简介:摘 要:咳嗽晕厥综合征(cough syncope syndro me ,CSS)是指由于剧咳引起一过性意识丧失的临床综合征, 此病可见于肺癌、慢性阻塞性肺疾病、咳嗽变异性哮喘、肺炎、支气管炎、胃食管反流性咳嗽(GERC)[1]等疾病。本病多能自行醒转,易因摔倒而导致脑外伤,因此,应及时作出诊断和治疗,以减少并发症。
简介:摘要Beckwith-Wiedemann综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome,BWS)是基因表达缺陷所致的先天性疾病,临床主要表现为先天性脐膨出、舌体大、大于胎龄儿、血糖紊乱、内脏器官肥大等。BWS以对症支持治疗为主,由于对胚胎性肿瘤易感,需早期诊断、长期随访。本文报告1例应用多重连接探针扩增技术进行11号染色体15区域BWS相关印记基因甲基化状态检测确诊的病例。
简介:摘要Liddle 综合征是一种罕见的常染色体显性单基因遗传性高血压综合征,如不及时诊治常引发严重并发症,而妊娠期妇女Liddle 综合征的治疗则更具挑战性。该文报道一例既往因高血压急症终止妊娠的Liddle 综合征妇女经基因检测确诊及多学科团队合作帮助其平稳度过第2次妊娠期并最终产下健康女婴一例。