简介：摘要在法医医学鉴定过程中经常会遇到基因丢失的情况，导致亲子代在基因鉴定过程中出现不符合遗传规律的情况，在一定程度上增加了被错误排除的风险。由于等位基因的缺失在一定程度上和模板的DNA多态性、碱基的插入或缺失有关，因此正确识别和分析等位基因对鉴定结果会产生直接的影响。基于此，本文作者结合自身实践就TH01基因座丢失的相关问题进行相关阐述。

简介：胆管癌是起源于胆管上皮的恶性肿瘤。依其起源部位不同有肝内和肝外胆管癌之分。胆管癌被确诊时多为晚期，手术切除率低，预后差。如何早期诊断胆管癌，提高胆管癌患者生存率是当前研究的重点。随着分子生物学技术的发展，对胆管癌发病在基因水平的研究已有涉及。现有报道显示胆管癌相关基因包括抑癌基因、癌基因以及凋亡相关基因等。近年来，研究发现胆管癌发病与黏蛋白基因、三叶肽基因和同源异型盒基因的异常表达有关。本文就这些方面进展综述如下。

简介：[摘要]目的：明确儿童进行性肌营养不良的临床特征与基因，为日后临床治疗工作的开展奠定基础。方法：将我院收治的30例进行性肌营养不良儿童作为本次研究范例，从多方面对其展开分析。结果：①19例儿童临床表现以肢体无力、步态不稳为主，11例儿童则是以肌酶、肝酶异常升高、智力发育迟缓为主；②肌肉活检为该病有效诊断方式之一，且这30例儿童基因缺失部位以45-54号、2-20号为主。结论：尽早明确儿童进行性肌营养不良的临床特征与基因，采取相应的防控、诊治手段，对降低该病发生率，提高生存质量起到了重要作用。

简介：目的骨关节炎（OA）是骨科常见疾病,但其致病基因和相关通路尚不清楚。本研究的主要目的是筛查骨性关节炎发病的核心基因,以揭示其分子发病机制。方法表达谱芯片GSE55235下载自GEO数据库,原始数据经生物信息学分析后得出差异基因。通过DAVID数据库对差异基因进行基因本体论和通路分析。通过STRING数据库对差异基因进行蛋白互作网络分析。结果本研究中,共有10例骨性关节炎滑膜组织和10例健康对照组滑膜组织纳入分析。使用P〈0.05和｜logFC｜〉2作为阈值,我们从表达谱数据芯片GSE55235筛选出差异基因。通过蛋白互作网络分析我们筛选出骨性关节炎OA的核心基因IL-6和VEGFA。结论IL-6和VEGFA基因可能是骨性关节炎的核心基因,这些基因和其相关通路可能是骨性关节炎分子诊断标志物和潜在的药物治疗靶点。

简介：摘要目的对一例疑似Williams综合征患者通过基因芯片进行快速诊断，并探讨基因芯片在临床诊断中的应用。方法采用AffymetrixcytoscanHD芯片对该病例患者进行全基因组范围的基因组不平衡现象进行检测。结果该患者的染色体7q11.23区域上有一段1473.532kbp的杂合性缺失，该缺失是导致Williams综合征的原因。结论基因芯片是一种协助临床诊断WS的有效方法，借助于基因芯片检测技术可以快速的鉴定多种罕见疾病，并根据已知的疾病特征进行相应的干预措施。

简介：Rh血型系统是目前被国际输血协会确认的30个红细胞血型系统中最具复杂性和多态性的血型系统，在临床输血中的重要性仅次于ABO血型。RhD抗原表型除正常D阳性和阴性表型外，还存在多种D变异型。D变异体主要包括弱D（weakD）、部分D（partialD）和DEL型[1]。为避免在血清学上RhD变异体被误定Rh阴性，采用DNA基因分型技术鉴定D变异型变得越来越重要。

简介：遗传学研究发现惊恐障碍具有家族聚集性，神经生化研究证实中脑皮层的DA能系统与胆囊收缩素受体（CCK-B）共存于CNS内，经安定药长期治疗后，中脑DA神经元CCKmRNA的表达量明显升高。本文综述了惊恐障碍相关CCK亚型，CCK及其受体基因多态性近年来进展。

