简介：20世纪80年代高分辨率超声的应用使产科超声在评价胎儿解剖结构及胎儿结构畸形方面发挥了重要的作用,21世纪,我国产科超声诊断技术的快速提高使产前超声可检出大部分胎儿主要结构畸形,包括各大系统的结构畸形和胎儿肿瘤。许多研究发现,颈部水囊瘤、颈部水肿、十二指肠闭锁、某些类型的心脏畸形（房室间隔缺损等）、前脑无裂畸形、Dandy-Walker畸形、脑积水、泌尿系统畸形（多发性囊性肾发育不良等）、胎儿水肿、

简介：摘 要 : 目的 探讨高龄孕妇行羊水染色体检查的必要性。方法 通过羊膜腔穿刺术分析崇左地区 652例高龄孕妇羊水染色体核型，以 547例血清筛查唐氏综合征高危的非高龄孕妇作为对照。结果 652例高龄孕妇羊水细胞标本中检出染色体异常核型 24例，异常率为 3.68%，明显高于非高龄孕妇染色体异常 (1.65%)。高龄孕妇 21三体发生风险也高于血清筛查唐氏征高危孕妇 ;性染色体异常检出率更胜于后者。结论 高龄应作为行胎儿羊水染色体检查的独立指标。

简介：摘要目的报告1例46，XY性分化异常，对46，xy性分化异常进行初步分析。方法询问患者病史，并进行查体，内生殖器B超、血清性激素和促性腺激素、染色体核型分析等检查。结果患者智力和血压正常，生殖器外观呈幼稚女型，阴道通畅，宫颈光滑，无肥大，发育欠佳，宫体萎小；B超检查子宫及右侧卵巢均小，左侧卵巢未见；血清性激素测定雄激素低于正常女性，雌激素远远低于女性绝经期，促卵泡成熟素远高于绝经期女性的；46，xy染色体核型异常。结论46，XY性分化异常可由单纯性腺发育不全和先天性睾酮合成障碍等多种不同的疾病所致。

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简介：摘要目的本文对2001例男性不育患者进行细胞遗传学检查，找出男性不育的病因及各类染色体异常所致无精症及其妻自然流产的临床表现，探讨其遗传史及对生殖发育方面的影响和出生缺陷的预防。方法取外周血染色体培养，细胞收获制片及G显带并进行染色体核型分析。结果检出异常核型57例，检出率为2.85%，其中平衡易位8例，倒位11例，克氏综合征12例，关于Y大小11例，Y结构异常5例。结论染色体异常是导致男性不育的主要因素之一，可引起为之工作者的高度重视。

简介：摘要目的研究羊水细胞染色体检查在临床产前诊断中的实用性和在染色体疾病诊断中的意义。方法对孕中期有穿刺指征的孕妇羊水细胞培养并进行染色体分析，检出异常核型及类型并统计。结果在成功培养的474例羊水中，检出异常核型22例，其中常染色体数目异常15例，性染色体数目异常1例，染色体结构异常6例，异常检出率为4.64%，染色体多态性核型22例。结论孕中期对染色体高危孕妇进行羊水染色体检查是产前诊断的重要手段。

简介：本文介绍了染色体畸变对人类妊娠的影响,阐述了产生各种类型染色体畸变配予的原因及由于染色体畸变而引起的自发流产的种种情况.简单介绍了产前检查的方法和重要性.

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简介：本文采用作者首创的双周期BrdU二次标记法研究了蚕豆根尖细胞染色体的复制带,得到了分布在整条染色体上的清晰稳定的多条带纹.这是复制带首次在植物染色体上取得的具有实用意义的带型.为进一步制定植物染色体的标准带型和研究植物染色体的复制方式提供了一条途径.

简介：本研究利用普通的压片法结合显微摄影对新疆白鲜(Dictamnusangustifolius)的根尖细胞进行核型分析，结果表明新疆白鲜的染色体数目为2n=36，核型公式为：2n=2x=36=2m+3st+31sm，全组染色体总长度是40．55μm。按Stebbins关于核型对称性标准，核型类型为3B型。新疆白鲜的染色体数目，形态清晰，为进一步研究打下基础。

简介：摘要目的分析不孕不育患者染色体情况，了解染色体异常与不孕不育的关系。方法选取我院2013年1月-2015年12月收治的1084例不孕不育患者作为本次研究的对象，对所有患者实施外周血染色体核型检查，分析检查结果。结果本组患者中有57例性染色体异常，其中有13例为女性，44例为男性；有20例为数目异常，17例为结构异常，另外20例为Y染色体异态性。结论引起不孕不育的原因众多，染色体异常特别是性染色体异常为重要发病因素。

简介：细菌人工染色体（Bacterialartificialchromosome，BAC）是在大肠杆菌F质粒的基础上建成的高容量、低拷贝的质粒载体。BAC载体已广泛应用于基因组文库的构建及筛选、基因组测序、新基因的发现、图位克隆、BAC微阵列、转基因和动物品种资源保存等方面。本文综述了BAC载体的发展及其应用。

