简介：

简介：Objective:Theaiminthisstudywastoidentifytheallelicfrequenciesofthechemokine(SDF1-3'A)andchemokinereceptor(CCR5△32,CCR5m303andCCR2-64I)genesresistanttoHIV-1infectionand/ordiseaseprogressioninindigenousChinesepopulations.Methods:ByusingQIAampDNABloodMiniKit,thegenomicDNAsampleswerepurifiedfromwholeperipheralbloodofhealthyindividuals(n=2067)fromHan,Uygur,MongolianandTibetanethnicgroups,aswellasHanpatientsincludingHIV-1carriers(n=330),patientswithothersexuallytransmitteddiseases(STDs,n=259)andintravenousdrugusers(IVDUs,n=125).TheallelicpolymorphismswereidentifiedbymeansofPCRorPCR-RFLPanalyses.ThesequencesofrandomlyselectedamplifiedPCRproductswerefurtherconfirmedbydirectDNAsequencing.Results:Themutantfrequencieswereidentifiedtobe0%-3.48%forCCR5△32,0%forCCR5m303,19.15%-28.79%forCCR2-64and19.10%-28.73%forSDF1-3'Aalleles,respectively,inChinesehealthyindividualsfromfourethnicgroups.Ourfindingsindicatedtheallelicfrequenciesvaryamongthedifferentethnicgroups.Furthermore,theHIV-1carriers,STDcasesandIVDUs(allofHanethnicity)werefoundtohavetheallelicfrequenciesof0%-0.19%(CCR5A32),0%(CCR5m303),19.31%-20.45%(CCR2-64)and25.61%-26.83%(SDF1-3'A)withminorvariationsintheirfrequenciesbetweenthepatientsandhealthyHangroups.TherewasnoCCR5-m303mutationfoundinanysubjectinthisstudy.Conclusion:TheexaminedsubjectsoffourChineseethnicoriginsshowedlowerfrequenciesofCCR5A32andCCR5m303alleles,buthigherfrequenciesofmutantCCR264IandSDF1-3'Aallelescomparedtothoseidentifiedinnorthern-EuropeanandAmericanCaucasians.ThesignificanceofthedifferentfrequenciesandpolymorphismsoftheaboveallelesinChinesepopulationsneedstobefurtherexaminedinHIV-1/AIDSdiseases.

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简介：目的探讨卡泊三醇治疗银屑病的效果及对患者外周血细胞因子的影响作用。方法选取本院皮肤性病门诊2013年1月—2015年1月收治的120例确诊寻常型银屑病患者进行回顾性分析,其中对照组72例患者仅采用郁金消银汤进行治疗,观察组48例在对照组基础上加用了卡泊三醇涂于患处,2组患者疗程均为12周。结果治疗后2组患者的外周血IFN-γ、IL-2、IL-4和IL-10水平、银屑病面积和严重程度指数（PASI）评分与本组治疗前比较均显著的降低（P〈0.05）,治疗后,观察组的外周血IFN-γ、IL-2、IL-4和IL-10水平、PASI评分显著的低于同期对照组患者（P〈0.05）;治疗后观察组的治愈率62.50%显著的高于对照组的41.67%（P〈0.05）。结论卡泊三醇辅助治疗银屑病的临床效果更佳,可能与进一步减少患者外周血细胞因子释放有关。

简介：目的：观察含活性钙离子及神经酰胺3纳米化脂质体的护肤品缓解面部皮肤敏感症状的效果及其安全性。方法：采用多中心、治疗前后对照的临床试验方法,筛选127例面部皮肤敏感症状患者入组,受试期间面部单用皮肤屏障修护霜2周,期间避免外用及口服药物,收集患者的临床照片及症状评分表,比较患者在使用前、使用后1周及2周的主观症状（干燥、灼热、瘙痒）和客观症状（脱屑、红斑）评分,并计算有效率和显效率。结果：与使用前相比,面部皮肤敏感症状患者使用皮肤屏障修护霜1周后,干燥、瘙痒、灼热、脱屑、红斑五大皮肤敏感症状均得到明显改善,脱屑症状评分由（2.31±1.82）分减少为（0.83±1.09）分;红斑评分由（4.62±1.89）分减少至（3.01±1.81）分,主观症状干燥、瘙痒、灼热感的症状评分分别由（5.84±2.50）、（3.70±2.71）、（3.00±2.64）分减少为（3.67±2.16）、（2.05±2.24）、（1.50±2.11）分;持续使用2周后,脱屑、红斑、干燥、瘙痒、灼热等症状的评分继续降低至（0.55±0.93）、（2.13±1.83）、（2.67±2.16）、（1.52±2.01）、（0.93±1.70）分,与使用前、使用1周后比较,差异均有统计学意义（P值均〈0.05）。其缓解脱屑、红斑、干燥、瘙痒、灼热的有效率加显效率在1周时分别为82.1%、66.9%、68.7%、72.2%、75.8%,2周时分别为90.6%、85.6%、87.8%、84.2%、83.9%。结论：皮肤屏障修护霜对缓解干燥、灼热、瘙痒、脱屑、红斑等多种面部皮肤敏感症状具有一定的效果。

简介：机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色体的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色体呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色体的单亲二体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲二体性染色体(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色体3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色体上的母体印记基因缺乏。3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...

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