简介：摘要目的探讨急性冠脉综合征(acute coronary syndrome，ACS)患者脂蛋白相关磷脂酶A2(lipoprotein-associated phospholipase A2，Lp-PLA2)、游离脂肪酸(free fatty acid，FFA)、纤维蛋白原(fibrinogen，Fib)水平的变化及意义。方法选取2018年3月至2020年9月廊坊市第四人民医院冠心病患者246例(冠心病组)，并将其分为以下亚组：ACS亚组、稳定型心绞痛(stable angina pectoris，SA)亚组；轻度病变亚组、中度病变亚组、重度病变亚组；单支病变亚组、双支病变亚组、三支病变亚组。另选取同期因胸痛入院并排除冠心病的患者30例作为非冠心病组。分别采用速率法、氧化酶法、凝固法检测各组患者血清Lp-PLA2、FFA、Fib水平。结果与非冠心病组和SA亚组相比，ACS亚组Lp-PLA2、FFA、Fib水平明显升高，差异有统计学意义(F值分别为8.73、14.65、10.98，P值均<0.05)。与中轻度病变亚组患者相比，重度病变亚组患者Lp-PLA2、FFA、Fib水平较明显升高，差异有统计学意义(F值分别为8.69、13.06、9.38，P值均<0.05)。与单支和双支病变亚组患者相比，三支病变亚组患者Lp-PLA2、FFA、Fib水平较明显升高，差异有统计学意义(F值分别为7.21、20.83、9.058，P值均<0.05)。与不稳定型心绞痛(unstable angina pectoris，UA)和急性非ST段抬高性心肌梗死患者(non-ST-segment elevation myocardial infarction，NSTEMI)患者相比，急性ST段抬高性心肌梗死患者(ST-segment elevation myocardial infarction，STEMI)患者Lp-PLA2、FFA、Fib水平明显升高，全球急性冠状动脉事件注册评分(global registry of acute coronary events，GRACE)评分明显更高，差异有统计学意义(F值分别为9.54、5.61、9.05、6.27，P值均<0.05)。双变量线性相关性分析结果显示，不同分型ACS患者Lp-PLA2、FFA、Fib水平均与GRACE评分呈显著正相关(rLp-PLA2＝0.69、0.80、0.89，rFFA＝0.45、0.50、0.70，rFib＝0.53、0.76、0.84，P值均<0.05)。结论Lp-PLA2、FFA、Fib与ACS患者的病情严重程度有关，高水平Lp-PLA2、FFA、Fib标志着病情的进一步加重。

简介：摘要目的探讨妊娠期高血压疾病（HDCP）血清内皮细胞特异分子-1（ESM-1）水平及临床意义。方法选择2019年1—12月浙江省温岭市妇幼保健院HDCP孕妇300例（HDCP组）和同期健康产检孕妇300例（健康对照组）。HDCP组中，妊娠期高血压94例，轻度子痫前期131例，重度子痫前期75例。检测血清ESM-1、血清尿酸和24 h尿蛋白水平。记录HDCP组新生儿窒息、胎儿窘迫、剖宫产、羊水过多、胎膜早破、产后出血的发生率。结果HDCP组血清ESM-1、血清尿酸、24 h尿蛋白均明显高于健康对照组[（0.42 ± 0.05） μg/L比（0.33 ± 0.04） μg/L、（262.34 ± 23.18） mmol/L比（212.37 ± 22.16） mmol/L和（0.36 ± 0.07） g比（0.11 ± 0.03） g]，差异有统计学意义（P<0.01）。相关性分析结果显示，HDCP孕妇血清ESM-1与血清尿酸、24 h尿蛋白呈正相关（r = 0.497和0.512，P<0.01）。轻度子痫前期和重度子痫前期孕妇血清ESM-1明显高于妊娠期高血压孕妇[（0.44 ± 0.05）和（0.51 ± 0.06） μg/L比（0.38 ± 0.04） μg/L]，重度子痫前期孕妇血清ESM-1明显高于轻度子痫前期孕妇，差异有统计学意义（P<0.05）。以血清ESM-1中位数（0.41 μg/L）为界将HDCP孕妇分为高ESM-1组（154例）和低ESM-1组（146例）。高ESM-1组新生儿窒息、胎儿窘迫、剖宫产、羊水过多、胎膜早破、产后出血的发生率明显高于低ESM-1组[14.94%（23/154）比6.16%（9/146）、26.62%（41/154）比9.59%（14/146）、46.10%（71/154）比29.45%（43/146）、25.32% （39/154）比3.42%（5/146）、23.38%（36/154）比4.11%（6/146）和20.13%（31/154）比7.53% （11/146）]，差异有统计学意义（P<0.01）。结论HDCP孕妇血清ESM-1水平明显升高，血清ESM-1水平与HDCP的严重程度和妊娠结局关系密切。

