简介：摘要：为了分析 ApoCIII转基因小型猪中脂蛋白组成的变化，本文应用快速蛋白液相色谱（ FPLC）法对转基因小型猪脂蛋白组成的变化进行表征，分别检测转基因猪的肝脏和小肠的 ApoCIII，转基因小型猪的 VLDL颗粒明显高于非转基因小型猪。结果表明，转基因小型猪过表达了人的 ApoCIII。

简介：英国研究人员目前发表报告说，他们发现幸福感在很大程度上是由大脑中的一种特殊基因决定的。由于人们体内的这种基因结构有差异，人们对生活的满意程度也不相同。

简介：摘要：甲状腺癌是内分泌系统中发病率最高的恶性肿瘤，且发病率逐年上升。PRDM(PRDI-BF1 and RIZ homology domain containing)家族是一个关于人类肿瘤形成的转录因子家族，因所有成员都包含一个PR结构域而得名。国内外多项研究表明，PRDM家族成员在多种肿瘤的发生发展过程中均有异常表达的现象，在细胞分化和恶变过程中发挥着重要的作用。目前，关于PRDM家族在甲状腺癌中的作用的研究多集中在 PRDM1和PRDM2。本篇综述介绍了与甲状腺癌相关的PRDM家族成员的结构与功能，并总结了PRDM家族在甲状腺癌中的研究进展。

简介：摘要 : 基因工程是在生物学的基础上发展而来的一门现代的科学技术，目前基因工程在医学方面具有十分广阔的应用前景。本文主要阐述了基因工程在疾病治疗、常规疾病的诊断以及药物研制方面的应用。

简介：异基因造血干细胞移植已成为治愈血液系统恶性肿瘤、骨髓衰竭性疾病、某些先天性及代谢性疾病等的重要方法。本文就外周血干细胞移植（PBSCT）、脐血造血干细胞移植（CBSCT）、非清髓性干细胞移植（NST）、移植物抗宿主病（GVHD）与移植物抗白血病（GVL）效应以及间充质干细胞（MSC）在异基因造血干细胞移植中的应用等方面的新进展进行介绍。

简介：摘要TBX3基因其转录调控因子在脊椎动物和非脊椎动物的器官发生和形态发生学方面有至关重要的作用，TBX3基因在细胞周期调控、细胞凋亡和肿瘤发生中也发挥着重要的作用1，本文将从TBX3的基本结构、生物学功能、表达调控等方面进行综述。

简介：

简介：目的探讨大肠癌发生转移和未发生转移的基因表达差异.方法应用含227个靶基因芯片分析大肠癌裸鼠转移模型的基因表达差异.结果发现p47LBC、DKFZP434A2322与synthetase-likeproteinmRNA在发生转移和未发生转移的癌组织中表达差异.结论提示以上3个基因可能与大肠癌转移相关.

简介：摘要研究证实持续的高危型人乳头瘤病毒（HPV）感染是宫颈癌发生的主要原因，而大量HPV感染者最终仅有极少数人会发展为宫颈癌，HPV的高感染率与宫颈癌实际发病率存在明显的差异，说明持续的高危型HPV感染仅仅只是宫颈癌发生的必要因素，遗传易感因素在宫颈癌的发生亦起到了不可忽视的作用。文中就近年来有关内源性易感基因与宫颈癌相关性的研究进展进行综述，以期为宫颈癌的早期临床诊断和治疗提供新的思路。

简介：摘要非小细胞肺癌NSCLC是常见恶性肿瘤，严重危害人类健康的。近年来，随着靶向治疗的发展，表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂EGFR-TKI为NSCLC的治疗带来新的曙光，但用药前必须依据表皮生长因子受体EGFR的基因突变检测结果选择治疗对象。因此EGFR基因突变成为肺癌患者应用TKI有无疗效的关键因素。探索和建立快速准确检测NSCLC患者EGFR基因突变的方法，有助于筛选出适合治疗的人群，具有较好的临床意义。

简介：摘要：遗传性的毒素会破坏DNA，使其具有致癌性，具有很大的危险性。因为它的结构性较强，所以在服用药物时，会有吸收此类杂质的危险。在一些国家，对有毒物质的限制已成为一种主要的药品进入市场。本文介绍了遗传毒性杂质的基本概念、相关标准、部分杂质的检测限度，为检测基因毒性杂质提供了理论基础，保证了患者的使用安全。

