简介:摘要本文报告中国医学科学院北京协和医院收治的1例妊娠中期腹腔妊娠患者的诊疗经过,并复习相关文献,对其临床诊断及治疗方案的选择进行讨论。本例患者经过影像学检查确诊,并通过血管超声和血管造影进行胎盘供血的确认并阻断,通过开腹手术取出胎儿,胎盘保留于原位并定期随访。围手术期出血量少,未发生严重并发症,术后血hCG水平下降满意,结局良好。腹腔妊娠罕见,尽管随着产前保健的普及,多数腹腔妊娠在妊娠早期可被发现并终止,但其诊断和治疗在医疗资源不充足的地区仍然是较大的挑战。治疗上可尝试保守治疗及手术治疗。妊娠早期的腹腔妊娠进行腹腔镜手术创伤小且预后良好;妊娠中晚期的腹腔妊娠当预估移除胎盘会导致致命的大出血或器官损伤时可将胎盘原位保留,也可达到较好的治疗结局。
简介:摘要:深度学习是全面深化课程改革、落实核心素养的重要途径。数字1的认识,看似简单,实则包含了很多深刻的道理。本文对孩子学习、认识1,从数的认识、测量等具体的知识模块中列举了实例,进行了深度思考。
简介:摘要患儿 男,5岁,因“仅限少量称谓语表达”于2022年2月就诊于青岛市妇女儿童医院康复科。主要临床表现为重度智力障碍,语言发育迟缓,孤独症行为,脑电图异常放电,头围小,身材矮小和特殊面容。基因检测示CREBBP基因第30号外显子杂合错义变异:c.5120G>A(p.Cys1707Tyr),为新发致病性变异。诊断为Menke-Hennekam综合征1型。
简介:摘要ALK易位相关性肾细胞癌(ALK-RCC)是肾细胞癌(RCC)的一种罕见亚型。在2016版WHO泌尿与男性生殖系统肿瘤分类中被列为暂定亚型。本文回顾性分析1例ALK-HOOK1易位相关性肾细胞癌的临床资料、组织学特征、免疫表型、荧光原位杂交和二代基因测序分析,并复习相关文献,以期进一步探究具有该类特征性改变的肿瘤临床病理特征。
简介:【摘要】目的:对育龄女性脆性X智力低下1(FMR1)基因(CGG) n重复序列及等位基因在人群中的频率进行调查研究,为脆性X综合征(FXS)和脆性X相关原发性卵巢功能不全(FXPOI)提供预警和参考依据。方法:选择在北京市房山区妇幼保健院进行婚前、孕前或产前检查的1662名女性,提取其外周血基因组DNA,应用脆性X-FMR1基因AmplideX检测试剂盒进行FMR1基因CGG重复序列检测,探究不同CGG重复数在人群中的分布。结果:FMR1基因重复次数在正常范围n=6-34的有1226例,占总数73.77%;正常范围高线n=35-44的有421例,占总数的25.33%;灰区n=45-54的有11例,占总数的0.66%;前突变n=55-200的有4例,占总数的0.24%。结论:育龄女性中FMR1基因灰区突变和前突变比例相当可观,FMR1基因检测可以降低FXS患儿的出生率,促进早期干预。所以要在育龄女性中广泛开展FMR1基因筛查,婚前孕前保健医师要积极宣教,提升婚育人群的健康素养和预防保健意识。
简介:摘要目的探讨牛奶对金黄地鼠皮脂分泌的影响及作用机制。方法将18只金黄地鼠随机分为3组,每组6只。空白组不予任何干预措施,全脂牛奶组予全脂牛奶灌胃,脱脂牛奶组予脱脂牛奶灌胃,2.5 ml/次,2次/d,连续4周;于干预开始后第0、7、14、21、28天测量金黄地鼠双侧皮脂腺斑最大横径及纵径,计算皮脂腺斑的面积;末次灌胃24 h后剪下各组金黄地鼠双侧皮脂腺斑组织,采用免疫组化法检测皮脂腺斑胰岛素样生长因子1(IGF-1)/固醇调节元件结合蛋白-1(SREBP-1)/乙酰辅酶A羧化酶(ACC-1)信号通路表达水平。采用重复测量方差分析、成组设计的单因素方差分析、Kruskal-Wallis H检验进行统计学分析,两两比较采用LSD-t检验。结果重复测量方差分析显示,金黄地鼠各组间皮脂腺斑面积差异无统计学意义(F= 0.96,P= 0.417)。脱脂牛奶组IGF-1表达(0.39 ± 0.03)显著高于空白组(0.35 ± 0.03)及全脂牛奶组(0.33 ± 0.02),差异均有统计学意义(t值分别为2.62、3.82,P值分别为0.021、0.002);与空白组(0.36 ± 0.02)相比,脱脂牛奶组SREBP-1表达显著升高(0.42 ± 0.04,t= 2.64,P= 0.021);与空白组ACC-1表达(0.34 ± 0.03)相比,全脂牛奶组(0.40 ± 0.03)及脱脂牛奶组(0.40 ± 0.05)均显著升高(t值分别为2.39、2.47,P值分别为0.031、0.026)。结论牛奶可能通过IGF-1/SREBP-1/ACC-1信号通路促进金黄地鼠皮脂分泌。