简介：摘要目的通过生物信息学方法对皮肤黑色素瘤中糖酵解相关基因进行分析并构建预后模型，对黑色素瘤患者进行精准分组以提高治疗的针对性。方法获取癌症基因组图谱(TCGA)数据库中皮肤黑色素瘤患者[470例，男290例，女180例，中位年龄58岁(15~90岁)]的mRNA表达谱和临床相关数据，并以基因型和基因表达量关联数据库(GTEx)中的正常皮肤组织样本(812例，男467例，女345例)作为对照。采用基因集富集分析(GSEA)富集出与皮肤黑色素瘤显著相关的糖酵解通路差异表达基因。通过Cox回归分析筛选与黑色素瘤预后显著相关的mRNA，并构建黑色素瘤患者预后风险评分(RS)模型。根据风险评分模型RS值的中位值，将符合生存分析条件的450例黑色素瘤患者分为高风险组和低风险组，分析两组生存时间、生存率的差异，并通过绘制ROC曲线，评估RS值对黑色素瘤患者10年、20年死亡风险的预测价值。结果通过GSEA分析发现糖酵解相关的REACTOME_GLYCOLYSIS通路在黑色素瘤样本中显著富集，标准化富集评分(NES)为1.74，错误发现率(FDR)为0.016。通过对该通路117个差异表达基因(上调71个，下调46个)的单因素和多因素Cox回归分析，筛选出9个与皮肤黑色素瘤预后密切相关的mRNA分子，包括4个保护性因子(STAT3、MLXIPL、IDUA和AURKA)和5个危险性因子(KIF20A、PGM1、GYS1、ALG1和HDAC4)。根据多因素Cox回归分析的回归系数及各基因mRNA表达水平，建立预后风险评分模型：RS＝0.31×KIF20A + 0.19×PGM1 - 0.27×STAT3 + 0.24×GYS1 - 0.25×MLXIPL - 0.19×IDUA + 0.33×ALG1 - 0.28×AURKA + 0.26×HDAC4。以RS值的中位值0.83作为cut-off值，将患者分为高风险组(225例)和低风险组(225例)，高风险组的总体生存时间为(6.72±0.55)年，明显少于低风险组的(13.60±1.03)年(P<0.001)；且高风险组的10年、20年生存率明显低于低风险组(24.1% vs. 50.9%；0 vs. 25.2%；P值均<0.001)；RS值对黑色素瘤患者的10年和20年生存预测的ROC曲线下面积分别为0.730、0.749。多因素Cox回归分析显示，RS值是黑色素瘤预后的独立预测因素。结论所构建的皮肤黑色素瘤预后风险评分模型可以有效地对患者进行预后风险评价，为后续筛选与糖酵解相关的预后较差患者并进行针对性治疗的研究提供基础。

简介：摘要患者，女，85岁，2018年12月10日因肉眼血尿10 d就诊于无锡市第二人民医院，影像学检查提示膀胱占位。行经尿道膀胱肿瘤切除术，术后病理诊断为膀胱原发性少色素性恶性黑色素瘤。未进行后续治疗。术后17个月复发，再次行经尿道膀胱肿瘤切除术，术后15 d患者因恶病质死亡。膀胱原发性少色素性恶性黑色素瘤非常罕见，易误诊，诊断需依靠免疫组化染色检查。本病预后差。

