简介:目的对杜氏肌营养不良症(duchennemusculardystrophy,DMD)家族史的胎儿进行dystro-phin基因缺失型的产前诊断,并探讨其产前诊断流程。方法对3例有DMD家族史的胎儿。利用羊水细胞培养行染色体核型分析及B超检查确定胎儿性别;利用脐带血穿刺标本,应用多重聚合酶链式反应(multiplepolymerasechainreaction。mPCR)技术。结合生化检测指标,进行DMD基因缺失型的产前诊断。结果3例高危胎儿确诊为男性胎儿。存在基因缺失。相应肌酶有不同程度的升高,诊断为DMD患儿。结论在结合多种临床实验室检查的基础上,mPCR是可应用于DMD的产前诊断。该技术也存在局限性。如只能检测男性胎儿基因缺失型突变。
简介:摘要在制药行业的快速发展过程中出现了许多的负面影响,能源消耗呈现上升趋势是众多问题中较为突出的一个。能源的短缺会限制制药行业的发展,进而形成一个死循环。在此背景下,制药企业要不断地创新寻求新的出路,让生态环境得到保障的同时,还能够促进我国制药企业的发展。为了让生态化生产得到进一步地发展,制药企业一定要做好制药机械设备节能减排工作,并优化产品的生产技术。为实现可持续健康发展的目的,本文围绕制药机械设备节能减排技术展开了相关的分析,并提出了对应的论述。
简介:摘要杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉变性疾病,在男性新生儿中的发病率约为1/3500。DMD是由于Xp21.2区的抗肌萎缩蛋白基因(dystrophin,DMD)突变所致,患者的主要临床表现包括进行性、对称性肌无力。由于呼吸肌和心肌受累,通常在30岁前死亡。通过基因检测,可以为93.1%的患者找到遗传学病因,为早期治疗和指导家庭成员的生育奠定基础,有利于改善患者的生存质量,预防这些家庭再次生育DMD患儿。本指南结合了国内外的相关研究和指南共识,总结了DMD相关的医学遗传学知识和临床处置要点,期望能给予临床工作者帮助,为DMD患者及其家庭提供规范的诊断、治疗和预防。
简介:摘要目的探讨分析探究小儿肺炎支原体感染的临床检验结果。方法选取本院2017年9月-2018年9月期间收治的32例小儿肺炎支原体感染患儿作为研究对象分别给予微生物培养法及血清学检查法进行检验。观察组采取血清学检查法措施,对照组微生物培养法措施,对比两种方法的检验结果。结果微生物培养法中,咽拭子检查的阳性率明显低于痰液检查的阳性率(P<0.05),血清学第一次检查的阳性率明显低于第二次检查的阳性率(P<0.05);同时,行微生物培养法检查小儿肺炎支原体感染的阳性率较行血清学检查的阳性率高(P<0.05)。结论对小儿肺炎支原体感染实施血清学检查法可以发挥积极的促进治疗作用,血清检验具有较高的临床应用价值,与微生物快速培养检验相比,更有利于小儿肺炎支原体感染尽快确诊,临床价值值得被认可。