简介:摘要目的观察SOX2在乳腺癌组织中的表达,并分析其与临床病理特征的相关性关系。方法采用免疫组化法检测SOX2在乳腺癌组织、癌旁组织及乳腺良性病变组织中的表达。结果SOX2在乳腺癌组织、癌旁组织及乳腺良性病变组织中的表达阳性率分别是77.8%、11.1%和0%,乳腺癌组织SOX2表达阳性率明显高于癌旁组织及乳腺良性病变组织(P<0.05);SOX2阳性表达在淋巴结转移、临床分级、组织学分级、雌激素受体状况等方面具有显著差异性(P<0.05),而在年龄、绝经状况、肿瘤大小等方面无显著差异性(P>0.05)。结论SOX2可能成为评价乳腺癌预后的重要分子生物学标记,有成为乳腺癌治疗新靶点的潜力。
简介:摘要目的探讨染色体13q22.1-13q31.3缺失患儿的临床特征、染色体核型分析及染色体微阵列技术(CMA)检测结果。方法选择2019年2月12日,于泉州市妇幼保健院·儿童医院康复科诊治的1例确诊为染色体13q22.1-13q31.3部分缺失的5个月龄男婴为研究对象。对本例男婴的染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测结果进行回顾性分析。以"13q"或"13q22"或"13q31"和"缺失"等为中、英文关键词,在万方数据知识服务平台、中国知网及PubMed等数据库中,对有关13q22.1-13q31.3缺失患者的研究文献进行检索。文献检索年限设定为2002年6月至2022年6月。本研究遵循的程序符合泉州市妇幼保健院·儿童医院伦理委员会规定,并获得该伦理委员会批准(审批文号:2020-31)。结果①本例男婴染色体核型为46,XY,del(13)(q32),SNP-array检测结果为染色体13q22.1-13q31.3存在19.5 Mb缺失,缺失片段内含在线人类孟德尔遗传(OMIM)的MIR17HG (609415)、POU4F1(601632)和EDNRB (131244)等30个基因。根据本例男婴临床表型及查询相关数据库,其染色体13q22.1-13q31.3缺失被判读为致病性染色体拷贝数变异(CNV)。②文献复习结果:根据本研究设定的检索策略,共计检索到4篇相似区段染色体缺失研究相关英文文献,纳入研究患儿为4例,其分别为染色体13q21.1-13q31.1缺失(男性,确诊时年龄为13个月),13q21.32-13q31.1缺失(男性,确诊时年龄为20岁),13q22q31缺失(男性,确诊时年龄为9岁),13q22.2-13q31.1缺失(女性,确诊时年龄为1岁)。结论本例男婴的染色体13q22.1-13q31.3部分缺失为国内首次报道,尚需进一步明确13q近端缺失与临床表型的关系。CMA技术有助于进一步明确染色体缺失片段长度及位置。
简介:摘要目的探讨弯刀综合征的临床表现、诊断、治疗和预后。方法收集2013年1月至2020年11月广东省人民医院超声心动图诊断后经手术、心脏CT或心导管检查证实的13例弯刀综合征患儿的临床表现、X线胸片、超声心动图、心脏CT及心导管检查、手术方法、预后和随访资料。结果13例患儿中男7例,女6例。年龄21天~10岁,平均17个月。体质量3.2~29.5 kg,平均7.9 kg。婴儿型10例,临床表现为反复呼吸道感染、心力衰竭、生长发育迟缓,其中8例合并重度肺动脉高压。成人型3例,均因发现心脏杂音检查确诊。合并心脏畸形包括房间隔缺损12例,动脉导管未闭2例,右心室双出口/室间隔缺损1例,右肺及右肺动脉发育不良4例,右肺发育不良2例,侧支循环供应右肺6例。10例行右肺静脉异位引流矫治术,1例仅行右心室双出口矫治术,其中3例术后因严重肺动脉高压死亡;1例因梗阻型肺动脉高压失去手术机会,1例因合并神经系统病变放弃治疗。出院时1例出现右肺静脉狭窄,血流速度2 m/s。随访8例患儿,最长7年7个月。随访期间2例出现右肺静脉狭窄,血流速度分别为1.8 m/s、2.4 m/s。结论如发现中位心或右位心,反复呼吸道感染,不明原因的肺动脉高压,需考虑弯刀综合征的可能。可联合超声心动图及心脏CTA尽早明确诊断。婴儿型、术前肺动脉高压重度是弯刀综合征的死亡危险因素。术后仍需长期终身的随访,必要时需再次手术干预。
简介:摘要目的总结儿童鼻神经胶质异位的临床特点及诊疗经验。方法回顾性分析2014年8月至2019年10月北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科收治的13例儿童鼻神经胶质异位患儿的临床资料,其中男童9例,女童4例,月龄1~38个月,中位月龄5个月。全部患儿术前均行影像学检查,对全部鼻外型及混合型病变均进行B超及MRI检查,对鼻内型病变进行鼻窦薄层低辐射CT及MRI检查。根据病变部位及影像学检查提示的病变范围采取鼻外入路或经鼻内镜手术治疗。所有患儿均接受全身麻醉下鼻神经胶质异位切除术。术后定期随访,对手术效果进行评估。采用描述性统计学方法分析其主要临床表现、病变部位、影像学结果、手术入路及随访结果。结果13例患儿病变分为鼻内型(8例)、鼻外型(3例)及混合型(2例)。主要临床表现为单侧鼻腔阻塞(8例)和鼻背类圆形包块(5例)。病变部位包括鼻背(5例)、鼻腔外侧壁中鼻甲前端(5例)及嗅裂(3例)。手术入路包括鼻外入路(5例)和经鼻内镜(8例),全部患儿手术顺利,术中无并发症出现。术后随访3~65个月,全部病变未见复发。结论儿童鼻神经胶质异位临床罕见,临床表现缺乏特异性。术前CT及MRI检查有助于评估病变的部位、范围,并指导手术治疗。主要治疗方式为手术彻底切除。
简介:摘要目的对被误诊为内痔、菌痢以及慢性结肠炎疾病的直肠癌患者进行探讨,分析其误诊的原因。方法就2005年至2008年在我院接受治疗的曾被误诊的13例直肠癌患者进行临床分析,总结临床的经验及教训。结果这13例患者入院后,采用直肠指诊以及肠镜进行检查,最后诊断为直肠癌疾病。结论误诊的主要原因是缺乏认识及重视此疾病的临床特点,忽视直肠指诊以及肠镜等辅助检查,缺乏相应的临床判断。为有效预防误诊情况的发生,医护人员应加强直肠癌疾病的相关知识,在就诊便血或便数频繁的患者时,应按照常规检查,为其进行直肠指诊或肠镜的检查,以便及时发现并治疗直肠癌疾病,使患者尽快摆脱疾病的困扰,恢复健康的生活。