简介：摘要先天性心脏病（congenital heart disease, CHD）胎儿存在心血管解剖结构及血流动力学异常，出现宫内缺氧，影响生长发育。母体氧疗已应用于左心发育不良综合征、房间隔膨出瘤、主动脉缩窄等多种CHD的治疗中。母体氧疗可以扩张CHD胎儿肺血管，增加肺循环，影响存在异常的心血管系统结构与血流动力学，从而改善CHD胎儿预后，或预测新生儿风险。

简介：[摘要 ]目的：观察正畸联合口腔修复治疗先天性缺牙的临床疗效。方法：选取 2014年 11月至 2019年 11月期间，在我院口腔科接受治疗的先天性缺牙患者 31例，给予患者正畸联合口腔修复治疗。观察患者临床疗效、治疗满意率、咀嚼功能及语言功能恢复时间。结果：患者治疗有效率为 93.55%（ 29/31），治疗满意率为 96.77%（ 30/31），治疗后，咀嚼功能恢复时间为（ 22.21±4.97） d，语言功能恢复时间为（ 17.03±4.48） d。结论：对先天性缺牙患者行正畸联合口腔修复治疗，具有较好的治疗效果及较高的美观满意度，患者恢复快，值得临床推广使用。

简介：【摘要】目的 探讨分析对胎儿先天性心脏病采用彩色多普勒超声进行诊断的临床应用效果。方法选取2018年1月到2020年1月期间在我院接受产前检查的1060例孕妇开展本次试验研究，全部孕妇均接受彩色多普勒超声进行诊断，对孕妇的诊断资料进行回顾性分析，确认对胎儿先天性心脏病采用彩色多普勒超声进行诊断的临床应用价值。结果 通过对孕妇的诊断资料进行回顾性分析，发现诊断结果显示有16例胎儿存在先天性心脏病，产后确认有18例，准确率为88.89%。检出的16例患儿中，室间隔缺损患儿6例，肺动脉狭窄患儿3例，单心室患儿2例，大动脉转位患儿2例，房室间隔缺损患儿2例，法洛四联症患儿2例，室双出口患儿1例。结论 根据本次研究的结果可以确认，对胎儿先天性心脏病采用彩色多普勒超声进行诊断有着极佳的临床应用价值，适用于在产前对胎儿进行检验。

简介：无

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简介：无

简介：摘要：目的 先天性心脏病患儿临床应用健康教育的效果。方法 本次研究涉及的100例样本均在本院2020年1月至2020年 10 月期间接收的所有先天性心脏病患儿当中抽取，根据1:1的方式分作两组，给予常规护理患儿划成对照组，给予健康教育护理患儿划成试验组，两组护理方法不同最终取得效果也存在一定差异，对其进行比较。结果 经过比较，试验组患儿临床各项评分明显更高，与对照组相比存在显著差异（P

简介：[摘要 ]目的 探究彩色多普勒超声诊断小儿先天性心脏病的临床应用价值。方法 选取 2017年 1月 ～2019年 12月本中心收治的 600例先天性心脏病患儿作为研究对象，所有患儿均在术前进行 彩色多普勒超声诊断，并与病理结果相比较。结果 术后病理证实600例小儿先天性心脏病主要病变为卵圆孔未闭（ 231例，占比 38.50%），室间隔缺损（ 104例，占比 17.33%），房间隔缺损（ 126例，占比 21.00%），动脉导管未闭（ 97例，占比 16.17%），法洛四联症（ 42例，占比 7.00%）。其中彩色多普勒共诊断 596例，诊断准确率达到 99.33%（ 596/600）； 4例漏诊均为动脉导管未闭，漏诊率为 0.67%。 结论 彩色多普勒超声在诊断小儿先天性心脏病的临床应用中不仅具有较高的诊断价值，而且还有利于各级医院的普及和推广。