简介：摘要目的探讨非酒精性肝病患者甲状腺激素水平的变化及临床意义。方法随机抽取2018年1月至2018年12月普宁市人民医院收治的非酒精性肝病患者50例，其中非酒精性脂肪性肝炎18例，非酒精性单纯性脂肪肝32例；轻度脂肪肝18例，中度脂肪肝17例，重度脂肪肝15例。另选取同期体检健康者50例。受试者均行放射免疫法检测总三碘甲状腺原氨酸(TT3)等相关血清指标，并分析其相关性。结果非酒精性脂肪性肝炎者、非酒精性单纯性脂肪肝病者、健康者TT3水平分别为(0.96±0.17)ng/ml、(1.04±0.15)ng/ml、(1.28±0.23)ng/ml，三者比较差异有统计学意义(P<0.05)。中度脂肪肝、重度脂肪肝、健康者TT3水平分别为(0.98±0.16)ng/ml、(0.88±0.23)ng/ml、(1.28±0.23)ng/ml，中度及重度脂肪肝患者低于健康者(P<0.05)。非酒精性单纯性脂肪肝患者TT3水平与透明质酸(HA)、Ⅲ型前胶原氨基末端肽水平呈负相关，非酒精性脂肪性肝炎患者TT3水平与HA、层粘连蛋白、Ⅳ型胶原水平呈负相关。结论非酒精性肝病患者TT3水平下降，且与肝纤维化程度相关，TT3水平可用于评估病情，有利于非酒精性肝病临床诊断与治疗。

简介：摘要目的探讨不同类型重度子痫前期患者体质量指数（BMI）、血脂及脂溶性维生素水平变化及临床意义。方法选择2017年2月至2019年2月在丽水市妇幼保健院接受产前检查的重度子痫前期患者68例作为研究对象（研究组），按照发病时间分为妊娠≤34周的早发组（38例）与妊娠>34周的晚发组（30例）。选择同期在该院进行产前检查的50例健康的孕妇作为对照组。对所有孕妇的甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、总胆固醇（TC）、维生素A（VA）、维生素E（VE）、维生素D3（VD3）水平进行检测。采用logistic回归对疾病相关影响因素进行分析。结果三组孕妇年龄、产次、孕次等差异均无统计学意义（均P>;0.05）；研究组BMI、VA、VE、TC、TG、LDL-C水平［（22.99±4.39）kg/m2、（0.48±0.08）ng/mL、（11.91±1.74）ng/mL、（4.93±0.34）mmol/L、（1.57±0.26）mmol/L、（2.68±0.27）mmol/L］均明显高于对照组［（20.68±3.68）kg/m2、（0.40±0.07）ng/mL、（10.32±2.56）ng/mL、（4.12±0.67）mmol/L、（1.25±0.32）mmol/L、（2.15±0.32）mmol/L］（t=3.725、6.698、4.352、8.731、6.282、10.512，均P <0.05）。研究组HDL-C、VD3［（1.51±0.32）mmol/L、（16.16±2.37）ng/mL］均明显低于对照组［（1.88±0.57）mmol/L、（17.86±2.39）ng/mL］（t=-6.959、-4.520，均P<0.05）。早发组BMI、TC、TG、LDL-C、VA、VE水平［（23.13±4.13）kg/m2、（5.05±0.34）mmol/L、（1.62±0.27）mmol/L、（2.95±0.32）mmol/L、（0.52±0.06）ng/mL、（12.16±1.80）ng/mL］均明显高于对照组（t=6.507、17.462、11.217、16.593、9.075、4.142，均P<0.05），HDL-C、VD3［（1.43±0.28）mmol/L、（15.76±2.42）ng/mL］水平明显低于对照组（t=14.635、5.871，均P<0.05）；晚发组BMI、TC、TG、VE水平［（22.70±4.32）kg/m2、（4.67±0.32）mmol/L、（1.49±0.25）mmol/L、（11.45±1.61）ng/mL］均明显高于对照组（t=5.821、12.857、8.059、3.482，均P <0.05），VD3水平［（16.72±2.31）ng/mL］明显低于对照组（t=4.319，P=0.01）。晚发组LDL-C、HDL-C、VA水平与对照组比较，差异均无统计学意义（均P>;0.05）；早发组BMI、TC、TG、HDL-C、LDL-C、VA、VD3、VE与晚发组比较，差异均无统计学意义（均P>;0.05）。logistic回归分析结果显示，BMI、TG、TC、HDL-C、LDL-C、VA、VD3、VE是早发型重度子痫前期的独立影响因素（P=0.000、0.008、0.032、0.043、0.032、0.002、0.041、0.009），BMI、TG、TC、VD3、VE是晚发型重度子痫前期的独立影响因素（P=0.002、0.016、0.013、0.031、0.042），BMI联合血脂、脂溶性维生素对早发型重度子痫前期有较高的预测价值（敏感度为87.81%，特异度为76.67%），而对晚发型重度子痫前期预测方面价值不高（敏感度为52.51%，特异度为55.10%）。结论BMI联合血脂、脂溶性维生素水平在早发型重度子痫前期发病的预测方面有较高价值。

