简介：摘要本研究报道一组在我院行系统产前检查的家系病例资料，包括父亲、母亲、胎儿及同胞姐姐的头颅MRI、基因检测（人全外显子组高通量测序及变异位点Sanger测序）资料。母亲、姐姐及胎儿均携带ZIC2基因c.386_387insGGCGCCG（p.Gly133AlafsTer236）杂合突变。姐姐MRI表现为典型的半脑叶型前脑无裂畸形影像特征；母亲及胎儿头颅MRI均表现为四叠体池呈囊状增宽、胼胝体部分缺失。同一基因突变位点，其临床表型可截然不同。当胎儿头颅MRI提示胼胝体发育不全时不能除外与ZIC2基因突变相关的前脑无裂畸形，有必要进一步基因检测。

简介：【 摘要 】 ： 文章通过基于 App Inventor 2 编程开发工具的环境下介绍一款文字识别 APP的制作流程，让学生在手机 APP开发的过程中对人工智能中的文字识别有一个大致的了解和熟悉，进而引起孩子们学习人工智能的兴趣并使学生深入认识身边的人工智能。

简介：

简介：

简介：摘要目的研究特发性少弱精子症患者精子中PRM1、PRM2和TRF2 mRNA和蛋白表达水平，并探讨其与精子运动的相关性。方法选取2017年1月至2017年12月期间于本院生殖中心治疗特发性少弱精子症患者43例作为研究对象(观察组)，本院精子库的供精者为对照组。比较两组精液参数，并采用RT-PCR法检测PRM1、PRM2和TRF2的mRNA水平；利用Western blot检测其蛋白水平。结果①观察组精子密度、精子活力及精子形态正常率均低于对照组(P<0.05)；②观察组PRM1和PRM2 mRNA及蛋白相对表达量均显著低于对照组(P<0.05)，而TRF2 mRNA及蛋白的相对表达量差异无统计学意义(P>0.05)；③PRM1 mRNA与PRM2 mRNA与精子向前运动有显著的相关(P<0.05)。结论PRM1和PRM2与男性精子的运动能力相关，可能参与了特发性少弱精子症的发生；临床上可根据鱼精蛋白PRM1、PRM2的表达水平进行早期特发性少弱精子症的防治，为临床提供分子生物学机制，降低特发性少弱精子症的发生。

简介：摘要本文于2020年4月22日优先发布于中华眼科杂志官网目的探讨眼部组织新型冠状病毒侵染和激活关键蛋白人血管紧张素转换酶2（ACE2）和跨膜丝氨酸蛋白酶2（TMPRSS2）的情况，明确新型冠状病毒在眼部的侵染基础。方法实验研究。选取30只小鼠，按性别、年龄、是否诱导糖尿病模型分为雄性组、雌性组、老年组、糖尿病组及糖尿病对照组，每组6只。使用荧光定量PCR分析小鼠结膜、角膜、泪腺、虹膜、晶状体、视网膜ACE2基因和TMPRSS2基因表达情况，并与肺脏、心脏、肾脏、肝脏中两个基因的表达量进行比较。使用免疫组化染色分析了小鼠各组织中ACE2和TMPRSS2蛋白的分布和表达情况。另取山东省眼科研究所红十字眼库接收的符合捐献条件的志愿者角膜及结膜组织切片，与小鼠眼部ACE2蛋白和TMPRSS2蛋白表达进行验证比较。同时通过分析已发表的人眼部组织转录组数据库，比较人角膜和结膜中ACE2和TMPRSS2基因的表达情况。对不同性别、年龄、及糖尿病条件下小鼠眼表组织的ACE2基因表达变化进行分析，采用独立样本t检验对数据进行统计学分析。对数据库中人角膜和结膜组织两种基因表达分析，采用Mann-Whitney U检验进行统计学分析。结果在小鼠6种眼部组织中，结膜ACE2基因和TMPRSS2基因表达量最高，但均低于肾脏和肺脏；ACE2和TMPRSS2蛋白阳性染色集中于结膜上皮、角膜上皮和泪腺腺泡。ACE2基因的表达具有性别差异，在雌性小鼠结膜和角膜的表达显著低于雄性小鼠，分别为雄性相应组织的43% （t=3.269，P=0.031）和63% （t=4.080，P=0.015）；糖尿病小鼠结膜和泪腺中的ACE2基因表达略高于非糖尿病小鼠，分别为1.21倍和1.10倍 （P>0.05）；不同年龄小鼠ACE2基因表达差异无统计学意义。与小鼠相似，人结膜ACE2和TMPRSS2基因表达量显著高于角膜（P=0.007），分别约为角膜上皮基因表达量的5.74倍和12.84倍。结论结膜中ACE2和TMPRSS2的表达在6种检测的眼部组织中最高，提示结膜是新型冠状病毒眼部感染的主要靶组织。（中华眼科杂志，2020，56：438-446）