简介：

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简介：摘要：亲子鉴定中的基因突变检测方法研究旨在提升鉴定的准确性和可靠性。基因突变检测方法包括高通量测序、SNP基因分型和多重PCR技术，能够全面覆盖和识别各种基因突变类型。这些技术的综合应用不仅提高了检测的灵敏度和特异性，还显著减少了误差，增强了结果的可靠性。通过实际案例验证了综合检测方法的有效性，显示出其在复杂亲子鉴定中的应用前景。未来，随着技术的不断发展，基因突变检测将变得更加精准和高效，进一步提升亲子鉴定技术的应用水平和可靠性。

简介：

简介：本研究旨在观察应用FLAG联合改良的BUCY预处理方案行异基因造血干细胞移植治疗难治复发或高危恶性血液病的疗效。对10例难治复发或高危恶性血液病患者自愿接受FLAG联合改良的BUCY预处理的异基因造血干细胞移植的疗效进行分析。10例中复发2例（早期复发1例,淋巴瘤进展1例）,难治7例（2例CR2,1例CR3,2例PR,2例NR）,1例CR1但为高危病例。10例患者中包括急性髓性白血病8例（M11例,M25例,M61例,恶性骨髓增生异常综合征伴骨髓纤维化1例）,前T淋巴母细胞淋巴瘤/白血病1例,脾边缘带淋巴瘤IVB1例。结果表明,10例全部顺利植入,10例患者除2例死亡（1例死于肺部感染,1例死于真菌肺炎、渗漏综合征、多脏器功能衰竭）,其余8例无复发,中位生存时间为164天（57-442天）。结论：应用FLAG联合改良的BUCY预处理方案（清肿瘤性方案）的异基因造血干细胞移植治疗难治复发或高危的恶性血液病可取得良好的疗效。

简介：摘要 ： 目的 ：研究进展期胃肠道肿瘤患者 尿苷二磷酸葡糖醛酸转移酶 1A1*28(UGT1A1*28) 基因多态性与伊立替康化疗的毒性反应关系。 方法 ：收集我科 45 例进展期胃肠道肿瘤患者化疗前外周血 2ml ，检测 UGT1A1*28 基因多态性。 33 例予以 FOLFIRI 方案， 12 例予以 FOLFOX 方案治疗。观察并记录化疗毒性反应及化疗前胆红素水平。统计分析 UGT1A1*28 基因型与化疗毒性反应及化疗前胆红素水平的关系。 结果 ： 45 例患者中 UGTIA1*28 基因启动子区 TA序列 6次重复，为野生 型 (TA)6/ (TA)6 共 34 例 , 化疗前胆红素（ 11.6±5.7 ） umol/l ； TA序列 6次和 7次重复， 为 杂合突变型 (TA)6 / (TA)7 共 11 例 , 化疗前胆红素（ 12.0±4.0 ） umol/l 。 FOLFIRI 方案组： (TA)6/ (TA)6 共 23 例；未发现 Ⅲ级以上白细胞及粒细胞减少、贫血及血小板减少 , Ⅲ 级以上延迟性腹泻 3 例。 (TA)6 / (TA)7 患者 10 例； 未发现 Ⅲ级以上白细胞、中性粒细胞及血小板减少 ,Ⅲ 级以上血红蛋白减低 1 例，Ⅲ级以上延迟性腹泻 4 例。 FOLFOX 方案组 未发现 Ⅲ级以上血小板减少、贫血、白细胞及中性粒细胞减少；发现Ⅲ级以上腹泻 1 例。 FOLFOX 与 FOLFIRI 组比较，后者严重延迟性腹泻发生率较高，但无统计学意义，（ P=0.577 ）。 FOLFIRI 组中 UGT1A1*28 (TA)6/ (TA)6 与 (TA)6/ (TA)7 比较，后者严重延迟性腹泻发生率高，但无统计学意义，（ P=0.161 ）。 结论 ： UGT1A1*28 野生基因型 TA6/ 6在中国人中分布频率较高，而突变型发生率较低 。 UGT1A1*28 基因型改变可能提示患者使用伊立替康后发生严重延迟性腹泻。 UGT1A1*28 基因型与化疗前胆红素水平无关。