简介：摘要目的研究先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿的行为问题及其影响因素，为其防治提供依据。方法采用病例对照研究方法，选取2017年6月1日至2019年3月31日在中南大学湘雅二医院门诊定期随访的25例湖南地区CAH患儿(年龄为4～16岁)(CAH组)为研究对象，以1∶2比例选取湖南地区年龄、性别匹配的健康儿童50例作为健康对照组，采用Achenbach儿童行为量表(CBCL)对所选对象的家长进行调查，评估儿童行为问题。应用SPSS 22.0软件进行统计学分析。结果1．CAH组4～5岁男童外向化行为、攻击性因子及行为问题总分均高于健康对照组[(12.440±8.353)分比(5.060±5.230)分、(9.670±6.481)分比(4.110±4.157)分、(22.110±13.062)分比(12.890±9.405)分]，差异均有统计学意义(t＝2.829、2.711、2.109，均P<0.05)，其余CAH组患儿在行为问题总分及各因子方面与健康对照组比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。2.行为问题的影响因素为孕酮(β＝0.567)；睾酮为外向化和内向化问题的影响因素(β＝0.582、0.497)，并影响躯体诉述、违纪、社交退缩行为(β＝0.735、0.531、0.492)；影响分裂样的因素为初治年龄(β＝0.402)。结论4～5岁CAH男童存在行为问题，其中攻击和外向化行为问题较为普遍。睾酮升高可能引起患儿内向化和外向化行为问题，其中躯体诉述、社交退缩、违纪受影响更大；孕酮升高则可能导致患儿的行为问题；初治年龄越大，分裂样问题可能越严重。

简介：摘要目的探索先天性心脏病并非心脏畸形患儿同期联合手术方案的安全性及可行性。方法选取2017年1月至2019年1月在首都儿科研究所附属儿童医院心脏外科行先天性心脏病并非心脏畸形联合手术和单纯心脏手术患儿共72例。根据患儿病情严重程度将联合手术组(A组)和单纯心脏手术组(B组)分为低风险层(L层)和高风险层(H层)。A组患儿36例，年龄1.5～168.0个月(中位年龄18.0个月)；B组患儿36例，年龄1.0～170.0个月(中位年龄19.0个月)。2组患儿术后返回心脏外科重症监护室(ICU)。记录各患儿体外循环(CPB)时间，主动脉阻断(ACC)时间，气管插管时间，ICU滞留时间，脑钠肽(BNP)，丙氨酸转氨酶(ALT)，肌酐(Cr)及入ICU即刻(T0)、术后4 h(T1)、8 h(T2)、12 h(T3)、24 h(T4)、48 h(T5)等时刻的心排血指数(CI)、心脏循环效率(CCE)、最大压力梯度(dp/dt)、乳酸(Lac)、血糖(Glu)、正性肌力药物评分(IS)等。结果1．A组组内比较：低风险层(L-A)患儿年龄[(39.9±37.0)个月]、身高[(94.1±20.1) cm]、体质量[(14.4±6.7) kg]均大于高风险层(H-A)患儿[(7.5±3.7)个月、(68.1±6.4) cm、(7.8±2.2) kg]，差异均有统计学意义(均P<0.01); L-A组CPB时间[(37.0±23.6) min]、ACC时间[(19.1±13.4) min]、气管插管时间[(7.1±4.7) h]、ICU滞留时间[(1.1±0.3) d]、术后24 h BNP[(2 257.3±952.0) ng/L]均小于H-A组[(84.7±28.4) min、(41.9±30.7) min、(71.0±67.6) h、(8.7±5.7) d、(5 327.2±992.9) ng/L]，差异均有统计学意义(均P<0.01)；不同分层处理对Glu、IS、CI、CCE等参数的效应差异有统计学意义(均P<0.05)，T0～T5时刻，L-A组的Glu(F＝4.43，P<0.05)、IS(F＝26.99，P<0.01)低于H-A组，CI(F＝18.39，P<0.01)、CCE(F＝5.28，P<0.05)高于H-A组。2.组间比较：分别在L层和H层中，A组与B组患儿年龄、身高、体质量、CPB时间、ACC时间、血流动力学参数、动脉血气参数、术后临床指标比较，差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论1．对于L层患儿，同期联合手术术后血流动力学稳定，联合手术不增加气管插管及ICU滞留时间，同期联合手术安全可行。2.对于H层患儿，同期联合手术后血流动力学稳定，但任意时点，IS高于L层患儿，术后出现不良事件的可能较L层增高，同期手术前需个性化评估患儿病情及制定手术方案。

