简介：摘要目的探讨携带和未携带CYP2C19功能缺陷基因的急性冠状动脉综合征（ACS）患者选择不同P2Y12抑制剂与其远期预后的相关性。方法连续入选2016年3月至2016年10月于天津市第三中心医院接受经皮冠状动脉介入治疗（PCI）的ACS患者289例，进行CYP2C19基因多态性检测，分为携带CYP2C19功能缺陷基因组（A组，199例）和未携带CYP2C19功能缺陷基因组（B组，90例）。PCI术后选择不同的P2Y12抑制剂，随访3年，失访23例，最终A组入组182例，B组入组84例。根据随访3年内有无主要心血管不良事件（MACE），将A、B组各分为MACE亚组（58例、32例）和无MACE亚组（124例、52例）。收集患者的临床资料、冠状动脉病变与介入情况以及术后药物治疗方案，对A、B组内两亚组进行单因素分析，将差异具有统计学意义（P<0.05）的危险因素入选，再分别对A、B组进行多因素Logistic回归分析，比较不同P2Y12抑制剂对两组患者预后的影响。结果A组中两亚组间比较，血小板体积、空腹血糖、血肌酐、糖化血红蛋白（HbA1c）、左心室舒张末期内径、单支病变比例、干预左主干病变比例及双联抗血小板治疗方案差异均具有统计学意义（均P<0.05）；B组中两亚组间比较，低密度脂蛋白、射血分数、左心室舒张末期内径、双支病变、三支病变比例及术中使用替罗非班比例差异均具有统计学意义（均P<0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示，在A组患者中，不同的P2Y12抑制剂是影响其远期预后的独立危险因素，与替格瑞洛方案相比，氯吡格雷75 mg/d方案患者远期MACE的发生风险是其12.971倍（OR=12.971，95%CI：5.028~33.464，P<0.001），氯吡格雷100 mg/d方案患者远期MACE的发生风险是其6.029倍（OR=6.029，95%CI：2.278~15.958，P<0.001）；在B组患者中，不同的P2Y12抑制剂与其远期预后无明显相关性（P>0.05）。结论携带CYP2C19功能缺陷基因的ACS患者PCI术后选择不同的P2Y12抑制剂与其远期MACE相关，且采用替格瑞洛方案的远期MACE发生风险最低；而未携带CYP2C19功能缺陷基因者选择不同的P2Y12抑制剂与其预后无明显相关性。

简介：摘要目的研究1个骨硬化症家系的临床特点和致病基因。方法对1个来自江苏省家系中的6例患者和6名健康家庭成员进行生化指标、骨代谢指标、骨密度检测，并摄胸腰椎正侧位片、颅骨正侧位片、骨盆平片，同时对致病基因低密度脂蛋白受体相关蛋白5(low-density lipoprotein receptor-related protein 5, LRP5)进行Sanger测序，通过SWISS-MODEL网站预测分析LRP5蛋白构象的变化。结果4例成年患者(1例男性和3例女性)身材高大，均出现下颌骨增大，并且在下颚中央可见腭隆凸。4例患者均未发生过骨折。头颅、下颌骨和骨盆摄片可见颅板增厚，蝶鞍扩大，下颌骨增大和长骨骨皮质增厚。所有患者腰椎、股骨颈以及总髋部的骨密度绝对值相对于同年龄同性别人群均显著增高，不同部位的Z值分别为腰椎2～4 (6.31±4.03) SD、股骨颈(6.56±2.36) SD、总髋部(7.19±2.03) SD。基因测序结果表明，6例患者均携带LRP5基因2号外显子p.Asp111Tyr(c.331G>T; D111Y)的杂合突变，而其他家庭成员均为野生型(c.331G>G; D111D)。突变蛋白构象预测结果显示，此突变位于LRP5基因2号外显子的氨基末端，即LRP5蛋白的第一个β螺旋发生区域。结论LRP5基因的D111Y突变导致了以良性骨密度增加为特征的临床表型，不增加骨折风险。此突变可能通过改变LRP5蛋白的空间结构激活下游的Wnt信号通路，从而促进成骨细胞的分化与成熟，导致骨硬化症的发生。

简介：【摘要】随着科技发展，以网络化、数字化、多媒化和智能化为特征的现代信息技术为教育现代化提供了有力的技术支持。近些年无线通信技术和无线通信设备（智能手机和 IPAD 等）成为了人们的生活必需品，也为幼儿园和家庭之间的沟通合作创造了条件，而微信、QQ、校讯通等新媒体的飞速发展为家园合作提供了新的契机。如何充分利用新媒体和信息化手段，更好地实现“家园共育”，促进幼儿的全面发展，成为新时期幼教工作者亟待解决的问题。

简介：摘要目的探讨呼吸机Y管雾化倍氯米松联合异丙托溴铵治疗慢性阻塞性肺疾病急性发作期(AECOPD)的临床效果。方法选取2016年3月至2018年7月徐州市第一人民医院收治的行气管插管、需呼吸机支持的AECOPD患者60例，采用间隔选择法将其分为观察组和对照组，每组30例。观察组给予呼吸机Y管雾化倍氯米松联合异丙托溴铵，对照组给予无雾化治疗。比较两组的治疗效果和血气分析指标变化。结果观察组机械通气时间[(6.95±1.86)d]少于对照组[(7.98±1.65)d]，气道压、平台压及气道阻力[(23.69±2.58)cmH2O/(L·s)(1 cmH2O＝0.098 kPa)、(23.58±2.48)cmH2O、(19.56±1.62)cmH2O]小于对照组[(25.74±2.83)cmH2O/(L·s)、(25.84±2.65)cmH2O、(20.86±1.73)cmH2O]，差异有统计学意义(P<0.05)。观察组二氧化碳分压低于对照组，pH值、氧分压高于对照组(P<0.05)；但两组BE值比较差异未见统计学意义(P>0.05)。结论呼吸机Y管雾化倍氯米松联合异丙托溴铵治疗AECOPD呼吸机支持的患者有较好的作用。

简介：摘要目的探究非离断式Roux－en－Y吻合在全腹腔镜根治性全胃切除术消化道重建中的安全性及可行性。方法回顾性分析2015年6月至2017年5月接受全腹腔镜根治性全胃切除术的75例胃癌患者临床资料，根据术中消化道重建术式不同进行分组，非离断组37例，行非离断式Roux－en－Y吻合，传统组38例行传统Roux－en－Y吻合。采用统计软件SPSS 20.0进行数据分析，围手术指标、血清营养指标等计量资料采用(±s)表示，行独立t检验；近远期并发症等行χ2检验或Fisher检验，P<0.05差异有统计学意义。结果非离断组在手术总时间、消化道重建时间、术中出血量、恢复排气时间、首次进食时间、住院时间方面明显优于传统组(P<0.05)，两组术中均无中转开腹。传统组近、远期并发症总发生率(13.2%、21.1%)明显高于非离断组(2.7%、5.4%)，差异有统计学意义(P<0.05)。非离断组患者术后短期疗效及胆汁反流情况均优于传统组(P<0.05)。术后3个月两组血清营养指标逐渐恢复，非离断组高于传统组(P<0.05)。结论非离断式Roux－en－Y吻合应用于全腹腔镜根治性全胃切除术消化道重建中安全可行，值得临床推广使用。