简介：摘要目的探讨LncRNA OIP5-AS1对非小细胞肺癌放射抗拒细胞A549R的放射敏感性影响及作用机制。方法X射线6Gy照射5次A549细胞建立放射抗拒细胞A549R。qRT-PCR检测A549、A549R细胞OIP5-AS1和miR-34c-5p表达水平。转染OIP5-AS1抑制剂或miR-34c-5p模拟物至A549R细胞，OIP5-AS1过表达质粒至A549细胞。流式细胞仪检测细胞凋亡，克隆形成实验检测细胞放射敏感性，蛋白印记检测p-Chk2和p-ATM蛋白表达水平。双荧光素酶实验验证OIP5-AS1与miR-34c-5p之间关系。结果与A549细胞比，A549R细胞中OIP5-AS1表达上调(1.97±0.11︰1.01±0.05，P<0.05)，miR-34c-5p表达下调(0.43±0.02︰1.02±0.06，P<0.05)。沉默OIP5-AS1＋6Gy组A549R细胞中p-Chk2和p-ATM蛋白水平低于沉默对照＋6Gy组(0.43±0.03︰1.39±0.15和0.51±0.05︰1.21±0.11，P<0.05)，但凋亡率增加[(13.29±1.25)%︰(28.47±2.31)%，P<0.05]。过表达OIP5-AS1＋6Gy组A549细胞中p-Chk2和p-ATM蛋白水平高于过表达对照＋6Gy组(1.23±0.13︰0.75±0.06和1.08±0.11︰0.59±0.04，P<0.05)。抑制miR-34c-5p表达逆转了沉默OIP5-AS1对A549R细胞存活分数影响，增敏比为1.42。OIP5-AS1负调控miR-34c-5p表达。结论沉默OIP5-AS1通过上调miR-34c-5p表达增强A549R细胞放射敏感性，为放疗提供潜在的靶点。

简介：摘要目的探索神经妥乐平（Neurotropin，NTP）对H2O2（Hydrogen peroxide）诱导的C17.2神经干细胞凋亡的保护作用及其可能的机制。方法用CCK8法检测细胞活力，荧光显微镜观察细胞内活性氧的产生，并用qPCR检测p53、Bax、bcl-2的mRNA表达。结果C17.2神经干细胞的活力随H2O2的浓度增加而下降。用1 000 μM H2O2处理干细胞2 h后细胞的活力明显降低，细胞内活性氧生成增加，p53、Bax的mRNA表达升高，bcl-2的mRNA表达下降，上述结果与对照组相比，差异均有统计学意义（均P<0.05）。而用神经妥乐平（NTP）预处理24 h则可以明显改善由H2O2诱导的细胞凋亡损伤，提高细胞活力，细胞内活性氧水平减低，并且抑制p53、Bax的mRNA表达，上调bcl-2的mRNA表达，上述指标与对照组相比，差异均有统计学意义（均P<0.05）。结论H2O2能诱导C17.2神经干细胞凋亡，而神经妥乐平（NTP）能改善这种损伤，该作用可能与其抑制p53、Bax基因表达、促进bcl-2基因表达有关。

