117例正常对照人群发现GJB2基因突变携带者5例,占4.27%。结论GJB2基因突变在中国西北地区家系耳聋患者与散发耳聋人群的发生频率存在统计学差异(χ2=11.474,P<0.05),对存在GJB2基因突变的耳聋患者进一步对其家系成员重点进行该基因的突变筛查具有重要意义。

简介：自1993年创刊至今已20周年,由于各级领导的重视,广大耳鼻咽喉科同道的支持与关爱,杂志不断成长,已成为中国科技核心期刊,中国科技论文统计源期刊,中国核心期刊（遴选）数据库收录期刊等等,颇受广大同道的欢迎。经研究决定于2013年9月4～8日在安徽省安庆市举办创刊20周年庆典活动,现将有关事项通知如下。