简介：摘要目的评价高危型人乳头状瘤病毒E6和E7(HR-HPV E6/E7)mRNA对意义不明的不典型鳞状细胞(ASCUS)人群的分流效果。方法选取2017年河南省信阳市罗山县312例宫颈癌筛查队列中液基细胞学检测结果为ASCUS的人群，所有ASCUS人群均行阴道镜活检和病理学检查，行HPV16或18(HPV16/18)、HR-HPV DNA和HPV E6/E7 mRNA检测，以病理学诊断为金标准，分别计算HPV E6/E7 mRNA、HR-HPV DNA、HPV16/18检测的灵敏度、特异度、阳性预测值(PPV)、阴性预测值(NPV)、转诊率及其95% CI。结果312例ASCUS人群的年龄为(52.6±7.3)岁。病理学诊断为正常的290例人群中，HPV E6/E7 mRNA检测出阳性例数为64例(22.1%)，HR-HPV DNA检测出阳性例数为86(29.7%)，HPV16/18检测阳性例数为19(6.6%)；病理诊断为CIN 2(3例)和CIN 3级(6例)患者中，HPV E6/E7 mRNA和HR-HPV DNA检测的阳性例数均为3和6例。以CIN2+作为疾病终点指标时，HPV E6/E7 mRNA分流ASCUS人群的灵敏度、特异度、PPV、NPV、转诊率分别为100% (95% CI: 72.3~100.0)、77.8% (95% CI: 72.8~82.1)、13.0%(95% CI: 7.2~22.3)、100%(95% CI: 98.4~100.0)、24.7%。与HPV E6/E7 mRNA相比，HR-HPV DNA分流效果的灵敏度与HPV E6/E7 mRNA一致，但特异度低[70.2%(95% CI: 64.8~75.1)]，转诊率较高(32.1%)，差异均有统计学意义(均P<0.05)。HPV16/18检测的特异度较高(93.4%，95% CI: 90.0~95.7)，但灵敏度低(30.0%，95% CI：10.8~60.3)。HPV E6/E7 mRNA检测在≥45岁年龄组和<45岁年龄组中分流的灵敏度均为100%，在≥45岁年龄组中分流的特异度为79.0%(95% CI: 73.7~83.5)，比<45岁年龄组的特异度(68.3%，95% CI: 53.0~80.4)高，差异无统计学意义(P>;0.05)。结论HPV E6/E7 mRNA检测对ASCUS人群的分流效果优于HR-HPV DNA和HPV16/18，其用于ASCUS人群的分流管理可以避免不必要的阴道镜转诊，同时降低宫颈病变的漏诊。

简介：摘要目的评价高危型人乳头状瘤病毒E6和E7(HR-HPV E6/E7)mRNA对意义不明的不典型鳞状细胞(ASCUS)人群的分流效果。方法选取2017年河南省信阳市罗山县312例宫颈癌筛查队列中液基细胞学检测结果为ASCUS的人群，所有ASCUS人群均行阴道镜活检和病理学检查，行HPV16或18(HPV16/18)、HR-HPV DNA和HPV E6/E7 mRNA检测，以病理学诊断为金标准，分别计算HPV E6/E7 mRNA、HR-HPV DNA、HPV16/18检测的灵敏度、特异度、阳性预测值(PPV)、阴性预测值(NPV)、转诊率及其95% CI。结果312例ASCUS人群的年龄为(52.6±7.3)岁。病理学诊断为正常的290例人群中，HPV E6/E7 mRNA检测出阳性例数为64例(22.1%)，HR-HPV DNA检测出阳性例数为86(29.7%)，HPV16/18检测阳性例数为19(6.6%)；病理诊断为CIN 2(3例)和CIN 3级(6例)患者中，HPV E6/E7 mRNA和HR-HPV DNA检测的阳性例数均为3和6例。以CIN2+作为疾病终点指标时，HPV E6/E7 mRNA分流ASCUS人群的灵敏度、特异度、PPV、NPV、转诊率分别为100% (95% CI: 72.3~100.0)、77.8% (95% CI: 72.8~82.1)、13.0%(95% CI: 7.2~22.3)、100%(95% CI: 98.4~100.0)、24.7%。与HPV E6/E7 mRNA相比，HR-HPV DNA分流效果的灵敏度与HPV E6/E7 mRNA一致，但特异度低[70.2%(95% CI: 64.8~75.1)]，转诊率较高(32.1%)，差异均有统计学意义(均P<0.05)。HPV16/18检测的特异度较高(93.4%，95% CI: 90.0~95.7)，但灵敏度低(30.0%，95% CI：10.8~60.3)。HPV E6/E7 mRNA检测在≥45岁年龄组和<45岁年龄组中分流的灵敏度均为100%，在≥45岁年龄组中分流的特异度为79.0%(95% CI: 73.7~83.5)，比<45岁年龄组的特异度(68.3%，95% CI: 53.0~80.4)高，差异无统计学意义(P>;0.05)。结论HPV E6/E7 mRNA检测对ASCUS人群的分流效果优于HR-HPV DNA和HPV16/18，其用于ASCUS人群的分流管理可以避免不必要的阴道镜转诊，同时降低宫颈病变的漏诊。

