简介:目的:了解大连地区非综合征性耳聋者及直系亲属耳聋基因突变情况。方法收集大连地区非综合征型耳聋患者及部分直系亲属共108例(患者98例,亲属10人),行纯音测听、声导抗测听及脑干诱发电位等听功能检查,采集末梢血用Iontorrent半导体测序方法,检测GJB2、GJB3、GJB6和SLC26A4基因的全外显子和线粒体12SrRNA基因的2个突变位点。结果病理性基因突变在108例受检者中检出率为41.7%(45/108),98例患者中检出率为38.8%(38/98),涉及3个基因23个突变位点,发现1例非常罕见的SLC26A4IVS15-2A>T剪接位点杂合突变。38例患者中34例(89.5%,34/38)为单基因突变,其中13例为复合杂合突变、6例为纯合突变;另外4例(10.5%,4/38)有两个基因同时发生突变。38例患者的42例次基因突变中,27例次(64.3%,27/42)为GJB2基因突变,12例次(28.6%,12/42)为SLC26A4基因突变,3例次(7.1%,3/42)为GJB3基因突变,没有检测到GJB6、12SrRNA基因突变;听力筛查不通过、经ABR测试为中重度感音神经性耳聋患儿33例,15例(45.5%,15/33)检测到病理性基因突变;成人散发性双耳感音神经性耳聋患者62例,病理性基因突变检出20例(32.3%,20/62)。结论大连地区98例非综合征性耳聋者,超过1/3检测到病理性耳聋基因突变,并以GJB2基因突变最常见。听力筛查通过的高危儿童及原因不明的双侧感音神经性耳聋者,实施热点致聋基因测序可以提高耳聋的病因诊断率。
简介:摘要目的探讨内侧微瓣技术结合NBI在声带良性增生性病变显微手术中的应用。方法对128例声带良性增生性病变患者术前进行NBI内镜检查,并采用显微镜下内侧微瓣技术手术切除病变,于患者术前、术后1周、术后1月进行嗓音声学分析,并进行研究比较。结果术后1周,病例基频微扰、振幅微扰和谐噪比与术前比较差异无统计学意义(P>0.05)术后1个月病例基频微扰、振幅微扰和谐噪比与术前比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论显微镜下内侧微瓣技术结合NBI可以在切除病变组织的同时尽可能不损伤或少损伤正常组织,保持了声带的正常组织结构,是患者术后发音功能恢复正常的有力保障。
简介:听觉言语语言康复效果评估在弱听婴幼儿成功康复过程中起着非常重要的作用。本文介绍了一种评估弱听婴幼儿接受干预后早期语前听能的工具——婴幼儿有意义听觉整合量表(Infant-Tod-dlerMeaningfulAuditoryIntegrationScale,IT-MAIS),主要从IT-MAIS的基本内容、应用现状以及其研究展望等方面进行了综述。
简介:中国听力学发展前景是什么?赶超世界发达国家听力学的弯道在何处?是在战略技术领域攻克听力学的尖端技术、抢占先机,还是在战略资源层面提前布局,把握和中国13亿人口及其巨大的医疗健康资源所提供的宝贵机遇,通过公平竞争而获得未来听力学发展话语权?笔者认为中国听力学可能在后者更有胜出机会,挖掘听力学大数据、参与标准制定等,大数据为中国听力学发展提供了一个公平的竞争平台,2016年6月21日国务院颁布的《健康医疗大数据应用发展的指导意》明确指出,加大对国际健康医疗大数据应用标准的跟踪、评估和转化力度,积极参与国际标准制定,增强相关规则制定的话语权。
简介:摘要目的探讨如何调整甲状腺外科门诊布局使之科学、合理,改善就医环境,满足日益增长的甲状腺患者及社会的需求,并努力打造研究型学科。方法通过回顾2013年与2014年门诊量、甲状腺穿刺患者及甲状腺癌阳性率、日门诊量、出诊医生、门诊面积并进行总结。结果2013年和2014年门诊量分别为56000人和65588人年增患者9588人,而诊间数少、面积小,工作人员一直高强度、超负荷状态,明显影响到学科的飞速发展。结论原甲状腺门诊格局已满足不了患者就医的需求,要打造研究型学科,满足各方面需求,必须调整门诊甲状腺外科布局,增加门诊面积、诊间及出诊医生,创造更好的条件满足学科发展的迫切需求。
简介:目的探讨区角活动对听障儿童学习能力发展的影响。方法选取30名4~5岁听障儿童(教改班和非教改班各15名),在教改班开展4个月的区角活动,非教改班不开展区角活动。区角活动前后,对所有听障儿童进行希一内学习能力评估中的摆方木、折纸和看图联想3项测试。随机选取15名4~5岁健听儿童,同样进行上述3项测试。采用SPSS19.0统计软件进行数据分析。同时通过访谈法对被试的家长和教师进行调查。结果参与区角活动的听障儿童在摆方木、折纸和看图联想3个方面与未参与区角活动的听障儿童存在显著性差异(P〈0.05);未参与区角活动的听障儿童与健听儿童存在极为显著的差异(P〈0.01)。结论开展区角活动对提升听障儿童的学习能力有明显作用,有助于逐渐缩小听障儿童与健听儿童的差距。