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简介：摘要：通过对恶性综合征的临床病症进行分析，这是一种极为少见的病症，致死率较高，涉及多种药物，误漏诊的概率比较高，及时诊断同时干预措施，作为改善病症的主要措施。

简介：[摘要]Rhupus综合征是一种少见的、被忽视的综合征，通常被认为在同一患者中同时存在系统性红斑狼疮（SLE）和类风湿关节炎(RA)的表现。目前还没有经过验证统一的分类标准和治疗策略，本文综述本病的诊断与治疗。

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简介：摘要膀胱过度活动综合征是令世界范围内全年龄段人群困扰的一种下尿路症状综合体，病因及发病机制不清，常常治疗效果不佳。近年来随着对其研究的深入发现膀胱过度活动综合征患者常伴有肠易激等肠道功能性改变，其与肠易激综合征呈现高共病特点。我们将从共病发生、发病机制、治疗三方面探讨膀胱过度活动综合征和肠易激综合征的关系，以期发现膀胱过度活动综合征和肠易激综合征的相似之处，为膀胱过度活动综合征和肠易激综合征的发病机制和治疗提供新的线索和方法。

简介：摘要：目的：探究非ST段抬高型心肌梗死采用心电图诊断技术的应用效果。方法:实验数据均在2020年4月-2021年4月期间截取的，以我院收治的68例非ST段抬高型心肌梗死患者为例作为数据分析对象，开展回顾性分析，均采取常规心电图检查和动态心电图检查，分析临床价值。结果：动态心电图检出率为（95.59%），与常规心电图检出率（73.53%）对比更高，p＜0.05；动态心电图在右束支阻滞检出率上高于常规心电图，p＜0.05，但是两种形式在房性逸搏和房颤的检出率上对于无统计学意义，p＞0.05。结论:非ST段抬高型心肌梗死患者的诊断使用动态心电图诊断后的效果更加显著，与常规心电图对比具有更高的临床价值，值得推广。

简介：【摘要】目的：分析研究快速动眼睡眠型与非快速动眼睡眠型阻塞性睡眠呼吸暂停综合征患者的临床特征。 方法：选取2020年1月到2021年12月间我院收治的阻塞性睡眠呼吸暂停综合征患者100例作为研究对象，将其按照Oksenberg分型标准分为快速动眼睡眠型和非快速动眼睡眠型两组，回顾总结两组患者的基本临床资料、血清生化指标检查结果、睡眠质量评估结果等，并对相关参数进行比较，分析其主要临床特征。结果：对REM-OSA组和NREM-OSA组患者的各项临床资料、检查指标进行比较可见，REM-OSA组患者中，女性占比高、年龄更小、BMI指数和首诊符合率低、SDS与SAS得分更高，hs-CRP、二氧化碳结合率检测值更高、PSQI指数更高、L-SaO2、总AHI、AHINREM低而CT90高，与NREM-OSA组患者的比较有统计学差异，P＜0.05结论：快速动眼睡眠型和非快速动眼睡眠型阻塞性呼吸暂停综合征患者在多项指标的分布上存在较大的差异，通过这些指标的分析可以为患者的早期识别诊断提供更多依据。

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简介：摘要目的探讨2例Treacher-Collins综合征(Treacher Collins syndrome，TCS)患儿的临床表型与致病基因变异特点。方法应用全外显子组测序技术(whole exome sequencing, WES)对先证者相关致病基因进行初步筛选，应用Sanger测序、实时定量多聚酶链反应(real-time quantitative polymerase chain reaction，qPCR)、多重连接探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification，MLPA)技术进行可疑致病性变异的双亲验证。结果全外显子组测序结果提示例1的TCOF1基因存在c.4357_4360delGAAA杂合缺失变异，Sanger测序验证该变异为新发变异；依据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，该变异被判定为致病变异(PVS1 +PM2+PM6)。例2的TCOF1基因存在第1~7外显子杂合缺失，经MLPA验证后为第1~6外显子杂合缺失，该缺失遗传自表型正常的父亲，MLPA验证父亲的TCOF1基因疑似第1~6外显子嵌合杂合缺失。结论明确2例以颅面畸形为主要症状的患儿致病原因，且表型与TCOF1基因变异的类型、位置、大小之间缺乏相关性，该疾病在家系内存在高度异质性。基因检测结果为TCS患者的临床诊断和遗传咨询提供了依据。

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简介：摘要患儿 男，5岁，因“仅限少量称谓语表达”于2022年2月就诊于青岛市妇女儿童医院康复科。主要临床表现为重度智力障碍，语言发育迟缓，孤独症行为，脑电图异常放电，头围小，身材矮小和特殊面容。基因检测示CREBBP基因第30号外显子杂合错义变异：c.5120G>A（p.Cys1707Tyr），为新发致病性变异。诊断为Menke-Hennekam综合征1型。

