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  • 简介:摘要目的探讨儿童型X-连锁肾上腺白质营养不良(CCALD)患儿的临床表现及ABCD1基因突变类型。方法选择2020年4月,四川大学华西第二医院收治的1例以癫痫发作为首发症状的CCALD患儿为研究对象。采用回顾性分析法,对本例患儿的临床病例资料,包括病史、临床表现及实验室检查、基因检测结果与诊治过程等进行研究。以"X-连锁肾上腺白质营养不良""儿童""ABCD1基因"及"X-linked adrenoleukodystrophy""child""ABCD1 gene"为中、英文关键词,对万方数据知识服务平台、中国知网等中文数据库,以及PubMed、外文医学信息资源检索平台(FMRS)、Embase等英文数据库,自2011年1月至2021年12月收录的CCALD患儿相关文献进行检索,并总结该病患儿临床表现及ABCD1基因突变特点。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①本例患儿为男性,12岁7个月,因为"反复癫痫发作7年",2020年4月首次于本院就诊。患儿首发症状为癫痫发作,并出现学习成绩及视力下降等。入院时头颅MRI结果显示,顶叶、颞叶白质区与侧脑室后角旁白质对称性异常信号影,累及双侧内囊后肢、双侧丘脑、胼胝体压部及大脑脚皮质脊髓束。基因检测结果显示,患儿ABCD1基因1号外显子c.589_590del半合子移码突变,p.L197Dfs*103氨基酸改变,该突变位点遗传自患儿母亲。对患儿采取左乙拉西坦30 mg/(kg·d)抗癫痫、胞磷胆碱营养神经、康复训练等治疗效果欠佳。截至2022年1月5日,患儿仍瘫痪卧床、胃管进食及不能正常交流,偶有肌阵挛样动作。②文献复习结果:关于ABCD1基因突变相关研究文献为23篇,涉及CCALD患儿为92例,包括75种不同类型ABCD1基因突变,以错义突变(62.7%,47/75)最为常见,其次是移码突变(25.3%,19/75),突变最常发生于1号外显子(38.7%,29/75)。结论CCALD患儿临床表现多样,典型首发症状以行为和认知障碍为主,但是部分患儿以严重神经系统功能异常首发。其头颅MRI典型表现为双侧顶叶、枕叶白质对称性病变;ABCD1基因突变以错义突变最为常见,多为1号外显子发生突变。

  • 标签: 肾上腺脑白质营养不良 过氧化物酶体失调 基因检测 X-连锁肾上腺脑白质营养不良 临床表现 癫痫 ABCD1基因 突变,误义 移码突变 误诊 儿童
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  • 简介:摘要 目的 分析心清胶囊联合阿司匹林治疗慢性供血不足患者的疗效。方法 抽取2019年3月至2020年3月我院收治的慢性供血不足患者70例作为此次的观察对象,并根据抽签法将其分成各有35例的对照组以及观察组,前者接受阿司匹林进行治疗,后者接受心清胶囊联合阿司匹林进行治疗,对比两组不同的治疗效果。结果 治疗有效率,观察组明显高于对照组,对比差异具有统计学意义(p

  • 标签: 脑心清胶囊 阿司匹林 慢性脑供血不足 疗效
  • 简介:摘要:目的 对于小细胞肺癌转移患者,探讨应用全放疗与转移同步调强放疗两种不同放疗的临床治疗效果。方法 将60例小细胞肺癌转移患者分为对照组(n=30)与观察组(n=30),两组在治疗过程中分别使用全放疗与同步调强放疗等方法,对比两组患者治疗后临床效果、治疗生存率等情况。结果 与对照组(53.33%)相比,观察组(90.00%)临床治疗总有效率更高,P<0.05;与对照组相比,观察组神经系统改善情况明显更好,生存时间明显更长,P<0.05。结论 对于小细胞肺癌转移患者来说,与全放疗治疗方法相比,应用同步调强放疗的治疗方法临床效果更好,神经系统有显著的改善,临床应用价值较高,因此在实践应用中该治疗方法值得推荐。

