简介:摘要年龄相关性黄斑变性(AMD)是50岁以上人群致盲的重要原因之一。AMD可使中心视力进行性、不可逆性丧失,其发病机制尚不明确。近年来,研究人员已通过全基因组关联分析(GWAS)筛选出一系列AMD相关基因(CFH、ARMS2、HTRA1等)和相应的单核苷酸多态性(SNP)位点。通过检测这些位点,我们可以预测高危人群的AMD发生风险、AMD疾病亚型和进展情况,以及患者对治疗的敏感性。基因治疗方面,目前针对发病机制的研究突破较少,基因治疗集中在抗血管内皮生长因子(VEGF)治疗和补体通路的抑制、RNA干扰技术等方面,通过腺相关病毒载体递送和表达相应功能蛋白,从而抑制AMD的进展,但其安全性和有效性仍有待进一步评估。就AMD相关基因的SNP、基因诊断和基因治疗研究进展进行综述。
简介:摘要Gitelman综合征是最常见的遗传性肾小管疾病,多在青春期或成年后发病,发病率为1/40 000~1/4000,主要表现为短暂发作的乏力或手足搐搦,实验室检查可发现低血钾、低血镁、低尿钙以及代谢性碱中毒。Gitelman综合征可通过临床表现、实验室检查进行诊断,基因检测则是诊断的金标准。越来越多的研究显示,CLCNKB可能是SLC12A3以外的致病基因。对基因型-表型相关性的研究,完善了对Gitelman综合征遗传学病因的认识,对患者及亲属的合理防治和预后具有重要的意义。
简介:摘要:适当的分层教学有利于学校的对不同程度学生的管理,有利于教师对不同程度学生的教学,更有利于不同程度的学生提高自己的学习成绩。语文课堂实行分层教学,有“利”可图。笔者以“课前”“课中”“课后”为例,探讨初中语文分层教学有效途径。
简介:摘要: 我国经济的不断发展,带动我国电力的发展。随着我国网络的发展,我国的智能电网也在设计阶段。智能电网是美国率先实施研究的,现阶段的智能电网还没有一本精确的定义,智能电网在世界当中还处于起步的发展阶段,一个完整的智能电网能够实现自动化的实施,对于电网中的每一个环节进行全面、智能的监视,保证电网的每个节点的电力能够进行双向的流动,为用户提供可靠的电力支持。我国的特高压指的是 800 千伏以上的直流电和交流电的电压,如果特高压的电网能够全面的实施,那么能够为我国的高压线路节省 60% 的土地资源。本文对于 智能电网和特高压的协调发展进行研究,希望能够促进智能电网和特高压的研究进度。
简介:摘要:随着环境的不断恶化,对于环保绿色的索求不断被人们所认同。纺织品合成染料因为其上染要求,往往在其化学结构上有些特殊要求,这些结构本身或在日后的穿着过程中产生致癌影响。合成色素和天然色素因其本身的化学结构,对于纺织品还是有一定的染色效果。本文主要从染料与食用色素的发展简介、概念、种类与分类、来源、特点与应用、着色机理、安全这几个方面来阐述染料与食用色素的异同。
简介:【摘要】教学叙事,在多数情况下是教师本人采用讲故事的方式叙述自己的教学经历和体验,并寻找教学故事背后隐藏的教学理念和教学原理,实质是反思自己的教育教学实践。教学故事的发现和提炼可以关注教材的增、删、重组、提前、置后,教法的灵活运用和改变,教学媒体的运用,教师的倾听和评价,学生的学习情况等。