简介：摘要人类不育影响着大约10%-15%的夫妇。不育的原因夫妇双方各占一半。男性不育的病因很多，其中一部分原因尚不明了。人类的研究初步表明，有2000个以上的基因参与了生精过程。而鉴定精子发生的关键基因以及阐明其功能又是研究精子发生分之机制的核心任务。本文简述了与精子发生相关的年几个关键基因的研究新进展。

简介：摘要目的探讨本院102株铜绿假单胞菌耐药基因的分子流行病学研究。方法采用K-B法检测102株铜绿假单胞菌对9种抗生素的耐药性，并采用脉冲场凝胶电泳（PEGF）进行同源性和分子分型研究。结果102株铜绿假单胞菌福平、氟氯西林耐药率高达100%，对头孢唑啉、庆大霉素耐药率也有98%，通过PEGF发现PA可分为19个基因型。结论本地区存在流行优势克隆株，应随时进行耐药性监控，防止流行性爆发。

简介：文中对子囊菌代表类群的延伸因子1alpha基因密码子的使用模式进行了研究。结果表明：该基因的密码子使用偏好性不仅与核酸碱基组成密切相关,也受到其他选择性压力的影响。统计分析揭示了子囊菌各类群该基因的密码子组成和编码特点,在同义密码子的选择模式上,酵母纲（Saccharomycetes）的成员具有较独特的偏好性。基于密码子用法分歧度的聚类分析方法较合理地反映了大部分类群的分类学地位,但在各个纲的内部,密码子偏好性的变化程度存在差异。

简介：摘要本实验采用红细胞比积测定法观察Epo基因经直接注射及电针介导两种转移方法在小鼠骨骼肌的转移效果。结果发现，Epo基因直接注射不能引起Hct的明显变化，而电针介导的Epo基因转移可导致Ｈct的显著增高，且具有明显的量效关系。因此认为，采用Hct作为检测指标，Epo基因作为报告基因是一种简便而有效的研究基因转移的好方法。

简介：铂类药物广泛的应用于肺癌、大肠癌、卵巢癌、乳腺癌等多种癌症的治疗。然而,铂类药物的疗效往往由于严重的毒副反应,尤其是神经毒性而受到限制。铂类药物的神经毒性存在较大的个体性差异,其药物代谢相关基因的遗传变异是导致神经毒性个体差异的重要原因之一。本文就铂类药物转运体、药物代谢酶和DNA修复酶等相关基因的遗传多态性与铂类药物神经毒性之间的相关性作一综述。

简介：目的为了解舟山市场毛蚶中创伤弧菌的污染状况,对食用毛蚶的危险性评估提供科学依据。方法从舟山市区的三大菜场分季节共采集79份毛蚶样本进行创伤弧菌的定量检测和分子生物学鉴定,并应用SPSS13.0统计软件包对检出的数据进行χ2检验分析,以P〈0.05为差异有统计学意义。结果79份毛蚶的创伤弧菌全年平均检出率为41.8%,夏季的检出率高达84.8%,每克样本中最大可能数（MPN）平均值为2029MPN/g,最高MPN值为24000MPN/g。所有创伤弧菌菌株均为溶血素A基因（vvhA）核酸阳性。检出1株生物Ⅱ型,其余均为生物Ⅰ型,其中有1株SerE核酸阳性。vcgC/E和16SrRNAA/B分型结果显示共有3种基因型别,其中vcgC/16SrRNAB（CB）型为主要基因型,占75.0%。结论舟山市场的毛蚶中创伤弧菌污染比较严重,有必要加强监测,对毛蚶进行安全性评估,预防食源性疾病和相关疾病的暴发。

简介：聚左旋赖氨酸(poly(L-lysine))可以作为基于载体应用于基于转染。但由于DNA转染效率较低,现在对于聚左旋赖氨酸的研究更多的集中在对于其修饰上。本实验是在前人的基础上对已合成的PLLz和mPEG-PLLz进行脱保护,得到了重复单元为80、100、120的PLL,mPEG-PLL,对得到的材料进行了细胞毒性,荧光素梅转染定性以及定量的实验。分析得出结论相同重复单元的mPEG-PLL的转染效率要高于PLL。

简介：摘要目的检测中国人儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因的第3外显子(Exon3)变异位点，并分析变异基因型及变异等位基因与帕金森病遗传易感性的相关性。方法研究对象共115例，其中非帕金森病的中老年志愿者61例，帕金森病患者54例。静脉血提取DNA，聚合酶链反应扩增，应用直接测序方法检测COMT基因变异位点。统计分析分别计算COMT基因各变异位点的基因型和等位基因频率，并分析基因型及等位基因频率在各组间的频率分布差异。结果所有研究对象进行Exon3检测，共测出3个变异位点117(C→T)(rs74745580)，186(C→T)(rs4633)，214(G→T)(rs6267；PD组Exon3186(C→T)(rs4633)的变异基因型（C/T＆T/T）及变异等位基因“T”频率显著高于对照组，P<0.05。结论COMT基因Exon3186(C→T)(rs4633)变异基因型(C/T&T/T)是帕金森病的易感因素，其变异等位基因“T”是帕金森病的易感基因。