简介：摘要目的探讨肝脑型线粒体DNA耗竭综合征（MDS）的临床特点。方法回顾性分析2012年1月至2019年12月复旦大学附属金山医院收治的6例肝脑型MDS患儿的病例资料，并分别以“DGUOK”“MPV17”“POLG”“C10orf2”4个为关键词检索万方数据库、中国知网数据库、PubMed建库至2020年1月关于肝脑型MDS的病例报道，结合本组病例，总结肝脑型MDS的临床特点。结果6例患儿均为男性，起病年龄为3日龄至8月龄，首发症状为胆汁淤积和发育倒退。主要临床表现及辅助检查特征有：肝肿大（4例）、肌张力低下（3例）、体格发育落后（4例）、胆汁淤积（5例）、凝血功能障碍（5例），白蛋白低下（3例）、低血糖（4例）、高乳酸血症（5例）、血串联质谱异常（6例）、同位素肝胆显像示24 h胆囊及肠道未见显影（2例）、头颅CT示脑外间隙增宽（1例）、头颅磁共振成像（MRI）示脑室增大（2例）、颅脑彩超示周围脑白质损伤（1例）。2例患儿失访，1例因“肝衰竭”死亡，3例因感染加重病情死于多器官功能衰竭。6例患儿中MPV17基因变异3例（其中c.182T>C、c.279G>C为新发变异），POLG基因变异1例（其中c.2993G>A为新发变异），DGUOK基因变异1例（c.679G>A纯合突变，2号染色体单亲二倍体），C10orf2基因变异1例（其中c.1186C>T、c.1504C>T为新发变异）。检索到DGUOK、MPV17、POLG、C10orf2基因突变导致的4种肝脑型MDS分别129、100、51、12例，常见临床表现有肝病（胆汁淤积、转氨酶升高），代谢障碍（低血糖、高乳酸血症），神经病变（发育迟缓、肌张力低下和癫痫、周围神经病变等多样化脑病表现）。1/3的 C10orf2突变者出现了肾小管损伤。结论肝脑型MDS临床表现为肝病、代谢障碍、神经系统受累综合征。DGUOK、MPV17、POLG、C10orf2 4种基因型导致的肝脑型MDS各有特点。

简介：【摘要】研究中医治疗腹泻型肠易激综合征的临床效果。采用中医治疗腹泻型肠易激综合征具有良好的临床治疗效果，其不但能够有效的改善患者肠道功能，还将有效清理患者脏腑，尤其针对一些病程长，发作频繁的患者，均可运用与临床上展开深入应用及研究。

简介：【摘要】目的 观察综合护理干预对肥胖型多囊卵巢综合征患者干预效果。方法 将我院2019年2月到2020年1月期间所收治的68例肥胖型多囊卵巢综合征患者作为本次研究对象，应用随机颜色球抽取法将所有患者均分为参照组与干预组，各34例。参照组实施常规护理，给予干预组综合护理，对比两组的临床护理满意度。结果 经护理，干预组的总体护理满意度高于参照组。结论 采用综合护理，对肥胖型多囊卵巢综合征患者进行干预，能够改善其基本症状，减轻患者的精神压力，提高她们对临床护理的满意度。

简介：【摘要】目的：针对冠脉CTA与冠脉造影诊断冠心病的价值展开分析。方法：选取我院2021年12月-2022年8月期间收治的86例疑似冠心病的患者作为研究对象，所有患者统一进行冠脉CTA检查，以冠脉造影为金标准，比较两种诊断方式的敏感度、准确率以及特异率。结果：冠脉CTA检查准确率为95.35%，灵敏率93.75%，特异率为97.37%，冠脉CTA与冠脉造影诊断结果无明显差异，对比无统计学意义（P＞0.05）。结论：冠脉CTA在冠心病的诊断中具有准确率高、安全性高、创伤较小等优势，并且费用相对较低，患者接受度更高，具有较高的临床使用价值。

简介：摘要急性呼吸窘迫综合征(ARDS)是AP的一种严重并发症，有较高发病率和病死率，根据预测因素构建模型及早识别并发ARDS的高危人群具有重要意义。

简介：【摘要】目的：探讨非酒精性脂肪肝合并代谢综合征的相关因素。方法：2020年7月至2021年3月，由我院直属的社区进行B超初筛出的非酒精性脂肪肝患者52例（n=22）、（n=30）在我院进行门诊体检。它与代谢综合征有关，例如：使用二元逻辑回归分析非酒精性脂肪肝合并代谢综合征的相关影响因素。结果：两组在年龄、性别、体重、BMI、TC、HDL-C、GLU、ins、HbA1c、HOMA-IR、TG等方面差异有统计学意义（P

简介：摘要本文报道1例新生儿药物超敏反应综合征，主要临床表现为迟发性皮疹、发热、血液系统异常和肝损害，患儿病程中出现NK细胞活性下降、sCD25升高，考虑合并噬血细胞综合征，及时停用致敏药物并予糖皮质激素、免疫球蛋白治疗，最终痊愈，随访未见并发症。

简介：目的：探究急性有机磷中毒中间综合征的抢救与护理的价值。方法：选取我院于2020年3月-2021年3月期间收治的66例急性有机磷中毒患者作为研究对象，采用随机数字表法将其分为对照组和观察组，每组均为33例，其中对照组采用常规护理手段，观察组采用常规中结合干预护理手段，对比两组患者的不良反应发生情况。结果：观察组不良反应发生率低于对照组（P＜0.05）。结论：常规中结合干预护理手段进行急性有机磷中毒中间综合征的抢救与护理，其效果显著，并发症发生率较低，患者预后质量提高，建议临床应用。