简介:摘要《伴性遗传》的教材内容理论性强,但信息分析、探究推理、知识整合、与实践结合等能力培养过程显得不足,各知识点相对独立,整体性较弱。因此,教师有必要根据教学实际需要,科学整合教材,建构科学有序的教学内容主线;要活用教材,创设有效教学情境,提高教学效率。
简介:耳聋发病率高,遗传因素是导致耳聋发生的最重要的病因。遗传性聋临床表型多样,包括综合征性聋和非综合征性聋。遗传性聋是经典的单基因遗传病,其遗传方式包括孟德尔遗传中的常染色体显性、隐性、性连锁遗传,也包括线粒体母系遗传和表观遗传。随着科学技术的发展,遗传性聋的基因研究取得很大进展,目前已发现118个耳聋相关基因,为遗传性聋的基因诊断提供了可能。遗传性聋的基因诊断能够明确病因、预测迟发性聋、有效预防遗传性聋的发生,提供遗传咨询以及将遗传性聋分型和分类,指导临床耳聋管理、药物治疗或听觉干预。新一代测序技术与遗传性聋的基因研究结果结合,使临床广泛开展遗传性聋的基因诊断成为可能。随着医疗大数据和云处理时代的到来,相信不久的将来,遗传性聋基因诊断一定会在临床广泛应用并成为疾病诊断的必备依据。
简介:背景:基于溃疡性结肠炎发病因素的研究发现,其发生、发展是一个相当复杂的过程,涉及易感性基因响应肠道微生物内环境及其他外环境因素的变化,既可引发对机体固有免疫、特异免疫的保护和耐受,又可引起慢性炎症。目的:分析近10年溃疡性结肠炎与表观遗传修饰的相关研究进展,探讨表观遗传修饰在溃疡性结肠炎疾病中的发生、发展相关性。方法:以下列检索词:溃疡性结肠炎,表观遗传,DNA甲基化,组蛋白修饰,miRNA,ulcerativecolitis,epigenetic,DNAmethylation,Histonemodification,miRNA,检索2000年1月至2015年1月PubMed数据库及万方医学网相关文献,根据纳入排除标准,对纳入的28条文献进行归纳分析。结果与结论:溃疡性结肠炎的发病主要是易感基因与内、外环境因素相关,受表观遗传修饰的影响。表观遗传修饰主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰、miRNA所介导的沉默。基于溃疡性结肠炎的发病因素研究表明表观遗传修饰影响基因和环境因素之间相互作用,可作用在机体先天免疫及特异性免疫,在溃疡性结肠炎的发生、发展中具有非常重要的作用。
简介:国内外关于不同地域亚洲棉遗传多样性是否存在较大差异尚无详细报道。本研究对来源于印度、越南和中国(贵州,广西和云南等省)不同地域的102份亚洲棉进行了SSR遗传多样性分析。研究结果显示,26对SSR引物共检测到103条多态性条带,平均每对引物扩增出约3.96条多态性片段;SSR引物组合平均多态性信息含量、基因多样性指数和Shannon信息指数分别为0.59、0.2835和0.4361;不同地域的亚洲棉遗传多样性程度不同;UPGMA聚类分析和主成分分析结果基本一致,102份亚洲棉可以聚类到三个组,来源于云南的滇亚16号与其他种质遗传距离较远,单独归为一个组。研究结果表明,亚洲棉具有丰富的遗传多样性,不同地域的亚洲棉遗传多样性不同。