简介：摘要本文主要结合一些生物中常见的例题，对X,Y染色体上基因的遗传特点进行了分析，并且归纳整理了一些典型的解题规律和方法。通过这一分析归纳，使我们广大教师可以找寻到更好的教学方法，从而达到提高教学效率的目的。

简介：目的探讨不同超声异常种类与胎儿染色体重复/缺失的关系。方法回顾性分析2012年1月1日至2014年12月31日,在本院产前诊断中心就诊的1274例产前超声异常胎儿的aCGH检测结果及核型分析结果,分层统计不同系统超声异常种类检出染色体异常的阳性率。结果常规染色体核型分析检出9.2%胎儿染色体异常,而aCGH检测检出13.8%染色体异常。多系统结构畸形与多发非结构异常胎儿组检出染色体异常〉20%,检出致病性染色体重复/缺失10.3%~18.7%;单系统结构畸形与单发非结构指标异常胎儿组检出染色体异常9.3%~11.3%,检出致病性染色体重复/缺失3.6%。结论超声异常胎儿可检出9.3%~18.7%致病性染色体重复/缺失,临床咨询中,应根据畸形情况合理推荐CMA检测,避免漏诊或过度检查。

简介：目的探讨染色体微阵列分析（CMA）技术在胎儿生长受限（FGR）中的应用价值。方法选取2013年3月至2015年5月在中山大学附属第一医院胎儿医学中心以FGR为指征行产前诊断的95份病例进行回顾性分析,所有病例行传统染色体核型分析,68例行CMA检测。结果核型分析检测出8.42%（8/95）的异常,而CMA发现14.71%（10/68）的异常。在核型正常的FGR中,CMA额外检出8.33%的异常。CMA检测的异常包括2号染色体单亲二体和5q12.1、19p13.3p13.2和11p14.3等染色体微缺失/微重复。相关基因包括PMP22、ERCC8和C3。结论CMA技术可以显著提高FGR遗传学病因的检出率。

简介：雌雄异体的生物体细胞中，有两类染色体．即常染色体和性染色体，不管是哪类染色体，在其上面都分布有许多基因。本文以人体为例，着重阐述一下性染色体上基因的分布及遗传情况。

简介：摘要目的探讨附加染色体异常的费城染色体（Ph）阳性慢性粒细胞白血病（CML）患者的临床特征及预后。方法回顾性分析2009年1月至2019年1月于青岛大学附属医院诊断的351例Ph+ CML患者资料，患者均经R显带技术进行骨髓染色体核型分析。总结初诊时附加染色体异常Ph+ CML患者临床特征及核型，采用Kaplan-Meier法分析不同核型患者总生存（OS）差异。结果351例Ph+ CML患者中，32例（9.1%）为变异易位。初诊时附加染色体异常47例，包括慢性期29例、加速期3例和急变期15例，分别占全组慢性期的9.15%（29/317）、加速期的25.00%（3/12）和急变期的68.18%（15/22），各期附加染色体异常发生率差异有统计学意义（χ2=50.799，P<0.05）；47例附加染色体异常的Ph+ CML患者中，13例为附加3种以上染色体异常的复杂核型，慢性期、加速期、急变期复杂核型比例分别为13.79%（4/29）、33.33%（1/3）、53.33%（8/15），差异有统计学意义（χ2=9.26，P<0.05）。慢性期患者中最常见的附加染色体异常为双Ph（48.28%，14/29）、-Y（10.34%，3/29），急变期患者中最常见的为+8（26.67%，4/15）、双Ph（26.67%，4/15）。Kaplan-Meier生存分析显示，Ph+ CML患者中，初诊时附加染色体异常者OS较非异常者差（χ2=61.138，P<0.05）；初诊时附加染色体异常的Ph+ CML患者中，复杂核型者OS较非复杂核型者差（χ2=4.945，P<0.05）。结论附加染色体异常与CML疾病进展密切相关；附加染色体异常的Ph+ CML患者的预后较只有Ph易位的患者差。附加染色体越复杂，CML急变的可能性越大，预后也越差；在CML治疗过程中出现附加染色体异常也可能导致急变的进展。

简介：摘要探讨光学基因组图谱技术（OGM）在检测染色体结构变异方面的效能和应用价值。在复杂性遗传性疾病的高精度染色体结构变异分析的临床研究中，回顾性分析2021年1至12月于北京协和医院妇产科及内分泌科就诊进行染色体核型分析检测的病例。对10例染色体核型技术检出异常的样本，进行OGM技术检测，部分样本行FISH、SNP array芯片或CNV-seq验证。结果显示，利用OGM技术，在9例样本中检出结构变异，其中3例为非平衡性结构变异，6例为平衡性结构变异，包括5例易位和1例臂内倒位，检测结果与核型、芯片等技术一致，并能精细化断裂点位置、确定重复或插入的片段方向。另有1例断裂和重接位点位于着丝粒的易位样本未被检出。综上所述，光学基因组图谱技术作为一种新型分子检测技术，不仅能够发现拷贝数变异等非平衡性结构变异以及易位、倒位等平衡性结构变异，更重要的是能够精细化断裂点位置以及确定重复或插入片段的方向，有助于遗传病的诊断，预防出生缺陷的发生。但目前该技术还无法检测断裂点位于着丝粒等空白区域的平衡性结构变异。