简介：<正>背景:很少有人认识到家族史是前列腺癌的一种高危因素,目前这种内在联系的研究已经包括了前列腺癌易感基因可能出现的位置—17号染色体q21-22片段。方法:自肿瘤基因相关区域的家庭中选取了94个非相关的前列腺癌病例,并按照遗传基因的顺序检测了其17号染色体q21-22片段中的200个基因。并应用家系成员、门诊病例和对照组去描述基因突变的频率。结果:从四个不同家系的先证者中发现一个

简介：摘要目的研究四川人群X线修复交叉互补基因1(XRCC1)Arg194Trp、Arg280His多态性与宫颈癌风险的关系。方法采用病例－对照研究方法，PCR-RFLP检测123例宫颈癌病人及性别、年龄相匹配的175例正常人群XRCC1Arg194Trp、Arg280His多态性分布及与宫颈癌风险的关系。结果病例组和对照组Arg194Trp基因型频率分布有显著性差异（P＜0.05），Arg194Trp多态性可能与个体患宫颈癌风险相关，等位基因Trp可能增加个体患宫颈癌的风险（OR＝1.617，95%CI＝1.101～2.374，P＜0.05），Arg280His在两组中分布无显著性差异（P＞0.05）。结论Arg194Trp多态性可能与宫颈癌风险相关，Arg280His多态性与宫颈癌易感性无关。

简介：目的观察转人APP基因AD模型小鼠视网膜各层细胞超微结构的改变。方法实验采用C57BL/6J转人APP基因小鼠6只,采用同背景10个月龄的C57BL/6J正常小鼠6只做为对照。灌注处死小鼠,完整取出右眼球分离视网膜,制作电镜标本观察视网膜各层细胞超微结构改变。结果与对照组相比,模型组视网膜各层细胞异常明显：膜盘排列结构模糊,局部间隙溶解、甚至消失;外核层细胞体干枯变形,染色质聚集浓缩;内核层可见固缩细胞;神经节细胞胞膜不完整,线粒体水肿,并可见染色质聚集。结论转人APP基因AD模型小鼠视网膜各层神经细胞超微结构存在明显病理改变。

简介：

简介：摘要随着学习记忆机制越来越受到人们的广泛关注，人们发现七氟醚麻醉药对动物空间学习和记忆的能力影响持久。NMDA受体其中的NR2B亚基被命名为聪明基因，在成熟神经元的长时程增强活动中有着重要作用，它与学习记忆能力的关系密不可分。

简介：目的克隆日本大耳白兔白毛黑眼系（白毛黑眼兔）眼部虹膜Trp1、Trp2基因,获取其完整的外显子序列。进一步推测这两个基因编码的蛋白,并分析其特征。方法从白毛黑眼兔的黑色虹膜组织中提取RNA,并反转录成cDNA。利用来自小鼠、大鼠和人的同源引物,扩增获得白毛黑眼兔Trp1、Trp2基因外显子片段。然后对已知片段进行3’RACE和5’RACE,从而获得白毛黑眼兔Trp1、Trp2基因外显子完整序列。利用相关软件对获得序列进行翻译和分析。结果首次获得了白毛黑眼兔Trp1、Trp2基因外显子全序列。该实验兔Trp1基因的编码序列全长1604个碱基,其核苷酸序列与人的相似度为87.9%,与小鼠的相似度为82.7%。TRP1成熟蛋白包含513氨基酸,氨基酸序列与人的相似度为89.8%,与小鼠的相似度为86.6%。该实验兔Trp2基因序列全长1554个碱基,其核苷酸序列与人的相似度为83.2%,与小鼠的相似度为81.9%。TRP2成熟蛋白包含494个氨基酸,其序列与人的一致度为84.2%,与小鼠的一致度为84.4%。结论本研究获得的TRP1、TRP2的序列与已知的家兔酪氨酸相关蛋白家族成员TYR的序列进行比对,结果显示这三种蛋白之间有较高的相似度,并且TRP1和TRP2蛋白序列表现出了酪氨酸酶家族结构上的保守性和特有的结构特征。

