简介：摘要目的探讨伴有H3 G34R突变的高级别胶质瘤的临床病理学特点，分析其可能的发生机制。方法收集首都医科大学宣武医院病理科2016—2019年经组织病理学及基因检测确诊为伴有H3 G34R突变的高级别胶质瘤5例，分析其临床、影像学特征及病理学特点，并结合相关文献复习。结果5例患者中男性2例，女性3例。年龄15~45岁（平均年龄23岁），其中小于20岁患者4例。5例患者均以头痛或肢体乏力起病。影像学提示病变单独位于额叶或顶叶者各1例，同时累及额叶及顶叶者1例，单独累及颞叶者1例，弥漫累及多脑叶者1例；其中2例存在轻度病灶强化。形态上，5例均为胶质母细胞瘤结构，其中2例伴有原始神经元成分；全部5例肿瘤细胞均表达H3 G34R突变型抗体并伴有ATRX表达缺失，除1例外均出现p53过表达，5例均不表达Olig2。2例患者分别于术后18和24个月复发，后者于复发后3个月死亡；另3例术后不足12个月的患者目前无进展。结论伴有H3 G34R突变的高级别胶质瘤在临床病理学和分子遗传学方面均具有相对一致的特征，包括其显著好发于年轻患者，发生部位几乎全部位于大脑半球，其组织学类型以胶质母细胞瘤最为常见等。可以考虑将其作为新的肿瘤实体进一步加以研究。

简介：1引言多囊卵巢综合征（polycysticovarysyndrome，PCOS）是青春期及育龄妇女最常见的内分泌和代谢紊乱性疾病，发生率占育龄妇女的4％～12％，其生理病理的主要特征为卵巢分泌过多的黄体生成素（LH）和睾酮（T），发病原因尚未明确，其高度的家族聚集性提示与遗传有关。

简介：摘要

简介：国产手机市场份额大幅下滑，使其供应商的生存空间进一步萎缩。手机厂商转型定制手机市场，并采用集中采购来降低成本，手机元件供应商也在寻求技术创新。整个中国手机产业的采购模式都将发生巨变。

简介：对于初学者来说,关于摩擦力的分析既是重点又是难点。摩擦力属于被动力,即没有独立自主的大小和方向,要看物体受到的主动力及运动状态而定,从而处于＂被动＂地位。这样在实际问题中就产生了一些摩擦力突变的临界问题。摩擦力的突变（如从有到无、从无到有或方向改变、由静到动或由动到静等）,又会导致物体的受力和运动性质的突变,其突变点（时刻或位置）往往具有很深的隐蔽性。

简介：摘要目的分析生殖系PIGA基因突变患儿的临床表型及基因突变特征。方法对2014年1月至2020年6月北京大学第一医院诊治的10例PIGA基因突变患儿的临床表现、血液生化、脑电图(EEG)、神经影像学及基因检测结果等进行分析。结果10例均为男童。10例均出现癫痫发作及重度发育迟缓，5/8例表现出肌张力减低，4/9例有特殊面容或多器官异常。癫痫发作起病年龄为1个月28 d～10个月，平均年龄为4.8个月。癫痫发作类型多样，且均有局灶性发作，6/10例有热敏感性。9/10例起病时发作间期EEG为弥散性慢波混合局灶或多灶性放电。44.4%(4/9例)的患儿头颅磁共振成像(MRI)结果为蛛网膜下腔增宽，2例血清碱性磷酸酶(ALP)轻度升高。10例经基因分析证实均携带PIGA杂合变异，共发现8种突变位点，其中7种国际上尚未见报道。4例表型诊断为多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征2(MCAHS2)，5例表型为无畸形的智力障碍和癫痫、其中1例癫痫符合West综合征，1例表型未能归类。结论本研究中携带PIGA基因突变患儿的癫痫发作以局灶性发作为主，并常有热敏感性，发作间期EEG以弥散性慢波混合局灶或多灶性放电为特征。头颅MRI异常以蛛网膜下腔增宽最为常见。临床表型仅部分病例符合典型的MCAHS2，较多为无畸形的智力障碍和癫痫表型。