简介：摘 要：目的：初步探讨先天性缺牙患者临床中采用正畸联合口腔修复方法进行治疗的效果。方法：收集 30例先天性缺牙患者有关资料，随机将患者平均分为两组，对照组应用口腔修复方法进行治疗，观察组应用口腔修复联合正畸方法进行治疗，对两组患者的疗效及治疗满意度进行比较。结果：在治疗有效率方面，观察组患者为 93.3%，对照组患者为 73.3%。在患者满意率方面，观察组患者为 86.7%，对照组患者为 66.7%，观察组比对照组明显更高一些。在咀嚼功能、语言能力恢复方面，观察组患者比对照组患者效果更明显（ P<0.05）。结论：比较两组患者的疗效可知，先天性缺牙患者应用正畸联合口腔修复方法进行治疗的效果比较理想，患者具有较高的满意度，可明显恢复咀嚼功能及语言能力。

简介：摘要：目的：围绕先天性缺牙患者，展开正畸联合口腔修复治疗方法，探析其临床疗效。方法：在本院接受正畸治疗的先天性缺牙患者，随机选取其中100例作为本次研究对象，按照临床研究要求，分别纳入单纯正畸组与正畸修复组，每组均50例。单纯正畸组患者单纯采用正畸治疗，而正畸修复组则运用正畸联合口腔修复治疗，治疗结束后对比两组患者治疗有效性、言语功能和咀嚼功能。结果：经比较发现，单纯正畸组患者治疗前后咀嚼和言语功能虽有改善，但评分增加≦10分，而正畸修复组患者，治疗前后评分增加≧10分，效果改善明显，具有统计学意义（P

简介：【摘要】目的：探讨专业化护理对先天性唇腭裂患儿围术期的影响。方法：选取 2018年 1月至 2019年 7月在本院择期行手术治疗的先天性唇腭裂患儿 120例，随机分为对照组和观察组，每组 60例，对照组采用围术期常规护理，观察组在此基础上实施专业化护理，比较两组患儿住院时间、并发症及家长护理满意度的差异。结果：观察组患儿住院时间、并发症发生率明显低于低于对照组，家长护理满意度明显高于对照组（ P<0.05）。结论：对于先天性唇腭裂患儿实施专业化护理干预效果较好，能有效加快患儿康复速度，缩短患儿住院时间，减少并发症的发生，提高患儿家长对护理的满意度，改善护患关系，值得临床推广。

简介：摘要目的在全基因组范围内筛选可能与先天性小耳畸形有关的染色体大片段变异及相关致病基因。方法根据入选标准从2012年1月至2014年1月就诊于中国医学科学院整形外科医院的先天性小耳畸形患者中选择病例组，以同时期内在同一医院行常规整形美容手术治疗的、不患有任何先天性遗传病、年龄相近的正常人群为对照组。采集2组患者的静脉血，提取基因组DNA，并运用基因芯片技术及相关软件对2组病例的染色体进行拷贝数变化(CNV)分析，明确染色体变异的类型，定位畸变发生的位置及受影响的染色体片段长度，并通过等位基因频率的比较，得到因染色体变化发生改变的基因，从中筛查出与先天性小耳畸形发生相关的致病基因。采用Fisher确切法检验进行统计学分析，以P<0.05为差异有统计学意义。结果病例组共纳入942例先天性小耳畸形患者，男695例，女247例，年龄(11.4±3.2)岁；对照组1 802例，男1 290例，女512例，年龄(11.6±4.9)岁。病例组共发现染色体大片段变异5例，对照组未见染色体异常，2组比较差异具有统计学意义(P＝0.003)。染色体变异的5例中，染色体数目变异3例，其中1例为XXY综合征，另外2例为X三体综合征；染色体结构变异2例，其中1例为13号、14号染色体长臂部分重复，发现了可能与小耳畸形相关的基因：OTX2、BMP4和GSC，另1例为5号染色体长臂部分重复，发现FGF信号通路相关基因FGF18、FGFR4、FGF1和BMP信号通路相关基因FST、MSX2、SMAD5。结论染色体变异与先天性小耳畸形的发生存在一定的相关性；通过筛查发现可能有10个相关的基因通过各种不同的途径参与了小耳畸形的发生。

