简介：目的：探讨高血脂患者白细胞介素-6（IL-6）启动子-634C／G基因在中国人群中的多态性，旨在了解其是否为高脂血症的遗传因素。方法：筛选高脂血症患者197例，健康志愿者200例。采用酚-氯仿法提取外周血DNA，聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR_RFLP）技术检测IL-6基因多态性。结果：高脂血症组CC、CG和GG基因型的频率分别为51．3％（101／197），37.6％（74／197）和11.1％（22／197），与正常对照组[CC：65％（130／200）：CG：28．5％（57／200）：GG：6．5％（13／200）]相比差异具有显著性（P〈0．05）。

简介：过去的几年中建立了一些非侵入性检测幽门螺杆菌(Hp)感染的方法,其中临床应用较多的是培养的Hp菌体抽提物作为抗原检测血清总抗体或尿素酶抗体。近年国外应用基因工程表达的多克隆或单克隆基因蛋白作为抗原,并结合到固相载体上,同时应用酶标记抗人IgG(或IgA)可以检测相应的血清—

简介：目的：分析深圳市第八（宝安）人民医院产超广谱β-内酰胺酶（ESBLs）大肠埃希菌的耐药状况及基因特征,为医院感染控制及临床合理用药提供依据。方法：对我院2008—2010年间各科室送检标本所分离的大肠埃希菌进行药物敏感性试验及基因特征分析。结果：在所有990株大肠埃希菌中,检出产ESBLs大肠埃希菌576株,总检出率58.2%;其中2008年组181株、2009年组185株、2010年组210株,检出率分别为62.0%、54.1%、59.0%。,对其中56株产ESBLs大肠埃希菌PCR检测结果的分析发现TEM阳性40株、SHV阳性14株,检出率分别为71.4%和28.6%。结论：产ESBLs大肠埃希菌的检出率和耐药性都较高,实验室应加强监测,临床上应重视参照药敏结果,合理使用抗生素。产ESBLs大肠埃希菌菌株TEM和SHV基因检出率高,可能与多药耐药关系密切。

简介：目的探讨淫羊藿总黄酮重建衰老免疫稳态的基因调控模式。方法①采用流式细胞技术定量分析老年组、年轻组及淫羊藿总黄酮组大鼠脾淋巴细胞凋亡百分率。②采用基因芯片技术分析各组淋巴细胞基因表连谱。结果①细胞凋亡百分率：老年组与年轻组比较，淫羊藿总黄酮与老年组比较，差异均有著性（P〈0．01）。②基因表连：与年轻组比较，老年组上调的基因有116个，下调的基因有215个。与老年组比较，淫羊藿总黄酮上调的基因有447个，下调的基因有456个。涉及细胞凋亡、细胞增殖调控等方面。结论①以促凋亡基因表达上调、抗调亡基因表达下调为主要特微的表达模式是衰老免疫稳能失横的重要基因背景。②淫羊藿总黄酮的作用规律在于逆转功能对立的促凋亡基因与抗凋亡基因、促增殖基因与抗增殖基因在衰老淋巴细胞中表达的异常，重塑基因表达的良性平衡，重建衰老免疫稳能。

简介：目的探讨异基因造血干细胞移植（Allo-HSCT）治疗恶性血液病时急性移植物抗宿主病（aGVHD）的预防策略.方法对15例异基因造血干细胞移植患者联合采用重组人粒细胞集落刺激因子（rhG-CSF）动员,-7d（回输干细胞前为-,回输后为＋,回输时为0）始环孢素静脉滴注、麦考酚吗乙酯口服;-5～-4d环磷酰胺静脉滴注,-5d～-2d抗胸腺细胞球蛋白静脉滴注;-6d～＋10d白细胞介素11（IL-11）皮下注射;＋1d、＋3d、＋6d及＋11d甲氨蝶呤静脉滴注预防aGVHD.结果15例患者完全植入,aGVHDⅡ～Ⅳ度的发生率20.0%,Ⅳ度的发生率6.7%,随访中位时间为30.7（4～65）个月,无复发,无恶性血液病存活.结论异基因造血干细胞移植治疗恶性血液病时联合采用含有rhG-CSF、环孢素、麦考酚吗乙酯、环磷酰胺、抗胸腺细胞球蛋白、IL-11及短程甲氨蝶呤的方案预防aGVHD疗效可靠,值得推广.