  • 标签: 小细胞肺癌脑转移 同步调强放疗 全脑放疗 临床疗效
  • 简介:摘要作为一种非有创、无辐射的床旁成像手段,目前电阻抗断层成像技术(EIT)可对患者进行实时的肺通气评估和肺血流监测,从而实现床旁通气血流比的可视化,有效指导低氧血症的病理生理机制研判,同时也为肺血流生理学的研究提供新方法。在新型冠状病毒肺炎的研究及治疗中EIT也发挥了其独特、不可替代的作用。同时作为功能性成像,该技术的操作细节和图像重建算法仍需要更多的研究去进一步优化,在临床应用中提供更稳健的评估。本文从EIT肺血流监测的方法介绍、操作实施与监测指标、应用及相关研究进展三个方面进行了阐述。

  • 标签: 通气与血流灌注比值 肺血流 电阻抗断层成像技术 高渗盐水造影
  • 简介:摘要目的观察并分析特发性黄斑裂孔(IMH)患眼黄斑区脉络膜厚度和脉络膜血流灌注(CBP)情况及其相关性。方法横断面观察性临床研究。2019年3月至2021年10月于郑州大学第一附属医院眼科连续就诊的IMH患者60例60只眼(IMH组)以及健康志愿者60名60只眼(对照组)纳入研究。IMH组60只眼中,裂孔Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期分别为8、8、15、29只眼。两组受检者年龄、等效球镜度、眼轴长度比较,差异无统计学意义(t=1.327、0.157、0.542,P>0.05)。采用扫频源光相干断层扫描仪测量受检眼黄斑区不同区域平均脉络膜厚度(AMCT)和CBP。根据糖尿病视网膜病变治疗研究的分区方法将中心凹6 mm范围内脉络膜划分为以黄斑中心凹为中心的3个同心圆,分别是直径为1 mm的中心区,1~3 mm的内环区,3~6 mm的外环区;在内环区和外环区分别有2条放射线将其各自分为4个区,包括内环上方(IS)、内环下方(II)、内环鼻侧(IN)、内环颞侧(IT)、外环上方(OS)、外环下方(OI)、外环鼻侧(ON)、外环颞侧(OT);共计9个区域。观察不同区域AMCT、CBP分布特点。AMCT与CBP的相关性采用Pearson相关性分析;AMCT、CBP与IMH分期的相关关系采用Spearman相关性分析。结果与对照组受检眼比较,IMH组患眼黄斑各区域AMCT均明显变薄,差异有统计学意义(t=2.378、4.641、2.888、3.390、3.575、4.870、4.077、4.946、4.578,P<0.05)。IMH组患眼OS、OT区域CBP较对照组显著降低,差异有统计学意义(t=3.424、4.516,P<0.05)。Pearson相关性分析结果显示,OT区域AMCT与CBP呈显著正相关(r=0.314,P<0.001)。Spearman相关性分析结果显示,各区域AMCT与IMH分期均呈显著正相关(r=0.375、0.374、0.289、0.379、0.441、0.392、0.303、0.341、0.292,P<0.05)。IN、OI、OT区域CBP与IMH分期无明显相关性(r=-0.138、-0.016、-0.221,P>0.05);其余区域CBP与IMH分期均呈显著负相关(r=-0.560、-0.390、-0.819、-0.692、-0.329、-0.587,P<0.05)。结论与正常者比较,IMH患眼黄斑区各区域脉络膜厚度显著变薄;局部区域存在脉络膜低灌注。其局部区域AMCT与CBP呈显著正相关;IMH分期越高,各区域AMCT有增厚趋势,多数区域CBP有减少现象。