简介：

简介：摘要 :目的 :调查分析本地区孕妇地中海贫血发病率、基因类型，探寻地中海贫血产前可靠的诊断证据。方法 :对 2015年 3月至 2017年 2月 11809 例在我院所有进行产前检查的孕妇中开展广泛的血液学检查，对检测阳性的患者进行基因检查，并对孕妇的配偶进行筛查。对夫妻双方都患有同种类型地中海贫血的进行产前诊断，怀疑地中海贫血的夫妻进行日基因突变测序、比对，探究未知的突变基因。结果 :11809 例孕妇中确诊地中海贫血有 248例，发病率为 2.1 %，其中 α地中海贫血有 130例，发病率 3.05%;β地中海贫血患者有 118例，发病率 2.73%。产前诊断重型地中海贫血患儿 8例。血液学检测 RBC, Hb, MCV, RDW, HbA2在 α, β ,α/β和 β/β间差异有统计学意义 (P＜ 0.05)。结论本地区 α地中海贫血发病率比 α地中海贫血高，血液学指标中的红细胞参数以及血红蛋白定量检测是筛查本病的重要指标。通过对孕妇进行地中海贫血的产前筛查，可以确诊重症患儿来及时终止妊振，避免重症患儿的出生。

简介：血小板衍化生长因子(platelet-derivedgrowthfactor,PDGF)是较早被人们认识的一种多肽生长因子,最早由Balk在实验中偶然发现,由Ross和Kchler等证实.

简介：慢性粒细胞白血病（ＣＭＬ）的免疫治疗是清除白血病微小残留病并最终根治ＣＭＬ的方向之一，包含ＢＣＲ－ＡＢＬ融合区的多肽具有良好的免疫原性，在体内、外可诱发ＢＣＲ－ＡＢＬ特异的Ｔ细胞克隆。以ＢＣＲ－ＡＢＬ融合肽瘤苗激发特异性Ｔ细胞应答ＣＭＬ免疫治疗有希望成为根治ＣＭＬ残留白血病的有效手段。本实验通过基因工程技术，设计一个２８０ｂｐ的融合抗原基因片段，包含ＨＬＡ－Ａ２，ＨＬＡ－Ａ３，ＨＬＡ－ＤＲ１１等３

简介：目的评价P53、血管内皮生长因子(VEGF)、上皮钙黏附蛋白(ECD)、α连环蛋白(αCA)及β连环蛋白(βCA)在结直肠癌转移潜能和预后判断中的价值.方法应用免疫组织化学ABC法检测76例结直肠癌组织中P53、VEGF、ECD、αCA及βCA的表达.结果(1)结直肠癌组织中P53表达阳性率为47.4%,伴有肝转移的结直肠癌P53阳性表达率明显高于无肝转移者(P<0.05);VEGF表达阳性率为57.9%,VEGF表达阳性的结直肠癌易发生淋巴结转移和肝转移(P<0.01);ECD、αCA和βCA表达在结直肠癌组织中均明显减弱,且与结直肠癌的分化程度密切相关(P<0.01);ECD表达与结直肠癌转移无明显的相关关系(P>0.05);αCA、βCA表达减弱与结直肠癌淋巴结转移显著相关(P<0.01),但与肝转移发生无相关(P>0.05).(2)P53与VEGF表达显著相关(P<0.05).(3)Cox模型多因素分析表明,P53和VEGF表达阴性的结直肠癌患者预后较好,而αCA和βCA表达减弱者预后较差(P<0.01).结论结合分析P53、VEGF、αCA及βCA的表达有助于对结直肠癌转移方式、转移潜能及预后的判断.