简介：摘要：目的：调查20个常染色体STR基因座在福建莆田的遗传多样性，判断其在法医学中的应用价值。方法：利用人类STRtyper-21G扩增荧光检测试剂盒对莆田市508名无关个体的血样进行检测，得到各个体的20个STR基因座分型，并利用Cervus3.0软件计算各基因座等位基因频率和群体遗传参数。结果：所选基因座的Ho为0.573~0.904，He为0.593~0.918，PIC为0.536~0.911，DP为0.777~0.987之间，PEduo为0.188~0.711之间，PEtrio为0.342~0.831之间。20个基因座的CDP和CPEtrio均大于0.999999，且均符合Hardy-Weinberg平衡。结论：文中所选用的20个常染色体STR基因座在莆田地区人群中具有丰富的遗传多样性和较好的个体识别能力，获得的群体遗传学参数可为该市的法医学研究提供数据积累。

简介：摘要：CRISPR/Cas9技术在非人灵长类动物的应用为研究人类疾病提供了一个全新的平台。通过精确编辑猴子基因，我们可以模拟人类特有的病理过程，并更好地理解疾病的发生机制。基因编辑猴子技术还为药物筛选、创新治疗方法的研发等方面提供了有力的支持。然而，基因编辑猴子技术也面临伦理和安全问题，需要严格把握科学研究的道德底线。在科学家和决策者的共同努力下，相信基因编辑猴子技术将为促进人类健康和科学进步做出更多贡献。

简介：目的：探讨心脏移植受者CYP3A基因多态性与环孢素（CsA）所致肾毒性易感性的关系。方法：应用飞行时间质谱技术分析66例CsA免疫抑制治疗发生肾毒性（20例）和未发生肾毒性（46例）心脏移植术后患者的CYP3A基因多态性,并通过统计学分析CYP3A各单核苷酸多态性（SNP）位点基因型与CsA所致肾毒性之间的关系。结果：筛选出8个标签位点的等位基因在肾毒性和非肾毒性组间的分布差异均无统计学意义。经非条件性二元Logistic回归分析,在AIC定义的共显性和显性遗传模型下,未发现CYP3A基因8个SNP位点与CsA肾毒性的发生有显著性关联。结论：本研究显示心脏移植受者本次调查的CYP3A基因位点与CsA所致肾毒性无显著性关联。

简介：目的：通过分析安徽地区1163例不育男性的Y染色体无精子因子（AZF）微缺失情况及特点，探讨其在诊治男性不育症中的临床价值。方法采用多重聚合酶链式反应（mPCR）技术扩增1163例精子数目、活力异常的男性不育患者AZF基因的15个序列标签位点（STS），并使用琼脂糖凝胶电泳对目的片段进行鉴别分析。结果1163例不育患者中130例（11．18％）患者AZF基因位点发生微缺失。在AZF微缺失组合类型中，AZFc＋AZFd位点微缺失最多，共97例（8．34％，97／1163）；其次为AZFb＋AZFc＋AZFd的组合缺失，共21例（1．81％，21／1163）；AZFa＋AZFb＋AZFc＋AZFd四个AZF区域均发生缺失的患者，以及仅仅在AZFa区域发生微缺失的患者分别为6例，各占总不育患者的0．52％（6／1163）。结论Y染色体AZF区域微缺失是部分男性不育症的重要遗传致病因素，有必要对精液质量异常的男性不育患者进行AZF基因微缺失检测，将有助于明确病因并指导后续治疗。

简介：目的：建立LAMA5rs944895基因多态性分析的焦磷酸测序方法,并分析该多态性在中国健康人群中的分布频率。方法：制备201例健康人外周血gDNA,应用PyroMarkID焦磷酸测序仪进行LAMA5rs944895基因多态位点的焦磷酸测序,并经过重复性试验和毛细管电泳测序验证该方法的准确性。结果：建立了LAMA5rs944895基因多态性分析的焦磷酸测序新方法,检出率100%,重复性试验和毛细管电泳测序验证准确可靠。201例健康人中A等位基因频率为72.4%,G为27.6%;AA、AG、GG等位基因型频率分别为53.2%、38.3%和8.5%,符合Hardy-Weinberg平衡（P=0.55）。结论：LAMA5rs944895基因多态性分析的焦磷酸测序新方法具有快速、准确和高通量的优点,适合于在科研和临床应用中推广。

简介：甘露糖结合蛋白(MBP)是一种ca2+依赖性(C型)凝集素,由肝脏分泌,可与甘露糖丰富的病原体表面及巨噬细胞上特异性的受体结合,可识别大多数G-和G+细菌及病毒、真菌等,发挥调理素及诱导巨噬细胞的作用,并能激活补体,导致病原体裂解。亦可清除循环免疫复合物。人MBP基因突变,干扰MBP的二级结构,产生无功能的蛋白质,引起血清MBP水平低下和调理缺陷,减弱细胞吞噬作用。研究表明,MBP基因突变与病毒性肝炎、肝硬化及肝癌以及HIV、细菌感染均有一定的相关性。