简介：摘要目的探讨RASSF5在皮肤黑色素瘤中的调控机制及临床意义。方法使用GEPIA和HPA在线工具以及癌症基因组图谱和GSE53118数据集，进行差异表达分析和预后分析；使用cBioPortal分析RASSF5的表达与基因突变和甲基化之间的相关性；使用limma R包筛选差异基因并进行GO分析、KEGG分析和蛋白相互作用分析，同时对所有基因进行GSEA分析；最后使用ESTIMATE和CIBERSORTx在线工具评估免疫细胞浸润程度。对于计量资料，采用Kruskal test比较各组之间的差异，使用Kaplan-Meier方法绘制生存曲线，使用Cox比例风险回归模型进行单变量和多变量分析。结果研究发现，在皮肤黑色素瘤中，RASSF5的表达水平明显低于正常组织，并且与其甲基化水平存在负相关。KEGG分析及GSEA分析显示RASSF5与免疫调节、KRAS、P53等多种信号通路相关。进一步分析显示，RASSF5的表达水平与多种肿瘤免疫细胞浸润程度呈正相关。生存分析发现RASSF5的表达水平与皮肤黑色素瘤患者的总生存率相关，同时多因素回归分析发现RASSF5是皮肤黑色素瘤的独立预测因子。最后，使用GSE53118数据集再次验证RASSF5与皮肤黑色素瘤患者的总生存率相关，可以作为独立预测因子。结论RASSF5可能通过多种途径调控皮肤黑色素瘤细胞的发生发展，是皮肤黑色素瘤潜在的生物学预后标志物及治疗靶标。

简介：摘要目的：通过构建lncRNA-miRNA-mRNA的内源竞争RNA（ceRNA）网络，筛选与葡萄膜黑色素瘤（UM）生存预后相关的长链非编码RNA（lncRNA），并进行相关性分析。方法：以生物信息学为手段，通过疾病预后相关分析，LncRNA亚细胞定位检索，从肿瘤基因组图谱数据库中筛选lncRNA表达数据集。通过mircode数据库和targetscan数据库找到lncRNAs对应的靶microRNA（miRNA），Venn分析筛选出共同的与UM预后相关的miRNA。在多个数据库中同时检索，筛选出共同的miRNA-mRNA。通过KEGG富集与lncRNA-miRNA-mRNA网络可视化，最终确定出与UM生存预后相关的候选lncRNA。结果：在对lncRNA的下游靶miRNA及功能基因的预测中，鉴定出了630对候选miRNA-mRNA。通过ceRNA调控基因表达的机制，筛选出了9个可能发挥ceRNA功能的lncRNA。KEGG分析得到lncRNA的下游调控基因主要富集在参与肿瘤病理进程的信号通路中。SHNG6可能通过调控has-miR-214-5p、has-miR-214-3p、has-miR-let-7b-5p、has-miR-let-7c-3p等miRNAs，调节下游的功能基因BAX、IGF1R、KRAS、PIK3R1、PDGFD等。结论：lncRNAs通过ceRNAs机制，调控一系列参与肿瘤发生发展的致癌基因的表达，影响UM的预后及治疗，SHNG6、LINC01278等lncRNAs可能在其发生发展、迁移及侵袭等方面扮演着重要角色。

简介：摘要原发性食管恶性黑色素瘤临床上较罕见，其侵袭性高、预后差。本院收治1例原发性食管恶性黑色素瘤伴胃转移患者，现报道如下。

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简介：摘要黏膜黑色素瘤是黑色素瘤中一种罕见且具有侵袭性的亚型，预后较差。在我国，黏膜黑色素瘤比例高达22.6%，是黑色素瘤诊断的主要亚型之一。随着下一代测序技术的不断发展，我们对黏膜黑色素瘤基因变异谱的了解逐渐深入。本文总结了黏膜黑色素瘤的分子遗传学研究进展，对黏膜黑色素瘤的主要驱动基因突变、结构变异及基因融合特征进行论述，有助于对该疾病的发病机制有更加深入的了解。