简介：摘要目的通过生物信息学方法探索与白癜风进展相关的信号通路和基因。方法从GEO数据库中下载白癜风芯片检测数据集GSE75819，利用R语言软件中limma包的LMFit和eBayes函数筛选15例印度白癜风患者皮损与非皮损组织间的差异表达基因（DEG）。通过京都基因与基因组数据库（KEGG）、基因本体论（GO）分析和基因集富集分析（GSEA）评估DEG的富集途径和功能。通过蛋白-蛋白相互作用网络从DEG中筛选中心基因。2019年1 - 6月于新疆维吾尔自治区维吾尔医医院收集8例汉族寻常型白癜风患者皮损及非皮损皮肤组织标本，采用实时定量PCR法验证上述上调及下调差异最大的10个DEG的表达。结果与15例非皮损组织相比，在15例白癜风皮损组织中共发现148个DEG，其中KRT9、CXCL10、C8ORF59、TPSAB1、RPL26为前5位上调基因，SILV、RPPH1、TYRP1、MLANA、LOC401115为前5位下调基因，且经实时定量PCR在8例汉族白癜风患者皮损及非皮损组织中验证。GO分析显示，DEG主要富集于翻译起始、细胞对脂多糖的反应、核糖体、核糖体亚基和核糖体的结构组成等。KEGG通路分析显示，DEG主要富集于酪氨酸代谢、PPAR信号通路、氧化磷酸化和Toll样受体信号通路。蛋白-蛋白相互作用分析筛选出UPF3B、SNRPG、MRPL13和RPL26L1 4个中心基因。结论KRT9、CXCL10、C8ORF59、TPSAB1、RPL26、SILV、RPPH1、TYRP1、MLANA及LOC401115可能作为白癜风潜在的诊断标记分子和治疗靶点。

简介：摘要目的探讨>40岁女性冻融周期囊胚移植数目的选择策略，为降低双胎率、提高围产期临床结局提供参考。方法回顾性分析2017年1月至2019年12月在广东省妇幼保健院生殖中心年龄>40岁、接受冻融囊胚移植的377个移植周期患者，根据囊胚移植数目分为单囊胚和双囊胚移植组。比较两组临床妊娠率、种植率、流产率、活产率、早产率、双胎率及单胎分娩率。结果⑴两组取卵年龄、移植年龄、BMI、基础窦卵泡数(AFC)、基础卵泡刺激素(FSH)、抗苗勒氏管激素(AMH)、移植日子宫内膜厚度、获卵数、Gn启动剂量、Gn天数、Gn用量、优质胚胎数、D3可利用胚胎数比较差异均无统计学意义(P>;0.05)；⑵两组种植率、早期流产率、晚期流产率、活产率比较差异无统计学意义(P>;0.05)；⑶双囊胚组早产率(31.71%)明显高于单囊胚组(12.5%)，但差异无统计学意义(P＝0.083)；⑷双囊胚组临床妊娠率、双胎妊娠率高于单囊胚组，差异有统计学意义(P<0.05)；⑸双囊胚组单胎分娩率(75.61%)低于单囊胚组(95.83%)，差异有统计学意义(P＝0.036)。结论&gt;40岁女性囊胚冻融移植，可选择单囊胚移植，保证活产率相当的情况下明显降低双胎率、提高单胎分娩率等围产期结局。

简介：摘要目的探讨>40岁女性冻融周期囊胚移植数目的选择策略，为降低双胎率、提高围产期临床结局提供参考。方法回顾性分析2017年1月至2019年12月在广东省妇幼保健院生殖中心年龄>40岁、接受冻融囊胚移植的377个移植周期患者，根据囊胚移植数目分为单囊胚和双囊胚移植组。比较两组临床妊娠率、种植率、流产率、活产率、早产率、双胎率及单胎分娩率。结果⑴两组取卵年龄、移植年龄、BMI、基础窦卵泡数(AFC)、基础卵泡刺激素(FSH)、抗苗勒氏管激素(AMH)、移植日子宫内膜厚度、获卵数、Gn启动剂量、Gn天数、Gn用量、优质胚胎数、D3可利用胚胎数比较差异均无统计学意义(P>;0.05)；⑵两组种植率、早期流产率、晚期流产率、活产率比较差异无统计学意义(P>;0.05)；⑶双囊胚组早产率(31.71%)明显高于单囊胚组(12.5%)，但差异无统计学意义(P＝0.083)；⑷双囊胚组临床妊娠率、双胎妊娠率高于单囊胚组，差异有统计学意义(P<0.05)；⑸双囊胚组单胎分娩率(75.61%)低于单囊胚组(95.83%)，差异有统计学意义(P＝0.036)。结论&gt;40岁女性囊胚冻融移植，可选择单囊胚移植，保证活产率相当的情况下明显降低双胎率、提高单胎分娩率等围产期结局。

