简介：摘要Cronkhite-Canada综合征（CCS）是一种罕见疾病，以弥漫性胃肠道息肉、毛发及指甲脱落和皮肤色素沉着为临床特征，发病机制不明。本文报道1例CCS患者，经糖皮质激素治疗有效，基因检测发现结肠腺瘤样息肉基因突变，以期为临床诊治提供参考。

简介：摘要本文报告1例新生儿Barth综合征男性患儿，以扩张型心肌病合并心力衰竭、肌无力、低血糖、高乳酸血症为主要表现，家系全外显子组测序发现患儿TAZ基因c.310T>C（p.P104L）错义变异，来源于母亲，家属放弃治疗2 d后死亡。

简介：摘要Apert综合征是新生儿期罕见的遗传性疾病，因FGFR2基因变异导致，发病率1/65 000，其特征为颅缝早闭、尖头畸形、并指（趾）畸形，常合并皮肤、骨骼、大脑和其他器官异常。本文报告1例Apert综合征早产儿，以提高临床医生对此病的认识。

简介：无

简介：摘要1例摇晃婴儿综合征患儿，女，3月龄，呕吐3 d，抽搐半天。影像学检查显示双侧额顶枕叶、基底节区及胼胝体压部多发脑损伤灶；双侧额顶部及颅后窝硬膜下血肿；双侧视网膜下出血，后经眼底镜检查证实。追问病史，家属诉患儿近期怀抱患儿时存在过度摇晃情况，临床诊断摇晃婴儿综合征。

简介：摘要Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser（MRKH）综合征是一种罕见的先天性女性生殖系统畸形，患者的染色体核型为正常女性核型（46，XX），卵巢功能及第二性征发育正常，但生殖系统发育异常，表现为先天性无子宫颈无阴道合并单侧或双侧始基子宫。近年来国内外对此罕少见疾病的关注增加，相关研究对MRKH综合征患者临床表现的评估更加全面精准，本文就MRKH综合征的临床表现研究新进展进行综述，内容包括MRKH综合征患者的始基子宫及有功能性内膜的发育不良子宫的相关研究、MRKH综合征患者临床表型谱的研究进展、MRKH综合征患者心理评估的相关研究。

简介：摘要6岁患儿主诉“腹部膨隆2个月”，表现为大量腹腔积液、间断右上腹痛。腹腔积液化验示漏出液、门脉高压性。CT示肝密度不均，肝静脉未显影，下腔静脉肝内段狭窄。病理示肝窦淤血、扩张，内见纤维素样物质。依据临床、CT表现及相关检查除外感染、代谢、免疫、肿瘤性疾病，结合患儿“一点红”服用史，诊断吡咯烷生物碱所致的肝窦阻塞综合征。予对症及那屈肝素钙、去纤苷、华法林抗凝治疗，腹腔积液渐减少，肝静脉显影。治疗3个月腹腔积液消失，下腔静脉恢复正常。

简介：摘要经济舱综合征（ECS）是指长途旅行者在飞行途中或飞行后一段时间内出现下肢肿胀、胸痛、呼吸困难、甚至猝死等一系列症状，其本质为静脉血栓栓塞症。ECS是长途旅行者发生猝死的原因之一，是一种可以预防的综合征。对非洲地区进行医疗援助是我国非常重要的外交事宜。援非医务人员往往需要超过10 h的长途飞行才能到达受援国。因此，提高援非医务人员为代表的长途旅行人群对ECS及其预防策略的认识至关重要，这有利于保障援非医务人员自身健康及顺利开展援非工作。

简介：摘要克莱恩-莱文综合征（Kleine-Levin Syndrome，KLS）又称“睡美人综合征”，其典型三联征为反复性周期嗜睡、贪食和性欲亢进，可伴有行为或认知功能异常、情感障碍等，间歇期各项功能均完全正常。目前该疾病的发病机制、有利于诊断的辅助检查以及有效治疗方案尚不明确。由于不同地区及人群可能存在基因差异等原因，其临床表现也不尽相同，极易导致误诊。既往关于KLS患者进食异常的报道中贪食者约占66%，而我国KLS患者中厌食者更为常见。本例为11岁KLS男性患儿，其病程中前10个月发作期表现为厌食，半年随访中转变为贪食，我们分析了其详细病史、诊疗过程和鉴别诊断，以期为后续完善KLS临床特征及诊断思路提供参考。

简介：摘要患者女，55岁。因“体检发现双肾肿物半个月余”入院，行双肾肿物切除。镜下显示肿瘤呈推挤样生长，与正常组织分界清，个别结节内见纤维化玻璃样变的分隔，间质极少。肿瘤细胞排列成腺管状、腺泡状、巢团状，间以丰富的薄壁血管。肿瘤细胞胞质丰富，部分嗜酸性颗粒状、部分淡染空泡状甚至透明，胞膜清晰；细胞核大，核仁清晰，可见奇异核，双核及核周空晕。免疫组织化学显示肿瘤表达PAX8、CD117及SDHB，部分表达细胞角蛋白7。患者外周血基因检测显示FLCN基因第11号外显子1285号碱基位缺失。结合患者胸部CT显示的多发肺大疱及面部的白色丘疹，诊断为Birt-Hogg-Dubé综合征相关肾细胞肿瘤。

