简介：<正>本文于2009年发表在《SeminarsinPerinatology》杂志上。文章主要比较了几种目前常用的宫颈长度测量的方法,包括经阴道超声测量宫颈长度(transvaginalultrasound,TVU)、指诊测量及Cervilenz法。早产仍然是围生儿发病和死亡的主要原因,如何早期预测早产是目前研究的重点。

简介：目的：对丹那唑与米非司酮治疗子宫内膜异位症的疗效及不良反应进行比较。方法：我院2008年1月至2009年6月82例子宫内膜异位症患者按服用药物不同分为二组,采用米非司酮治疗的46例患者为观察组,采用丹那唑治疗的36例患者为对照组,均治疗6个月,治疗结束后随访24个月,对治疗效果与不良反应进行对比分析。结果：二组有效率、复发率差异不明显,无统计学意义P〉0.05。二组主要不良反应主要为谷丙转氨酶升高、阴道出血、体重增加等,对照组不良反应明显高于观察组,且差异明显,具有统计学意义P〈0.05。结论：米非司酮与丹那唑均对子宫内膜异位症有治疗作用,且二种药物治疗效果与复发率无明显差异,但米非司酮的不良反应明显小于丹那唑,因此,在临床上治疗上应首选米非司酮作为治疗子宫内膜异位症的药物。

简介：染色体18P部分三体综合征是世界上罕见的一种染色体畸变,1967年由Jacobsen和Mikkelsen[1]首次报道,由于此综合征比较罕见,使得临床表型难以定义。本文通过对1例18P三体综合征患者进行出生后2年随访,探讨该病基因型与表型的关系。

简介：目的系统评价米非司酮片联合利凡诺用于瘢痕子宫中期妊娠引产的临床效果。方法计算机全面检索相关数据库,并通过筛选与质量评价,对符合要求的文献应用RevMan5.1软件进行Meta分析。结果共23篇已发表研究符合纳入标准,合计2045例,其中米非司酮片联合利凡诺引产1028例,单用利凡诺引产1017例,Meta分析结果显示:研究组(米非司酮片联合利凡诺组)与对照组(利凡诺组)比较,引产失败率低[WMD=0.22,95%CI(0.14,0.35),P<0.001];规律宫缩开始时间[WMD=-9.17,95%CI(-11.15,-7.18),P<0.001]、宫缩至胎盘娩出时间缩短[WMD=-6.37,95%CI(-8.78,-3.96),P<0.001]、总产程缩短[WMD=-6.12,95%CI(-7.64,-4.61),P<0.001];阴道出血少[WMD=-51.00,95%CI(-67.60,-34.39),P<0.001];胎盘、胎膜残留率低[WMD=0.17,95%CI(0.11,0.27),P<0.001];软产道损伤少[WMD=0.08,95%CI(0.04,0.16),P<0.001];研究组有减少子宫破裂的风险,但组间比较差异无统计学意义[WMD=0.27,95%CI(0.06,1.36),P=0.11]。结论米非司酮片联合利凡诺用于瘢痕子宫中期妊娠引产效果及安全性显著增加,规律宫缩开始时间、宫缩至胎盘娩出时间及总产程缩短、产后出血量少、产后胎盘胎膜残留率低及软产道损伤少,值得临床推广。