简介：摘要目的分析极低及超低出生体重儿肺出血的危险因素，为肺出血临床治疗提供参考依据。方法回顾性分析青岛市妇女儿童医院NICU 2017年1月至2021年12月住院的极低及超低出生体重儿的临床资料。以诊断肺出血的86例为肺出血组，同期住院无肺出血的202例为对照组，对比两组存活率、并发症及血小板参数的差异，对肺出血的相关危险因素进行多因素Logistic回归分析。结果肺出血组与对照组存活率分别为65.1%(56/86)和90.1%(182/202)，对照组存活率显著高于肺出血组(χ2＝26.241，P<0.01)。两组病例前3天液体量差异无统计学意义(t＝0.936、1.811、1.840，P＝0.350、0.073、0.069)。多因素Logistic回归分析显示，有血流动力学意义的动脉导管未闭(OR＝2.304，95%CI：0.213~1.564，P＝0.010)、弥散性血管内凝血(OR＝3.143，95%CI：0.061~2.521，P＝0.028)、血小板计数(OR＝0.991，95%CI：－0.015~－0.005，P＝0.001)及血小板平均体积降低(OR＝0.337，95%CI：－1.657~－0.739，P＝0.001)是肺出血发生的危险因素。结论有血流动力学意义的动脉导管未闭、弥散性血管内凝血、血小板计数及血小板平均体积降低与极低及超低出生体重儿肺出血的发病风险增加密切相关。针对这些危险因素进行积极监测及治疗，有助于早期识别及预防肺出血。

简介：摘要目的分析老年男性2型糖尿病(T2DM)患者的体重及体重指数(BMI)与各骨骼部位骨密度(BMD)及骨质疏松症(OP)患病风险的关系。方法选取长沙市第一医院内分泌代谢科2017年6月至2018年5月收治的210例老年男性T2DM患者为研究对象。测量身高、体重，计算BMI。采用双能X线吸收法测量患者腰椎(LS)、左侧髋部[包括股骨颈(FN)、大转子(G.T.)、转子间(InTro)、总体髋部(TH)]的BMD。根据BMI将患者分为三组：超重组(24.0 kg/m2≤BMI<28.0 kg/m2)、肥胖组(BMI≥28.0 kg/m2)、体重正常组(18.5 kg/m2≤BMI<24.0 kg/m2)。分析体重及BMI与各骨骼部位的BMD及OP患病风险的关系。结果超重组和肥胖组的髋部各骨骼部位BMD均较体重正常组显著增加(P<0.05)。体重及BMI分别与髋部各部位BMD呈正相关(r＝0.239～0.427，P<0.05)。按体重和BMI的三分位数分组(T1～T3)，髋部各骨骼部位BMD均随体重三分位组增加而增加(P<0.05)；TH-BMD亦随BMI三分位组增加而增加(P<0.05)。进一步分别以三分位组的最高组(T3)和较高组(T2)为对照组，最低组(T1)为病例组计算LS、FN、TH三部位的OP患病风险比值比(OR)。以体重三分位分组的股骨颈OP患病风险分别增加4.50倍(OR＝4.50，95% CI：1.41～14.35)和9.27倍(OR＝9.27，95% CI：2.03～42.30)；整体髋部OP患病风险分别增加3.25倍(OR＝3.25，95% CI：1.10～9.59)和8.50倍(OR＝8.50，95% CI：1.85～38.99)。以BMI三分位分组的股骨颈OP患病风险分别增加4.13倍(OR＝4.13，95% CI：1.28～13.25)和5.58倍(OR＝5.58，95% CI：1.53～20.42)；而整体髋部患病风险差异无统计学意义(P>;0.05)。无论是体重还是BMI三分位分组，各组间腰椎BMD及OP患病风险均差异无统计学意义(P>;0.05)。结论对于老年男性T2DM患者，体重及BMI是影响髋部BMD的重要因素，亦是影响髋部尤其是股骨颈OP患病风险的重要因素，在一定范围内体重及BMI增加，股骨颈OP患病风险减少。

简介：摘要目的分析老年男性2型糖尿病(T2DM)患者的体重及体重指数(BMI)与各骨骼部位骨密度(BMD)及骨质疏松症(OP)患病风险的关系。方法选取长沙市第一医院内分泌代谢科2017年6月至2018年5月收治的210例老年男性T2DM患者为研究对象。测量身高、体重，计算BMI。采用双能X线吸收法测量患者腰椎(LS)、左侧髋部[包括股骨颈(FN)、大转子(G.T.)、转子间(InTro)、总体髋部(TH)]的BMD。根据BMI将患者分为三组：超重组(24.0 kg/m2≤BMI<28.0 kg/m2)、肥胖组(BMI≥28.0 kg/m2)、体重正常组(18.5 kg/m2≤BMI<24.0 kg/m2)。分析体重及BMI与各骨骼部位的BMD及OP患病风险的关系。结果超重组和肥胖组的髋部各骨骼部位BMD均较体重正常组显著增加(P<0.05)。体重及BMI分别与髋部各部位BMD呈正相关(r＝0.239～0.427，P<0.05)。按体重和BMI的三分位数分组(T1～T3)，髋部各骨骼部位BMD均随体重三分位组增加而增加(P<0.05)；TH-BMD亦随BMI三分位组增加而增加(P<0.05)。进一步分别以三分位组的最高组(T3)和较高组(T2)为对照组，最低组(T1)为病例组计算LS、FN、TH三部位的OP患病风险比值比(OR)。以体重三分位分组的股骨颈OP患病风险分别增加4.50倍(OR＝4.50，95% CI：1.41～14.35)和9.27倍(OR＝9.27，95% CI：2.03～42.30)；整体髋部OP患病风险分别增加3.25倍(OR＝3.25，95% CI：1.10～9.59)和8.50倍(OR＝8.50，95% CI：1.85～38.99)。以BMI三分位分组的股骨颈OP患病风险分别增加4.13倍(OR＝4.13，95% CI：1.28～13.25)和5.58倍(OR＝5.58，95% CI：1.53～20.42)；而整体髋部患病风险差异无统计学意义(P>;0.05)。无论是体重还是BMI三分位分组，各组间腰椎BMD及OP患病风险均差异无统计学意义(P>;0.05)。结论对于老年男性T2DM患者，体重及BMI是影响髋部BMD的重要因素，亦是影响髋部尤其是股骨颈OP患病风险的重要因素，在一定范围内体重及BMI增加，股骨颈OP患病风险减少。