简介：摘要本文报道腰髓H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤1例。患者，男15岁，因腰痛伴双下肢疼痛1个月余就诊。MR检查示T11~12水平腰髓内异常信号影，呈均匀稍长T1稍长T2信号，脂肪抑制T2WI呈稍高信号，增强扫描肿块未见明显强化，软脊膜增厚强化。首次术后病理示间变性星形细胞瘤IDH1/2野生型。4个月后肿瘤复发行二次手术，术后病理为胶质母细胞瘤H3K27M突变型弥漫中线胶质瘤，二次手术后3个月复查MRI示椎管内多发可疑转移灶。

简介：摘要目的提高临床医生对PPP3CA基因突变所致发育性癫痫性脑病（DEE）的认识。方法收集2018年9月河北省儿童医院神经内一科确诊的1例DEE患儿的临床资料，总结其临床特征，对先证者进行家系全外显子组测序，并对基因变异特点进行分析，同时结合已报道的PPP3CA基因相关病例进行文献复习。结果先证者，女性，3个月20 d，因“发作性意识不清、四肢抖动2 d”收入院。临床表现为频繁抽搐发作、发育落后；头颅磁共振成像示双额颞脑外间隙稍宽；视频脑电图检查示高度失律，监测到1次成串痉挛发作。家系全外显子组基因测序结果提示先证者PPP3CA基因存在杂合新发变异：c.1255-1256delAG（p.Ser419Cysfs*31），为移码截短突变。检索数据库从建库至2022年5月发表的相关文献，共检索到外文文献8篇，中文文献1篇，共报道21例PPP3CA基因突变患儿，临床上均有发育迟缓、认知障碍和脑电活动异常。结论PPP3CA基因c.1255-1256delAG移码截短突变是本例患儿的遗传性病因。对于频繁抽搐发作、对多种抗癫痫药物治疗效果差及发育迟缓的病例，应尽早进行遗传学检测以明确诊断和治疗。

简介：摘要目的对MATR3基因新发点突变致散发性肌萎缩侧索硬化（sALS）患者临床资料及相关文献进行分析。方法收集2021年4月就诊于解放军总医院第一医学中心神经内科MATR3基因突变的1例sALS患者的临床资料，并对其行生化、肌电图、头颅磁共振成像（MRI）及基因检测。应用全外显子测序对先证者进行致病基因筛查，并应用Sanger测序技术对其进行突变位点的验证，通过SIFT Pred、Polyphen-2 HVAR Pred、MutationTaster Pred软件进行基因有害性预测。通过数据库检索，总结MATR3基因不同突变位点致ALS的临床特点。结果先证者为69岁女性，以球肌力弱起病，逐渐累及颞肌、咬肌等颜面肌和四肢肌，体检除有上、下运动神经元受累外，还存在明显的颜面部肌肉萎缩。患者无ALS家族史。血清肌酸激酶、风湿免疫、肿瘤标志物等均正常，头颅MRI未见结构性病变和锥体束走行处异常信号，肌电图提示广泛神经源性损害、重复刺激波幅递减、瞬目反射和皮肤交感反应测定结果异常。基因筛查发现患者MATR3基因存在杂合突变c.1472A>G（p.Y491C），为错义突变，经软件预测为有害突变。结论MATR3基因c.1472A>G（p.Y491C）位点变异可能为该患者的致病性突变，其临床表现除与经典ALS表现相似外还存在颜面部肌肉受累，肌电图提示皮肤交感反应和瞬目反射异常。

简介：摘要收集2014年1月至2019年10月北京大学第一医院儿科门诊收治的4例Phelan-McDermid综合征(PMS)患儿基本信息、临床资料，采用全外显子测序技术对患儿家系进行检测，总结分析患儿的临床及遗传学特点，并进行基因型-表型分析。4例患儿均表现为发育迟缓，尤其是语言发育落后，例2有孤独症样表现。基因检测结果发现4种SHANK3变异：c．2861delC p．(S955Pfs*109)、c.3166delC p．(A1039Afs*39)、c.3711_3723delGCCCAGCCCCCGG p．(L1241Lfs*29)和c.2223+1G>A，经美国医学遗传学与基因组学学会致病性评级均为致病性，为未报道的新变异。本研究扩展了SHANK3突变谱，为PMS准确的遗传咨询及产前诊断提供了实验依据。

