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简介：摘要目的探讨散发孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders, ASD)核心家系患儿的疾病易感基因。方法对60例散发ASD核心家系患儿及父母进行全外显子测序。选取总体样本10%以上患者共存的变异基因，应用Phenolyzer数据库进行基因-表型关联评分，进一步利用metascape数据库进行基因功能通路富集分析，重点关注与神经-突触发育相关的通路或过程基因，结合基因-表型得分筛选ASD易感基因。结果共发现170个共有基因与ASD表型相关，其中高置信基因(high-confidence gene)1个：SHANK2(0.8146分)；中置信基因(medium-confidence gene)4个：ERBB2(0.1322分)、LAMC3(0.1117分)、PPFIA4(0.1059分)、DISC1(0.1002分)。通过基因功能通路富集分析发现20条通路及生物学过程达到统计学意义，其中投射神经元形态发生(GO：0048812)、神经母细胞增殖的调控(GO：1902692)、兴奋性突触后电位的调节(GO：0098815)、树突形态发生(GO：0048813)等4个生物学过程，共计21个基因与神经-突触发育相关，其中SHANK2、ERBB2、DISC1基因为中度以上置信基因。结论投射神经元形态发生(GO：0048812)过程异常可能与ASD的发生密切相关，SHANK2、ERBB2、DISC1基因可能是ASD的遗传易感基因。

简介：摘要目的筛选大鼠肠道和呼吸道共有差异菌群和差异代谢物，分析大鼠肠道菌群和代谢物的变化在大鼠尘肺病进展中可能的作用。方法于2020年4月，将18只SD大鼠随机分为3组（对照组、煤矿粉尘组和二氧化硅组，每组各6只）。煤矿粉尘组和二氧化硅组大鼠采用非气管暴露法分别灌注1 ml 50 mg/ml煤矿井下粉尘悬浊液和二氧化硅悬浊液，对照组大鼠灌注同等剂量灭菌生理盐水。染尘24周后采集大鼠粪便、咽拭子和肺灌洗液。采用16SrDNA基因测序技术和UHPLC-QTOF-MS非靶向代谢组学技术检测各组大鼠粪便、咽拭子和肺灌洗液中菌群和代谢物，筛选肠道和呼吸道共有差异菌群和共有差异代谢物。并采用Spearman法对差异菌群和代谢物进行相关性分析。结果与对照组比较，煤矿粉尘组门水平下共筛选到9种肠道和呼吸道共有差异菌群，属水平下共筛选到9种肠道和呼吸道共有差异菌属，主要为厚壁菌门、放线菌门、链球菌属、乳杆菌属；与对照组比较，二氧化硅组门水平下共筛选到9种共有差异菌群，属水平下共筛选到5种共有差异菌群，主要为变形菌门、放线菌门、异杆菌属、粘液杆菌属。与对照组比较，煤矿粉尘组共筛出7种共有差异代谢物，标桩菌素、芳樟醇氧化物和异亮氨酸-亮氨酸在肠道和呼吸道中均上调；二氧化硅组与对照组比较，共筛出19种共有差异代谢物，其中二乙醇胺、1-氨基环丙烷羧酸、异亮氨酸-亮氨酸、鞘氨醇、棕榈酸、二氢鞘氨醇、1，2-二油酰基-sn-甘油-3-磷脂酰胆碱、1-硬脂酰-2-油酸甘油酯磷酸化胆碱在肠道和呼吸道中均上调。结论尘肺病大鼠肠道和呼吸道菌群存在移位现象，大鼠在尘肺病进展过程中存在脂质代谢失衡。

简介：摘要随着时代的发展进步，我国科学技术的发展也是日新月异的，各式各样的电器开始出现在人们的生活中，因此人们对于电力的需求也是变得越来越大。其中核电工程项目的建设工作作为我国电网的建设过程中的重要组成部分，可以说其建设质量，将会对人们的生产生活造成重大的影响。基于此，本文主要针对基于EPC模式的核电工程建设项目业主开展工程质量管理进行研究分析，对目前阶段我国核电工程建设项目的发展现状以及其中存在的问题进行分析，并提出相应的改善措施，进而希望能够为我国基于EPC模式下的核电工程项目的建设发展提供一定的帮助。