简介：摘要目的观察心肌致密化不全(NVM)患者心肌组织中GATA结合蛋白4(GATA4)的表达及其生物学意义。方法采用免疫组织化学法检测2017年12月至2019年11月阜外华中心血管病医院收治并进行手术的NVM患者心肌组织中GATA4的表达；采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测心肌组织中肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素(IL)-1β和IL-6水平；构建GATA4过表达稳定细胞株，反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测GATA4 mRNA表达水平；采用蛋白质印迹法(Western blot)检测心肌细胞核因子(NF)-κB活性。组间比较采用t检验。结果对照组和NVM组患者心肌组织中GATA4的阳性细胞率评分分别为(0.86±0.04)和(3.52±0.20)分，染色强度评分分别为(0.93±0.06)和(3.44±0.31)分。与对照组比较，NVM患者心肌组织中GATA4的阳性细胞率和染色强度上升(t＝5.870，P<0.05；t＝5.195，P<0.05)。对照组和NVM组TNF-α的血清含量分别为(79.23±6.08) ng/L和(240.11±18.41) ng/L；IL-1β的血清含量分别为(45.25±6.17) ng/L和(193.40±13.31) ng/L；IL-6的血清含量分别为(56.98±6.06) ng/L和(177.44±14.58) ng/L。与对照组比较，NVM组患者心肌组织中TNF-α、IL-1β和IL-6的血清含量上升(t＝6.505，P<0.05；t＝8.207，P<0.01；t＝6.811，P<0.05)。绿色荧光蛋白(GFP)-NC和GFP-GATA4细胞GATA4的mRNA相对表达水平分别为0.34±0.03和2.21±0.15。与GFP-NC细胞比较，GFP-GATA4细胞GATA4的mRNA表达上升(t＝9.609，P<0.01)。NF-κB在GFP-NC细胞质和细胞核中的表达水平分别为1.21±0.08和0.52±0.03，在GFP-GATA4细胞质和细胞核中的表达水平分别为0.22±0.01和1.49±0.10。与GFP-NC细胞比较，GFP-GATA4细胞核内NF-κB的表达增加，细胞质内NF-κB的表达下降(t＝4.739，P<0.05；t＝8.877，P<0.01)。结论GATA4在心肌致密化不全患者心肌组织中呈高表达，可能通过上调NF-κB活性和炎性因子的释放促进心肌致密化不全的发生发展。

简介：摘要目的探讨骨髓增生异常综合征（MDS）RAS基因突变的分子学特征及其对预后的影响。方法收集2011年12月至2018年12月新诊断且完成二代测序的776例MDS患者病例资料，回顾性分析RAS基因突变患者的临床及分子学特征，并比较不同突变状态对总生存（OS）的影响。结果共52例（6.7％）患者伴有RAS基因突变，NRAS突变38例（4.9％），KRAS突变18例（2.3％），4例（0.5％）同时伴NRAS及KRAS突变，全部NRAS突变及65％的KRAS突变位于第12、13及61号密码子。RAS基因突变与PTPN11、FLT3、U2AF1、RUNX1、WT1、ETV6及NPM1突变呈显著正相关（Q<0.05），且常为亚克隆突变。伴RAS基因突变的患者中诊断为MDS伴原始细胞增多（MDS-EB）的比例（82.7％）明显高于无RAS突变患者（35.2％）（P<0.001）。与无RAS基因突变患者相比，伴RAS基因突变患者的外周血白细胞水平和中性粒细胞水平明显升高[WBC：4.33（0.98～20.42）×109/L对2.71（0.61～21.17）×109/L，P<0.001；ANC：2.13（0.18～17.37）×109/L对1.12（0～16.00）×109/L，P<0.001]，血小板水平明显减低[48（2～430）×109/L对62（2～694）×109/L，P＝0.048]，骨髓粒系比例有升高的趋势（47％对40％，P＝0.085），骨髓原始细胞比例明显升高（7％对2％，P<0.001）。按照修订的国际预后积分系统（IPSS-R）进行预后分层，RAS基因突变患者中较高危分组（高危和极高危组）的比例显著增高（71.1％对37.9％，P<0.001）。单因素分析中，NRAS突变与更短的OS显著相关（P＝0.011），经多因素校正后，NRAS突变对OS的影响失去显著性，突变基因中仅PTPN11及SETBP1为独立的不良OS因素。结论RAS基因突变常作为亚克隆发生在MDS疾病晚期且常与转录因子及信号转导相关的突变伴随发生。RAS通路相关的PTPN11突变在MDS中为独立不良预后因素。

