简介:目的建立针对脆性X综合征FMR1基因CGG重复数的快速产前检测技术方法,用于基于人群的筛查。方法采用荧光PCR法对356名孕妇进行产前FMR1基因CGG重复数检测。结果本方法可检测CGG重复数小于130的携带者,共275例(77.25%)毛细管电泳结果显示为2组峰,提示为杂合型基因型,可明确诊断。81例(22.75%)仅见到一组峰,提示可能为纯合子,也可能为CGG重复数高于130的携带者。结论基于荧光PCR的检测技术,临床上可实现近80%孕妇FMR1基因CGG重复数精确、快速的初筛,剩余病例的明确诊断尚需其他技术辅助。
简介:目的探索无创产前基因检测(NIPT)微缺失微重复综合征(MD)阳性病例的产前诊断以及咨询方法。方法对NIPT筛查MD阳性的病例进行产前超声检查、遗传咨询并进行有创性产前诊断,送检核型分析以及基因芯片(CMA)或者多重连接探针扩增技术(MLPA)检查,验证NIPT的结果,同时抽取双亲血样进行核型分析以及MLPA。结果2015年1-5月期间送检1191例NIPT检查,9例MD筛查阳性,其中3例MD筛查阳性病例完成验证检查。NIPT提示18q21.31-q23.23处23M缺失的一例病例,经验证为18q22.3-q23处8.6M的微缺失;另一例NIPT提示9p24.3-9p13.2处36M重复的病例,经验证除了该处有37M左右重复外,另外还有两处5M以下的MD。1例证实为假阳性,该假阳性病例母亲血测序发现有微重复。两名证实MD病例超声检查均发现异常,孕妇选择引产。假阳性病例继续妊娠。结论NIPT可以筛查较大片段的缺失和重复,但对较小的缺失或重复检出能力欠佳,母体背景可以干扰结果。应建议筛查阳性的病例接受有创性产前诊断取样进行验证。
简介:目的对深圳市宝安区流动人口孕前保健依从性进行调查,分析其影响因素,对提高流动人口孕前保健依从性的模式进行探索,为优生优育提供依据。方法选取深圳市宝安区流动人口1300名女工进行研究,采用自制调查问卷进行调查,观察流动人口孕前保健依从性的影响因素;对相关因素进行单因素及多因素Logistic回归分析。647名愿意接受干预模式为观察组,653名不愿接受干预措施为对照组。观察组实施孕前保健系统知识培训、系统化管理模式及现代化信息管理技术进行干预,比较两组孕前保健依从性情况,分析统计参加孕前保健和未参加孕前保健的女工计划妊娠率、不孕不育发生率、流产率、合并症发生率和出生缺陷儿等指标的差异性。结果1300名调查对象收回有效调查问卷1279份,经单因素分析发现:不同年龄阶段、不同收入、不同职业人群孕前保健参与率比较,差异无统计学意义(P〉0.05);但不同文化程度人群孕前保健参与率比较,差异有统计学意义(P〈0.05);经多因素Logistic回归分析发现,不同文化程度是影响孕前保健参与率的独立危险因素(P〈0.05)。观察组孕前保健的依从性高于对照组(P〈0.05);参加孕前保健者的计划妊娠率高于未参加孕前保健者,流产率、合并症发生率和出生缺陷儿低于未参加孕前保健者,差异均有统计学意义(P〈0.05)。结论影响流动人口孕前保健依从性的影响因素较多,应加强卫生服务系统建设,做好孕妇信息跟踪,定期进行相关培训,保证孕妇孕期保健的依从性,为优生优育提供基础。
简介:目的:讨论中西医结合治疗多囊卵巢综合征(PCOS)的的临床效果以及相关分析。方法:采用回顾性分析的方法,对2008年至2010年12月我院妇科门诊治疗的118例确诊为多多囊卵巢综合征的患者,首先在确诊后给予中药服用治疗3个月经周期然后停止服药治疗1个月,根据检查从第5个月经周期开始西药治疗,服用开克罗米芬(CC)以达到促进排卵,同时观察治疗前后的激素水平的变化以及卵泡的恢复情况。结果:经过服药治疗5个周期后性激素水平有所改变(P〈0.051),双侧卵巢的体积有所减小,卵泡的数量也有所减少。结论:采用中西医联合治疗多囊卵巢综合征,能够促进性激素水平的改变,改变卵巢的形态提高排卵的几率,治疗效果值得推广。
简介:目的研究多西他赛联合奈达铂治疗复发性上皮性卵巢癌的疗效及其安全性。方法回顾性分析34例复发性上皮性卵巢癌患者,根据实体肿瘤治疗疗效评估标准(RECIST)和血清CA125水平评估多西他赛联合奈达铂化疗方案的疗效,并依据WHO抗癌药物毒性表现及分级标准评估其安全性。结果34例患者在完成2个化疗疗程后,完全缓解10例(29.4%),部分缓解10例(29.4%),病情稳定9例(26.5%),进展5例(14.7%),总有效率58.8%,疾病控制率85.3%。主要不良反应为轻度骨髓抑制及胃肠道反应。结论多西他赛联合奈达铂化疗方案治疗复发性上皮性卵巢癌,无论铂类敏感或耐药,均有较好的疗效,且不良反应相对轻微。
简介:目的:探讨肺呼吸康复治疗对缓解期危重度慢性阻塞性肺病(chronicobstructivepulmonarydisease,COPD)患者肺功能、运动耐受能力、日常生活活动能力(ADL)和生存质量(QOL)的影响。方法:75例缓解期危重度COPD患者随机分为肺呼吸康复治疗组(25例)、缩唇呼吸组(25例)和无呼吸康复组(25例);评价患者治疗前后肺功能、六分钟步行距离(sixminutewalkingdistance,6MWD)、ADL和QOL。结果:3组治疗前后FEV1.0和FEV1.0/FVC差值为肺呼吸康复治疗组!缩唇呼吸治疗组!无呼吸康复治疗组,相互比较差异均有显著性。肺呼吸康复治疗和缩唇呼吸治疗后患者6MWD和ADL评分均上升,但QOL评分均下降;而且肺呼吸康复治疗组改变幅度较缩唇呼吸治疗组大,差异均有显著性;3组治疗前后6MWD、ADL评分和QOL评分差值为肺呼吸康复治疗组!缩唇呼吸治疗组!无呼吸康复治疗组,相互比较差异均有显著性。结论:康复治疗能明显改善缓解期危重度COPD患者日常生活活动能力和生存质量,提高运动耐受能力,而且肺呼吸康复治疗优于缩唇呼吸治疗。
简介:目的探讨宫腔镜下超滑泥鳅导丝疏通术联合穴位注射治疗输卵管性不孕症的效果。方法选取2010年10月至2012年10月在安阳市中医院妇产科收治的96例输卵管性不孕症患者临床资料,按照治疗方法不同分为3组:32例采用宫腔镜下超滑泥鳅导丝疏通术联合穴位注射纳入A组,32例服用丹黄祛瘀胶囊和消炎复通丸结合经期穴位注射等中医治疗纳入B组,32例仅采用宫腔镜下超滑泥鳅导丝疏通术纳入C组,对比分析3组在治疗过程中通液次数和治疗1年内的妊娠率。结果A组治疗过程中通液次数[(1.94±0.45)次]明显少于B、C组[(3.63±0.24)次、(2.40±0.34)次](P〈0.05),A组妊娠率为93.94%,明显高于B、C组(78.79%、81.25%)(P〈0.05)。结论宫腔镜下超滑泥鳅导丝疏通术联合穴位注射治疗输卵管性不孕切实可行,疗效较好。