简介：目的探讨腺病毒E1A基因对细菌脂多糖(LPS)所致肺泡上皮细胞细胞间粘附分子-1(ICAM-1)表达的影响。方法通过脂质体转染的方法将腺病毒E1A基因转染肺泡上皮细胞(A549细胞)，经G418筛选、Westemblot鉴定E1A阳性表达A549细胞单克隆，不同浓度的LPS活化，测定不同时间细胞ICAM-1表达。结果与未转染和空质粒转染A549细胞相比较，经LPS活化后E1A阳性表达A549细胞ICAM-1表达显著增加，且呈浓度和时间依赖性。结论腺病毒E1A基因显著增加LPS所致的气道上皮细胞ICAM-1表达，提示腺病毒潜伏感染可能通过放大外界刺激因素所致的气道炎症反应在COPD的发病中发挥重要作用。

简介：

简介：1型糖尿病（T1DM）是一种多因素疾病，是基因和环境因素综合作用引起，T淋巴细胞介导，遗传为基础，环境为诱因。胰岛炎为病理特征的自身免疫性疾病。已经发现的T1DM易感基因中人类自细胞抗原（HLA）基因复合体最为重要。

简介：

简介：肝细胞癌是世界范围内年发病率位居第五的恶性肿瘤,在恶性肿瘤导致的病死率中位居第3[1]。传统的治疗手段如手术切除和化疗,其治疗效果差,并且几乎不能达到完全缓解或是治愈。

简介：目的探讨脑康灵口服液(NaoKangLingOralLiquid,NKL)对创伤性脑损伤后脑组织c—fos基因表达的影响。方法制作自由落体脑挫裂伤大鼠动物模型；设立对照组、外伤组和NKL治疗组，使用免疫组化方法检测c—fos基因在脑组织的表达情况。结果伤后24h外伤组及NKL治疗组均检测到高水平表达的Fos蛋白，但NKL治疗组Fos蛋白表达水平明显低于外伤组。结论服比对创伤性脑损伤后脑组织c—fos的表达具有显著的抑制作用。NKL对创伤性脑损伤的治疗作用可能通过抑制细胞凋亡的机制。

简介：摘要目的分析文成县支原体肺炎患者肺炎支原体分子基因型以及支原体肺炎的治疗策略。方法选择2014年6月－2015年6月文成县132例支原体肺炎患者为研究对象，测定肺炎支原体的基因型，同时将132例患者随机分为观察组和对照组各66例，对照组给予阿奇霉素联合常规治疗，观察组在对照组基础上加用激素治疗，比较两组患者退热时间、咳嗽明显减轻时间、肺部阴影吸收时间和临床疗效。结果132例支原体肺炎患者中，P1-Ⅰ型97.73%明显高于P1-Ⅰ型占2.27%（x2=236.3742,P<0.05）；观察组患者退热时间、咳嗽明显减轻时间、肺部阴影吸收时间均短于对照组（t=6.527~7.501,P<0.05）；有效率93.94%明显高于对照组（74.24%）（x2=9.570，P<0.05）。结论文成县支原体肺炎患者肺炎支原体基因型以P1-Ⅰ型为主，激素联合抗感染治疗有助于改善患者临床症状，提高治疗有效率。

简介：【摘要】目的 探讨P53基因codon 72密码子等位基因编码氨基酸多态性对心肌纤维化的影响。方法 选取我院近3年心肌纤维化（MF）手术患者30人，术中取心肌组织经实时荧光PCR（Q-PCR）技术确定P53基因codon72密码子的表现型，SPSS 20.0软件进行统计学分析。另取心脏外科手术患者外周静脉血150例，Q-PCR检测基因多态性。术后经MRI检查是否发生心肌纤维化，统计学分析。结果 MF组SNP基因分型Arg/Arg 6人，占总数20.0%。Arg/Pro 11人，占总数36.7%。Pro/Pro 13人，占总数43.3%。取外周静脉血样本经Q-PCR检测为Arg/Arg 47人，占总数31.3%，Arg/Pro 74人，占总数49.3%，Pro/Pro29人，占总数19.3%。经MRI检查术后心肌纤维化确诊14人，对应基因型分别为Arg/Arg 3人，占总数21.4%、Arg/Pro 5人，占总数35.7%、Pro/Pro 6人，占总数42.9%。经统计学分析表明，表现型为Arg/Arg的野生基因型发生心肌纤维化概率明显低于Arg/Pro+ Pro/Pro的突变型，两组数据经统计学分析发生风险存在差异（P<0.05），具有统计学意义。结论 P53基因 codon 72 密码子编码的氨基酸表现型与机体组织发生病理性纤维化的相关性显著，表现型为Arg/Arg的纯合子更能有效抑制纤维束的形成，降低术后心肌纤维化发生的风险。  

简介：应用流式细胞术和细胞免疫荧光染色技术,对42例膀胱移行细胞癌基因rasP21表达进行了定量分析,并结合患者随访结果进行回顾性研究。结果表明,rasP21表达与肿瘤细胞分化程度及浸润情况密切相关。rasP21表达与肿瘤复发也具有相关性,在复发的膀胱肿瘤中,P21阳性表达（87.5％）,显著高于P21阴性表达（12.5％）。