简介：摘要虚弱和肌少症在临床上有很多相似之处，目前尚不清楚这两种疾病是否存在共同的生物标志物。本研究应用系统综述和荟萃分析，探究了60岁及以上成年人虚弱和（或）肌少症与生物标志物之间的关系。作者检索了MEDLINE和SCOPUS截至2020年8月的所有相关文章和综述，以及参考文献列表。使用美国国立卫生研究院的观察性研究（队列、横断面和病例对照研究）质量评估工具对每项研究的报告质量进行评估。当至少有三项研究调查同一生物标志物时，对虚弱和肌少症进行荟萃分析。基于标准均值差异和随机效应模型计算合并效应大小。根据年龄和研究进行的环境进行敏感性分析。作者检索了36 713项研究，并阅读了其中的311项与研究相关的文献全文。根据合格标准排除231篇后，80篇研究（58篇关于衰弱，22篇关于肌少症）符合纳入标准，纳入定性分析。关于虚弱的研究包括来自21个国家的33 160名社区居民、住院或收容所的老年人（60~88岁）。关于肌少症的研究涉及来自9个国家的4 904名社区居民和住院老年人（68~87.6岁）。作者在这两种疾病下发现了一些共同的生物标志物（代谢、炎症和血液学标记物）。白蛋白和血红蛋白与虚弱和肌少症呈负相关。IL-6只在年龄小于75岁的人群中与虚弱和肌少症存在关联。社区生活的虚弱和肌少症老年人与健壮和非肌少症的老年人相比，TNF-α的水平更高。这些发现提示虚弱和肌少症之间存在共同的生物标志物，这些介质可能最终在临床实践中帮助医生对虚弱和肌少症患者的诊断和预测提供理论依据。

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简介：目的：为全面了解景德镇市陶瓷生产企业主要职业病危害、职业卫生状况,探讨改善作业场所职业卫生状况的有效对策。方法：按照采样规范要求,2015年对13家陶瓷企业工作场所中的主要职业病危害进行调查与检测,对劳动者进行职业健康检查。结果：景德镇市陶瓷企业主要职业病危害因素为矽尘、噪声。矽尘总尘合格率为60.7%;矽尘呼尘合格率为67.5%;噪声合格率为65.6%;粉尘作业人员体检1180人,胸片异常率为4.40%;噪声作业人员体检232人,听力异常率为14.2%。结论：针对陶瓷生产企业主要职业病危害因素改进职业病防治工作。

简介：摘要水泥在生产过程中由于粉尘等的大量存在，使得一线的生产工人极易染上职业病。寻求合适的途径来减轻一线水泥生产工人的职业病发病率，以保护劳动者的健康权益已经成为各个生产商亟需解决的问题。本文中，笔者结合多年的生产经验对水泥制造企业主要职业病进行了详细的介绍和分析，并进行了采样点分析，以期相关研究结果可以给从业人员提供参考。

简介：【摘要】 目的：讨论二甲医院护士职业主观幸福感的影响因素。方法：调查研究甘肃省某二甲医院在院护士102名。填写基本资料、压力源量表和职业幸福感量表，用以了解护士的职业主观幸福感的水平。按调查资料进行统计检验。发现，护士按年龄、加班情况、婚姻状况和年收入等分类，每一组职业主观幸福感差异没有统计学意义。按性别、夜班频次、所在科室和对工作是否满意等分类，每一组职业主观幸福感差异存在统计学意义。结论：性别、所在科室、夜班频次和对工作是否满意是影响医院护士职业主观幸福感的主要因素，建议甘肃省某二甲医院的管理人员对员工的投入应重点考虑值夜班和对工作不满意的人群。

简介：摘要 目的 研究讨论综合护理干预在骨髓增生异常综合征患者中的应用效果。方法 筛选出2021年1月至2022年10月在我院接受治疗的40例骨髓增生异常综合征的患者，按随机法分组，每组各20名患者，对照组为常规性护理，观察组为综合护理干预，比对临床效果。结果 在IPSS-R评分以及焦虑、抑郁情绪中，观察组低于对照组，差异具有统计学意义（P＜0.05)；对照组满意度低于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论 综合护理干预能够提高患者的临床治疗效果，改善患者的情绪，提高患者及家属的护理满意度，减少了医患纠纷的发生，维持了和谐的医患关系。