简介：目的观察CYP2C19基因多态性对罂粟碱联合氯吡格雷治疗急性非闭塞性肠系膜缺血疗效的影响。方法回顾性分析2011年6月至2016年9月在该院诊治的48例非闭塞性肠系膜缺血患者,治疗前检测患者的CYP2C19基因型,根据基因型分为野生型组、突变杂合型组和突变纯合型组,三组均注射罂粟碱联合口服氯吡格雷,同时根据临床治疗效果适当调整给药剂量或其他抗血小板药物替代。观察各组患者血小板指标变化、临床疗效和胃肠道主要指标变化。结果经治疗后,三组患者的血小板指标[血小板计数（PLT）、血小板聚集率（MPA）和纤维蛋白原（Fib）]均有所改善,且野生型组的PLT、MPA和Fib改善程度明显优于突变杂合型组和突变纯合型组,差异均有统计学意义（P〈0.05）;野生型组治愈率为80.0%,突变杂合型组为46.7%,突变纯合型组为52.0%,野生型组与突变杂合型组及突变纯合型组比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）;野生组血栓发生率为10.0%,突变杂合型组为26.7%;突变纯合型组为26.1%,野生型组血栓发生率与突变杂合型组及突变纯合型组比较,差异均具有统计学意义（P〈0.05）;三组患者的胃肠道指标如呕吐、腹泻等症状,潜血阳性转阴,腹部压痛消失,肠腔积气、积液消失均有所改善,但野生型组改善程度明显优于突变杂合型组和突变纯合型组,差异均具有统计学意义（P〈0.05）。结论使用氯吡格雷前检测患者的CYP2C19基因多态性,并根据结果调整给药剂量或其他抗血小板药物替代,可提高抗血小板聚集效果。

简介：目的探讨肝细胞生长因子基因修饰自体骨髓间充质干细胞治疗股骨头坏死的可行性,并评价其疗效。方法对1例ARCOⅢB股骨头坏死患者,手术过程中局部注射肝细胞生长因子基因修饰的自体骨髓间充质干细胞1×10^7个,随访观察评价其临床疗效和影像学改变。结果治疗过程顺利,术后无感染及过敏等严重并发症发生。术后随访9个月,患者髋关节疼痛指数较治疗前明显降低,髋关节临床症状Harris评分分值由治疗前的63分提高到治疗后的76分,髋关节活动度Harris评分由治疗前分值2.5分提高至4.2分。CT扫描显示损伤局部出现重建性骨修复,低密度区范围缩小,密度增高。ARCO分期由ⅢB改善至ⅢA。结论肝细胞生长因子基因修饰的自体骨髓间充质干细胞治疗股骨头坏死,安全有效,本次探索为进一步临床研究奠定了基础。

简介：摘要：目的：以临床实验的方式，探究CYP2C19基因多态性检测技术在PCI术后患者抗血小板治疗中的实际临床价值，横向对比CY2C19 基因多态性下不同氯吡格雷的代谢率患者之间在进行抗血小板治疗时的用药效果的差异。讨论PCI术后患者抗血小板治疗以及患者术后护理工作中的相关注意事项以及使用经验，总结PCI术后患者抗血小板治疗的优化措施和进行方法。进一步优化现阶段实际临床治疗中关于提高急性冠脉综合征患者的生活质量，进一步帮助医师提高患者治疗有效率，根据患者实际情况制定更加有效的治疗方法。方法：对2019年1月—2020年12月在我院进行急性冠脉综合征治疗的60患者病例资料进行回顾性分析。对以上所有患者进行CY2C19 基因多态性检测。根据检测结果将以上患者分为实验组和对照组。通过检测氯吡格雷代谢率将氯吡格雷慢代谢型和中间代谢型分为实验组，使用替格瑞洛代替氯吡格雷。其余分为对照组，正常施用氯吡格雷。对比两组患者的不良反应的发生概率。结果：按基因型采取不同抗血小板药物治疗方案后两组间不良心血管事件发生率差异无统计学意义，且无大出血事件发生。结论：实验结果显示，CYP2C19基因多态性检测方法可以有效检测出氯吡格雷抵抗检测方法。根据基因型指导ACS患者PCI术后抗血小板治疗方案可能是减少术后不良心血管事件发生的有效途径之一。