简介：目的探讨新一代测序技术的新型无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法2012年8月1日至2013年4月30日在安徽省妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者1365例,均为单胎,孕周(19.1±5.8)周,按照孕妇年龄及血清学筛查结果分为唐氏综合征筛查(唐筛)高危组、高龄组和其他原因组3组由北京贝瑞和康生物技术有限公司和湖南湘雅医院产前诊断中心合作开展的"大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测",对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行序列分析,对检测结果阳性者进行羊水穿刺及胎儿染色体核型分析;对检测结果阴性者行电话随访其胎儿出生后情况。结果①3组孕妇共计1365例均成功完成游离胎儿DNA检测,检测结果为阳性者共33例,包括21三体19例、18三体8例、45,X6例。其中唐筛高危组检出21三体8例、18三体7例、45,X4例;高龄组检出21三体9例、18三体1例、45,X2例;超声侧脑室增宽检出21三体1例、鼻骨缺失检出21三体一例。②游离胎儿DNA检测结果异常的33例孕妇中,28例进行了羊膜腔穿刺及染色体核型分析。19例21三体检测阳性者18例进行了羊膜腔穿刺,17例染色体核型均为47,XN,+21,另1例核型为46,XN(70)/47,XN,+21(10),最后经胎儿脐血染色体检测为46,XN,随访新生儿正常。胎儿鼻骨缺失发现时已24周,无创检出21三体,行脐带血检测结果为异位型21三体,核型46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21。结果检出率100%,准确率94.4%。8例18三体检测阳性者中有7例进行了羊膜腔穿刺,7例核型为47,XN,+18;两者结果完全一致,另l例拒绝羊水穿刺,引产中发现胎儿全身水肿。③6例45,X检测阳性者中有3例进行了羊膜腔穿刺,2例核型为45,X,1例为46,XX(出现了假阳性),另3例拒绝羊水穿刺,其敏感性和准确性无法统计。④3组孕妇血浆中游离胎儿DNA检测结果阴性者1312例,经电话随访,截止至2012

简介：目的：寻求一种更安全、有效、无创,且痛苦小、副作用少的死胎引产方法。方法：应用米非司酮口服配伍米索前列醇阴道后穹窿放置进行药物引产。结果：成功率为100%。未发生产后大出血、感染及其他情况,副作用少。结论：本方法用于中期妊娠死胎引产效果肯定。避免了以往引产方法给病人带来的诸多不良影响及后遗症是一种安全、有效的引产方法。

简介：<正>文章发表在2011年的《PrenatalDiagnosis》杂志上。该报道称,在对胎儿的Rh疾病(RhDisease,RhD)进行产前诊断的非损伤性方法可被大规模应用之前,样品运输的要求的规范是非常有必要的,故科研人员在对样品运输时间和母体血清中胎儿DNA的浓度之间的关系进行了研究。他们对972例之前通过两种不同的DNA提取方法进行realtimePCR来检测RhD的样品进行了定性和定量检

简介：目的探讨孕期血清学筛查联合无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测技术,应用于胎儿染色体非整倍体异常检出效率。方法孕期适时行血清学筛查23039例。采用时间分辨免疫荧光法检测,唐氏早、中期筛查,应用Multicalc软件评估出高风险,临界风险、单项生化指标异常,知情选择无创基因检测。结果筛查出高风险1546例,占6.71%,临界风险值3257例,占14.17%,单项值异常3018例,占15.86%,实施无创产前诊断3342例占61.23%,介入性产前诊断550例,占11.54%。产前诊断确诊胎儿染色体异常共27例,其中非整倍体19例,占0.39%,其他染色体异常8例,占0.16%,知情告知签字不落实产前诊断发生出生缺陷7例。调查表明,临界风险选择无创基因检测样本例数占61.23%,羊水样本例数占11.54%,无创检测高风险数经羊水再次核型分析一致性达100%。结论血清学产前筛查联合无创产前胎儿非整倍体DNA检测可提高产前诊断效率,特别对临界风险值瓶颈线的突破起关键性作用,降低胎儿染色体非整倍体病率,是快捷、安全、较介入性产前诊断易于接受、大批量进行、值得推广是今后发展的必然趋势。

简介：<正>本文发表于2013年11月的《AmJObstetGynecol》上。既往针对高危孕妇的研究显示,外周血游离DNA检查诊断胎儿非整倍体敏感度高,假阳性极低。最近的一些研究却发现,部分病例外周血游离DNA检查显示18-三体和13-三体,然而细胞学检查结果正常,这可能反映了外周血游离DNA检查这种定量方法在阳性预测值方面的一些局限性,

