简介：目的探讨改良电极位置对心电图波形的影响,以获得更好的儿童心电监护电极位置。方法采用缩短电极距离的改良电极位置以及传统电极位置分别测量50例儿童的体表监护心电图,比较两种不同电极位置所获心电图P波、QRS波振幅的差异,以及改良电极位置后,患者体位变化对P波、QRS波振幅的影响。结果改良电极位置以及传统电极位置两种方式测量的心电图P波、QRS波振幅差异无统计学意义（P〉0.05）;改良电极位置后,患者体位变化对P波、QRS波振幅的影响亦无统计学意义（P〉0.05）。结论改良电极位置可获得理想的体表监护心电图,而且不受体位影响,提示在儿童改良电极位置可以替代传统电极位置进行体表心电图监测。

简介：目的总结圆锥位置正常型小儿脊髓拴系综合征(occulttetheredcordsyndrome,OTCS)的诊断及治疗经验。方法回顾性分析3例OTCS患儿的临床资料,包括临床症状、体征、影像学表现、手术治疗效果等。结果3例患儿术前MRI均显示脊髓圆锥位于第二腰椎椎体下缘以上,术后MRI显示脊髓圆锥位置无明显改变。3例患儿术中可见终丝增粗(>2mm)及脂肪化。3例患儿术前及术后均无下肢运动或感觉功能障碍。2例术后大小便功能障碍明显改善,1例术后无改善。结论OTCS的诊断需结合患儿临床表现及影像学特点,治疗上建议尽早行终丝离断术。

简介：目的通过对miRNA-126＊进行靶基因预测及信号通路生物信息学分析,以期为miRNA-126＊靶基因相关实验及其调控肺发育机制的深入研究奠定基础。方法首先利用microRNA（miRNA）芯片技术分别检测胎龄16d、19d和21d胎鼠肺组织中miRNA-126＊的表达水平,进而应用miRGen2.0数据库通过生物信息学方法预测其可能的靶基因,然后对其靶基因集合应用Cytoscape及其插件BiNGO进行功能富集分析（GO-analysis）,最后应用DAVID数据库进行靶基因信号转导通路富集分析（KEGGPathwayanalysis）。结果miRNA-126＊表达量在胎龄16d、19d和21d3组胎肺组织间逐渐上升。miRNA-126＊预测靶基因共有422个,其靶基因集合功能富集于葡萄糖醛酸转移酶、糖代谢等分子功能,多细胞器官发育、发育进程等生物学过程及细胞分隔、细胞器界膜等细胞组分上。信号转导通路则显著富集于RNA降解信号通路,以及朊蛋白疾病信号通路中。结论本研究结果提示miRNA-126＊参与了大鼠胎肺发育过程,为今后研究肺发育提供理论基础。

简介：目的报告GFM1突变所致疾病的临床特征及验证基因型和临床表型关系。方法回顾性分析1例门诊就诊的GFM1基因突变儿童的临床及基因突变资料,结合文献归纳GFM1基因突变的临床特点,构建编码线粒体翻译因子G1（mtEFG1）空间结构图,检验GFM1基因错义突变位置与临床表型关系的假说。结果患儿,女,6个月28d。生长发育迟缓,急性肝衰竭。体格检查：反应差,嗜睡,全身皮肤黏膜黄染,腹平软,肝脾肿大。辅助检查：总胆红素、直接胆红素、转氨酶、碱性磷酸酶、血清γ-谷氨酰转肽酶和血氨升高,白蛋白下降,凝血酶原时间延长,血糖下降,酸中毒,血乳酸升高,血浆氨基酸及酰基肉碱谱示血中多种氨基酸升高,尿有机酸检查提示酮尿,头颅MRI示双侧丘脑、大脑脚、基底节区、枕叶前内侧异常信号。GFM1基因的复合杂合突变,第5外显子c.688G〉A点突变致蛋白质改变为p.Gly230Ser;第14外显子c.1686delG的移码突变致蛋白质改变为p.Asp563Thrfs＊24。mtEFG1空间结构图显示,p.Gly230Ser处于蛋白周边位置,预测表现应该为脑型。结论1例携带GFM1基因复合杂合突变（c.688G〉A和c.1686delG）的中国儿童,其临床表现为急性肝衰竭,不支持以往GFM1基因错义突变导致蛋白周边位置的氨基酸改变时临床表现为脑型的假设。