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简介：摘要目的了解宁波市2011—2018年黑色素瘤发病情况、变化趋势，为该地区黑色素瘤的防治提供科学依据。方法收集2011—2018年宁波市全民健康信息平台的发病资料、宁波市临床病理诊断中心诊断资料和宁波市统计局的相关资料，计算黑色素瘤的粗发病率、标化率、累积发病率和截缩率，并对其类型分布、地区分布及就诊医院分布进行统计分析。结果2011—2018年，宁波市共1 047例黑色素瘤发病病例(其中男543例，女504例)，粗发病率为1.657/10万，中标率为1.642/10万，世标率为1.454/10万，0~74岁累积发病率为0.156%，35~64岁截缩率为1.681/10万。2011—2018年，宁波市黑色素瘤发病率上升显著，2018年世标率比2011年上升了519.81%，年度变化百分比（APC）为28.79%，差异有统计学意义(t=4.72,P=0.003)。男女性黑色素瘤粗发病率均随年龄增加而升高，其中女性黑色素瘤更多发生在65~74岁组，而男性粗发病率最高为85岁以上组，不同性别粗发病率差异无统计学意义（χ2=0.27，P=0.604）。宁波市各县市区的黑色素瘤发病率差异明显（χ2=124.38，P=0.003）,市区发病率明显高于辖属县市。黑色素瘤大部分发生于患者皮肤和黏膜，分别有657例(62.75%)和172例(16.43%)。659例（62.94%）黑色素瘤患者就诊于市级医院，社区卫生院的就诊率由2011年的0提升至2018年的15.18%。结论宁波市黑色素瘤发病率逐渐上升，其中市区比辖属县市高发。随着诊疗水平的提高，基层医院诊治黑色素瘤的比例明显提高，从另一方说明该地区黑色素瘤发病率上升与基层医疗机构医疗水平提升相关。

简介：摘要目的探讨鼻腔恶性黑色素瘤的临床病理特点及其诊断和鉴别诊断的方法。方法回顾性分析36例鼻腔恶性黑色素瘤的临床病理资料并结合免疫组化进行分析。结果36例恶性黑色素瘤瘤细胞呈上皮样细胞、梭形细胞及未分化小细胞等多种类型。27例见黑色素颗粒。免疫组化瘤细胞HMB-45、S-100、Vimentin均阳性。结论鼻腔恶性黑色素瘤是相对少见、恶性度极高的肿瘤,临床易误诊,结合病理组织学检查及免疫组化有助于与其他鼻腔肿瘤鉴别。

简介：口腔黏膜恶性黑色素瘤来源于口腔黏膜上皮黑色母细胞或痣细胞，其恶性程度极高，肿瘤生长快，呈浸润性生长，早期即发生淋巴转移及远处转移，预后差。恶性黑色素瘤的治疗以往多采取早期单纯手术切除，疗效不甚理想。冷冻疗法是利用致冷剂如液氮，通过冷冻器械产生深低温，作用于病变部位，使病变坏死、脱落，而达到治疗目的。我科自2005年10月来应用冷冻治疗原发灶手术、联合化疗和免疫治疗等方法治疗口腔恶性黑色素瘤患者12例，收到良好效果，现将围手术期护理报道如下。

简介：背景：迄今尚无有关希腊皮肤黑色素瘤（CM）发病率的报道。本文提供了1999--2002年间希腊南部克利特岛人群发生CM的流行病学资料，并试图与意大利人群的相应资料进行比较。方法：对1999--2002年间首次被诊断为原发性皮肤黑色素瘤的102例克利特本土患者进行调查，由2名有经验的皮肤科医师对全部患者进行完整的皮肤科检查。统计克利特岛总体人群的CM原始发病率及年龄标准化发病率，以及岛内4个辖区各自的CM发病率。结果：希腊人群的CM年龄标准化发病率男性为4．6／10万人年，女性为4．7／10万人年。4个辖区的原始发病率之间无显著统计学差异。克利特岛CM患者和意大利CM患者在以下方面存在明显的统计学差异：性别，发病年龄，发病部位，CM组织学类型，毛发颜色，日光照射后皮肤反应，15岁前日光晒伤史，是否存在晒斑，普通痣的总体数量等。结论：克利特岛CM的发病率高于希腊全国的估计发病率，但与欧洲南部其他国家CM的发病率相当。