简介：急性白血病骨髓移植术后患乳腺癌临床少见，保定市第一中心医院2013年11月诊治1例，现报道如下。一、病例资料患者，女性，59岁，因发现右乳肿块3周于本院整形外科门诊行“右乳肿物切除术”，术后病理：右乳浸润性乳腺癌。遂人本院乳腺外科治疗。

简介：长链非编码RNA（lncRNA）是不编码蛋白质的新型RNA分子,在表观遗传学、基因转录及转录后水平调控基因表达,并能够与蛋白质、核酸互相作用,参与多种生理和病理过程的调控。研究表明,lncRNA在多种癌细胞异常表达,并在癌症的起始、发展、侵袭及转移等过程中发挥重要功能。乳腺癌发生、发展和转移等过程受到多基因、多因素的调控,不同lncRNA分子对乳腺癌的调控功能和作用机制各异。笔者回顾了lncRNA在乳腺癌中的最新研究进展,对lncRNA参与调控乳腺癌增殖、转移、耐药以及乳腺癌干细胞等多个环节分别讨论,并对lncRNA在乳腺癌早期诊断和靶向治疗等方面的应用前景和面临的挑战进行了展望和分析。

简介：目的探讨高通量测序平台的无创基因检测技术应用于产前诊断的可行性。方法选择2012年4月到2013年5月在广东省妇幼保健院产前诊断中心就诊,孕龄12~32周的3711例单胎妊娠高危孕妇,记录临床指征、年龄、孕周等数据。采用高通量测序平台的无创产前基因检测技术对其外周血游离胎儿DNA进行分析。检测结果为高危的孕妇行羊膜腔穿刺或脐血穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果3711例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检测出74例染色体高风险胎儿,羊水/脐血核型分析证实其中59例为染色体异常,分别为41例21-三体和8例18-三体,4例13-三体,5例性染色异常,1例其他常染色异常,1例21-三体和7例其他染色体异常证实为假阳性。结论利用高通量测序平台的无创产前基因检测技术可快速、准确地检测出胎儿13、18、21染色体非整倍体异常,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。但是对于其他染色体异常准确性还有待技术完善来进一步提高,对于染色体微缺失、微重复的检测也日益受到众多专家学者的关注,这也是我们以后研究的方向之一。

简介：意外妊娠或某些原因不能继续妊娠时,需要采取相应的措施终止妊娠。通常是根据孕周长短及患者意愿决定终止妊娠的方法,我院长采用：药物流产,人工流产,药物＋人工流产,药物＋钳夹术等,本文主要分析10～16W妊娠时,在我院采取米非司酮-米索前列醇序贯口服后行钳夹术终止妊娠的临床疗效,并将近4年来在我院施行该手术的52例患者的治疗经过作一次回顾性总结。

简介：目的探讨超声引导下空芯针穿刺活组织检查（CNB）病理学诊断非恶性乳腺病变的处理方法。方法回顾性分析2009—2013年北京市顺义区妇幼保健院1105例CNB诊断非恶性乳腺病变患者的临床和随访资料。分类变量组间率的比较采用Pearsonχ2检验或Fisher精确概率法。结果全部1105例研究对象CNB诊断均为非恶性,其中477例接受了手术切除,9例术后病理诊断为乳腺癌,其余628例定期乳腺超声或/和X线摄影随访,在9~65个月（中位随访36个月）的随访期间无乳腺癌发生。在行手术切除的患者中,CNB诊断高危（59例）和良性病变组（418例）分别有7例（11.9%）和2例（0.5%）术后病理确诊为乳腺癌,高危病变组患乳腺癌的风险是良性病变组的28.0倍（OR=28.0,95%CI：5.7~134.0,P=0.000）。CNB诊断为良性且行手术切除的418例中,临床初诊与CNB诊断不符的患者术后确诊为乳腺癌的比例为3.6%（2/56）,高于临床初诊与CNB诊断相符者的0（0/362）,差异有统计学意义（P=0.018）。结论乳腺病变CNB诊断非恶性病例中,除少数高危病变及临床初诊与病理不符者需手术切除外,大多数良性病变采用定期临床体检和影像学检查进行随访可能也是一种相对安全的处理方式。