简介：摘要目的探讨肺腺癌组织EGFR突变与p53表达的相关性。方法收集我院病理确诊为肺腺癌伴EGFR突变的患者，根据p53蛋白是否阳性表达，分为p53表达阳性组和p53表达阴性组。对比(1)p53表达阳性组和p53表达阴性组肿瘤大小、淋巴结转移及TNM分期。(2)p53表达阳性组和p53表达阴性组生存情况。结果p53表达阳性组和p53表达阴性组肿瘤大小、淋巴结转移及TNM分期，比较有差异（P<0.05）；p53表达阳性组和p53表达阴性组接生存期比较有差异（P<0.05）。结论相对于P53蛋白表达阳性者，P53蛋白表达阴性的EGFR突变肺腺癌患者对EGFR-TKIs治疗效果肯定；P53蛋白在肺腺癌组织中侵袭、转移其中重要作用。

简介： 摘要：在细菌回复突变试验中，新型化合物的突变诱发效果评估对于理解化合物的遗传毒性和潜在的生物安全性至关重要。本研究采用Ames试验作为主要的评估方法，通过Salmonella typhimurium（沙门氏菌）的突变株来检测不同浓度下新型化合物的突变诱导能力。实验结果表明，新型化合物在低浓度下即表现出显著的突变诱导效果，且随着浓度的增加，突变率呈线性增长。此外，通过对比不同菌株的敏感性，揭示了化合物可能的作用机制。本研究不仅为新型化合物的安全性评估提供了科学依据，也为未来化合物的遗传毒性研究奠定了基础。

简介：摘要本文报道1例婴幼儿型肾单位肾痨，肾脏病理表现为肾小管萎缩、小管基底膜增厚或变薄、间质纤维化和炎性细胞浸润等典型"三联征"。全外显子组测序发现患儿在第3号常染色体的132405215位置上发生c.3218 T>G(exon23)突变，此突变为新发Nephrocystin-3（NPHP3）基因变异，进一步丰富了NPHP3基因突变谱。

简介：摘要目的将质粒APP695进行1个突变体构建。方法将第1785bp-1786bp（以目的基因ATG为起始）的碱基GA突变为TC，3'端去掉终止密码子TAG，克隆至pEGFP-N2载体中。结果构建了突变质粒APPswe。

简介：管理学科的发展始终是与社会进步、经济发展相一致的。特别是进入知识经济时代企业经营活动的“游戏规则”也发生了深刻的变化。企业作为一个组织系统开始诞生时往往是简单的既可“驾驭”也可“改变”。

简介：线路变化是所有战术套路中的重要内容。虽然我们在运用战术的过程中总是强调落点变化，但变化的方式和时机是根据来球的具体情况以及对方的动态来决定的。在日常的训练中，我们每天都在练习不定点的相持技术，这项技术的难度在于来球的不确定性。我们必须在对方出手的瞬间判断出来球的；隹确线路，并做出快速反应。

简介：针对麦蚜种群模型,在麦蚜种群出现快速增长时,引入冲失滤波器,使麦蚜种群快速下降并稳定在不危害小麦生长的状态,最后通过数值仿真验证该方法的正确性与有效性,为蚜虫种群的管理工作提供理论参考.

简介：化妆品企业的并购重组似乎都没有一帆风顺的，总是会突生旁枝，让人猝不及防。强生大宝联姻出现第三者风波，再次引发了业内人士的关注。

简介：班里很多女生都暗恋的那个Sunshineboy,突然某一天就变得不爱说话不爱笑了!一直在追的“乖乖女”少女偶像,突然一言不合就在微博上化身爱吐槽的毒蛇女王了!看上去高冷优雅的校花,也是突然就变得多愁善感爱“嘤嘤嘤”地落泪了……等等,这和说好的剧本不一样啊,你们怎么就突然性情大变了呢？

简介：