简介：结节性硬化症（tuberoussclerosiscomplex,TSC）是一种常染色体显性遗传病,典型临床特征是癫痫、智能减退、面部血管纤维瘤及各系统的错构瘤。该病具有遗传异质性,由TSC1或TSC2基因突变引起。TSC1编码错构瘤蛋白（hamartin）,TSC2编码马铃薯球蛋白（tuberin）。这两种蛋白质在组织中广泛表达,于体内形成Hamartin-Tuberin复合体,若TSC1或TSC2基因发生突变,则影响Hamartin-Tuberin二聚体功能,使mTOR复合物1（mTORcomplex1,mTORC1）信号转导通路异常激活,导致结节性硬化症的发生。目前研究证实该病与TSC1或TSC2基因突变有关。该文就结节性硬化症的致病基因及基因突变研究进展作一综述。

简介：临床资料患儿,男,出生3天,足月顺产,体重2.8kg。出生后发现掌跖、肛周部弥漫性红斑及皱缩干性脓疱,拟诊为"大疱性表皮松解症"于2009年6月17日收入儿科住院。经抗感染、支持及局部常规清洁换药无好转且渐加重,请皮肤科会诊。入院查体:成

简介：先证者，男，27岁。主因双侧手足背色素加深伴色素减退26年，于2008年8月来我院就诊。患者1岁时其父母即发现手背、足背有白色斑点，并逐渐增多，与身体发育成比例增大，无疼痛、瘙痒及其他等不适，皮损无季节性变化。

简介：

简介：

简介：遗传性对称性色素异常症是一种比较少见的常染色体显性遗传性皮肤病,其致病基因定位在染色体1q11-1q21上,已经发现双链RNA特异性腺苷脱氨酶基因(DSRAD基因)的突变是该病的主要发病原因,笔者报到了一家族四代人中14人患病。

简介：报告2例血管淋巴样增生伴嗜酸性粒细胞增多症。患者分别为28岁男性和26岁女性,病程分别为5年和1年,临床表现为主要分布在头面部的紫红色丘疹、结节。组织病理检查均有真皮层血管的增生,增生的血管内皮细胞呈特征性的上皮样,可内衬血管腔,突入血管腔内生长,血管内皮细胞胞浆丰富酸染,1例还可见特征性的空泡。血管周围大量淋巴细胞、嗜酸性粒细胞及组织细胞浸润。根据临床及皮肤组织病理,诊断为血管淋巴样增生伴嗜酸性粒细胞增多症。

简介：2例患者（分别为从牙买加和巴巴多斯旅行归来的35岁女性和33岁男性）表现为罕见且临床表现不典型的皮肤幼虫移行症合并毛囊炎。组织病理学检查显示毛囊及毛囊周围广泛的淋巴细胞和中性粒细胞浸润，并可见大量中性粒细胞。2例患者口服阿苯达唑治疗取得满意疗效。

简介：目的：调查不同体重指数男性不育症患者迟发型性腺功能减退症症状评分情况。方法：随机抽取男性不育症患者292人,按照不同体重指数分组,正常体重指数组84人,超重组117人,肥胖组91人。使用中老年男性部分雄激素缺乏综合症（PADAM）症状评分表调查患者各项症状评分情况。结果：在不同体重指数分组中的PADAM中血管舒缩症状评分,肥胖组、超重组评分高于正常体重组评分,两者有统计学差异（P〈0.05）,肥胖组评分也高于超重组,有统计学差异（P〈0.05）,而正常组与超重组无明显统计学差异（P〉0.05）。血管舒缩症状与体重指数呈正相关性（R=0.156,P〈0.01）。结论：体重指数对于男性不育症患者的LOH有着明显的影响,在改善男性不育症患者的LOH治疗中,减轻体重是比较重要的。

简介：

简介：

简介：

简介：

简介：目的观察卡介菌多糖核酸联合氯雷他定治疗皮肤划痕症的临床疗效。方法治疗组给予卡介菌多糖核酸注射液0.5mg1次/隔日,肌肉注射,共注射18次,同时给予氯雷他定片10mg/d口服,连续治疗3周。对照组仅给予氯雷他定片10mg/d,连服3周。结果治疗组与对照组的疗效差别有显著性,治疗组疗效优于对照组(uc=3.27>1.96,P<0.05,α=0.05)。结论卡介菌多糖核酸联合氯雷他定治疗皮肤划痕症临床疗效确切。

简介：

简介：水源性呜管性肢端角化症是一种罕见的获得性疾病，特征性表现为短暂接触水后出现手掌和手指侧面对称性痛性肿胀和色素减退。组织病理学检查提示可能由于外泌汗腺结构异常而致病。“水桶手征”，即患者就诊时为了更容易表述其皮损而将手放入一桶水中，是此病一种常见的临床表现，具有特征性。到目前为止已经报道的12例患者均为年轻女性。作者报道1例具有独特组织学特征的男性水源性鸣管性肢端角化症患者.

简介：目的：探讨前列腺增生症患者急性尿潴留的临床诊治及护理干预对其影响性。方法：随机选取2011年5月～2012年7月75例前列腺增生症急性尿潴留的患者为研究对象，分析其临床表现和治疗方法，并分析运用护理前后的效果情况，分析影响前列腺增生症患者急性尿潴留的相关因素。结果：前列腺增生症患者急性尿潴留以膀胱高度膨胀和下腹部胀痛为主，以药物为主要的诱因，尿频、尿急、尿不尽是主要的临床体征，经过中西医结合治疗后临床效果满意，而年龄、PV、TZV、TZI、fPSA、tPSA均是前列腺增生症患者急性尿潴留的危险因素（P〈0．05）。结论：前列腺增生症患者急性尿潴留有明显的临床症状，经过中西医结合诊治以及护理干预后临床效果满意。

简介：目的通过实验分析解脲脲原体感染对男性不育患者精液质量的影响。方法对100例男性不育患者进行精液常规分析的同时，进行解脲脲原体感染（培养法）检测。结果100例中解脲脲原体阳性65例，占65％，阳性组标本精液液化时间、精子密度、活力、活精子率与阴性组比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论解脲脲原体感染可以对精液液化时间、精子密度、活力等产生负面影响，应引起临床高度重视。

简介：我们于2009年10月～2011年10月采用温泉浴联合润燥止瘁胶囊内服治疗老年性瘙瘁症，临床疗效令人满意，现报告如下。l资料与方法1．1临床资料1．1．1诊断标准：①年龄60～75岁，发病时无原发性皮肤损害，仅有不同程度皮肤瘙痒症状；②常见继发皮损，因搔抓可见抓痕、血痂、苔藓样变及色素沉着[1]。

简介：表皮松解性掌跖角化症（EPPK）是一种通常由位于17q12染色体上KRT9突变导致的常染色体显性遗传性皮肤病。本文综述了目前为止,EPPK家系中KRT9突变的类型及特点。通常认为KRT9基因突变热区位于螺旋结构的杆状功能域1A区和2B区。随着EPPK家系病例的不断积累,在K9的头部也已检出突变位点,不再局限于螺旋结构杆状结构域。