简介：摘要目的探讨无精症患者的遗传因素与性激素水平的关系。方法选取本院2015年7月至2019年9月被确诊为无精症的113例患者作为试验组，30例精子数量正常人作为对照组，分别进行外周血染色体核型、Y染色体AZF微缺失以及性激素检测。结果在113例无精症患者中检出染色体异常核型36例(31.9%)，异常核型具体如下：47，XXY共21例(58.3%)、性反转共6例(16.7%)、易位共1例(2.8%)、倒位共2例(5.6%)、Y缺失共1例(2.8%)、性染色体嵌合共1例(2.8%)、染色体多态共4例(11.1%)，对照组未检出异常，试验组患者的染色体核型异常率明显高于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。试验组Y染色体AZF微缺失16例(14.2%)，其中AZFa缺失1例(6.3%)，AZFb缺失2例(12.5%)，AZFc缺失6例(37.5%)，AZFb+AZFc缺失4例(25.0%)，AZFa+AZFb+AZFc缺失3例(18.8%)，对照组未见异常。试验组患者的AZF微缺失异常率明显高于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。试验组的促卵泡生成素(FSH)、促黄体生成素(LH)与催乳素(PRL)水平均显著高于对照组，试验组患者的睾酮(T)水平显著低于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。异常染色体核型患者中47，XXY(Klinefelter综合征)发生率最高。异常核型患者中46，XX(性反转)的发生率仅次于47，XXY。6例性反转患者染色体核型均为女性核型(46，XX)，其LH、FSH、PRL水平明显高于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)；试验组中其他染色体异常核型患者的LH、FSH、PRL、T水平与对照组比较，差异无统计学意义(P>;0.05)。结论染色体核型异常、Y染色体AZF微缺失、性激素水平异常与无精症密切相关。因此对无精患者进行染色体核型、Y染色体AZF微缺失以及性激素联合检测，能更加科学、有效地了解患者病情，有助于为后续的生殖治疗提供合理的临床方案。

简介：摘要目的调查体检人群的饮食行为，探讨饮食行为与体质量指数（BMI）、糖尿病及高血压的相关性。方法于2021年3月至5月对中国人民解放军陆军第七十三集团军医院体检人群展开横断面调查，采用成人饮食行为评价量表（EBES）调查饮食行为，比较不同BMI组、糖尿病与非糖尿病组、高血压与非高血压组的EBES总得分及其各维度得分差异。计量资料多组间比较采用单因素方差分析（One-Way ANOVA），两两比较采用LSD法，组间比较采用独立样本t检验；采用Pearson分析EBES得分与BMI的相关性；Spearman分析EBES得分与糖尿病、高血压的相关性。结果共335例体检人群纳入最终分析，其中男187例、女148例；低体质量38例（11.34%），正常体质量221例（65.97%），肥胖前期55例（16.42%），肥胖21例（62.69%）；糖尿病37例（11.05%）；高血压44例（13.13%）。正常体质量组EBES的零食、健康饮食观念、便利、口味倾向、进食规律、情绪影响、吃饭速度、饮食习惯维度得分及总分均高于肥胖前期及肥胖组，差异均有统计学意义（均P<0.001）；糖尿病组EBES的健康饮食观念、便利、情绪影响、吃饭速度、饮食习惯及总分均低于非糖尿病组，差异均有统计学意义（均P<0.05）；高血压组EBES的健康饮食观念、进食规律、情绪影响、吃饭速度、饮食习惯维度及总分均低于非高血压组，差异均有统计学意义（均P<0.05）。BMI与EBES的零食、健康饮食观念、便利、口味倾向、进食规律、情绪影响、吃饭速度、饮食习惯维度得分及总分均存在显著的负相关性（r=-0.298、-0.235、-0.274、-0.262、-0.158、-0.180、-0.217、-0.271、-0.352，均P<0.05）；糖尿病与EBES的健康饮食观念、便利、情绪影响、吃饭速度、饮食习惯维度得分及总分均存在显著的负相关性（r=-0.281、-0.158、-0.149、-0.270、-0.232、-0.131，均P<0.05）；高血压与EBES的健康饮食观念、进食规律、情绪影响、吃饭速度、饮食习惯维度得分及总分均呈负相关性（r=-0.307、-0.114、-0.122、-0.273、-0.207、-0.137，均P<0.05）。结论BMI、糖尿病、高血压与EBES相关维度得分及总分均呈负相关性，肥胖、糖尿病、高血压体检者存在不同类型的不良饮食行为。