  • 标签: 视网膜穿孔 体层摄影术,光学相干 局部血流 脉络膜厚度
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  • 简介:摘要:目的:观察血流变检测在血栓性疾病中的应用效果。方法:选择50例伴有血栓性疾病的患者为研究组,并选取同期接受健康体检的50例受检者为对照组。对2组血流变检测指标比较,应用Pearson相关性分析法分析血流变学指标与心血管疾病的相关性。结果:研究组全血切变率和血液黏度高于对照组(P<0.05)。Pearson相关性分析结果表明,血栓性疾病与全血低切黏度、全血中切黏度、全血高切黏度、纤维蛋白原与红细胞压积全部为正相关,与血沉为负相关,与血浆黏度无相关性。结论:血流变检测为临床诊断血栓性疾病提供重要参考,一定程度提高了诊断的准确率。

  • 标签: 血流变检测 血栓性疾病 应用
  • 简介:【摘要】目的:探究基于护理信息化的输血流程环节控制。方法:选取扬中市人民医院2021年6月—2022年1月完成信息化输血流程管理的198例患者作为观察组研究对象;选取扬中市人民医院2019年12月—2021年5月完成常规输血流程管理的198例患者作为对照组研究对象。观察指标:输血流程缺陷发生情况、输血过程质量控制关键。结果:对比两组患者输血流程缺陷发生情况,观察组较低,(P

  • 标签: 护理信息化 输血流程 环节控制
  • 作者: 陈红利
  • 学科: 医药卫生 > 儿科
  • 创建时间:2022-09-07
  • 出处:《医师在线》2022年第11期
  • 机构:重庆市南川区人民医院,重庆南川408400
  • 简介:目的:研究早期干预对新生儿缺氧缺血性病患儿的神经行为发育的影响效果。方法:选择我院在2019年1月至2020年1月期间收治的60例缺氧缺血性病患者,分成对照组(n=30)和观察组(n=30),对照组采用常规护理,观察组采用早期干预,比较两组新生儿的干预前后的发育量表评分(大动作、精细动作、适应能力、语言、社交行为)。结果:干预前,两组新生儿的大动作、精细动作、适应能力、语言、社交行为评分比较,差异无统计学意义(P>0.05),干预后,观察组新生儿的上述指标评分均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:缺氧缺血性病患儿通过早期干预,可以有效改善其神经行为发育能力,影响效果显著,值得推广。

  • 标签: 早期干预;缺氧缺血性脑病;神经行为发育
  • 简介:摘要目的探讨心智化家庭治疗(mentalization-based family therapy,MBFT)对青少年抑郁障碍患者的焦虑抑郁情绪、反思功能以及相关区的影响。方法在北京回龙观医院精神专科医院选取住院的青少年抑郁障碍患者32例,其中把15例常规药物治疗的患者定义为对照组,把其余17例患者作为干预组。干预组患者常规药物治疗的基础上,以家庭为单位进行MBFT治疗每周1次,每次1.5 h,总共干预3个月。其中有10例患者在干预前后采用静息态功能磁共振成像进行扫描。使用SPSS 23.0对量表评估数据进行卡方检验和重复测量方差分析,对静息态功能磁共振成像数据采用Pearson相关建构网络的矩阵。患者的网络矩阵采用Gretna进行计算,采用重复测量方差分析进行进一步分析。结果(1)重复测量方差分析发现,干预前后患者的反思功能、焦虑、抑郁在时间与组别的交互作用均显著(F=5.113,9.350,5.264,均P<0.05),进一步简单效应分析,干预组患者焦虑[(55.09±14.35)分、(30.58±3.62)分]、抑郁[(61.58±16.81)分、(31.00±3.48)分]前后测差异有统计学意义(均P<0.01),干预组患者反思功能[(8.71±0.51)分、(8.87±0.50)分]前后测差异无统计学意义(P>0.05);对照组反思功能[(8.92±0.33)分、(8.73±0.35)分]、焦虑[(50.67±13.88)分、(45.78±12.89)分]前后测均差异无统计学意义(均P>0.05),对照组抑郁得分[(69.33±9.11)分、(50.94±7.99)分]前后测差异有统计学意义(P<0.01)。(2)静息态功能磁共振成像结果显示,把顶叶后部与内侧前额叶作为种子点,其与右侧额下回、右侧梭状回、右侧颞上回、左侧颞中回和右侧额上回之间交互作用显著(F=29.56,20.63,8.69,9.49,8.62,均P<0.05)。进一步简单效应分析,干预组前后测差异有统计学意义(P<0.05),前测功能连接强度小于后测;对照组前后测差异无统计学意义(P>0.05)。(3)将全264个感兴趣区进行网络分析发现,干预组的模块数量比对照组的少,差异有统计学意义(t=-2.64,P=0.046)。结论MBFT可明显改善青少年抑郁障碍患者的焦虑和抑郁情绪,增强相关区与全的功能链接,使全链接活跃度增强,变得更加整合。