简介：摘要目的对1个先天性手足裂畸形家系进行遗传学分析，以鉴定致病性变异。方法提取先证者及家系中其他患者的基因组DNA，应用染色体微阵列技术对患者进行全基因组拷贝数变异分析。结果染色体微阵列分析显示先证者和另外3例患者存在染色体10q24.31-q24.32区域约400 kb的片段重复变异，该重复区域包含完整的LBX1、BTRC、POLL及DPCD基因，并含有FBXW4基因的部分外显子。结论染色体10q24.31-q24.32区域的重复与该家系患者疾病表型共分离，基因组拷贝数变异为患者的致病原因。

简介：摘要：目的：对先天性心脏病患儿家长健康教育需求的进行调查研究。方法：抽取本院 2017年 4月 -2019年 12月 220例先天性心脏病患儿家长，对家长的健康教育需求，采用问卷调查的方式进行调查研究。结果：先天性心脏病患儿家长对健康教育有着极大的需求，需求百分比达到了 77.31%~88.63%，需求突出表现在饮食管理，其次是术后的预防接种、伤口照护、药物管理、预防交叉感染、出院随访须知、卧位、运动管理及导管管理，其中肺部管理需求较低。家长对健康教育的主要需求是一对一的医护人员讲解。结论：临床护理工作相关人员针理应针对先天性心脏病患儿家长健康教育需求，开展科学有效的健康教育，满足家长教育需求，促进先天性心脏病患儿生活质量的提高。

简介：摘要目的测量重度先天性上睑下垂伴弱视患者脉络膜厚度变化，并与不伴弱视患者进行差异比较。方法采用横断面研究设计，收集2019年1月至10月就诊于山西省眼科医院的重度先天性上睑下垂患者60例83眼，其中伴弱视患者29例37眼，不伴弱视患者36例46眼。同期纳入正常对照37例37眼。所有患者均扩瞳验光并计算等效球镜度(SE)，IOL-Master测量眼轴长度。采用EDI-OCT测量黄斑区脉络膜厚度，共测量13点，具体位置为黄斑中心凹下脉络膜厚度(SFCT)以及分别距离中心凹鼻侧(nasal)、颞侧(temporal)、上方(superior)、下方(inferior)1、2、3 mm处脉络膜厚度，根据位置及与中心凹的距离，分别用N1、N2、N3、T1、T2、T2、S1、S2、S3、I1、I2、I3表示。统计比较各组间SE、散光度数绝对值、眼轴长度及各点脉络膜厚度，采用校正眼轴长度协方差分析方法比较各组间不同测量点厚度，采用Spearman秩相关分析评估脉络膜厚度与眼轴长度和SE之间的相关性，采用一元线性回归分析评估各组年龄对眼轴长度的影响。结果与非弱视组和正常对照组相比，弱视组患儿SE、散光度绝对值更大，眼轴长度更短(均P<0.05)。弱视组、非弱视组和正常对照组平均SFCT分别为(388.85±54.85)、(301.48±56.68)和(287.08±61.88)μm。除I3外，弱视组其余各部位脉络膜厚度均明显大于非弱视组和正常对照组(均P<0.05)。校正眼轴长度后，除S3、I3外，弱视组其余部位脉络膜厚度均大于非弱视组和正常对照组，差别均有统计学意义(均P<0.05)。各组脉络膜均为SFCT最厚，鼻侧最薄。各组SFCT均与眼轴长度呈负相关(弱视组：rs＝-0.340，P＝0.045；非弱视组：rs＝-0.340，P＝0.020；正常对照组：rs＝-0.463，P<0.001)，与SE呈正相关(弱视组：rs＝0.350，P＝0.039；非弱视组：rs＝0.412，P＝0.004；正常对照组：rs＝0.450，P＝0.005)。在非弱视组和正常对照组中，年龄是眼轴长度的影响因素(β＝0.243、0.225，均P<0.001)。结论与非弱视重度先天性上睑下垂患者相比，重度先天性上睑下垂伴有弱视患者SE、散光度绝对值以及黄斑区脉络膜厚度较大，眼轴长度较短。脉络膜厚度可能与重度先天性上睑下垂患者弱视的发生有关。