简介：目的：分析眼部黑色素瘤临床和病理学特点,以利于早期正确诊断和治疗。方法：回顾性系列病例研究。收集我院2001-08/2011-08门诊及住院眼部黑色素瘤24例,复习患者的临床和病理资料,所有病例采用常规石蜡切片、HE染色,部分病例常规诊断困难的加做S-100蛋白和HMB-45免疫组织化学染色。Excel建立数据库,应用SPSS17.0软件进行统计学分析。结果：患者24例均为单眼发病,男13例,女11例;左眼14例,右眼10例;3例眼睑恶性黑色素瘤,6例原发性结膜黑色素瘤;15例葡萄膜黑色素瘤。结论：黑色素瘤组织病理学变化多样,多数病例常规病理确诊,免疫组织化学对黑色素瘤诊断和鉴别诊断有重要价值。

简介：摘要目的探究并分析口腔黏膜恶性黑色素瘤的临床治疗方法。方法以我院收治的56例口腔黏膜恶性黑色素瘤患者为研究对象，根据患者肿瘤转移情况可将口腔粘膜恶性黑色素瘤分为四期，对I～II期患者采用手术治疗，III期患者采用手术以及颈淋巴结清扫疗法，IV期患者采用手术及化学疗法。观察口腔粘膜恶性黑色素瘤的临床疗效。结果56例患者的5年生存率达26.8%，其中I期患者存活有5例，II期患者3例，III期患者5例，IV期患者2例。结论根据口腔粘膜恶性黑色素瘤患者的病情需要采用适当的手术﹑清扫相关区域淋巴结以及化疗等方法有助于提高患者的生活质量以及5年生存率。

简介：患者男，69岁，因右眼视物模糊，视力骤降1周入院。左眼失明十余年。彩色多普勒超声显示：右眼眼轴长20，8mm，晶状体回声正常，玻璃体内靠右侧后上壁可见一1．9cm×1．2cm×1．7cm稍强回声区向腔内突起，基底较宽，形态不规则，呈蘑菇形，边界清晰，内回声不均匀，近基底部可见不规则稍低回声区，玻璃体内另见弧形带状强回声，其一端与视乳头相连，球后未见明显异常回声；CDFI：肿块基底部可见较丰富血流信号，其中一支动脉血流频谱测值：Vmax0．15m／s，Vmin0．07m／s，RI为0．53；左眼眼轴长22．3mm，

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简介：摘要目的旨在探索黑色素瘤脑转移的临床特点及其对生存期的影响。方法回顾性地分析2009—2019年间北京大学肿瘤医院肾癌黑色素瘤内科收治的黑色素瘤脑转移患者临床资料，分析临床特点和生存情况。脑转移的局部治疗包括手术、立体定向放疗和全脑放疗。全身治疗手段则分为化疗、靶向治疗(BRAF抑制剂)及免疫治疗(免疫检查点抑制剂)。Kaplan-Meier法计算患者生存率和生存时间并log-rank检验和单因素预后分析，Cox模型多因素预后分析。结果共计271例患者被纳入本项分析中，其中男占55.4%，全组患者中位年龄52岁(范围16～82岁)。有50.2%患者发现脑转移时乳酸脱氢酶水平高于正常，25.5%的患者颅外转移器官数≥3, 24.7%的患者并发肝转移。诊断时有50.2%的患者伴有中枢神经系统症状。随访至2020年4月，脑转移患者的中位生存时间9.1个月(95%CI为7.7～10.5个月)，1、2年总生存率分别为38.0%(95%CI为36.0%～44.0%)、11.0%(95%CI为9.0%～15.0%)。与脑转移生存期相关的危险因素包括有中枢神经系统症状的脑转移、乳酸脱氢酶大于正常上限以及并发肝转移(均P<0.05)。结论黑色素瘤脑转移预后差，发现脑转移后中位总生存期短。有症状的脑转移、乳酸脱氢酶大于正常上限以及并发肝转移是黑色素瘤脑转移总生存的不良预后因素。

简介：