简介：采用GUS基因瞬时表达检测方法，通过正交试验以AS浓度、侵染菌液OD值、侵染时间、共培养时间和恢复培养时间5个因素在4个水平上进行分析，优化了农杆菌介导的大豆胚尖遗传转化体系，并在此基础上进行了抗逆基因GmPK的遗传转化。结果表明，采用共培养培养基中添加100μmol／LAs、侵染菌液OD600值0．9、侵染15h、共培养5d和恢复培养3d的转化条件最佳，GUS阳性率达74．59％，经PCR及RT—PCR进一步验证获得了转基因阳性植株。利用优化的最佳条件进行抗逆基因GmPK的转化，炼苗移栽成活的再生植株经PCR及PCR—Southernblotting验证，初步证明外源基因已经整合至大豆基因组，转化率为0．6％。

简介：我国科学家最近在国际上首次发现具有中国人特征的胸腺素原a基因，并于日前被美国国立卫生研究院基因库收入登录正式命名。

简介：摘要目的观察大鼠大脑皮质γ-氨基丁酸A受体(GABAAR)及受体基因(GABAARα1mRNA)在脑缺血不同时段的表达及其动态变化的规律,探讨其在急性脑缺血中变化的意义。方法55只雄性Wistar大鼠随机分为对照组,脑缺血6h组、12h组、24h组、3d组、7d组（均为手术组),假手术组;采用大鼠大脑中动脉栓塞(MCAO)模型,至规定时间点取大脑组织,用光学显微镜观察神经元损伤程度，用形态分析系统检测各组GABAAR表达的阳性细胞数。用地高辛标记寡聚核苷酸探针原位杂交技术与计算机分析系统在光学显微镜下观察GABAARα1mRNA在大脑皮质阳性神经元的表达情况。结果各手术组GABAAR及GABAARα1mRNA表达均低于假手术组及对照组,与对照组相比,GABAAR在缺血6h其表达既有降低,至12h降至最低。GABAARα1mRNA表达在缺血24h开始下降,3d下降显著,7d恢复正常，而假手术组与对照组相比无统计学意义。结论GABAAR及GABAARα1mRNA在急性脑缺血时含量降低可能为脑缺血时脑损伤的重要原因。

简介：目前我国现存脑血管病患者700余万人,其中约70%为缺血性脑卒中[1],约有15%～20%的缺血性脑卒中的发生是由于颅外颈内动脉狭窄导致[2]。治疗颈内动脉狭窄的颈动脉内膜切除术（carotidendarterectomy,CEA）和支架置入术（percutancoustransluminalangioplastystenting，PTAS）均存在再狭窄的并发症，本文就其再狭窄的基因研究进展进行综述。

简介：目的：通过检测藏獒黑素皮质激素受体1（MClR）基因的单链构象多态性（SSCP）在不同毛色群体中的分布，探讨MClR基因多态性与毛色表型的相关性。方法：采用DNA测序技术，选择不同毛色藏獒的DNA为样本，根据GenBank发布的荷斯坦牛MClR基因序列设计一对引物，采用PCR-SSCP技术分析MClR基因在藏獒中的SSCP。结果：MClR基因在藏獒中具有PCR-SSCP多态性，分别检测到3种基因型（AA、AB和BB）；对MClR基因多态性片段DNA克隆测序后发现，MClR基因在编码区第313位存在单碱基突变（G-，A），该突变导致第105位氨基酸发生由丙氨酸向苏氨酸的改变（T105A）。结论：肘CJR基因的多态性与毛色性状不存在显著的相关性。

简介：摘要目的探讨化疗药物与Bcl-2和Bax表达的关系及其临床意义。方法采用免疫组织化学S-P法检测60名子宫颈癌病人顺铂联合化疗前后宫颈癌组织中Bcl-2、Bax蛋白表达阳性率的差异，用TUNEL法检测化疗前后宫颈癌组织中细胞凋亡阳性率的差异。结果宫颈癌化疗后组织疗效评定，有效率为（37/60）61.7%；Bcl-2蛋白在化疗前后的表达阳性率分别为53.3%和35.0%，表达差异无显著性（P>0.05）；Bax蛋白在化疗前后的表达阳性率分别为43.3%和73.3%，表达差异有显著性（P<0.05）；化疗前后凋亡阳性率分别为33.3%、61.7%，表达差异有显著性（P<0.05）；组织学无效、有效的病例在化疗前癌组织中Bcl-2的阳性率分别为65.2%、45.9%，差异无显著性（P>0.05），Bax的阳性率分别为13.0%、62.2%，差异有显著性（P<0.05）。结论顺铂为主的联合化疗对宫颈癌具有抗癌的功效，并且对宫颈癌细胞具有诱导凋亡的作用，其作用主要通过上调Bax的表达为主。Bax蛋白表达高低有可能成为预测化疗疗效的指标。