简介：摘要目的评价腹腔镜辅助肛门成形术与经骶会阴肛门成形术治疗中、高位小儿肛门闭锁的效果。方法收集2009年3月至2015年3月期间在郑州大学第一附属医院行肛门成形术的中、高位肛门闭锁91例患儿的临床资料，其中腹腔镜辅助肛门成形术49例为观察组，经骶会阴矢状位切开肛门成形术42例为对照组，比较2组患儿的围手术期并发症、疗程及术后控便、排便能力。结果观察组一期肛门成形术比例高于对照组(22 %比10%，χ2＝4.306，P＝0.038)，分期手术末次手术年龄小于对照组[(9.9±6.5)比(13.4±5.1) d，t＝2.823，P＝0.003)]，差异有统计学意义。观察组围手术期并发症发生率低于对照组(20%比50%，χ2＝8.817，P＝0.003)；排便、控便能力优于对照组，差异有统计学意义(χ2＝7.419，P＝0.025)。结论腹腔镜辅助肛门成形术治疗中、高位肛门闭锁一期根治率高，围手术期并发症明显减少，术后肛门功能更好。

简介：摘要1例患者因便血查因就诊，完善消化道检查，考虑血管畸形导致消化道出血。影像检查过程中发现先天性脾缺如。考虑先天性脾缺如合并肠道血管发育畸形，静脉增粗，间断便血。该病临床罕见，故结合文献，对其诊治经过进行了报道。

简介：摘要目的探讨国产耳廓矫形器对先天性耳廓畸形患儿的治疗效果。方法2018年4月至2019年5月安徽医科大学附属阜阳医院和安徽医科大学第一附属医院耳鼻喉科收治先天性耳廓畸形患儿29例(42只耳)，年龄4 d至9岁，男13例(19只耳)，女16例(23只耳)；根据患儿的出生日龄分为3个组，日龄≤7 d为1组共7例(8只耳)，8～42 d为2组共10例(14只耳)，>42 d为3组共12例(20只耳)，均采用"益耳"耳廓矫形器进行矫正，并比较不同日龄组患儿的治疗效果。结果根据疗效评价标准分为3个等级：显效及治愈，基本恢复正常外观；有效，较矫正之前有所改善，但未达到正常外观；无效，较矫正之前无改善。1、2、3组的显效及治愈率分别为100%(8/8)、85.7%(12/14)、45.0%(9/20)，差异具有统计学意义(χ2＝10.818，P＝0.04)；耳廓矫形器佩戴时间分别为(20.75±6.50) d、(32.64±15.40) d、(48.23±17.32) d，1组<2组<3组，差异具有统计学意义(P<0.05)。结论国产耳廓矫形器对先天性耳廓畸形的患儿矫正效果显著，矫正年龄越小，疗效越好，矫形器佩戴时间越短。