简介：目的探讨超声引导下麦默通（Mammotome）真空微创旋切术在非扪及性乳腺病灶中的诊治价值。方法对58例96处非扪及性乳腺病灶进行高频超声引导下Mammotome（8G）微创旋切术。结果96处非扪及性乳腺病灶均被成功切除。其中乳腺纤维腺瘤76处，乳腺腺病16处，1处为乳腺导管内乳头状瘤，2处为导管原位癌，1处为乳腺浸润性导管癌。9处可疑病灶均明确诊断。每个病灶平均旋切切除12次。每例患者平均手术时间15min。3例并发皮下淤血。结论超声引导下Mammotome（8G）微创旋切术是非扪及性乳腺病灶首选的诊治方法，病灶切除彻底，创伤小，对可疑病灶能及时明确诊断，对良性疾病兼具治疗作用。

简介：目的探讨临床上钳刮术前应用米非司酮配伍米索前列醇终止l2～14周妊娠的临床效果。方法选取110例自愿要求引产的l2～14周妊娠妇女,分为两组,观察组口服米非司酮2天后阴道后穹隆放置米索前列醇400μg;对照组在术前行羊膜腔内注射利凡诺100mg。记录用药时间、宫缩发动时间、胎儿胎盘娩出时间等。结果两组流产率比较差异具有显著性（P〈0.05）;术后两组在子宫出血、胎盘胎膜残留方面差异有显著性（P〈0.05）,宫颈撕裂发生无显著性差异（P〉0.05）。结论行钳刮术前应用米非司酮配伍米索前列醇终止l2～14周妊娠,具有流产率高、胎盘胎膜残留率少、子宫出血发生率少等优点,克服了单一钳刮术所致的不良结局,以及利凡诺羊膜腔内引产穿刺困难的缺点,值得临床上进一步推广和应用。

简介：目的探讨传统血清学筛查、超声筛查及HTS检测应用于染色体非整倍体产前检测的检测效率,评价HTS及联合筛查对胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度和特异度及临床可行性。方法收集2013年1月1日至2013年12月31日进行HTS检测的低龄孕妇资料1612例。本研究以核型分析为金标准,血清学筛查高风险、超声筛查异常或HTS检测阳性者在知情同意基础上进行核型分析。其余病例随访至胎儿出生后。结果血清学筛查、超声筛查、HTS对低龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度分别为65%（13/20）、24%（6/25）、92%（23/25）,特异度分别为42.52%（608/1430）、91.50%（1442/1576）、99.56%（1569/1576）,阳性预测值分别为1.56%（13/835）、4.29%（6/140）、76.67%（23/30）。超声联合血清学筛查、超声联合HTS的检测灵敏度分别为68%（17/25）、96%（24/25）,特异度分别为40.55%（647/1576）、91.24%（1438/1576）,阳性预测值分别为1.78%（17/954）、14.81%（24/162）。结论HTS检测T21、T18的灵敏度高、假阳性率低,而且HTS可以检测13、X、Y染色体非整倍体等目前血清学筛查无法检测的染色体疾病,因此HTS检测应用于胎儿染色体非整倍体的产前筛查具有临床可行性;与血清学筛查、超声筛查相比,HTS检测效率较高,且无孕周限制,可避免因较高假阳性而造成的不必要的侵入性产前诊断;相比于超声联合血清学筛查,超声联合HTS具有更高的灵敏度、更低的假阳性率,可以缓解产前诊断工作的压力。