简介：摘要毛细血管渗漏综合征是指各种原因引起毛细血管内皮损伤、血管通透性增加，大量血浆蛋白渗漏到组织间隙，引起组织间胶体渗透压增高从而引起浆膜腔渗液、全身水肿、低血容量休克、低蛋白血症等一系列症状的临床综合症。该病属免疫相关性疾病，发病机制未明，研究报道少，治疗手段有限，急性期病死率高。现对1例毛细血管渗漏综合征致分布性休克及急性肺水肿患者的临床资料进行总结分析，现报告如下。

简介：无

简介：摘要干燥综合征属中医学“燥痹”范畴，现代医学缺乏有效治疗手段，中医药治疗该病具较好疗效，但对其认识多偏于“燥”，对“痹”之重视尚不足。基于郁燥理论认为，气失调畅、津失敷布乃燥痹核心病机，气津亏虚及气、血、痰、火等邪郁滞气机均可导致本病，即“不荣”“不通”皆致燥痹，故提出治疗干燥综合征应重视气之调畅、津之敷布的观点，以期创新并完善本病的辨治理论。

简介：摘要儿童过度通气综合征(hyperventilation syndrome，HVS)是一种常见的功能性呼吸系统疾病，多由焦虑或应激事件触发，临床表现为以过度通气为主的一组症候群。使用标准化问卷和进行过度通气激发试验有助于诊断，目前临床上常使用Nijmegen问卷来量化和评估症状的严重程度。儿童HVS发病的重要原因是情绪心理因素，并且与异常的呼吸模式存在一些相关性。安慰疗法和呼吸再训练等疗法有助于改善其临床症状。

简介：摘要严重急性呼吸综合征冠状病毒2(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2，SARS-CoV-2)感染可能会导致儿童多系统炎症综合征(multisystem inflammatory syndrome in children，MIS-C)。MIS-C多发于较大年龄儿童及青少年，患儿有SARS-CoV-2感染的实验室或流行病学证据，临床表现包括持续发热、低血压、炎症标志物升高及多器官受累症状，与川崎病有一定相似性。一旦起病，可在短时间内进展并恶化，大多数患儿需要接受重症监护治疗，尽管整体预后良好，但是仍有部分患儿出现死亡等不良结果，应加强对疑似患儿的监护和管理，提高对该病的诊治水平。

简介：摘要Mauriac综合征是由于糖尿病血糖控制欠佳所致的一种罕见的糖尿病并发症，也称糖尿病性假性侏儒。该文报道了一例Mauriac综合征男性患者，于青春期前以腹胀为首发特点，诊断前血糖波动较大，辅助检查显示肝肿大、转氨酶显著升高和高胆固醇血症。起初怀疑遗传代谢病，经过积极的降糖、对症治疗及全外显子基因检测排除致病基因突变引起的相关疾病，最后诊断为Mauriac综合征。随着糖尿病血糖控制意识的提高及胰岛素应用的普及，Mauriac综合征相对罕见。国外关于本综合征不断有报道，国内仅在21世纪初报道过几例且均为青春期女性患者，现将新疆维吾尔自治区人民医院收治的一例青春期前的男性患者进行报道，以期提高临床医师对Mauriac综合征的认识。

简介：[摘要]多囊卵巢综合征在青春期和育龄期女性中好发。它不仅影响患者的生育力，还对其孕期、远期及子代的健康造成影响。尤其是那些肥胖或超重者、家族女性亲属有多囊卵巢综合征病史者。本文将对多囊卵巢综合征的中医病因病机进行简短的介绍，并对它的诊断和中西医治疗进行概括总结，以供临床参考。

简介：

简介：摘要：Alagille综合征（Alagille syndrome，ALGS）是一种主要以JAG1（Jagged canonical Notch ligand 1）基因突变或缺失引起的常染色体显性遗传病，亦可由NOTCH2突变导致。其主要临床特征为胆汁淤积、先天性心脏病、肾脏受累，以及眼球、面容和骨骼的畸形 [1] 。随着分子诊断技术的发展和进步，发现该病的发病频率可能接近1/30000，越来越多的ALGS患儿得到确诊[2]。但ALGS作为一种罕见病，在临床上诊断依然存在难度，现本文报道本院收治的1例ALGS病例供参考。

简介：摘要：Alagille综合征（Alagille syndrome，ALGS）是一种主要以JAG1（Jagged canonical Notch ligand 1）基因突变或缺失引起的常染色体显性遗传病，亦可由NOTCH2突变导致。其主要临床特征为胆汁淤积、先天性心脏病、肾脏受累，以及眼球、面容和骨骼的畸形 [1] 。随着分子诊断技术的发展和进步，发现该病的发病频率可能接近1/30000，越来越多的ALGS患儿得到确诊[2]。但ALGS作为一种罕见病，在临床上诊断依然存在难度，现本文报道本院收治的1例ALGS病例供参考。