简介：无

简介：摘要目的探讨白藜芦醇在糖尿病心肌缺血再灌注（I/R）损伤中对转录因子E2相关因子2（Nrf2）/血红素氧合酶1（HO-1）信号通路的影响。方法将2型糖尿病模型制备成功的60只大鼠分成假手术组、I/R组、白藜芦醇（R）组、白藜芦醇+ EX527（RE）组，每组各15只。采用结扎左冠状动脉前降支30 min、恢复灌注120 min的方法制备心肌I/R损伤模型。R组及RE组大鼠于术前7 d连续腹腔注射白藜芦醇15 mg/kg，假手术组及I/R组大鼠腹腔注射等容量的等渗NaCl溶液，RE组大鼠于缺血前15 min尾静脉注射EX527 1 μg/kg。于再灌注120 min末，采用酶联免疫吸附测定法检测血清乳酸脱氢酶（LDH）及肌酸激酶同工酶（CK-MB）。随后处死大鼠取心肌组织，采用苏木素-伊红（HE）染色观察心肌病理学变化，采用2，3，5-氯化三苯基四氮唑法检测心肌梗死面积百分比，并检测心肌组织丙二醛含量及超氧化物歧化酶（SOD）活性。采用Western-blotting法检测各组大鼠心肌沉默信息调节因子1（SIRT1）、Nrf2及HO-1蛋白表达水平。结果HE染色可见，假手术组大鼠心肌细胞轻度断裂、水肿，少量炎症细胞浸润；I/R组大鼠心肌纤维排列杂乱，心肌间质充血水肿伴大量炎症细胞浸润；R组大鼠心肌组织结构相对整齐，偶见核固缩；RE组大鼠心肌纤维排列杂乱，核固缩现象明显，炎症细胞浸润明显。假手术组大鼠无心肌梗死发生，I/R组大鼠心肌梗死面积占比为（51 ± 6）%，R组大鼠占比为（37 ± 4）%，RE组大鼠占比为（41 ± 3）%，各组间比较差异有统计学意义（F = 160.703，P < 0.001），R组及RE组大鼠心肌梗死的占比面积均显著小于I/R组大鼠，且R组大鼠心肌梗死面积的占比更小（P均<0.05）。各组大鼠血清LDH、CK-MB、丙二醛、SOD、SIRT1、Nrf2及HO-1表达水平比较，差异均有统计学意义（F = 144.101、158.545、53.682、99.273、50.121、59.153、143.702，P均< 0.001）。进一步两两比较发现，与假手术组比较，I/R组、R组、RE组大鼠的LDH、CK-MB及丙二醛含量均显著升高，SOD活性、SIRT1、Nrf2及HO-1蛋白表达水平均显著降低（P均<0.05）；与I/R组比较，R组及RE组大鼠的LDH、CK-MB及丙二醛含量均显著降低，SOD活性、SIRT1、Nrf2及HO-1蛋白表达水平均显著升高，且LDH、CK-MB及丙二醛含量在R组大鼠更低，SOD活性、SIRT1、Nrf2及HO-1蛋白表达水平在R组大鼠更高（P均<0.05）。结论白藜芦醇可通过促进SIRT1激活Nrf2/HO-1信号通路来减轻2型糖尿病大鼠心肌的氧化应激反应及心肌I/R损伤。

简介：摘要： 目的 分析二期梅毒误诊为银屑病，总结治疗期间产生误诊原因。方法采用回顾性分析法，分析病患的 辅助检查资料，如血液、临 床 表现等。结果 2 例病患就医之前都以 “银屑病”在外院治疗，未愈，对其中 1 例病患来院后 查梅毒 系列 ，快速血浆反应素试验 (RPR) 为 为阳性，滴度 1:32 ，梅毒螺旋体 颗粒 凝集试验 (TPPA) 阳性 。驱梅治疗后皮损消失。结论 : 因为诊疗期间未能把 二期梅毒与银屑病样皮损联系到一起，未实施必要的血液学检查对病患梅毒的可能性进行排除，今后遇见相似的病患应引起医生的高度关注。

简介：

简介：摘要腺苷脱氨酶2缺乏症是一种自身炎症性疾病，由腺苷脱氨酶2基因功能缺失性突变导致，2014年首次被报道。腺苷脱氨酶2缺乏症以儿童期起病的脑卒中、免疫缺陷和骨髓衰竭为突出表现，发病机制尚不清楚，肿瘤坏死因子α拮抗剂有较好的治疗效果。本文将综述腺苷脱氨酶2缺乏症的临床表型、基因型、发病机制、诊断和管理进展，让更多的儿科医生了解并能早期识别这一可导致神经系统后遗症的罕见疾病。

简介：【摘要】目的：探讨多原发癌（ multiple primary cancers， MPC）的流行病学、发病机制、诊断、治疗及预后。方法：分别报道西京医院肿瘤科收治的 1例甲状腺、胃、肺三原发癌病例和西京医院消化科收治的 1例食管、甲状腺、肺三原发癌病例，结合相关研究对多原发癌特点进行文献综述。结果：病例 1：先后接受甲状腺癌、胃癌、肺癌根治性手术，甲状腺癌术后给予内分泌治疗，胃癌术后给予辅助化疗，随访至今未见复发及转移。病例 2：先后接受食管癌、甲状腺癌根治性手术，甲状腺癌术后给予内分泌治疗，随访至今未见复发及转移。结论：多原发癌临床罕见，发病机制尚未明确，诊断需与转移癌相鉴别，治疗方式因癌种而迥异，缺乏临床试验及相关指南，治疗后需密切随访。临床医生要提高对多原发癌的认识，正确诊断并给予相应治疗，延长患者生存期。