简介：摘要我国对于强直性脊柱炎基因学已经具有几十年的研究历史，强直性脊柱炎目前是一种常见的高度可遗传的慢性炎性疾病，会对患者的脊柱造成侵犯，并且会累积到外周关节、骶髂关节等。真对于强直性脊柱炎进行的治疗；当前主要是采用药物、康复理疗以及手术等治疗方式，虽然在很大程度上能够有利的提高患者的生活质量，但是因为其病情进展缓慢，所以被患者容易忽略，导致病情逐步向着更严重的程度发展，从而演变为关节功能丧失，活动严重受限甚至致残失去自主生活能力。强直性脊柱炎的发病与环境和遗传等因素具有直接的联系，其中基因学的遗传因素在强直性脊柱炎的发展中起到了极为关键的作用，本研究主要针对强直性脊柱炎患者的基因学研究进展进行分析。

简介：强直性脊柱炎（ankylosingspondylitis，AS）是一种遗传相关性显著的血清阴性脊柱关节病（seronegativespondyloarthropathies，SpAs），主要累及骶髂关节和中轴骨骼，并常发生椎间盘纤维环及附近韧带的钙化和骨性强直。已知AS有显著的人种和地理差异，且具有显著的家族遗传倾向。双胞胎研究估计，其90％以上的易感性由遗传因素决定。AS临床表现的遗传现象也十分显著，广泛采用Bath强直性脊柱炎病情活动指数调查表（BASDAI）和Bath强直性脊柱炎功能指数（BASFI）对疾病活动评估的调查结果显示分别为51％和76％。

简介：【摘要】目的：探讨无创产前基因检测在产前筛查中的临床价值。方法：从2017年1月-2019年6月前往我院进行产检的孕妇中抽选出血清学产前筛查提示为高风险、血清学筛查临界风险及高龄孕妇193例，行产前羊水穿刺核型诊断，作为本次研究的参照组；再从2019年7月-2021年1月前往我院进行产检孕妇中抽选出血清学产前筛查提示为高风险、血清学筛查临界风险及高龄孕妇177例，进行无创产前基因检测，对于阳性者抽取其羊水细胞进行染色体核型分析，作为本次研究的实验组。结果：实验组177例孕妇中无创产前基因检测与羊水染色体核型分析结果比较，与羊水染色体核型检测结果相比，无创产前基因检测21-三体综合征检出率是100%，18-三体综合征检出率也是100%。无创产前基因检测敏感度为100%，特异度为99.44%，假阳性率为0.06%，假阴性率为０；参照组染色体患儿检出率为78.24%，产前诊断参加率为83.89%，实验组染色体患儿检出率为90.40%，产前诊断参加率为98.31%（p

简介：【摘要】目的 研究TFE3基因在肾细胞癌分类中的意义。方法收选取2018年1月至2021年1月我院就诊的120例肾癌患者，检测TFE3基因。结果 得出

简介：摘要：药物中存在的基因毒性杂质或潜在基因毒性杂质是威胁人类健康的主要因素，有必要对药物中基因毒性杂质问题加强严格管控，采取有效的分析方法，提高药物中基因毒性杂质的分析水平和分析效率。本文对药物中基因毒性杂质来源进行了探讨，提出了药物中基因毒性杂质的分析方法。

简介：摘要:目的研究幽门螺杆菌（以下简称Hp）感染与消化道病变的相关性。方法选择某一医院2017年6月至2020年6月共258名消化性溃疡患者，其中慢性胃炎112名（慢性胃炎组）、消化性溃疡98名（消化性溃疡组）、胃癌48名（胃癌组），采用PCR技术对 Hp基因型进行了检测，并对其在消化道疾病中的分布进行了分析。结果胃粘膜溃疡组胃蛋白酶原Ⅰ（PGⅠ）、胃蛋白酶原Ⅱ（PGⅡ）、胃泌素-17 （G-17）、C-反应蛋白、中性粒细胞百分比、中性粒细胞百分比（P

简介：摘要：目的 探讨卵巢癌耐药相关基因的筛选与预后。方法 应用基因芯片技术数据库和平台，筛选、挖掘、比对、分析卵巢癌耐药问题的相关基因和通路。结果 从GSE41499、GSE33482、GSE15372和GSE28739这四套基因表达数据集中分别筛选出差异基因和通路。结论 卵巢癌耐药现象是一个的多基因和多通路共同参与的结果，应用现代基因芯片技术，筛选和分析卵巢癌耐药相关基因和通路，可以研究卵巢癌耐药的问题，改善卵巢癌预后。

简介：