简介：目的对新生化颗粒联合米非司酮配伍米索前列醇对14-26周中期妊娠引产的效果进行分析评价。方法选取2010-2013年间甘肃省人民医院240例孕14~26周要求终止妊娠妇女的资料,按不同的引产和给药方式分为A、B、C、D四组,每组各60例。A组：口服米非司酮100mg×2d,第3天阴道放置及舌下含化米索前列醇各200μg,1次/3h,期间冲服新生化颗粒2袋/次,3次/d至产后3d;B组：首日顿服米非司酮200mg,其余同A组;C组：首日顿服米非司酮200mg,第3天晨阴道放置米索前列醇400μg,随后每隔3h口服400μg,最多4次;D组：常规依沙丫啶羊膜腔穿刺注射引产术。比较4组引产成功率、不良反应发生率、引产时间、阴道出血量、月经复潮时间等指标。结果4组引产方式总成功率分别为98.3%、96.7%、96.7%、95.0%,差异无统计学意义（P〉0.05）。C组不良反应发生率最高,A组恶心呕吐发生率（1.7%）低于B组（11.7%）,D组疼痛率最高（45%）（P〈0.05）。A、B组米索前列醇用量、引产时间、阴道出血量低于C组（P〈0.05）,D组引产时间最长,阴道出血量最多（P〈0.05）。结论米非司酮分次口服配伍米索前列醇舌下、阴道联合给药,同时辅以新生化颗粒冲服的引产方法,引产时间更短,米索前列醇用量、阴道出血、疼痛率及不良反应更少。

简介：目的观察孕三烯酮配伍小剂量米非司酮治疗子宫内膜异位症的临床疗效及其安全性。方法64例子宫内膜异位症患者月经来潮第2天开始服孕三烯酮,2次/周,2.5mg/次,米非司酮1次/d,12.5mg/次,连服12周为1个疗程;同时加服保肝药;观察用药前后症状及体征,测定用药前后生殖激素水平及观察不良反应。结果64例月经得到控制,阴道无不规则性流血。缓解36例,占56.25%,改善23例,占35.94%;总有效率92.19%;用药前后生殖激素血清卵泡刺激素（folliclestimulatinghormone,FSH）、黄体生成素（luteinizinghormone,LH）、催乳素（prolactin,PRL）水平比较,无显著性差异（P〉0.05）,雌二醇（estradiol,E2）水平较治疗前显著升高（P〈0.05）;6例（9.38%）出现谷丙转氨酶轻度升高,4例（6.25%）体重增加1.5～3.0kg。结论孕三烯酮配伍小剂量米非司酮治疗子宫内膜异位症疗效确切,不良反应较小,值得推广。

简介：目的探讨非垂体降调节促排卵方案在卵巢储备功能正常患者体外受精-胚胎移植(invitrofertilizationandembryotransfer,IVF-ET)中的应用及对患者卵细胞质量的影响。方法选取2016年6月至2017年6月冀中能源峰峰集团总医院收治的84例卵巢储备功能正常的不孕患者,采用随机数字表法分为对照组和研究组,各42例,对照组应用促性腺激素释放激素激动剂(gonadotropinreleasinghormoneagonist,GnRH-a)长方案,研究组应用非垂体降调节促排卵方案。对比两组获卵数、第2次分裂中期(MetaphaseⅡ,MⅡ)卵数、2PN受精卵数、卵细胞质量、卵子成熟率、2PN受精率、优质胚胎率、可利用胚胎率、冷冻胚胎周期率、胚胎种植率、临床妊娠率。结果研究组2PN受精卵数、2PN受精率、胚胎种植率及临床妊娠率与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05),获卵数和MⅡ卵数与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05),研究组卵子成熟率、优质胚胎率及可利用胚胎率明显高于对照组,治疗费用低于对照组(P<0.05)。结论在卵巢储备功能正常患者IVF-ET中,非垂体降调节促排卵方案可使卵细胞质量、优质胚胎率和可利用胚胎率明显提高,且对患者胚胎种植率和临床妊娠率没有明显影响,适宜临床推广应用。