简介:摘要目的检测中国人儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因的第3外显子(Exon3)变异位点,并分析变异基因型及变异等位基因与帕金森病遗传易感性的相关性。方法研究对象共115例,其中非帕金森病的中老年志愿者61例,帕金森病患者54例。静脉血提取DNA,聚合酶链反应扩增,应用直接测序方法检测COMT基因变异位点。统计分析分别计算COMT基因各变异位点的基因型和等位基因频率,并分析基因型及等位基因频率在各组间的频率分布差异。结果所有研究对象进行Exon3检测,共测出3个变异位点117(C→T)(rs74745580),186(C→T)(rs4633),214(G→T)(rs6267;PD组Exon3186(C→T)(rs4633)的变异基因型(C/T&T/T)及变异等位基因“T”频率显著高于对照组,P<0.05。结论COMT基因Exon3186(C→T)(rs4633)变异基因型(C/T&T/T)是帕金森病的易感因素,其变异等位基因“T”是帕金森病的易感基因。
简介:摘要死胎的原因很多,一部分死胎与染色体核型异常有关,死胎的遗传学分析在死胎的原因和复发性风险的评估中十分必要,传统染色体检测技术存在缺陷,单核苷酸多态性微阵列技术(SNP-array)是目前最新的细胞分子遗传学诊断技术,本文就SNP-array的原理、特点及其在死胎的应用作一综述。
简介:摘要目的本文主要探讨KLF1基因对α-地中海贫血的遗传修饰作用。方法通过筛查大样本的α-地中海贫血人群的KLF1基因突变,通过比较携带具有功能影响的KLF1突变个体与KLF1野生型个体之间血液学指标和临床表型差异,观察KLF1基因是否对α-地中海贫血具有遗传修饰作用。结果HBA基因型、HBB基因型以及性别和HbH病严重程度有显著性关联,其中,HBA基因型对HbH病严重程度作用最强,其次是HBB基因型,第三是性别。而KLF1基因和HbH病严重程度没有显著关联。结论KLF1基因突变和α-地中海贫血有着非常密切的联系,有助于辅助α-地中海贫血进行临床诊断,同时也阐明了α-地中海贫血携带者表型多样性和缺失型α-地中海贫血特殊的血液学表型出现的原因。
简介:摘要目的讨论遗传性出血性毛细血管扩张症诊治。方法对遗传性出血性毛细血管扩张症进行诊治。结论需反复输血者,注意预防乙型肝炎。有双盲试验证明预防性用雌性激素可以减少严重出血者输血需要。大多病人需长期使用铁剂,以补充粘膜反复出血所丧失的铁,某些患者需消化道外补铁。
简介:几年前,一位女性朋友结婚,在婚礼前的单身派对上,她眼中闪耀着无限憧憬的光芒对大家说:“我终于找到了宁愿放弃全世界也要和他在一起的男人。”在场的朋友都为她的话感动,觉得她遇见了对的人,可是,我心里却“咯噔”一下,总感到哪儿不对劲。事实证明,她的爱情确实是一个放弃全世界的过程:丈夫不喜欢她在工作上投入太多精力,她便申请了闲差,安心做个以家庭为中心的妻子;丈夫不愿意家里有其他人,她便放弃保姆和家人的援助,在女儿出生后当了相夫教女的全职太太:丈夫不喜欢她身边那些精气神特别足的女性朋友,担心她被她们带得心野了,她便慢慢逐一失联,把自己小世界的领地越缩越小,直到电话本里只剩下不到20个名字。