简介：摘要：我国地大物博，矿产资源非常丰富，最近几年随着科学技术的快速发展，对其开发力度加大，地质矿产资源勘查是矿业经济发展中非常关键的一部分。采取有效措施提高地质勘查水平，随着科技的迅速发展，各类新技术、新工艺、新设备不断用于矿产地质勘查工作。在复杂地质条件下，单一的探测技术所获取的信息有限。为获取更多地质信息，越来越多的学者和工作人员开展了物探技术联合应用研究，通过物探技术的应用，可以有效确立地表、亚地表甚至深部物质的特征，以便提升找矿潜力，提高资源勘查工作的效率与质量。

简介：摘要目的总结急诊抽搐患儿的病因分类、发病年龄、病情转归等，为儿科急诊医师提供经验指导。方法对昆明医科大学附属儿童医院急诊科2015年1月至2018年12月接诊抽搐患儿的临床资料进行回顾性分析。结果4年期间急诊科共接诊抽搐患儿2 957例，占危重症患儿总数的22.20%，发病男女比例1.7∶1。急诊抽搐患儿病因诊断：热性惊厥733例(24.79%)、中枢神经系统感染477例(16.13%)、不明原因抽搐476例(16.09%)、癫痫371例(12.55%)、轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥240例(8.12%)。发病年龄：新生儿期8.25%、婴儿期33.99%、幼儿期34.87%、学龄前期12.17%、学龄期7.88%、青春期2.84%。去向统计：72.00%收住院继续治疗，13.29%转神经专科门诊就诊，7.85%转儿内专科门诊就诊，1.66%转康复科门诊就诊，0.17%患儿死亡。收住院科室分布：43.64%收住神经内科，17.52%收住儿童重症监护病房，13.71%收住新生儿科，12.64%收住消化内科，2.72%收住康复科。结论我院儿科急诊接诊的抽搐患儿以热性惊厥为主，抽搐病例发病以出生至学龄前期年龄段儿童为主，经积极救治大多预后良好。

简介：摘要颅内情况差、脑疝危重的急重型脑病患者常出现脑疝危象，危及生命。针刺治疗可有效参与抢救。对针刺辅助抢救超早期脑疝危象患者2例的抢救过程、中医辨治思路及待解决问题进行阐述，认为针灸治疗应注重调和阴阳、醒神开窍，根据证型选取穴位及补泻手法，还需规划针刺时机及取穴部位，并考虑针刺对血压的影响。

简介：【摘 要】通过对万安水电厂2号机顶盖水位异常上升的原因进行分析，查找出引起异常情况的主要原因，进而有针对性地分析和找出运行方面可行的反制措施，使得2号机顶盖水位异常上升次数大幅降低。同时，为其他同类型机组提供经验参考和依据。

简介：摘要：本文旨在通过对 2A14铝合金板材的概况与研究现状进行分析，通过一定的实验对其热处理工艺进行较为深刻的认识，并分析在热处理过程中各因素对 2A14铝合金板材组织与性能等的影响，对今后的热处理工艺提供一定的理论基础。

简介：摘要目的分析中药注射剂不良反应(ADR)的发生特点、规律，为指导临床安全合理用药提供依据。方法利用EXCEL数据透视表、自动Σ等功能，对2011年2月至2020年2月淮南市药品不良反应监测中心收集上报的2 575例中药注射剂ADR进行统计分析。结果中药注射剂ADR高发年龄段为>40～80岁，占78.2%(2 014/2 575)；其余年龄段ADR报告数占21.8%(561/2 575)。ADR：严重的占2.0%(52/2 575)，一般的占98.0%(2 523/2 575)，新的占26.5%(683/2 575)。ADR涉及中药注射剂68个品种，ADR报告前10位的药品，不良反应报告占总数的53.5%(1 378/2 575)。其中，参麦注射液引起的ADR最多，占14.5%(372/2 575)。临床表现以皮肤及其附件损害居首位，占31.8%(995/3 127)，其次为全身性损害，占24.6%(769/3 127)。结论中药注射剂ADR的发生可能与患者年龄、用药品种、不合理用药、中药成分复杂、含有杂质、相关物质、增溶性辅料以及药品说明书安全性信息不完善等因素有关。应加强中药注射剂ADR监测，特别是加强严重ADR预警，严格遵循合理用药原则，做到辨证施治，减少ADR发生，保障用药安全。