简介：摘要目的探讨Bmi-1基因在甲状腺乳头状癌（papillary thyroid cancer, PTC）中的表达情况，并分析微小RNAs（MicroRNAs，miRNAs）靶向调控Bmi-1对PTC增殖及侵袭的影响及机制。方法收集2018年6月到2018年12月在浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院肿瘤外科行甲状腺手术的组织标本，共计60例，通过实时定量聚合酶链反应（real-time quantitative polymerase chain reaction, RT-PCR）检测PTC组织中Bmi-1基因的表达水平并分析其与病理特征的关系。通过生物信息学网站targetscan和microRNA.org预测调节Bmi-l的miRNAs，并用荧光素酶报告基因实验进行确认。应用CCK-8（cell counting Kit-8）试剂盒、Transwell小室测定PTC增殖能力、侵袭能力的改变。结果本研究发现Bmi-1基因表达与PTC病灶大小、侵袭能力呈正相关。生物信息学预测结果提示Bmi-1是微小RNA-203（MicroRNA-203，miR-203）的靶基因，miR-203针对Bmi-l的3’-UTR靶序列为GUAAAGU。转染miR-203模拟物后，PTC细胞系TPC-1中Bmi-1 mRNA表达显着下调。双荧光素酶报告基因实验证明miR-203可作用于Bmi-1基因的3’UTR区预测靶位。此外，miR-203模拟物转染后有效抑制了PTC细胞的增殖及侵袭，而在转染miR-203模拟物的PTC细胞TPC-1中同时过表达Bmi-1后可恢复PTC细胞TPC-1的增殖、侵袭能力。结论Bmi-1与PTC增殖侵袭能力正相关，miR-203可通过直接靶向Bmi-1基因来抑制PTC细胞的增殖、侵袭能力。

简介：摘要目的对不明原因智力障碍患者进行FMR1基因(CGG)n重复数分析，调查智力障碍患者中脆性X综合征的发病率，进而对患者家系成员进行遗传咨询和产前诊断。方法本研究募集了201例不明原因智力障碍患者(男173例、女28例)，应用PCR-琼脂糖凝胶电泳(结合FMR1基因RNA表达)、Perkin Elmer FragilEase™ PCR-毛细管电泳检测方法对FMR1基因(CGG)n重复数进行分析，并对前突变/全突变携带者孕妇进行产前诊断；同时对智力障碍的全突变携带者女性进行X染色体失活模式检测。结果在201例不明原因智力障碍患者中共鉴定出15个脆性X综合征全突变家系(先证者为13男2女)，智力障碍患者中脆性X综合征的发病率为7.5%(15/201)。并对6名FMR1基因前突变/全突变携带者孕妇进行了产前诊断。智力障碍全突变携带者女性的X染色体失活模式均为偏斜失活。结论脆性X综合征在不明原因智力障碍患者中的发病率较高，对不明原因智力障碍患者进行FMR1基因(CGG)n重复数分析，可以为患者及其家系的遗传咨询和产前诊断提供理论依据，FMR1基因分析应作为不明原因智力障碍患者的一线检测手段。

简介：摘要无论医学研究本身的样本量大小与变量多少，规范、科学地呈现统计结果对于正确解读研究结果都至关重要。一般情况下，一篇医学研究论文会围绕一个核心研究问题呈现统计分析结果。在采用图表呈现统计分析结果时，图表之间应体现严密的内在逻辑关系，并不是图表越多越好。本文根据研究设计类型阐述了相应统计分析流程，并介绍了常用统计分析方法的选择及可参考的统计报告规范。本文就医学研究统计分析框架及常用统计方法进行归纳举例，以帮助研究者合理分析数据，提高医学研究的科学性与可靠性。

简介：摘要目的观察严重脑损伤后不同意识水平患者关键脑区的功能差异，为慢性意识障碍客观评价指标的明确提供帮助。方法选择南通大学附属医院康复医学科自2016年1月至2020年12月收治的30例严重脑损伤(伤后初始格拉斯哥昏迷量表评分<9分)后患者(均为右利手)为研究对象，依据昏迷恢复量表修订版(CRS-R)评分评估患者的意识水平，并结合慢性意识障碍的诊断定义，将其分为无反应性觉醒综合征/植物状态(UWS/VS)组(8例)、微意识状态(MCS)组(8例)、脱离微意识状态(eMCS)组(6例)、闭锁综合征(LIS)组(8例)。采用局部一致性(ReHo)方法分析不同意识水平患者间静息态功能磁共振成像(rs-fMRI)数据的差异。结果UWS/VS组患者静息态活动增强区域在右侧颞中回，MCS组患者静息态活动增强区域在左侧小脑顶和左侧顶下小叶，eMCS组患者静息态活动增强区域在左侧枕上回和左侧额下回，LIS组患者静息态活动增强区域在左侧颞下回和左侧扣带回。UWS/VS组患者相对MCS组ReHo值显著减弱的峰值脑区在左侧岛叶(体素值1 341，t=-5.380，P<0.05)；MCS组患者相对eMCS组ReHo值显著减弱的峰值脑区在左侧小脑顶(体素值549，t=-5.377，P<0.05)，而ReHo值显著增强的峰值脑区在左侧岛叶(体素值438，t=3.751，P<0.05)；MCS组患者相对LIS组ReHo值显著增强的峰值脑区在左侧额内侧回(体素值1 014，t=5.406，P<0.05)和左侧额叶外核(体素值229，t=4.115，P<0.05)；eMCS组患者相对LIS组ReHo值显著增强的峰值脑区在左侧额内侧回(体素值421，t=3.397，P<0.05)。结论静息态下不同意识水平患者间关键脑区的功能存在显著差异，主要涵盖优势半球、左侧岛叶及小脑，这些区域可能是慢性意识障碍客观评价指标的检测靶区。