  • 标签: 青少年 抑郁 心智化家庭治疗 内侧前额叶 顶叶后部 功能磁共振成像
  • 简介:摘要脓毒症相关性病(SAE)是继发于脓毒症的一种严重疾病,可增加脓毒症患者病死率,幸存者可能存在长期认知缺陷。近年来众多研究表明,肠道菌群与中枢神经系统关系密切,可通过微生物-肠-轴对功能产生影响,因此,在SAE的发生发展中,肠道菌群可通过胆碱能抗炎通路等机制改善认知功能。胞葬作用(efferocytosis)作为体内清除凋亡细胞的过程,可减轻炎症反应,在脓毒症中具有器官保护作用,同时,肠道菌群可以通过某些代谢产物增强胞葬作用。因此,胞葬作用是肠道菌群影响SAE的又一潜在机制。本文就肠道菌群、胞葬以及SAE之间的相互作用进行综述,旨在探索潜在的SAE发病机制及治疗靶点。

  • 标签: 脓毒症相关性脑病 神经炎症 肠道菌群 胞葬作用
  • 简介:【摘要】目的 探讨小血管病的危险因素对急性脑梗死患者认知功能的临床影响。方法 将我院2020年1月-2021年12月期间收治急性脑梗死患者60例纳入本次研究,其中A组为小血管病组(n=30),B组为非小血管病组(n=30)。对比两组MoCA量表评分,并分析影响患者认知功能的小血管病危险因素。结果 A组较B组MoCA量表中各子项目评分更少,总胆固醇指标水平较B组更低,糖尿病、高血压、卒中史、高同型半胱氨酸血症例数,以及凝血酶原时间、血小板计数水平均较B组更高,以上对比均有统计学意义(P〈0.05)。结论 小血管病的危险因素对急性脑梗死患者认知功能具有一定影响,需注重控制相关危险因素,以起到改善疾病预后质量的作用。

  • 标签: 脑小血管病 危险因素 急性脑梗死 认知功能
  • 简介:摘要:目的:探讨胶质瘤手术应用系统规范化护理对病患诊治疗效及其应激反应的影响。方法:任意筛选在我院从2019年4月至2020年4月阶段接受了胶质瘤手术病患合计80名,随后分别应用不同规范化护理任意划分为A组与B组,各组人数平均为40名。其中A组利用了常规护理方法,而B组则在A组护理根本上应用了系统规范化护理,留意查看且将二组病患基本状况归档整理下来。结果:抑郁焦虑心理评估,通过系统化护理之后,B组各种评价分值完全小于A组,具备差异化且有统计学意义,即P

  • 标签: 系统规范化护理 脑胶质瘤手术 疗效及应激反应 分析
  • 简介:【摘要】目的:分析阿芬太尼在ERCP手术中的效果观察及对患者血流动力学稳定性的影响。方法:对我院近两年收治的ERCP手术患者进行研究。随机分为两组并给予不同麻醉方案。观察两组麻醉效果。结果:在麻醉5min后、内镜达到十二指肠时,实验组收缩压、舒张压以及心率更加稳定(P<0.05)。实验组苏醒时间、肌力恢复时间更短,在丙泊酚用量上也远低于参照组(P<0.05)。结论:在ERCP手术中,阿芬太尼的麻醉效果显著,且对血流动力学影响小,值得推广。

  • 标签: 阿芬太尼 ERCP手术 血流动力学